क्राउज़न सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• परछती

क्राउज़ोन सिंड्रोम कई आनुवंशिक स्थितियों में से एक है जो खोपड़ी के विकास (क्रानियोसेनोस्टोसिस) को प्रभावित करता है। इस स्थिति का नाम लुई एडौर्ड ऑक्टेव क्राउज़ोन नामक एक न्यूरोलॉजिस्ट के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने आनुवंशिक और न्यूरोलॉजिकल रोगों पर बड़े पैमाने पर शोध किया था।

क्राउज़ोन सिंड्रोम में, सीमाएं जो खोपड़ी की हड्डियों (टांके) से जुड़ती हैं, वे आमतौर पर पहले की तुलना में बंद हो जाती हैं। समय से पहले बंद होने के परिणामस्वरूप असामान्य रूप से खोपड़ी और असामान्य चेहरे की विशेषताएं होती हैं।

क्राउज़ोन सिंड्रोम में मुख्य रूप से शरीर की मस्कुलोस्केलेटल प्रणाली शामिल है, जिसमें हड्डियों, मांसपेशियों, जोड़ों और उपास्थि शामिल हैं। इस स्थिति वाले शिशुओं में शारीरिक विशेषताएं हो सकती हैं जो अविकसित हैं या अन्यथा आकार में असामान्य हैं।

यदि स्थिति के भौतिक प्रभाव संज्ञानात्मक घाटे को जन्म देते हैं, तो वे आमतौर पर सर्जरी के साथ प्रतिवर्ती होते हैं (उदाहरण के लिए, मस्तिष्क पर दबाव को राहत देने के लिए)। क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर सामान्य संज्ञानात्मक विकास होता है।

हालांकि, स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चों में अन्य आनुवंशिक या विकास संबंधी स्थितियां भी हो सकती हैं जो अनुभूति और बुद्धि को प्रभावित करती हैं।

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लक्षण

क्राउज़ोन सिंड्रोम की विशेषताएं मुख्य रूप से शारीरिक हैं और एक शिशु या बच्चे की उपस्थिति को प्रभावित करती हैं। हालत की सबसे आम विशेषताओं में शामिल हैं:

• असामान्य रूप से आकार का चेहरा
• ऊंचा मस्तक
• छोटी नाक
• कम-सेट कान
• अविकसित जबड़े, नाक, कान और दांत
• आंखें जो विभिन्न दिशाओं में इंगित करती हैं (स्ट्रैबिस्मस)

इन अंडर-विकसित संरचनाएं लक्षणों का कारण बन सकती हैं और क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए अन्य स्वास्थ्य समस्याओं को जन्म दे सकती हैं। उदाहरण के लिए, वे सुनवाई हानि, सांस लेने में तकलीफ, दृष्टि में बदलाव और दंत समस्याओं का अनुभव कर सकते हैं। जब तक उनकी पहचान की जाती है, तब तक इनमें से अधिकांश मुद्दों का इलाज किया जा सकता है।

क्राउज़ोन सिंड्रोम का एक कम सामान्य लक्षण एक फांक तालु या फांक होंठ, मुंह या होंठ की छत में एक उद्घाटन है। एक फांक होंठ स्लीप एपनिया, दृष्टि समस्याओं, सांस लेने में कठिनाई और मस्तिष्क पर दबाव बनाने में योगदान कर सकता है।

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क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले बच्चों में आमतौर पर औसत जीवन प्रत्याशा होती है जब तक कि स्थिति से किसी भी जटिलता का इलाज नहीं किया जाता है।

कारण

आनुवांशिक स्थितियों को रोका नहीं जा सकता है, लेकिन एक बच्चे पर एक विशिष्ट जीन पारित करने का जोखिम इस बात पर निर्भर करता है कि यह कैसे विरासत में मिला है।

क्राउज़ोन सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जो एफजीएफआर 2 नामक जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह जीन प्रोटीन के उत्पादन को नियंत्रित करता है जो हड्डियों के विकास और विकास को निर्धारित करता है।

क्रुज़ोन सिंड्रोम को एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न के माध्यम से पारित किया जाता है। यदि किसी व्यक्ति में जीन है, तो 50% संभावना है कि वे इसे एक बच्चे को दे देंगे।

हालांकि, बच्चों में आनुवांशिक विकार भी हो सकते हैं, भले ही एक जीन उनके परिवार में न चले (एक डे नोवो म्यूटेशन)। लगभग आधे मामलों में, क्राउज़ोन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाला बच्चा अपने परिवार में पहला है।

जबकि यह एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है, Crouzon सिंड्रोम खोपड़ी की हड्डियों को प्रभावित करने वाला सबसे आम आनुवंशिक विकार है।

हालत दुनिया भर में हर 25,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 में होती है, लेकिन केवल संयुक्त राज्य में प्रति मिलियन जीवित जन्मों में से लगभग 16 का निदान किया जाता है।

निदान

Crouzon सिंड्रोम की शारीरिक विशेषताएं जन्म के समय या जीवन के पहले वर्ष के भीतर स्पष्ट हो सकती हैं। दो या तीन साल की उम्र तक लक्षण विकसित नहीं हो सकते हैं।

यदि कोई डॉक्टर क्राउज़ोन सिंड्रोम पर संदेह करता है, तो वे एक पूर्ण शारीरिक परीक्षा करके शुरू करेंगे और बच्चे के चिकित्सा इतिहास की समीक्षा करेंगे।

एक्स-रे, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई), और कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन डॉक्टरों को एक शिशु की हड्डी के विकास पर करीब से नज़र डाल सकते हैं और उन्हें बीमारी की प्रगति का आकलन करने में मदद कर सकते हैं।

Crouzon सिंड्रोम के निदान की पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है।

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इलाज

क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले बच्चों को लक्षणों को कम करने, जटिलताओं को रोकने और उनके जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। जब गंभीर, फंसी हुई खोपड़ी की हड्डियों को मस्तिष्क क्षति हो सकती है। इन मामलों में दबाव को कम करने और आगे की चोट को रोकने के लिए मस्तिष्क सर्जरी की आवश्यकता होती है।

ब्रेन प्रेशर या सांस लेने की समस्या जैसे क्राउज़ोन सिंड्रोम के संभावित जीवन-धमकी वाले लक्षणों के साथ शिशु के लिए सर्जरी भी आम है।

क्लिनज़ोन सिंड्रोम के लिए नैदानिक ​​और दुर्लभ रोग शोधकर्ता संभावित आनुवंशिक उपचारों की जांच कर रहे हैं, लेकिन ये अध्ययन अभी तक मानव परीक्षणों तक नहीं पहुंच पाए हैं।

परछती

क्राउज़ोन सिंड्रोम का मुकाबला करने की रणनीति अन्य आनुवंशिक विकारों के साथ रहने के लिए समान है। परिवारों को सबसे पहले उस स्थिति से संबंधित स्वास्थ्य मुद्दों की पहचान और पता करने की आवश्यकता है जो बच्चे के जीवन की गुणवत्ता पर सबसे अधिक प्रभाव डालेंगे।

भाषण, व्यावसायिक और भौतिक चिकित्सा जैसी पुनर्वास चिकित्सा का उपयोग बच्चे की सुरक्षा, विकास और कामकाज को अधिकतम करने के लिए किया जा सकता है।

भाषण चिकित्सा एक बच्चे को सुरक्षित रूप से निगलने के लिए सीखने में मदद कर सकती है, साथ ही भाषण और श्वास में सुधार कर सकती है।

व्यावसायिक चिकित्सा बच्चे को खिलाने, कपड़े पहनने, भावनाओं को नियंत्रित करने, लिखावट या अन्य स्व-देखभाल कार्यों के साथ संबोधित करती है।

यदि किसी बच्चे में सकल मोटर की कमी है जैसे चलना, खड़े होना, रेंगना, या स्थिति बदलना, भौतिक चिकित्सा फायदेमंद हो सकती है। ये उपचार क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले बच्चे को विकासात्मक मील के पत्थर तक पहुंचने में मदद कर सकते हैं।

हालाँकि, यह केवल शारीरिक स्वास्थ्य और कार्यप्रणाली नहीं है जिसे संबोधित करने की आवश्यकता है। क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले बच्चों को उनके मानसिक स्वास्थ्य और भलाई के लिए भी समर्थन की आवश्यकता होती है। एक बच्चा जो अपने निदान से जूझ रहा है, बिगड़ा हुआ सामाजिक और भावनात्मक कामकाज के लिए खतरा है।

सहायता समूह, केस मैनेजर, सामाजिक कार्यकर्ता और श्वसन देखभाल सेवाएं क्राउज़न सिंड्रोम वाले बच्चे की देखभाल करने में परिवारों की मदद कर सकती हैं। इन संसाधनों में अक्सर वकालत के प्रयास और संसाधनों तक पहुंच शामिल होती है जो आपके बच्चे की देखभाल का प्रबंधन करने में आपकी मदद कर सकते हैं।

बहुत से एक शब्द

जबकि क्रुज़ोन सिंड्रोम किसी बच्चे के भावनात्मक या संज्ञानात्मक विकास, सामान्य स्वास्थ्य या दीर्घायु को सीधे प्रभावित नहीं करता है, ये क्षेत्र अप्रत्यक्ष रूप से लक्षणों और परिस्थितियों की जटिलताओं से प्रभावित हो सकते हैं। निदान के साथ एक बच्चे का अनुभव और उनकी सामना करने की क्षमता भी उनके जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करेगी।

क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए भाषण, व्यावसायिक और भौतिक चिकित्सा आवश्यक संसाधन हैं, क्योंकि ये उपचार उन्हें विकास के मील के पत्थर तक पहुंचने में मदद करते हैं।

क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चों में अन्य आनुवंशिक स्थितियां भी होती हैं और उन्हें विशिष्ट सेवाओं या व्यवहार चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है। एक बच्चे के व्यवहार या सामना करने की क्षमता के बारे में चिंताओं वाले परिवार अपने डॉक्टर के साथ विशेष सेवाओं पर चर्चा करना चाहते हैं।

उनकी विशिष्ट आवश्यकताओं के बावजूद, क्राउज़ोन सिंड्रोम वाले प्रत्येक बच्चे को एक उपचार योजना से लाभ होगा जो उनकी शारीरिक और भावनात्मक भलाई दोनों को संबोधित करता है।