कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम (CdLS) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं, विकास में देरी, अंग की खराबी, व्यवहार संबंधी समस्याओं और अन्य लक्षणों की एक किस्म का कारण बनता है। हालत हल्के से लेकर गंभीर और शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित कर सकती है। इसका नाम डच बाल रोग विशेषज्ञ कोर्नेलिया डी लैंगे के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने पहली बार 1933 में दो बच्चों की स्थिति का वर्णन किया था।

CdLS 10,000 में से 1 और 30,000 नवजात शिशुओं में 1 से प्रभावित होने का अनुमान है। मामलों की सही संख्या ज्ञात नहीं है क्योंकि हल्के मामले अपरिवर्तित हो सकते हैं।

लक्षण

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के लक्षण अक्सर जन्म के समय पहचाने जा सकते हैं। CdLS वाले लोगों में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं जैसे:

• धनुषाकार, मोटी भौहें जो आमतौर पर बीच में मिलती हैं
• लंबा पलकों
• लो फ्रंट और बैक हाईवे
• एक छोटी, उलटी नाक
• मुंह के पतले कोण और पतले ऊपरी होंठ
• कम-सेट और विकृत कान
• भंग तालु

अन्य असामान्यताएं, जो जन्म के समय मौजूद हो सकती हैं या नहीं, में शामिल हैं:

• बहुत छोटा सिर (माइक्रोसेफली)
• विकास में देरी
• नेत्र और दृष्टि की समस्या
• बहरापन
• अत्यधिक शरीर के बाल, जो बच्चे के बढ़ने पर पतले हो सकते हैं
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी
• हाथ की असामान्यताएं जैसे कि गायब उंगलियां, बहुत छोटे हाथ, या पिंकी उंगलियों के अंदरूनी विचलन
• बौद्धिक विकलांग
• आत्म-चोट की समस्याओं और आक्रामक व्यवहार

स्थिति वाले शिशुओं को दूध पिलाने में परेशानी हो सकती है। CdLS वाले बच्चों में गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स रोग (जीईआरडी) और दंत संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं।

कारण

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के मामले आमतौर पर जीन म्यूटेशन के कारण होते हैं; एनआईपीबीएल जीन में म्यूटेशन वाले आधे से अधिक लोगों में संक्रमण होता है।

सिंड्रोम को SMC1A, HDAC8, RAD21 और SMC3 सहित कम से कम चार अन्य जीन म्यूटेशन से भी जोड़ा गया है। इन जीनों से प्रोटीन सामंजस्य परिसर की संरचना में योगदान करते हैं, प्रोटीन जो एक बच्चे के जन्म से पहले विकास को निर्देशित करने में मदद करते हैं। एक उत्परिवर्तन प्रारंभिक चरण के दौरान उस विकास को बाधित कर सकता है।

निदान

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम का निदान अलग-अलग उम्र में किया जा सकता है। यह कभी-कभी भ्रूण के एक अल्ट्रासाउंड के दौरान पता लगाया जा सकता है, जो अंग की असामान्यताएं, फांक होंठ, विकास में देरी, चेहरे की असामान्य रूपरेखा या CdLS के अन्य लक्षण दिखा सकता है।

चेहरे की विशेषताओं, अत्यधिक बाल, छोटे आकार और छोटे हाथों या पैरों सहित विशिष्ट लक्षणों के आधार पर, सीडीएलएस को अक्सर जन्म के समय पहचाना जाता है। अन्य स्थितियाँ CdLS की ओर इशारा कर सकती हैं, जिनमें डायाफ्रामिक हर्निया, गुर्दे की विसंगतियाँ और जन्मजात हृदय रोग शामिल हैं।

हल्के मामलों वाले लोगों का निदान बाद में बचपन में किया जा सकता है। चेहरे की विशेषताओं में CdLS के कुछ सूक्ष्म संकेत हो सकते हैं। बौद्धिक अक्षमता अधिक स्पष्ट हो सकती है, और आत्म-नुकसान सहित आक्रामक व्यवहार भी एक मुद्दा बन सकता है।

एक बार सीडीएलएस का निदान करने के बाद, एक बच्चे को चिकित्सा मुद्दों का कारण बनने वाली विकृतियों के लिए मूल्यांकन करने की आवश्यकता हो सकती है। इनमें रुटीन इकोकार्डियोग्राफी और रीनल सोनोग्राफी शामिल हैं, क्योंकि CdLS वाले 25% लोगों में कार्डियक असामान्यता होती है और 10% में किडनी खराब होती है।

इलाज

उपचार CdLS वाले लोगों को बेहतर जीवन जीने में मदद करने के लिए लक्षणों को प्रबंधित करने पर केंद्रित है। मांसपेशियों की टोन में सुधार, खिला समस्याओं के प्रबंधन और ठीक मोटर कौशल विकसित करने के लिए शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रमों से शिशुओं को लाभ होता है। पूरक सूत्र या गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब प्लेसमेंट किसी भी विकास देरी में सुधार करने में मदद कर सकते हैं।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा चुनौतियों के साथ लाभ उठा सकते हैं। कंकाल की असामान्यताओं या जन्मजात हृदय की समस्याओं के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।

मानसिक स्वास्थ्य पेशेवर स्थिति के व्यवहार संबंधी लक्षणों को प्रबंधित करने में मदद कर सकते हैं। बच्चों को हृदय और आंखों की समस्याओं के लिए हृदय रोग विशेषज्ञ या नेत्र रोग विशेषज्ञ देखने की आवश्यकता हो सकती है।

अगर CdLS वाले बच्चों के लिए जीवन प्रत्याशा अपेक्षाकृत सामान्य है, तो बच्चे में हृदय की खराबी जैसी कोई बड़ी आंतरिक असामान्यता नहीं है। CdLS वाले अधिकांश लोग वयस्कता और बुढ़ापे में अच्छी तरह से रहते हैं।

बहुत से एक शब्द

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम अलग-अलग लोगों को अलग-अलग तरीकों से प्रभावित करता है, और संकेत और लक्षण अलग-अलग व्यक्ति से भिन्न हो सकते हैं। यदि आपके बच्चे का निदान किया जाता है, तो उनके चिकित्सक आपके साथ एक विशिष्ट उपचार योजना के बारे में बात करेंगे और अपने बच्चे की ज़रूरतों को पूरा करने के लिए किसी भी सेवा और सहायता समूह को सुझाव देंगे।