विषय
दर्द और एनहाइड्रोसिस (सीआईपीए) के लिए जन्मजात असंवेदनशीलता एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जिसके कारण प्रभावित व्यक्ति दर्द महसूस करने में असमर्थ होते हैं और पसीने (एनहाइड्रोसिस) में असमर्थ होते हैं। इसे वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथी प्रकार IV (HSAN IV) भी कहा जाता है।यह नाम बहुत वर्णनात्मक है क्योंकि यह रोग की कई महत्वपूर्ण विशेषताओं को परिभाषित करता है। स्थिति वंशानुगत है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों में चलता है। संवेदी न्यूरोपैथी का अर्थ है कि यह एक तंत्रिका रोग है जो विशेष रूप से संवेदना को नियंत्रित करने वाली तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है। ऑटोनोमिक नर्व शरीर की उत्तरजीविता क्रियाओं को नियंत्रित करने वाली नसें हैं। CIPA, या HSAN IV विशेष रूप से स्वायत्त तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है जो पसीने को नियंत्रित करते हैं।
लक्षण
CIPA रोग जन्म के समय मौजूद होता है और लोगों को दर्द या तापमान और पसीने के कारण असमर्थ महसूस कराता है। लक्षण बचपन में स्पष्ट हो जाते हैं और आमतौर पर इस बीमारी का निदान बचपन में ही हो जाता है।
दर्द की कमी:ज्यादातर जिन लोगों को CIPA होता है उन्हें दर्द की कमी या पसीने की कमी की शिकायत नहीं होती है। इसके बजाय, CIPA वाले बच्चे शुरुआत में रोने, शिकायत करने या यहां तक कि ध्यान न देने पर चोट या जलन का अनुभव करते हैं। माता-पिता यह देख सकते हैं कि CIPA वाला बच्चा किसी समस्या को नोटिस करने के बजाय सिर्फ एक हल्के-फुल्के बच्चे का है। थोड़ी देर के बाद, माता-पिता आश्चर्यचकित हो सकते हैं कि बच्चा दर्द का जवाब क्यों नहीं देता है, और बच्चे के डॉक्टर संभवतः तंत्रिका रोग के लिए कुछ नैदानिक परीक्षण चलाएंगे। CIPA वाले बच्चे आमतौर पर बार-बार घायल या जल जाते हैं क्योंकि वे दर्दनाक गतिविधि से बचते हैं। और, वे संक्रमित घावों को भी विकसित कर सकते हैं क्योंकि वे सहज रूप से अपने घावों को आगे के दर्द से नहीं बचाते हैं। कभी-कभी, CIPA वाले बच्चों को अत्यधिक चोटों के लिए चिकित्सकीय मूल्यांकन करने की आवश्यकता होती है। जब चिकित्सा टीम दर्द के चेहरे में असामान्य रूप से शांत व्यवहार देखती है, तो यह संवेदी न्यूरोपैथी के लिए मूल्यांकन का संकेत दे सकता है।
एनहाइड्रोसिस (पसीने की कमी):हाइड्रोसिस का अर्थ है पसीना आना। एनहाइड्रोसिस का मतलब है पसीने की कमी। आम तौर पर, त्वचा की सतह पर पसीना शरीर को ठंडा करने में मदद करता है जब हम व्यायाम से या तेज बुखार से गर्म होते हैं। CIPA के साथ बच्चों (और वयस्कों) को एनहाइड्रोसिस के परिणाम भुगतने पड़ते हैं, जैसे कि अत्यधिक उच्च बुखार, क्योंकि उनके पास 'कूलिंग ऑफ' सुरक्षा का अभाव होता है जो पसीना प्रदान कर सकता है।
निदान
सरल एक्स-रे परीक्षण या रक्त परीक्षण नहीं हैं जो सीआईपीए की पहचान कर सकते हैं। कुछ लोग जिनके पास CIPA है, उनमें असामान्य रूप से अविकसित नसों और बायोप्सी पर पसीने की ग्रंथियों की कमी होती है।
सीआईपीए के लिए सबसे निश्चित नैदानिक परीक्षण एक आनुवंशिक परीक्षण है, जो जन्म से पहले या बचपन या वयस्कता के दौरान किया जा सकता है। एक ज्ञात आनुवंशिक असामान्यता है जो CIPA की पहचान करती है, और इसे गुणसूत्र 1 (1q21-q22) पर स्थित मानव TRKA (NTRKI) जीन कहा जाता है। एक आनुवंशिक डीएनए परीक्षण इस जीन की असामान्यता की पहचान कर सकता है, जो CIPA के निदान की पुष्टि करता है। ।
प्राथमिक कारण
CIPA एक वंशानुगत बीमारी है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि जिस किसी भी व्यक्ति को CIPA है, उसे माता-पिता दोनों से जीन विरासत में प्राप्त करना होगा। आमतौर पर, एक प्रभावित बच्चे के माता-पिता जीन को ले जाते हैं, लेकिन उन्हें यह बीमारी नहीं होती है यदि उन्हें केवल उनके माता-पिता से ही जीन विरासत में मिली है।
CIPA, मानव TRKA (NTRK1) के लिए जिम्मेदार असामान्य जीन, एक जीन है जो शरीर को परिपक्व लिंग विकसित करने का निर्देश देता है। यह विशेष रूप से tyrosine kinase (RTK) नामक एक रिसेप्टर को एन्कोडिंग करके तंत्रिका विकास को बढ़ावा देता है, जो तंत्रिका विकास कारक (NGF) की प्रतिक्रिया में ऑटोफॉस्फोरेटेड है।
जब यह जीन दोषपूर्ण होता है, क्योंकि यह उन लोगों में से है जिनके पास सिपाही है, संवेदी तंत्रिकाओं और कुछ स्वायत्त तंत्र पूरी तरह से विकसित नहीं होते हैं, और इस तरह संवेदी तंत्रिकाएं दर्द और तापमान के संदेश को ठीक से काम नहीं कर सकती हैं और शरीर को पसीना नहीं आ सकता है।
इलाज
वर्तमान समय में, ऐसा कोई उपचार उपलब्ध नहीं है जो CIPA बीमारी को ठीक कर सके या दर्द की अनुपलब्ध अनुभूति या पसीने के कार्य को बदल सके।
इस बीमारी से पीड़ित बच्चों को संक्रमण से बचने के लिए चोटों को रोकने और चोटों की सावधानीपूर्वक निगरानी करने का प्रयास करना सीखना होगा। CIPA वाले बच्चों की देखभाल करने वाले माता-पिता और अन्य वयस्कों को भी सतर्क रहना चाहिए, क्योंकि बच्चे स्वाभाविक रूप से शारीरिक चोटों के संभावित महत्व को पूरी तरह से समझे बिना नई चीजों को आजमाना चाहते हैं।
उम्मीदें
अगर आपको या किसी प्रियजन को CIPA का पता चला है, तो आपके पास अच्छी चिकित्सा देखभाल और जीवन शैली समायोजन के साथ एक स्वस्थ और उत्पादक जीवन हो सकता है। यह जानते हुए कि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, परिवार नियोजन के लिए एक महत्वपूर्ण विचार है।
CIPA एक दुर्लभ विकार है, और अक्सर, अद्वितीय स्वास्थ्य समस्याओं के लिए सहायता समूह खोजने से CIPA के साथ रहने में मदद करने के लिए सामाजिक सहायता प्राप्त करने और व्यावहारिक युक्तियों के बारे में सीखने में मदद मिल सकती है।