स्तन कैंसर के लिए एट-होम जेनेटिक टेस्ट

विषय

• स्तन कैंसर के जीन
• किसे चाहिए जेनेटिक टेस्टिंग
• प्रयोगशाला बनाम एट-होम परीक्षण
• स्तन कैंसर जीन परीक्षण किट
• एट-होम टेस्ट लेना
• जब परिणाम सकारात्मक हों
• जब परिणाम नकारात्मक होते हैं
• स्तन कैंसर की जांच

स्तन कैंसर के लिए घर पर आनुवांशिक परीक्षण का उपयोग बीमारी के लिए विरासत में मिली संवेदनशीलता को पहचानने के लिए किया जा सकता है। जबकि जीन्स एकमात्र कारक नहीं है, जब यह स्तन कैंसर के विकास की संभावना के बारे में आता है, एक आनुवंशिक जोखिम का पता लगाना कुछ महिलाओं के लिए रोकथाम, जल्दी पता लगाने और समय पर उपचार के संदर्भ में फायदेमंद हो सकता है। उस ने कहा, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि ए संख्या स्तन कैंसर से जुड़े विभिन्न जीनों की पहचान की गई है, जिनमें से सभी का पता इन डू-इट-किट से नहीं लगाया जा सकता है।

राष्ट्रीय व्यापक कैंसर नेटवर्क के अनुसार, स्तन कैंसर महिलाओं में कैंसर के प्रमुख कारणों में से है। नेशनल कैंसर इंस्टीट्यूट के अनुमानों के अनुसार, यह अनुमान है कि 2019 में 268,000 से अधिक महिलाओं में स्तन कैंसर का निदान किया जाएगा। और, शुरुआती स्तन कैंसर के निदान और उपचार में प्रगति के बावजूद, 2019 में 41,760 से अधिक महिलाओं की मृत्यु होने की संभावना है।

स्तन कैंसर के जीन

स्तन कैंसर जीन आनुवंशिक उत्परिवर्तन (दोष) हैं जो स्तन कैंसर होने का खतरा बढ़ाते हैं। स्तन कैंसर के सहयोग से पहचाने जाने वाले कुछ आनुवंशिक म्यूटेशनों में BRCA1, BRCA2 और गैर BRCA म्यूटेशन शामिल हैं, जिनमें PALB2, CHEK2, PTEN, STK11, TP53, ATM, CDH1, NF1 और NBN शामिल हैं।

उत्परिवर्तन को दिए गए नाम अक्सर गुणसूत्र, वैज्ञानिक या प्रयोगशाला के भीतर उनके स्थान पर आधारित होते हैं, जिसमें उन्हें खोजा गया था, या जीन के सामान्य कार्य का विवरण था।

स्तन कैंसर के जीन कई तंत्रों के माध्यम से स्तन कैंसर के खतरे को बढ़ा सकते हैं। शरीर में कई सामान्य जीन होते हैं जो कैंसर से बचाने का काम करते हैं। इन जीनों में दोष और परिवर्तन रोग से लड़ने की शरीर की प्राकृतिक क्षमता को कम कर देते हैं।

उदाहरण के लिए, PTEN को इस नाम से पुकारा जाता है क्योंकि यह फॉस्फेटस और TENsin होमोल जीन में एक उत्परिवर्तन का वर्णन करता है, जो सामान्य परिस्थितियों में ट्यूमर के विकास को रोकने में मदद करता है। जब यह जीन असामान्य है, तो यह ट्यूमर को बढ़ने की अनुमति दे सकता है, और इस जीन में एक दोष यह स्तन कैंसर से जुड़ी आनुवंशिक असामान्यताओं में से एक है।

कभी-कभी, एक से अधिक स्तन कैंसर उत्परिवर्तन होने से स्तन कैंसर या डिम्बग्रंथि के कैंसर होने का खतरा बढ़ जाता है।

किसे चाहिए जेनेटिक टेस्टिंग

आमतौर पर, स्तन कैंसर के लिए आनुवंशिक परीक्षण उन महिलाओं के लिए किया जाता है जिनके पास बीमारी का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास है। इस बात के प्रमाण हैं कि स्तन कैंसर से पीड़ित लोगों में यह संभावना बढ़ जाती है कि परिवार में एक या एक से अधिक स्तन कैंसर के जीन चलते हैं।

राष्ट्रीय व्यापक कैंसर नेटवर्क (एनसीसीएन) दिशानिर्देशों के अनुसार, कुछ मानदंडों को पूरा करने वाली महिलाओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है:

• 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर होना
• किसी भी उम्र में डिम्बग्रंथि के कैंसर होने
• एक ज्ञात स्तन कैंसर उत्परिवर्तन (जैसे, बीआरसीए) या एक रक्त रिश्तेदार के साथ रक्त संबंध होना, जिनके पास दो या अधिक प्राथमिक स्तन कैंसर हैं
• स्तन कैंसर से पीड़ित परिवार के एक ही व्यक्ति के पास एक से अधिक रक्त होने के कारण, 50 वर्ष की आयु से पहले कम से कम एक का निदान किया जाता है, या स्तन कैंसर के साथ एक पुरुष परिवार के सदस्य

इनके अलावा, कई अन्य मानदंड हैं जो एनसीसीएन जोखिम कारकों पर विचार करते हैं जो आनुवंशिक मूल्यांकन को वारंट करते हैं। दिशानिर्देशों में मुख्य रूप से पारिवारिक इतिहास और स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर का व्यक्तिगत इतिहास शामिल है, और कभी-कभी, अन्य कैंसर का एक व्यक्तिगत इतिहास।

कैंसर के लिए आपका जेनेटिक ब्लूप्रिंट

प्रयोगशाला बनाम एट-होम परीक्षण

स्तन कैंसर के आनुवांशिक कारणों के लिए नैदानिक ​​परीक्षण पारंपरिक रूप से एक चिकित्सा सेटिंग में किया गया है, जिसमें एक आनुवंशिक परीक्षण का आदेश दिया गया है और एक चिकित्सक द्वारा व्याख्या की गई है। आम तौर पर, इसके साथ आनुवांशिक परामर्श और उपचार योजना की व्यवस्था की जाती है।

इसके फायदों के बीच, आपके नमूने को मज़बूती से संभाला जा सकता है और परिणामों पर आपके चिकित्सक का नियंत्रण होता है, जिससे आपको निष्कर्ष निकालने में मदद मिल सकती है।

आपका स्वास्थ्य बीमा स्तन कैंसर के लिए नैदानिक ​​आनुवंशिक परीक्षण के लिए भुगतान कर सकता है या नहीं कर सकता है, लेकिन इस बात की अधिक संभावना है कि यदि आप ऊपर सूचीबद्ध अनुशंसित मानदंडों को पूरा करते हैं तो लागत को कवर किया जाएगा। बीमा में एक घर पर आनुवंशिक परीक्षण को कवर करने की संभावना नहीं है।

हालांकि, बीमारी की गंभीरता के कारण, कुछ महिलाएं आनुवांशिक परीक्षण का विकल्प चुनती हैं, भले ही उनका स्वास्थ्य बीमा लागत को कवर नहीं करेगा। वे नैदानिक ​​सेटिंग में ऐसा कर सकते हैं या घर पर परीक्षण किट का उपयोग करने का विकल्प चुन सकते हैं।

घर पर परीक्षण आसानी से सुलभ हैं (कई को ऑनलाइन या किसी दवा की दुकान पर खरीदा जा सकता है) का आदेश दिया जा सकता है और कुछ के पास आपके डॉक्टर के माध्यम से प्राप्त होने वाले परीक्षण की तुलना में अधिक सस्ती कीमत का टैग है। लेकिन ध्यान में रखने के लिए अन्य महत्वपूर्ण विचार हैं।

शुद्धता

आपके चिकित्सक द्वारा उपयोग की जाने वाली लैब संघीय नियमों का पालन करने के लिए अनिवार्य है और संभवतः अतिरिक्त राज्य आवश्यकताओं से संबंधित है कि परीक्षण कैसे किया जाता है, प्रयोगशाला पेशेवरों की योग्यता और गुणवत्ता नियंत्रण प्रक्रियाएं। अमेरिका के नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के अनुसार, ये मानक (क्लिनिकल प्रयोगशाला सुधार संशोधन, या सीएलआईए) आनुवंशिक परीक्षणों की विश्लेषणात्मक वैधता सुनिश्चित करने में मदद करते हैं-अर्थात, जीन या आनुवंशिक परिवर्तन मौजूद है या नहीं, यह परीक्षण कितनी अच्छी तरह से भविष्यवाणी करता है।

हालांकि, स्तन कैंसर या किसी अन्य बीमारी के लिए सभी प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता आनुवंशिक परीक्षण सीएलआईए-प्रमाणित नहीं हैं, इसलिए आप निश्चित नहीं हो सकते हैं कि परिणाम सटीक हैं। इसके अलावा, एक नकारात्मक परीक्षा परिणाम का मतलब यह हो सकता है कि आपके पास विशेष जीन (ओं) का घर पर परीक्षण नहीं दिखता है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आपके पास कोई अन्य जीन नहीं है जो आपके जोखिम को प्रभावित करता है।

अमेरिकी खाद्य और औषधि प्रशासन (एफडीए) ने चेतावनी दी है कि आपके डॉक्टर द्वारा मूल्यांकन किए जाने के लिए घर पर होने वाले परीक्षणों को विकल्प नहीं माना जाना चाहिए।

परिणाम प्राप्त करना

जब आप एक घर में परीक्षा लेते हैं, तो आप कई तरीकों से, अपने दम पर होते हैं। आप अकेले परिणाम प्राप्त करते हैं-और आप अकेले ही तय करते हैं कि उनके साथ क्या करना है (या नहीं करना)। कुछ मामलों में, सकारात्मक परिणाम भावनात्मक संकट पैदा कर सकते हैं जो अन्यथा एक चिकित्सक द्वारा जांचे या प्रबंधित किए जा सकते हैं। लोगों को परिणामों और उनके महत्व की गलत व्याख्या करना भी आम बात है, उनके स्तन कैंसर के खतरे की गलत तस्वीर चित्रित करना।

वास्तव में, विशेषज्ञों ने चिंता व्यक्त की है कि स्तन कैंसर के लिए स्व-प्रशासित आनुवंशिक परीक्षण महिलाओं और उनके प्रियजनों को सुरक्षा की झूठी भावना दे सकता है यदि परीक्षण दोषपूर्ण जीन नहीं दिखाता है।

कुछ घर में परीक्षण किट में एक फोन नंबर शामिल होता है जिसे आप आनुवंशिक परामर्श के लिए कॉल कर सकते हैं। जबकि यह एक प्लस है, आपको उपचार के निर्णयों के साथ वैसी ही मदद पाने की उम्मीद नहीं करनी चाहिए जैसी आप अपने डॉक्टर को देखते समय करते हैं। आपको एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन वाले लोगों के प्रतिशत के बारे में सटीक जानकारी दी जा सकती है, जो स्तन कैंसर विकसित करने के लिए जाते हैं, उदाहरण के लिए, लेकिन उस जानकारी को दिए गए संदर्भ में नहीं डाला जाएगा। तुम्हारी पूर्ण परिवार और चिकित्सा इतिहास, जो एक फायदा है जिसे आपका चिकित्सक प्रदान कर सकता है।

जब इस तरह के एक प्रमुख स्वास्थ्य मुद्दे की बात आती है, तो ज्यादातर महिलाओं को एक चिकित्सा टीम के पेशेवर मार्गदर्शन से लाभ होगा जो बीमारी के साथ अनुभव करता है।

स्तन कैंसर जीन परीक्षण किट

पहला (और, वर्तमान में, केवल) एफडीए द्वारा अनुमोदित स्तन कैंसर जीन परीक्षण, BRCA1 / BRCA2 (चयनित वेरिएंट) के लिए व्यक्तिगत जीनोम सेवा आनुवंशिक स्वास्थ्य जोखिम (GHR) रिपोर्ट, अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन (FDA) द्वारा अनुमोदित किया गया था। ) 2018 में। परीक्षण किट 23andMe द्वारा आपूर्ति की जाती है, एक कंपनी जो रिपोर्ट बनाने के लिए लोकप्रिय है जो किसी व्यक्ति के वंश और मूल के देशों की पहचान करती है।

एट-होम टेस्ट में तीन अलग-अलग बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 आनुवांशिक उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है जो एशकेनाज़ी यहूदी मूल की महिलाओं में स्तन कैंसर से जुड़े हैं। रिपोर्टों के अनुसार, इन आनुवंशिक असामान्यताओं के लिए सकारात्मक परीक्षण करने वाली अशोकनजी महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने की संभावना 50% से 75% प्रतिशत हो सकती है, जो उन महिलाओं के लिए जोखिम से काफी अधिक है, जिनके उत्परिवर्तन नहीं होते हैं। अन्य जातीय आबादी में।

यह विशेष आनुवांशिक परीक्षण शुरू में 2010 में 23andMe द्वारा उपलब्ध कराया गया था और नियामक एजेंसियों के आग्रह पर इसे बंद कर दिया गया था जब तक कि परीक्षण ने परिणामों की सटीकता को मान्य नहीं किया। नियामक मानकों के अनुसार आगे के परीक्षण को मंजूरी मिलने के बाद, परीक्षण फिर से उपलब्ध हो गया।

घर में आनुवंशिक परीक्षण अन्य कंपनियों के माध्यम से उपलब्ध हैं, और आप स्तन कैंसर के अलावा अन्य बीमारियों के लिए आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं। हालांकि अन्य परीक्षण किट मूल्यवान जानकारी प्रदान कर सकते हैं, लेकिन उपभोक्ता के लिए यह सुनिश्चित करना कठिन है। क्योंकि परीक्षण किट जिन्हें फेडरल अप्रूव्ड नहीं किया गया है, वे कठोर एफडीए अप्रूवल प्रक्रिया से नहीं गुजरे हैं, यह स्पष्ट नहीं है कि वे काम करते हैं या नहीं। और, क्योंकि वे एफडीए द्वारा विनियमित नहीं हैं, आपके पास उनके डेटा और ट्रैक रिकॉर्ड तक पहुंच नहीं हो सकती है।

अपने जोखिम का एक आंशिक चित्र

23andMe परीक्षण केवल 1,000 ज्ञात BRCA म्यूटेशनों में से तीन का पता लगाता है। कई अन्य ज्ञात स्तन कैंसर जीन हैं, और बीमारी से जुड़े अन्य बीआरसीए 1 और बीआरसीए 2 आनुवंशिक परिवर्तन भी हैं।

एक हद तक उपयोगी होते हुए, इस महत्वपूर्ण तथ्य को ध्यान में रखा जाना चाहिए। अनुमोदन के बारे में अपनी घोषणा में, एफडीए ने इस पर प्रकाश डाला और कहा, "यह परीक्षण कुछ ऐसे व्यक्तियों को जानकारी प्रदान करता है जो जोखिम में हो सकते हैं और जिन्हें अन्यथा आनुवंशिक जांच नहीं मिल सकती है ... लेकिन इसके बहुत सारे कारण हैं।"

यह महत्वपूर्ण है कि आप इसका उपयोग करते हैं और कोई भी ऐसा नहीं करता है और क्या नहीं कर सकता की पूरी जागरूकता के साथ यह परीक्षण करता है।

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एट-होम टेस्ट लेना

यदि आप स्तन कैंसर के लिए अपने आप को आनुवंशिक परीक्षण के साथ आगे बढ़ने का निर्णय लेते हैं, तो आपको समय से पहले अपने डॉक्टर के साथ एक नियुक्ति का समय निर्धारित करना चाहिए, ताकि वे चर्चा करें कि जब वे आते हैं तो आपको परिणामों के साथ क्या करना चाहिए। यदि आपके पास कोई दोस्त या परिवार का सदस्य है। आप इस अनुभव को साझा करने में सहज महसूस करते हैं, अपनी योजना की व्याख्या करें और पूछें कि क्या आप उनके समर्थन पर भरोसा कर सकते हैं।

यदि आप व्यावसायिक रूप से उपलब्ध स्तन कैंसर आनुवंशिक परीक्षण लेना चाहते हैं, तो आप इसे ऑनलाइन या काउंटर पर खरीद सकते हैं और अपने दम पर परीक्षण का प्रबंध कर सकते हैं।

आप बस पैकेज के निर्देशों के अनुसार लार का एक नमूना एकत्र करेंगे, इसे ठीक से पैकेज करेंगे ताकि विश्लेषण के लिए मेल किया जा सके, और परिणामों की प्रतीक्षा करें।

जब परिणाम सकारात्मक हों

यदि आपके पास एक एट-होम आनुवंशिक परीक्षण पर सकारात्मक परिणाम है, तो आपको अपने डॉक्टर के साथ अपने परिणामों पर चर्चा करने और सत्यापित करने की आवश्यकता है। आपको अतिरिक्त आनुवांशिक परीक्षणों की आवश्यकता हो सकती है जो कि घर पर किए जाने वाले परीक्षणों की तुलना में विभिन्न प्रकार के जीनों की पहचान कर सकते हैं या जो आपके पारिवारिक इतिहास और जोखिम कारकों के लिए अधिक प्रासंगिक हैं।

कुछ महिलाओं को जो स्तन कैंसर का एक ज्ञात आनुवंशिक जोखिम है, उन्होंने आगे की नैदानिक ​​परीक्षाओं जैसे कि इमेजिंग और बायोप्सी के लिए चुना है। और कुछ महिलाओं ने पहले से ही सर्जिकल उपचार- कैंसर की अनुपस्थिति में भी अधिक कठोर कदम उठाए हैं।

स्तन कैंसर के जीन वाली महिलाओं में मास्टेक्टॉमी (स्तनों को हटाना), ऑओफोरेक्टॉमी (अंडाशय को हटाना), या हिस्टेरेक्टॉमी (गर्भाशय को हटाना) जैसी प्रक्रियाएँ होती हैं क्योंकि कुछ स्तन कैंसर के म्यूटेशन भी डिम्बग्रंथि या गर्भाशय के कैंसर के बढ़ते जोखिम के साथ होते हैं। ।

इस सब को ध्यान में रखते हुए, यह स्पष्ट हो जाता है कि आगे के निदान और आगे के उपचार के बारे में निर्णय बहुत ही जटिल और जीवन-बदलते हैं, जिन्हें अनुभवी चिकित्सा पेशेवरों से इनपुट और सलाह की आवश्यकता होती है जिन्होंने कैंसर के परिणामों के साथ-साथ उपचार के परिणामों को भी देखा है।

प्रारंभिक चरण स्तन कैंसर का निर्णय क्या करना है

जब परिणाम नकारात्मक होते हैं

यह स्पष्ट नहीं है कि स्तन कैंसर कैसे और क्यों होता है। इस समय, अधिकांश स्तन कैंसर अनुवांशिक उत्परिवर्तन या पारिवारिक / वंशानुगत घटक के साथ नहीं जुड़े होते हैं। कई महिलाएं जो स्तन कैंसर विकसित करती हैं, उनके परिवारों में यह बीमारी है।

स्तन कैंसर के कई अलग-अलग प्रकार हैं, जैसे कि मेडुलरी कार्सिनोमा, पेपिलरी कार्सिनोमा, डक्टल कार्सिनोमा, और अन्य। इन प्रकारों में से प्रत्येक में एक माइक्रोस्कोप के तहत एक अलग उपस्थिति होती है, और यह अत्यधिक संभावना है कि प्रत्येक प्रकार का एक अलग कारण होता है। यह भी संभावना है कि प्रत्येक व्यक्तिगत प्रकार के स्तन कैंसर के लिए एक से अधिक कारण हैं। कुछ जोखिम वाले कारकों में धूम्रपान, हार्मोनल थेरेपी का संपर्क और मोटापा शामिल हैं।

इसलिए यह बहुत महत्वपूर्ण है कि सामान्य परीक्षा परिणाम न लें क्योंकि 100% आश्वस्त हैं कि आपको स्तन कैंसर होने का खतरा नहीं है। यह भी ध्यान रखें, कि घर पर आनुवांशिक परीक्षण केवल कुछ ज्ञात स्तन कैंसर जीन का पता लगा सकते हैं।

स्तन कैंसर के लिए अनुशंसित जांच अभी भी आप पर लागू होती है, भले ही आपका सामान्य आनुवंशिक परीक्षण हो।

स्तन कैंसर की जांच

यह जानना महत्वपूर्ण है कि भले ही आपके पास कोई भी जीन नहीं है जो स्तन कैंसर से जुड़े होने के लिए जाना जाता है, फिर भी आप रोग विकसित कर सकते हैं। नैदानिक ​​स्तन परीक्षाएं (आपकी वार्षिक अच्छी तरह से जांच), मैमोग्राम (45 वर्ष की आयु तक, जब तक कि आपके डॉक्टर द्वारा अनुशंसित न हो), और मासिक स्तन स्व-परीक्षा स्तन कैंसर के लिए स्क्रीन करने के सबसे भरोसेमंद तरीकों में से एक हैं।

बहुत से एक शब्द

जब आपके पास एक परीक्षण का उपयोग होता है जो एक गंभीर बीमारी जैसी स्तन कैंसर होने की संभावनाओं की भविष्यवाणी कर सकता है-तो उस अवसर को पारित करना कठिन लग सकता है। हालांकि, इस बिंदु पर, एक घर पर परीक्षण केवल कई स्तन कैंसर जीनों में से कुछ की पहचान कर सकता है। अपने स्वयं के स्वास्थ्य का प्रभार लेना एक सशक्त कदम है। बस इस बात का ध्यान रखें कि सकारात्मक परिणाम मिलने पर आपको चिकित्सा, सामाजिक और भावनात्मक समर्थन की आवश्यकता होगी। और याद रखें: जबकि एक नकारात्मक परिणाम आदर्श है, इसे आश्वासन के रूप में नहीं लिया जाना चाहिए कि आपको स्तन कैंसर कभी नहीं होगा।