एंजेलमैन सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• भौतिक विशेषताएं
• विकासात्मक लक्षण
• व्यवहार लक्षण
• न्यूरोलॉजिकल लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज

एंजेलमैन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो महत्वपूर्ण विकास और बौद्धिक विकलांगता, आंदोलन की समस्याओं, बरामदगी, नींद की अनियमितताओं, और एक atypically खुशहाल आचरण की विशेषता है। एक बार "हैप्पी कठपुतली सिंड्रोम" (अब एक शब्द माना जाता है) के रूप में संदर्भित, गैर-लाभकारी एंजेलमैन सिंड्रोम फाउंडेशन के अनुसार, हालत हर 15,000 जन्मों में से एक को प्रभावित करती है।

जबकि एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों में विशिष्ट विशेषताएं और लक्षण होंगे, आमतौर पर स्थिति केवल तभी पहचानी जाती है जब बच्चा छह से 12 महीने का होता है। क्योंकि स्थिति इतनी दुर्लभ है, एंजेलमैन सिंड्रोम को अक्सर आत्मकेंद्रित या मस्तिष्क पक्षाघात के रूप में गलत माना जाता है।

जबकि एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है, एंटीकॉन्वेलसेंट ड्रग्स, भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और भाषण और भाषा चिकित्सा जीवन की गुणवत्ता में काफी सुधार कर सकते हैं। प्रभावित होने वाले लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं लेकिन उन्हें आजीवन देखभाल की आवश्यकता होगी।

लक्षण

एंजेलमैन सिंड्रोम का नाम एक ब्रिटिश बाल रोग विशेषज्ञ, हैरी एंजेलमैन के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने 1965 में इसके लक्षण लक्षणों के आधार पर स्थिति का वर्णन किया था। उन विशेषताओं को मोटे तौर पर शारीरिक, विकासात्मक, व्यवहारिक और न्यूरोलॉजिकल के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है।

भौतिक विशेषताएं

उसी में जो डाउन सिंड्रोम को विशिष्ट सिर और चेहरे की असामान्यता से पहचाना जा सकता है, एंजेलमैन सिंड्रोम को एक सिर परिधि की विशेषता है जो कि अनुपातहीन रूप से छोटा है। लक्षण आमतौर पर जन्म के समय नहीं देखा जाता है, लेकिन केवल जब बच्चा विकसित होता है, उस दौरान। जो समय सिर शरीर के बाकी हिस्सों के साथ मिलकर बढ़ने में विफल रहता है।

इसका परिणाम माइक्रोसेफली में होता है, ऐसी स्थिति जिसमें मस्तिष्क असामान्य रूप से छोटा होता है। माइक्रोसेफली के कुछ रूपों के विपरीत जो जन्म के समय स्पष्ट होते हैं (जैसे कि नवजात शिशु जन्मजात रूप से जीका वायरस से संक्रमित होते हैं), जो एंजेलमैन सिंड्रोम के कारण होते हैं, वे केवल एक और दो साल की उम्र के बीच पहचाने जाते हैं।

सिर के आकार के अलावा, अन्य लक्षण लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• ब्रेकीसेफली (सिर का सपाट हिस्सा)
• टेलीकेन्थस (चौड़ी आंखों वाली)
• द्विपक्षीय एपिंथेटिक सिलवटों (ऊपरी और निचली पलकों पर प्रमुख त्वचा की परतें)
• स्ट्रैबिस्मस (आंखों को पार करना)
• मैक्रोस्टोमिया (विस्तृत मुंह)
• व्यापक रूप से फैला हुआ दांत
• व्यापक अंगूठे के साथ पतला उंगलियां
• असामान्य क्रीज के साथ चिकनी हथेलियां
• त्वचा, बाल, या आंख की हाइपोपिगमेंटेशन (रंग का अभाव)

एंजेलमैन सिंड्रोम न तो असामान्य कद, अंग के आकार और न ही यौन विकास से जुड़ा है। पुरुषों और महिलाओं दोनों में यौवन और प्रजनन क्षमता प्रभावित नहीं होती है। मासिक धर्म और शुक्राणुजनन (यौवन के दौरान शुक्राणु का विकास) अन्य बच्चों की तरह कम या ज्यादा होता है।

जैसे ही एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे बड़े होते हैं, रीढ़ की हड्डी (स्कोलियोसिस) के प्रगतिशील पार्श्व वक्र स्पष्ट हो सकते हैं। कुछ वयस्कों में मैक्रोगेनथिया (जबड़े का असामान्य इज़ाफ़ा) और केराटोकोनस (कॉर्निया का उभार) भी विकसित होगा।

मोटापा भी आम है, खासकर वयस्क महिलाओं में।

विकासात्मक लक्षण

एंजेलमैन सिंड्रोम की विशेषता गंभीर विकासात्मक और बौद्धिक विकलांगता है। विकार के शारीरिक लक्षणों के साथ, जब तक शिशु छह से 12 महीने के बीच का नहीं हो जाता है, तब तक विकास संबंधी संकेतों पर ध्यान नहीं दिया जा सकता है, जैसे कि क्रॉलिंग, बबलिंग, या कॉइलिंग , दिखाई देने में विफल।

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता जाएगा, वैसे-वैसे दुर्बलता अधिक स्पष्ट होती जाएगी। हालांकि हानि की गुंजाइश अलग-अलग हो सकती है, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों में लगभग बौद्धिक विकलांगता गंभीर रूप से गंभीर है।

जबकि इसके लिए नैदानिक ​​मूल्य विवादास्पद हैं, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले वयस्कों का आईक्यू आमतौर पर संज्ञानात्मक क्षमता (मतलब समझने की क्षमता और कारण) के लिए 70 से नीचे है। सामान्यतया, 70 से नीचे के स्कोर कुछ हद तक सीखने या विकासात्मक विकलांगता का प्रतिनिधित्व करते हैं।

इन सीमाओं को और बढ़ाना भाषण और शब्दों की लगभग अनुपस्थिति है। वास्तव में, एंजेलमैन सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग अपनी शब्दावली में पांच से 10 से अधिक शब्द विकसित करेंगे (हालांकि, विरोधाभासी रूप से, वे संचार के गैर-मौखिक रूपों के लिए अत्यंत ग्रहणशील रहेंगे)।

अन्य विकासात्मक और बौद्धिक घाटे में शामिल हैं:

• खराब मेमोरी रिटेंशन और कम ध्यान देने वाले स्पैन के कारण गंभीर सीखने की अक्षमता
• रोग के तंत्रिका संबंधी लक्षणों के कारण मोटे तौर पर ठीक और सकल मोटर कौशल

इन सीमाओं के बावजूद, एंजेलमैन सिंड्रोम एक प्रगतिशील बीमारी नहीं है। इसलिए, चल रही शारीरिक, व्यावसायिक और संचार चिकित्सा के साथ, विकार वाले व्यक्ति कपड़े पहनना सीख सकते हैं, चाकू और कांटा के साथ खा सकते हैं, बुनियादी निर्देशों का जवाब दे सकते हैं और घरेलू काम कर सकते हैं।

व्यवहार लक्षण

शायद एंजेलमैन सिंड्रोम की सबसे खासियत खुशी है। यह एक अनोखी व्यवहार विशेषता है जिसमें प्रभावित वयस्क या बच्चा हंसते और मुस्कुराते हुए बार-बार मुस्कुराता है और उत्साह और उत्साह बढ़ाता है (अक्सर हाथ से फड़फड़ाते हुए या लहरदार आंदोलनों द्वारा टाइप किया जाता है) )।

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर अतिसक्रिय होंगे और उन पर बहुत कम ध्यान दिया जाएगा। हँसी या मुस्कुराहट अक्सर लम्बी, अकारण, और, कई बार, अनुचित होगी। अपनी शारीरिक और बौद्धिक सीमाओं के बावजूद, प्रभावित बच्चों में असीम जिज्ञासा होती है और यह स्थिर अवस्था में दिखाई देता है।

अनियमित नींद भी आम है, जिसके परिणामस्वरूप आम तौर पर एक समय में चार से पांच घंटे से अधिक नींद नहीं होती है। नींद की पुरानी कमी अंतर्निहित अति सक्रियता को और बढ़ा सकती है।

अन्य व्यवहार संबंधी संकेतों में शामिल हैं:

• जीभ का जोर या उभरी हुई जीभ
• drooling
• अत्यधिक चबाने या मुंह की गति
• पानी के साथ एक असामान्य आकर्षण

जैसे-जैसे बच्चा बड़ा होता जाता है, इनमें से कुछ व्यवहार मध्यम होने लगेंगे। वयस्कता के दृष्टिकोण के रूप में, अति सक्रियता और खराब नींद पैटर्न अक्सर पूरी तरह से कम या गायब हो सकते हैं।

न्यूरोलॉजिकल लक्षण

एंजेलमन सिंड्रोम को न्यूरो-जेनेटिक डिसऑर्डर के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसका अर्थ है कि अंतर्निहित आनुवंशिक कारण केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र कार्यों की हानि को ट्रिगर करता है। इससे लक्षणों की एक सरणी हो सकती है जो प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष रूप से आंदोलन और अन्य शारीरिक कार्यों को प्रभावित करती है।

एंजेलमैन सिंड्रोम के प्रारंभिक संकेतों में आमतौर पर गतिभंग और मोटर समस्याएं शामिल होती हैं जो गतिभंग (मांसपेशियों के आंदोलनों के समन्वय में असमर्थता) से जुड़ी होती हैं। नतीजतन, आंदोलनों अक्सर झटकेदार होती हैं और हाथों और पैरों में ठीक-ठाक झटके के साथ होती हैं। बच्चों के पास अक्सर एक कड़ा घेरा होगा और वे अपनी कोहनी को ऊपर उठाए हुए और कलाई के सहारे चलेंगे। लगभग 10 प्रतिशत मामलों में, एक बच्चा अनियंत्रित नहीं चल पाएगा।

समय के साथ, ट्रंक में कमी हुई मांसपेशियों की टोन के साथ हाथ और पैरों में वृद्धि हुई मांसपेशियों की टोन हाइपररिलेक्सिया (अतिरंजित या दोहराए जाने वाले प्रतिसादों को दोहराएगी) को जन्म देगी।

एक और विशेषता न्यूरोलॉजिकल लक्षण बरामदगी है। ये तब दिखाई देते हैं जब बच्चा दो से तीन साल का होता है। मिर्गी के अन्य रूपों के विपरीत, बरामदगी के प्रकार एक प्रभावित व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकते हैं और इसमें टॉनिक-क्लोनिक, मायोक्लोनिक और अनुपस्थिति बरामदगी शामिल हो सकते हैं।

एंजेलमैन-संबंधी बरामदगी वाले बच्चों को हमेशा इलेक्ट्रोएन्सेफेलोग्राम (ईईजी) पर असामान्य रीडिंग मिलेगी, जो एक उपकरण है जो विद्युत मस्तिष्क गतिविधि को मापता है।

एंजेलमन सिंड्रोम के अप्रत्यक्ष लक्षणों में से, शिशुओं में निगलने या चूसने के लिए आवश्यक मांसपेशियों के समन्वय में असमर्थता के कारण शिशुओं में खराब भोजन आम है। यह समस्या वयस्कता में अच्छी तरह से बनी रह सकती है, जिससे पेट से अन्नप्रणाली में भोजन और एसिड बैकफ्लो (भाटा) के रूप में गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स विकार (जीईआरडी) के लक्षण हो सकते हैं।

कारण

एंजेलमैन सिंड्रोम गुणसूत्र 15 पर स्थित जीन में एक त्रुटि के कारण होता है जिसे सर्वव्यापी प्रोटीन लिगेज ई 3 ए (यूबीई 3 ए) जीन के रूप में जाना जाता है।

क्रोमोसोम, जो प्रत्येक मानव कोशिका के नाभिक में मौजूद होते हैं, प्रत्येक व्यक्ति के लिए आनुवंशिक जानकारी को ले जाते हैं। मानव कोशिकाओं में सामान्य रूप से 46 गुणसूत्र होते हैं, जिसमें 22 जोड़े (22 में से 1 से गिने जाते हैं) और दो अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम (नामित एक्स और वाई) शामिल हैं। जब एक बच्चे की कल्पना की जाती है, तो प्रत्येक माता-पिता गुणसूत्रों के आधे (या 23) में योगदान करेंगे, जिसके संयोजन से बच्चे की अनूठी विशेषताओं का निर्धारण होगा।

एंजेलमैन सिंड्रोम के साथ, यूबीई 3 ए जीन अद्वितीय है कि केवल मां का योगदान मस्तिष्क में सक्रिय है; पिता नहीं हैं। जैसे, यदि मातृ जीन गायब है या क्षतिग्रस्त है, तो मस्तिष्क में यूबीई 3 ए जीन की कोई कार्य प्रतिलिपि नहीं होगी। यदि ऐसा होता है, तो एंजेलमैन सिंड्रोम हमेशा होगा।

लगभग 70 प्रतिशत मामलों में, एक क्रोमोसोमल त्रुटि गुणसूत्र 15 के पूर्ण विलोपन का कारण बनेगी, जिसमें UBE3A जीन भी शामिल है। यह त्रुटि यादृच्छिक प्रतीत होती है और किसी भी गर्भावस्था को प्रभावित कर सकती है, चाहे एंजेलमैन सिंड्रोम का इतिहास हो या न हो।

शेष मामलों में UBE3A जीन का एक म्यूटेशन, UBE3A का ट्रांसलेशन (स्थिति का स्विचिंग) और एक अन्य जीन या दो पैतृक UBE3A की विरासत शामिल होगी। UBE3A उत्परिवर्तन के मामलों में, एंजेलमैन सिंड्रोम वाली माताओं को अपने बच्चे को म्यूटेशन पास करने का 50 प्रतिशत मौका है।

कहा जा रहा है कि, 10 प्रतिशत मामलों का कोई ज्ञात कारण नहीं है।

निदान

एंजेलमैन सिंड्रोम का निदान सबसे पहले और सबसे पहले विकार के अनुरूप लक्षणों के नैदानिक ​​रूप से किया जाता है। सुविधाओं में एक चिकित्सक निम्नलिखित दिखेगा:

• विशेषता सिर या चेहरे की असामान्यताएं
• लगातार हँसने या मुस्कुराने के साथ एक खुशहाल स्वभाव
• विकासात्मक मील के पत्थर, विशेष रूप से भाषण की अनुपस्थिति में चूक या देरी
• मोटर की शिथिलता, जिसमें गतिभंग, ठीक कंपन, हाथ से फड़फड़ाहट, और एक कठोर चाल शामिल है
• बरामदगी और असामान्य ईईजी रीडिंग का इतिहास

जबकि एक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग UBE3A उत्परिवर्तन और / या गुणसूत्र 15 के विलोपन या निष्क्रियता की पुष्टि करने के लिए किया जा सकता है, क्योंकि 20 प्रतिशत मामलों में आनुवंशिक कारण का कोई सबूत नहीं होगा।

एंजेलमैन सिंड्रोम को समान विशेषताओं वाले विकारों से अलग करने के लिए अतिरिक्त जांच की आवश्यकता हो सकती है। इसमें ऑटिज्म, सेरेब्रल पाल्सी या प्रेडर-विली सिंड्रोम (एक आनुवंशिक विकार जिसमें गुणसूत्र 15 विलोपन पिता से विरासत में मिला है) शामिल हैं।

अपवाद के बिना, प्रारंभिक निदान आपको चिकित्सीय विकल्पों को आगे बढ़ाने की अनुमति देता है जो आपके बच्चे के जीवन और दीर्घकालिक विकास में सुधार कर सकते हैं अगर तुरंत शुरू हो जाए।

इलाज

एंजेलमैन सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है और आनुवंशिक दोष को उलटने का कोई तरीका नहीं है। उपचार पूरी तरह से लक्षणों के प्रबंधन और प्रभावित बच्चे या वयस्क के स्वास्थ्य और कल्याण का समर्थन करने पर केंद्रित है।

एंटीकॉन्वल्सेंट दवाएं बरामदगी को नियंत्रित करने में मददगार हो सकती हैं, हालांकि किसी व्यक्ति को अनुभव हो सकने वाली विभिन्न प्रकार की बरामदगी के कारण हालत का इलाज मुश्किल हो सकता है। सभी प्रकार के जब्ती के उपचार में कोई भी एकल प्रतिरोधी प्रभावी साबित नहीं हुआ है। नींद के पैटर्न में सुधार, अक्सर नींद हार्मोन मेलाटोनिन के उपयोग के साथ, बरामदगी में कमी के लिए भी योगदान कर सकते हैं।

शारीरिक चिकित्सा, सहायक टखने के ब्रेसिज़ के साथ, एक बच्चे को कार्यात्मक गतिशीलता प्राप्त करने में मदद कर सकता है। यह संयुक्त लचीलेपन को बनाए रखने और कठोरता को रोकने में भी सहायक है। व्यावसायिक चिकित्सा का उपयोग स्वयं की देखभाल करने के लिए किया जा सकता है, जैसे कि स्वयं को ड्रेसिंग करना (आमतौर पर बिना जिपर्स, बटन या लेस के बिना कपड़े), एक के दांतों को ब्रश करना, या एक के दम पर बाथरूम जाना।

मौखिक संचार वयस्कता में भी एक महत्वपूर्ण, दीर्घकालिक चुनौती बन सकता है। वाणी और भाषा चिकित्सा से इंफोर्स को मदद मिल सकती है क्योंकि यह शब्द मान्यता को बल देता है और मौखिक और गैर-मौखिक बातचीत की गुणवत्ता को बढ़ा सकता है।

जीईआरडी को अक्सर आहार, एंटासिड और प्रोटॉन पंप इनहिबिटर (पीपीआई) के साथ नियंत्रित किया जा सकता है। गंभीर मामलों में एक सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है, जिसे फंडोप्लीकेशन के रूप में जाना जाता है, जो एसोफेजियल स्फिंक्टर को कसता है जिसके माध्यम से भोजन और एसिड रिफ्लक्स हो सकता है।

यह देखने के लिए जांच चल रही है कि क्या कुछ दवा एजेंट एंजेलमैन सिंड्रोम और आनुवंशिक रूप से प्रेरित बौद्धिक अक्षमताओं के अन्य रूपों के पीछे विश्वास करने वाले तंत्रिका रिसेप्टर्स को सक्रिय कर सकते हैं। ऐसी एक दवा, जिसे ओवी १०१ (गैबॉक्सैडोल) के रूप में जाना जाता है, को दिसंबर २०१ as में अमेरिकी खाद्य एवं औषधि प्रशासन द्वारा अनुसंधान के लिए तेजी से ट्रैक किया गया था।

बहुत से एक शब्द

यह सीखना कि आपके बच्चे में एंजेलमैन सिंड्रोम एक दर्दनाक घटना हो सकती है, खासकर जब से विकार वाले बच्चों को आजीवन देखभाल की आवश्यकता होगी। कहा जा रहा है कि, विकार का कोई निश्चित कोर्स नहीं है। कुछ लोग गहन हानि का अनुभव कर सकते हैं, जबकि अन्य कार्यात्मक सामाजिक और संचार कौशल विकसित करने में सक्षम होंगे।

एंजेलमैन सिंड्रोम वाले सभी बच्चों की विशेषता क्या है, खुशी और संतोष की एक सामान्य स्थिति है। वे खेल और मानव संपर्क का आनंद लेते हैं और व्यक्तिगत बातचीत और स्नेह के लिए एक गहरी इच्छा का प्रदर्शन करते हैं।

जबकि कुछ अधिक गंभीर लक्षण भारी हो सकते हैं, इनमें से कई समय के साथ कम हो जाएंगे या पूरी तरह से गायब हो सकते हैं। यह अंत करने के लिए, आपके जैसे माता-पिता से समर्थन प्राप्त करना महत्वपूर्ण है जिन्होंने एंजेलमैन सिंड्रोम वाले बच्चे को उठाया या उठाया है। ऐसा करने से आप किसी भी पुस्तक की तुलना में अपने वर्तमान और भविष्य की जरूरतों में अधिक अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकते हैं।

शायद शुरू करने का सबसे अच्छा तरीका एंजेलमैन सिंड्रोम फाउंडेशन में फैमिली रिसोर्स टीम से संपर्क करना है जो आपको सहायता, वित्तीय सहायता, बीमा और शिक्षा के लिए रेफरल प्रदान कर सकता है। इलिनोइस स्थित चैरिटी हर दूसरे साल परिवार के सम्मेलनों का आयोजन करती है ताकि बीमारी से पीड़ित परिवारों और देखभाल करने वालों का समर्थन किया जा सके।