आपको जन्मजात मायोपैथिस के बारे में क्या पता होना चाहिए

विषय

• केंद्रीय कोर रोग
• मल्टीकोर रोग
• नेमालिन मायोपैथी
• मायोट्यूबलर (सेंट्रो न्यूक्लियर) मायोपैथी

जब वे बच्चों पर प्रभाव डालते हैं, तो न्यूरोलॉजिकल बीमारियाँ विशेष रूप से दिल से होती हैं। यह अक्सर एक आनुवंशिक विकार के परिणामस्वरूप होता है जो बच्चे को जन्म से प्रभावित कर सकता है। कभी-कभी इस तरह के उत्परिवर्तन मांसपेशियों के साथ समस्याएं पैदा करते हैं, जिससे कमजोरी होती है।

जन्म से पहले ही ऐसी समस्याओं का पता लगाना संभव हो सकता है। यदि बच्चे की मांसपेशियां सामान्य रूप से विकसित नहीं हो रही हैं तो भ्रूण की गतिविधियां कम या अनुपस्थित हो सकती हैं। बच्चे के जन्म के बाद, माता-पिता को खिलाने की क्षमता कम हो सकती है। कभी-कभी संकेत और भी अधिक नाटकीय होते हैं, क्योंकि नवजात शिशु सांस लेने के लिए बहुत कमजोर हो सकता है और खराब मांसपेशी टोन हो सकता है (बच्चा "फ्लॉपी" दिखाई दे सकता है)। सामान्य तौर पर, बच्चा अपनी आंखों को सामान्य रूप से स्थानांतरित करने में सक्षम होता है।

केंद्रीय कोर रोग

केंद्रीय कोर रोग को तथाकथित कहा जाता है क्योंकि जब मांसपेशियों को माइक्रोस्कोप के नीचे देखा जाता है, तो स्पष्ट रूप से परिभाषित क्षेत्र होते हैं जिनमें माइटोकॉन्ड्रिया या सार्कोप्लास्मिक रेटिकुलम जैसे सामान्य कोशिका घटकों की कमी होती है।

रोग रयानोडीन रिसेप्टर जीन (आरवाईआर 1) में एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। यद्यपि यह बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिली है, जिसका सामान्य रूप से मतलब होगा कि लक्षण एक माता-पिता में भी मौजूद होंगे, जीन सामान्य रूप से पूरी तरह से व्यक्त नहीं किया जाता है-भले ही किसी के उत्परिवर्तन का सक्रिय रूप हो, कभी-कभी उनके लक्षण हल्के होते हैं।

केंद्रीय कोर रोग जीवन में बाद में बच्चों को प्रभावित कर सकता है, जिससे मोटर विकास में देरी हो सकती है। उदाहरण के लिए, बच्चा 3 वर्ष की आयु तक नहीं चल सकता है। 4. कभी-कभी वयस्कता में, बाद में भी शुरुआत हो सकती है, हालांकि, इस मामले में, लक्षण आमतौर पर मामूली होते हैं। कभी-कभी वे केवल एक संवेदनाहारी दवा प्राप्त करने के बाद स्पष्ट हो जाते हैं, जिससे इस विकार वाले लोगों में गंभीर प्रतिक्रिया होती है।

मल्टीकोर रोग

बहुमूत्र रोग भी मांसपेशियों में कमी का कारण बनता है और आमतौर पर रोगसूचक बन जाता है जब कोई बचपन या प्रारंभिक बचपन में होता है। चलने के रूप में मोटर मील के पत्थर में देरी हो सकती है, और जब बच्चा चलता है तो वे भटकते हुए दिखाई दे सकते हैं और अक्सर गिर सकते हैं। कभी-कभी कमजोरी बच्चे की सांस लेने की क्षमता को बाधित कर सकती है, खासकर रात में। विकार मांसपेशी फाइबर के भीतर छोटे माइटोकॉन्ड्रिया के छोटे क्षेत्रों होने से इसका नाम हो जाता है। केंद्रीय कोर रोग के विपरीत, ये क्षेत्र फाइबर की पूरी लंबाई का विस्तार नहीं करते हैं।

नेमालिन मायोपैथी

नेमलीन मायोपैथी आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिली है, हालांकि एक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप है जो कि बचपन के दौरान लक्षणों का कारण बनता है। कई जीनों को फंसाया गया है, जिसमें नेबुलिन जीन (NEM2), अल्फा-एक्टिंगेन (ACTA1), या ट्रोपोमायोसिन जीन (TPM2) शामिल हैं।

नेमलिन मायोपैथी विभिन्न तरीकों से आ सकती है। सबसे गंभीर रूप नवजात शिशुओं में है। बच्चे की डिलीवरी आमतौर पर मुश्किल होती है, और सांस लेने में कठिनाई के कारण बच्चा जन्म के समय नीला दिखाई देगा। कमजोरी के कारण, बच्चा आमतौर पर बहुत अच्छी तरह से नहीं खिलाएगा, और बहुत बार अनायास नहीं चलेगा। क्योंकि बच्चा खांसी के लिए बहुत कमजोर हो सकता है और उसके फेफड़ों की रक्षा कर सकता है, गंभीर फेफड़ों के संक्रमण से उच्च प्रारंभिक मृत्यु दर हो जाती है।

नेमालाइन मायोपैथी का एक मध्यवर्ती रूप शिशुओं में जांघ की मांसपेशियों की कमजोरी की ओर जाता है। मोटर मील के पत्थर में देरी हो रही है, और 10 साल की उम्र तक इस विकार वाले कई बच्चे व्हीलचेयर-बाध्य होंगे, अन्य मायोपथियों के विपरीत, चेहरे की मांसपेशियां गंभीर रूप से प्रभावित हो सकती हैं।

निमेलिन मायोपैथी के दुधारू रूप भी हैं जो बचपन, बचपन या यहां तक ​​कि वयस्कता में कम गंभीर कमजोरी का कारण बनते हैं। इन रूपों में सबसे हल्के में, मोटर विकास सामान्य हो सकता है, हालांकि जीवन में कुछ कमजोरी बाद में आती है।

नेमालिन मायोपैथी का निदान आमतौर पर मांसपेशियों की बायोप्सी द्वारा किया जाता है। नेमलाइन बॉडी नामक छोटी छड़ें मांसपेशी फाइबर में दिखाई देती हैं।

मायोट्यूबलर (सेंट्रो न्यूक्लियर) मायोपैथी

मायोट्यूबलर मायोपैथी कई अलग-अलग तरीकों से विरासत में मिली है। सबसे आम एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न है, जिसका अर्थ है कि यह उन लड़कों में सबसे अधिक दिखाई देता है जिनकी मां ने जीन किया था, लेकिन लक्षण नहीं थे। इस तरह के मायोट्यूबलर मायोपैथी से आमतौर पर गर्भाशय में समस्या होने लगती है। भ्रूण की गति कम हो जाती है और प्रसव मुश्किल होता है। सिर बड़ा हो सकता है। जन्म के बाद, बच्चे की मांसपेशियों की टोन कम होती है और इसलिए वे फ्लॉपी दिखाई देते हैं। वे अपनी आँखें पूरी तरह से खोलने के लिए बहुत कमजोर हो सकते हैं। जीवित रहने के लिए उन्हें यांत्रिक वेंटिलेशन के साथ मदद करने की आवश्यकता हो सकती है। फिर, इस बीमारी के कम गंभीर रूपांतर भी हैं।