सिस्टिक फाइब्रोसिस क्या है?

विषय

• सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक विरासत में मिली, जीवन-धमकी वाला विकार है जो फेफड़ों और पाचन तंत्र को नुकसान पहुंचाता है। यह एक दोषपूर्ण जीन के कारण होता है जो गाढ़े बलगम के उत्पादन को ट्रिगर करता है जो वायुमार्ग को रोक देता है और पाचन एंजाइमों के स्राव को अवरुद्ध करता है।

लक्षण प्रगतिशील और अक्सर गंभीर होते हैं, और उनमें श्वास की समस्याएं, आवर्तक फेफड़े में संक्रमण, खराब वृद्धि, पुरुष बांझपन और अग्न्याशय, यकृत, गुर्दे और हृदय की पुरानी सूजन शामिल हो सकती है।

सीएफ का निदान रक्त परीक्षण, आनुवांशिक जांच और पसीने के क्लोराइड परीक्षण के रूप में जाना जाता है।

जबकि सीएफ के लिए कोई इलाज नहीं है, ऐसे उपचार हैं जो किसी के जीवन की लंबाई और गुणवत्ता दोनों में सुधार कर सकते हैं।

इनमें एयरवे क्लीयरेंस तकनीक, इनहेल्ड एंटीबायोटिक्स, म्यूकस थिनर, अग्नाशय एंजाइम, एक उच्च कैलोरी आहार, और नई पीढ़ी की दवाएँ शामिल हैं जिन्हें CFTR मॉड्यूलेटर के रूप में जाना जाता है। गंभीर मामलों में, फेफड़े के प्रत्यारोपण की आवश्यकता हो सकती है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण

एक आनुवंशिक विकार के रूप में, सिस्टिक फाइब्रोसिस एक ऐसी चीज है जिसका आप जन्म लेते हैं। यह जन्म के समय लक्षणों के साथ मौजूद हो सकता है या नहीं भी हो सकता है और बीमारी के किसी भी लक्षण के प्रकट होने में अक्सर महीनों या वर्षों तक लग सकता है। उस समय तक, फेफड़े और पाचन तंत्र को पहले से ही नुकसान का अनुभव हो सकता है जो पूर्ववत नहीं किया जा सकता है।

सीएफ के सबसे आम शुरुआती लक्षणों और लक्षणों में शामिल हैं:

• बच्चे के पहले मल (मेकोनियम) की रुकावट
• नमकीन स्वाद वाली त्वचा
• एक पुरानी खांसी, घरघराहट या रंगीन बलगम
• ढीला, चिकना और आम तौर पर बदबूदार मल
• फेफड़ों का संक्रमण, अक्सर आवर्तक होता है
• खराब विकास और पनपने में विफलता

जब तक इन लक्षणों को नियंत्रित नहीं किया जा सकता है, फेफड़ों पर तनाव (और वजन हासिल करने में असमर्थता) एक संचयी प्रभाव हो सकता है, कई अंगों को प्रभावित कर सकता है और रोग की जटिलता का खतरा बढ़ सकता है।

अधिक विशिष्ट जटिलताओं में से कुछ में शामिल हैं:

• विलंबित यौवन
• ब्रोन्किइक्टेसिस (फेफड़े की दीवारों का पुराना गाढ़ा होना)
• वजन घटना
• अग्नाशयशोथ (अग्न्याशय की सूजन)
• पुरुष बांझपन
• फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप (फेफड़ों में उच्च रक्तचाप)
• पित्ताशय की पथरी
• सिस्टिक फाइब्रोसिस से संबंधित मधुमेह
• कोर फुफ्फुसा (सही तरफा दिल की विफलता)
• सिरोसिस (जिगर के कार्यात्मक निशान)

क्योंकि CF कोशिकाओं और ऊतकों को प्रगतिशील चोट पहुंचाता है, फेफड़े और अन्य अंगों को होने वाली कोई भी क्षति काफी हद तक अपरिवर्तनीय होगी। मृत्यु अक्सर श्वसन विफलता का परिणाम होगी, इसके बाद दिल की विफलता और यकृत की विफलता होगी।

सिस्टिक फाइब्रोसिस के लक्षण

कारण

सिस्टिक फाइब्रोसिस सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन रिसेप्टर (सीएफटीआर) जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो सीएफटीआर प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार होता है। यह वह प्रोटीन है जो शरीर को कोशिकाओं में और बाहर नमक और पानी के प्रवाह को विनियमित करने की आवश्यकता है। । यदि प्रोटीन विकृत या दोषपूर्ण है, तो यह एक कोशिका की सतह पर निर्जलीकरण का कारण बन सकता है, जिससे आसपास के बलगम का गाढ़ा हो सकता है।

सीएफ एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि आपको बीमारी होने के लिए अपने माता और पिता दोनों से सीएफटीआर म्यूटेशन विरासत में प्राप्त करने की आवश्यकता है। यदि आपको केवल एक दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है, तो आपके पास CF नहीं होगा, बल्कि उत्परिवर्तित जीन का वाहक होगा।

आप बीमारी को विरासत में ले सकते हैं यदि आपके माता-पिता में से प्रत्येक को या तो सीएफटीआर उत्परिवर्तन या स्वयं सीएफ है। यदि माता-पिता दोनों वाहक हैं, तो आपके पास एक होगा:

• सीएफ होने का 25 प्रतिशत मौका
• वाहक होने का 50 प्रतिशत मौका
• अप्रभावित रहने का 25 प्रतिशत मौका

दूसरी ओर, यदि आपके माता-पिता में से एक वाहक है और दूसरे के पास सीएफ है, तो आपके पास सीएफ होने या वाहक होने का 50/50 मौका है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस अधिक सामान्य आनुवांशिक बीमारियों में से एक है, जो संयुक्त राज्य में पैदा होने वाले प्रत्येक 2,500 शिशुओं में से एक को प्रभावित करता है।

यह कोकेशियान और हिस्पैनिक्स के बीच सबसे आम है, और अफ्रीकी या एशियाई मूल के लोगों में कम बार होता है।

सिस्टिक फाइब्रोसिस जोखिम कारक

निदान

सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए कुछ परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। वे या तो सीधे सीएफटीआर उत्परिवर्तन का पता लगाकर या अप्रत्यक्ष रूप से रोग के अनुरूप जैविक परिवर्तनों को मापने का काम करते हैं। निदान की विधि गर्भावस्था के दौरान भिन्न हो सकती है, जब बच्चा पैदा होता है, या उसके बाद कभी भी।

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CF का निदान करने के लिए आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले दो मानक परीक्षणों में से:

• पसीना क्लोराइड परीक्षण, जिसे बस पसीने की जांच के रूप में जाना जाता है, त्वचा पर क्लोराइड की मात्रा को मापता है। क्योंकि सीएफ नमक को कोशिकाओं से और उसके पास स्थानांतरित करने में हस्तक्षेप करता है, इसलिए पसीने में नमक का संचय होगा।
• आनुवंशिक CFTR परीक्षण CFTR उत्परिवर्तन के सबसे आम उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है। जबकि सिस्टिक फाइब्रोसिस का कारण ज्ञात 2,000 से अधिक CFTR म्यूटेशन हैं, मानक पैनल में शामिल 23 सबसे संभावित संदिग्धों का प्रतिनिधित्व करते हैं।

गर्भावस्था के दौरान सीएफटीआर आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) के माध्यम से निकाले गए एमनियोसेंटेसिस या कोशिकाओं के माध्यम से प्राप्त तरल पदार्थों का परीक्षण करने के लिए किया जा सकता है।

नवजात की स्क्रीनिंग मानक रूप से सीएफ का निदान करने के लिए भी उपयोग किया जाता है और आज सभी 50 राज्यों और कोलंबिया जिले में अनिवार्य है। संयुक्त राज्य अमेरिका में आप कहां रहते हैं, इस पर निर्भर करता है। यदि नवजात स्क्रीनिंग के परिणाम सकारात्मक हैं, तो निदान की पुष्टि करने के लिए एक पसीना परीक्षण किया जाएगा।

कैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस का निदान किया जाता है

इलाज

जबकि सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए कोई इलाज नहीं है, उपचार में प्रगति ने बीमारी के साथ रहने वालों के जीवनकाल को बढ़ा दिया है।

सीएफ उपचार का उद्देश्य चार गुना है: संक्रमण को रोकने, फेफड़ों के कार्य को बनाए रखने, पाचन को सामान्य करने और रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए।

CF का प्रबंधन करने के लिए उपयोग किए जाने वाले चिकित्सीय उपकरणों में:

• वायुमार्ग निकासी तकनीक (अधिनियम) फेफड़ों से संचित बलगम को हटाने और निष्कासित करने के लिए किया जाता है। तकनीकों में हफ खाँसी, छाती में टक्कर या छाती की दीवार दोलन शामिल हैं।
• एक उच्च वसा, उच्च कैलोरी आहार आंतों में वसा, प्रोटीन, और पोषक तत्वों के malabsorption के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए उपयोग किया जाता है।
• अग्नाशय एंजाइम की खुराक पाचन एंजाइमों को पचाने के लिए उपयोग किया जाता है जो अग्न्याशय बलगम के अत्यधिक निर्माण के कारण उत्पन्न नहीं कर सकते हैं।
• एंटीबायोटिक्स बैक्टीरियल फेफड़ों के संक्रमण को रोकने के लिए दैनिक लिया जाता है
• mucolytics-एक्ट्स से पहले पतले बलगम के लिए इस्तेमाल किए जाने वाले ड्रग्स का इस्तेमाल किया जा सकता है।
• सीएफटीआर मॉड्यूलेटर दवा का एक नया वर्ग है जो CFTR प्रोटीन में कुछ दोषों को ठीक कर सकता है और उनके विनियामक कार्य को पुनर्स्थापित कर सकता है।
• ऑक्सीजन थेरेपी तीव्र एपिसोड के दौरान उपयोग किया जा सकता है जब आपकी श्वास गंभीर रूप से बिगड़ा हुआ हो।
• आंत्र पोषण, जिसे ट्यूब फीडिंग के रूप में भी जाना जाता है, का उपयोग किया जा सकता है यदि आप सामान्य पोषण के माध्यम से वजन को बनाए नहीं रख सकते हैं।
• फेफड़े का प्रत्यारोपण माना जाता है कि जब आपके फेफड़े अब यांत्रिक वेंटिलेशन के बिना अस्तित्व का समर्थन नहीं कर सकते।

कैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस का इलाज किया जाता है

परछती

1938 में, जब सिस्टिक फाइब्रोसिस को पहली बार एक बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया था, बच्चे शायद ही कभी जीवन के पहले वर्ष से परे रहते थे। 1980 के दशक तक, कोई भी 20 से 25 साल तक जीने की उम्मीद कर सकता था। आज, तस्वीर पूरी तरह से 40 के दशक में रहने वाले लोगों और यहां तक ​​कि 50 के दशक के साथ बदल गई है यदि उपचार जल्दी शुरू किया जाता है और इसका पालन किया जाता है।

यह सुझाव नहीं है कि सीएफ किसी भी कम गंभीर की तुलना में यह कभी भी रहा है। यह एक जीवन बदलने वाली घटना है, जिसमें न केवल बीमारी का सामना करना पड़ता है बल्कि जीवन के उच्चतम मानक को संभव बनाना पड़ता है।

यह अंत करने के लिए, आपको उतार-चढ़ाव से बचने के लिए दिनचर्या और प्रथाओं की स्थापना करके अपने जीवन में सीएफ को सामान्य करने की आवश्यकता है जो तनाव और विकलांगता को बढ़ा सकती है। विचारों के बीच, आपको निम्न की आवश्यकता होगी:

• अपने पोषण का प्रबंधन करें। सीएफ वाले लोगों को अक्सर दो बार दैनिक कैलोरी की आवश्यकता होती है जो अन्य लोग करते हैं।
• नियमित रूप से व्यायाम करें। फिटनेस दिनचर्या में आदर्श रूप से प्रति सप्ताह तीन बार न्यूनतम 20 से 30 मिनट एरोबिक गतिविधि शामिल होनी चाहिए। कुछ सुखद खोजें जो आप जीवन भर कर सकते हैं।
• अच्छी तरह से हाइड्रेटेड रखें। ऐसा करने से फेफड़े और आंतें सही तरीके से काम करती रहती हैं। आपकी उम्र के आधार पर, आपको प्रतिदिन छह से आठ लंबे गिलास पानी नहीं पीना चाहिए।
• वायुमार्ग निकासी को सही ढंग से करें। जैसे-जैसे आपकी सेहत को बदलाव की ज़रूरत होती है, वैसे-वैसे, आपके ज़रूरी क्लीयरेंस टूल्स के प्रकार भी बदल सकते हैं। अपने पल्मोनोलॉजिस्ट या भौतिक चिकित्सक से बात करें यदि आप उन परिणामों को प्राप्त नहीं कर रहे हैं जो आपको चाहिए।
• समर्थन मांगते हैं। दोस्तों और परिवार के अलावा, आप अपने क्षेत्र में समर्थन नेटवर्क में प्लग करने के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउंडेशन (सीएफएफ) के निकटतम अध्याय से संपर्क कर सकते हैं।
• आर्थिक मदद लें। सीएफएफ ऐसी सेवाएं प्रदान करता है जो परिवारों को बेहतर तरीके से सीएफ उपचार की उच्च लागत का सामना करने में मदद करती हैं।

बहुत से एक शब्द

जबकि नवजात शिशु की स्क्रीनिंग ने शिशुओं में सीएफ निदान की दर में नाटकीय रूप से वृद्धि की है, 25 प्रतिशत से अधिक निदान केवल बचपन, किशोर और प्रारंभिक वयस्क वर्षों के दौरान किए जाते हैं।

यह समस्याग्रस्त है क्योंकि प्रारंभिक निदान और उपचार किसी भी गंभीर क्षति से पहले सीएफ की अधिक गंभीर जटिलताओं को रोक सकते हैं। जबकि उपचार बीमारी को रोक या उलट नहीं सकता है, यह कई और रोग मुक्त वर्षों को सुनिश्चित कर सकता है।

यह अंत करने के लिए, सीएफ के शुरुआती लक्षणों को जानना और अपने चिकित्सक से बात करना महत्वपूर्ण है यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को बीमारी हो सकती है। विस्कॉन्सिन स्कूल ऑफ मेडिसिन एंड पब्लिक हेल्थ यूनिवर्सिटी के शोध के अनुसार, यह केवल आईआरटी रक्त परीक्षण के साथ स्क्रीन में सच है, जिसके परिणामस्वरूप या तो विलंबित निदान या झूठे नकारात्मक परिणाम का अनुभव करने वाले 5 प्रतिशत से अधिक बच्चे हो सकते हैं। ।

क्या लक्षण आप सिस्टिक फाइब्रोसिस के साथ उम्मीद कर सकते हैं?