बीआरसीए से परे: इन अतिरिक्त आनुवांशिक उत्परिवर्तन के लिए जांच की जाए

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विशेष रुप से प्रदर्शित विशेषज्ञ:

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  डेविड माइकल इहुस, एम.डी.

क्या आपको या परिवार के किसी सदस्य को BRCA जीन म्यूटेशन के लिए स्क्रीन किया गया है और नकारात्मक आया है? यदि आप अभी भी स्तन या अन्य कैंसर के इतिहास, या 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर की घटना के कारण परिवार के संबंध पर संदेह करते हैं, तो जवाब देने के लिए जारी रखने के कारण हैं।

जॉन्स हॉपकिन्स में स्तन सर्जरी के निदेशक डेविड इहुस कहते हैं, "सभी स्तन कैंसर के दस प्रतिशत वंशानुगत होने के लिए जाने जाते हैं।" "लेकिन हम यह भी जानते हैं कि समान जुड़वां अध्ययनों से पता चलता है कि 25 प्रतिशत तक कुछ पारिवारिक घटक हैं।" इसका मतलब है कि सभी स्तन कैंसर का अतिरिक्त 15 प्रतिशत वंशानुगत हो सकता है, लेकिन हम अभी तक आनुवंशिक परिवर्तन को नहीं जानते हैं।

ज्यादातर वंशानुगत स्तन कैंसर जिन्हें हम वर्तमान में पहचानते हैं, वे बीआरसीए 1 या बीआरसीए 2 जीनों में एक उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। ये जीन आम तौर पर ट्यूमर के विकास को दबाने में मदद करते हैं, लेकिन जब जीन अनुक्रम के कुछ हिस्से गलत होते हैं, तो ट्यूमर बनने की संभावना अधिक होती है।

लेकिन पिछले कई वर्षों में स्तन कैंसर के बढ़ते जोखिम से जुड़े कुछ नए आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। उचित आनुवांशिक परामर्श के साथ, अब आप ऐसे उत्तर प्राप्त करने में सक्षम हो सकते हैं जो कुछ साल पहले उपलब्ध नहीं थे।

"प्रत्येक परिवार अलग है," इहुस कहते हैं। "प्रत्येक का अन्य जीनों से अद्वितीय प्रभाव है।" इसका मतलब है कि एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन जो स्तन कैंसर की संभावना को बढ़ाने के लिए जाना जाता है, जब तक कि जीन के किसी अन्य समूह में उत्परिवर्तन का एक और सेट नहीं होता है, जिसका अर्थ है कि नीचे सूचीबद्ध म्यूटेशन केवल तस्वीर का हिस्सा हैं।

Euhus पूरे परिवार के इतिहास और कई बार, कुछ भौतिक विशेषताओं को देखता है। वह कुछ अधिक सामान्य उत्परिवर्तनों में से कुछ को रेखांकित करता है - एक बड़े चेतावनी के साथ। "इनमें से प्रत्येक कुल स्तन कैंसर के प्रतिशत का एक अंश है," वे कहते हैं। फिर भी, यदि परिवार में कैंसर चलता है, तो यह आनुवंशिक सुराग की तलाश में मदद कर सकता है। कुछ अतिरिक्त आनुवंशिक परिवर्तन जो कैंसर के जोखिम में योगदान कर सकते हैं, उनमें शामिल हैं:

• CHEK2: यह Li-Fraumeni सिंड्रोम का एक कारण है, जो स्तन कैंसर का थोड़ा अधिक जोखिम बताता है, आमतौर पर एस्ट्रोजन या प्रोजेस्टेरोन रिसेप्टर पॉजिटिव। परिवार में थायरॉयड, किडनी, कोलोरेक्टल या प्रोस्टेट कैंसर की घटनाएं हो सकती हैं।
• PALB2: इसे कभी-कभी BRCA3 के रूप में जाना जाता है। डिम्बग्रंथि के कैंसर के साथ कोई मजबूत संबंध नहीं है, हालांकि अन्यथा परिवार का इतिहास BRCA2 उत्परिवर्तन के साथ बहुत समान है। BRCA2 या PALB2 उत्परिवर्तन वाले लोग शराब पीने पर कुछ कैंसर के लिए अधिक जोखिम में हो सकते हैं।
• PTEN: इस जीन में एक उत्परिवर्तन काउडेन सिंड्रोम का कारण बनता है, और यह स्तन, गर्भाशय, जठरांत्र और थायरॉयड कैंसर के लिए जोखिम उठाता है। काउडेन सिंड्रोम वाले लोगों को उनकी ऊंचाई के साथ-साथ त्वचा और अन्य अंगों के गैर-ट्यूमर ट्यूमर के अनुपात में बड़े सिर होने के लिए जाना जाता है।
• एटीएम: जब केवल एक माता-पिता से विरासत में मिला, तो यह उत्परिवर्तन कभी-कभी स्तन कैंसर का खतरा बढ़ाता है। जब दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है, तो यह जन्मजात बीमारी का कारण बनता है जिसे एटेक्सिया-टेलैंजिक्टेशिया कहा जाता है और ल्यूकेमिया या लिम्फोमा का खतरा बढ़ जाता है।
• TP53: इस जीन में उत्परिवर्तन के कारण Li-Fraumeni सिंड्रोम होता है और 35 वर्ष की आयु से पहले एस्ट्रोजन, प्रोजेस्टेरोन और HER2 / neu-positive या ट्रिपल पॉजिटिव, स्तन कैंसर का खतरा थोड़ा बढ़ जाता है।
• CDH1: यह उत्परिवर्तन वंशानुगत फैलाना गैस्ट्रिक कैंसर सिंड्रोम का कारण बन सकता है, जो पेट के कैंसर के लिए जोखिम को काफी बढ़ाता है और एक प्रकार के स्तन कैंसर के लिए जोखिम को बढ़ाता है जिसे लोब्युलर कार्सिनोमा कहा जाता है।
• STK11: इस जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण Peutz-Jeghers syndrome होता है, जो अग्नाशय, स्तन और अन्य कैंसर का खतरा बढ़ाता है। कभी-कभी, यह जीन अनायास उत्परिवर्तित हो जाता है, जिसका अर्थ है कि परिवार में केवल एक व्यक्ति का उत्परिवर्तन हो सकता है। Peutz-Jeghers syndrome से पीड़ित लोगों के मुंह और होंठ में कई घाव या घाव हो सकते हैं। बच्चों के रूप में, उनके होंठ, नाक, आंख और गुदा सहित उनकी उंगलियों और श्लेष्म झिल्ली पर गहरे नीले या भूरे रंग के मोल्स या झाई हो सकते हैं।

अगर आपको फैमिली ब्रेस्ट कैंसर पर शक है तो क्या करें

आनुवांशिक परामर्श प्राप्त करें।

अभी, आनुवंशिक जानकारी के बीच के अंतरों को जानना कठिन हो सकता है जो महत्वपूर्ण, महत्वहीन या बस अभी तक समझ में नहीं आया है। आपको किसी ऐसे व्यक्ति की आवश्यकता है जो आपके परिवार के इतिहास के बारे में सही सवाल पूछ सके और आपको परीक्षा परिणामों की व्याख्या करने में मदद कर सके। हमेशा एक जेनेटिक काउंसलर के साथ काम करें, जो प्रश्न पूछ सकता है, मार्गदर्शन प्रदान कर सकता है और आपकी पारिवारिक स्थिति के लिए सही परीक्षण पैनल का आदेश दे सकता है।

पुन: परीक्षण।

पर्यावरणीय कारकों के साथ संयुक्त अधिक कैंसर पैदा करने वाले उत्परिवर्तन या उत्परिवर्तन कुछ वर्षों पहले की तुलना में आज ज्ञात हैं।

एक स्तन सर्जन से परामर्श करें।

यदि आपकी आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण प्रक्रिया किसी भी परिणाम को जन्म देती है जो आपको चिंतित करती है, तो एक स्तन सर्जन आपको आंकड़ों की उलझन को आगे क्या करने के लिए एक कार्य योजना में बदलने में मदद करने में सक्षम हो सकता है।