विषय
- क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया के लक्षण
- क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया का क्या कारण है?
- क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया डायग्नोसिस
- क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया उपचार
क्लेडोक्रैनियल डिस्प्लेसिया एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो दांतों और हड्डियों को प्रभावित करती है, जैसे खोपड़ी, चेहरा, रीढ़, कॉलरबोन और पैर। सीसीडी वाले लोगों की हड्डियां अलग तरह से बन सकती हैं या सामान्य से अधिक नाजुक हो सकती हैं, और कुछ हड्डियां जैसे कॉलरबोन अनुपस्थित हो सकती हैं।
"क्लेइडोक्रानियल डिस्प्लेसिया" नाम "क्लीदो" से आया है, जो कॉलरबोन और "कपाल" को संदर्भित करता है, जो खोपड़ी को संदर्भित करता है। दंत असामान्यताओं के साथ खोपड़ी और कॉलरबोन असामान्यताएं, सीसीडी की मुख्य विशेषताएं हैं।
क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया के लक्षण
शरीर में कई अलग-अलग हड्डियों को सीसीडी संकेतों और लक्षणों से प्रभावित किया जा सकता है, और हल्के मामलों में, इनका निदान करने के लिए कम स्पष्ट और कठिन हो सकता है।
खोपड़ी और चेहरा
- फॉन्टानेल्स के नॉनक्लोजिंग या देरी से बंद होने, शिशुओं में खोपड़ी की प्लेटों के बीच नरम धब्बे (सामान्य रूप से, खोपड़ी की प्लेटें एक साथ बच्चे के बचपन में परिपक्व हो जाती हैं)
- एक विस्तृत, सपाट या उभरे हुए माथे, कभी-कभी केंद्र के नीचे एक ऊर्ध्वाधर नाली के साथ
- एक कम, चौड़ा नाक पुल
- चौड़ी-चौड़ी आँखें
- छोटा मिडफेस और निचला जबड़ा
- उच्च धनुषाकार कठोर तालु या फांक तालु
- छोटे या अनुपस्थित साइनस, जिसके परिणामस्वरूप साइनसिसिस होता है
- कानों में संक्रमण और कभी-कभी सुनवाई हानि सहित कान की समस्याएं
दांत
- बच्चे के दांत जो अपने आप नहीं निकलते हैं
- प्रभावित वयस्क दांत जो हड्डी में घिरे हो सकते हैं और अपने आप नहीं बढ़ सकते हैं।
- सुपरन्यूमेरी (अतिरिक्त) दांत
- भीड़ भरे दांत
- काटने या खुले काटने के तहत मैलोस्कोप (दांत काटते समय ठीक से नहीं मिलते)
- पतले दाँत तामचीनी, जो दांतों को क्षय (गुहाओं) के लिए अधिक प्रवण बना सकते हैं
अन्य क्षेत्र
- छोटा कद
- अपूर्ण रूप से गठित या लापता हंसली (कॉलरबोन), ढलान वाले कंधे
- छोटी उँगलियाँ
- संकीर्ण छाती
- अतिरिक्त या लापता पसलियाँ
- पैल्विक हड्डियों में विकृति, जो बच्चे के जन्म को जटिल कर सकती है
- स्कोलियोसिस (रीढ़ की वक्रता)
- जेनु वेलगम (घुटनों के बल)
- ऑस्टियोपीनिया (हड्डी का घनत्व कम होना)
- स्लीप एप्निया
क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया का क्या कारण है?
क्लिंडोक्रानियल डिस्प्लेसिया तब विकसित होता है जब आरयूएनएक्स 2 जीन के साथ कोई समस्या होती है - जो ओस्टियोब्लास्ट के निर्माण में भूमिका निभाता है, जो कोशिकाएं विकासशील शरीर में हड्डी बनाती हैं - और चोंड्रोसाइट्स की परिपक्वता में, कार्टिलेज का उत्पादन करने वाली कोशिकाएं।
क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया डायग्नोसिस
किसी नैदानिक परीक्षा के दौरान और एक्स-रे पर स्थिति की मुख्य विशेषताएं पाए जाने पर सीसीडी का निदान किया जाता है। RUNX2 जीन में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी सीसीडी का निदान करने में मदद कर सकता है।
क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया उपचार
उपचार इस बात पर निर्भर करता है कि सिंड्रोम रोगी को कैसे प्रभावित करता है। सीसीडी वाले लोग अपने आराम, कार्य और कल्याण को बेहतर बनाने के लिए कई आर्थोपेडिक, चेहरे की पुनर्निर्माण और दंत प्रक्रियाओं से गुजर सकते हैं। अनुशंसित उपचार में शामिल हो सकते हैं:
- बच्चों के लिए, माथे या चीकबोन्स को फिर से खोलने के लिए चेहरे की हड्डियों पर चेहरे की पुनर्निर्माण सर्जरी
- स्पाइनल कॉलम का समर्थन करने के लिए स्पाइनल फ्यूजन प्रक्रियाएं
- निचले पैर की सर्जरी घुटनों को सही करने के लिए (घुटने जो शरीर के केंद्र की ओर अंदर की ओर झुकते हैं)
- नाजुक हड्डियों के कारण फ्रैक्चर की सर्जिकल मरम्मत
- छोटे कॉलरबोन के टुकड़ों को हटाना जो ब्रोक्सियल प्लेक्सस को प्रभावित कर सकता है और हाथ दर्द या तंत्रिका समस्याओं का कारण बन सकता है
- कान के संक्रमण का इलाज करने के लिए कान की नलियाँ
- खोपड़ी के खुले क्षेत्रों की रक्षा के लिए खेल खेलते समय एक सुरक्षात्मक हेलमेट
- हड्डियों को मजबूत बनाने के लिए कैल्शियम और विटामिन डी की खुराक
क्लिडोक्रानियल डिसप्लेसिया के कारण होने वाली दंत समस्याओं का उपचार
रूढ़िवादी और मौखिक सर्जरी अतिरिक्त या प्रभावित दांतों को संबोधित कर सकती है। पहला चरण प्रत्येक दाँत का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन है, इसके बाद किसी भी अतिरिक्त दाँत की निकासी। व्यवहार्य दांतों को बनाए रखने के लिए, चिकित्सक गम ऊतक को हटा सकते हैं और उन दांतों के विकास को ब्रेसिज़ के साथ मुंह में रख सकते हैं। तेजी से परिणाम के लिए, कुछ रोगी प्रत्यारोपण, पुल या डेन्चर पसंद करते हैं। कभी-कभी काटने को सही करने के लिए जबड़े की सर्जरी आवश्यक होती है।