विषय
- क्या है अल्गिल सिंड्रोम?
- क्या एलाजिल सिंड्रोम का कारण बनता है?
- अल्जिल सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
- कैसे किया जाता है अल्गिल सिंड्रोम का निदान?
- अल्जिल सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?
- अल्गिल सिंड्रोम की जटिलताओं क्या हैं?
- क्या एलेगिल सिंड्रोम को रोका जा सकता है?
- अल्जिल सिंड्रोम के साथ रहना
- डॉक्टर से जब अल्गिल सिंड्रोम के बारे में पूछा जाए
- प्रमुख बिंदु
क्या है अल्गिल सिंड्रोम?
अल्जिल सिंड्रोम एक विरासत में मिली स्थिति है जिसमें पित्त यकृत में बनता है क्योंकि पित्त को निकालने के लिए बहुत कम पित्त नलिकाएं होती हैं। इससे लिवर खराब हो जाता है।
आपके शरीर से अपशिष्ट हटाने में मदद करने के लिए आपका यकृत पित्त बनाता है। यह वसा और वसा में घुलनशील विटामिन ए, डी, ई, और के को पचाने में भी मदद करता है। शरीर इन विटामिनों का उपयोग केवल तभी कर सकता है जब वे आपके द्वारा खाए जाने वाले खाद्य पदार्थों से वसा के साथ संयुक्त होते हैं। पित्त नलिकाएं चैनल हैं जो पित्त को आपके जिगर से बाहर ले जाती हैं। यदि आपके पास इन नलिकाओं में से पर्याप्त नहीं है, तो पित्त आपके जिगर में बनाता है। यह आपके जिगर के ऊतकों को नुकसान पहुंचाता है, और अंततः आपके जिगर को विफल कर सकता है। जैसे-जैसे उपचार के विकल्प बढ़ते हैं, इस स्थिति वाले लोग अधिक समय तक जीवित रहते हैं, अधिक आरामदायक जीवन जीते हैं, खासकर अगर स्थिति जल्दी पता चली हो। लगभग 75% लोग बचपन में सिंड्रोम का पता लगाते हैं, जो कम से कम 20 साल तक जीते हैं।
क्या एलाजिल सिंड्रोम का कारण बनता है?
अलागिल सिंड्रोम JAG1 जीन उत्परिवर्तन से संबंधित है। इसे माता-पिता से बच्चे में पारित किया जा सकता है। यदि आपके पास अलागिल सिंड्रोम वाले एक माता-पिता हैं, तो आपके पास हालत विकसित करने का 50% मौका है। यह 70,000 शिशुओं में से एक में दिखाई देता है और दोनों लिंगों में होता है। हालांकि, लगभग आधे समय में, उत्परिवर्तन नया है और माता-पिता से नहीं।
अल्जिल सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?
अल्जिल सिंड्रोम के लक्षण आमतौर पर जीवन के पहले दो वर्षों में दिखाई देते हैं। अल्जिल सिंड्रोम के सबसे सामान्य लक्षण निम्नलिखित हैं। हालांकि, प्रत्येक व्यक्ति अलग-अलग लक्षणों का अनुभव कर सकता है। लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
पीली त्वचा या आँखें। पित्त बिलीरुबिन नामक एक वर्णक के साथ रंग का होता है। आपके लीवर को पित्त से छुटकारा दिलाने में सक्षम नहीं होने पर आपके द्वारा किए गए परिवर्तनों में से कुछ इस वर्णक से संबंधित हैं। यदि पित्त आपके शरीर को ठीक से नहीं छोड़ रहा है, तो आपको पीली त्वचा हो सकती है और आपकी आंखों के सफेद भाग में पीलिया हो सकता है, जिसे पीलिया कहा जाता है। पित्त की कमी के कारण आपका मल पीला, ग्रे या सफेद दिखाई दे सकता है। आपका मूत्र भी गहरे रंग का दिखाई दे सकता है। एक नवजात शिशु को कुछ दिनों या हफ्तों तक पीलिया हो सकता है जब तक कि उसका जिगर अधिक प्रभावी ढंग से काम न करे।
त्वचा में खुजली। आपके शरीर में बिलीरुबिन बढ़ने से खुजली की अनुभूति हो सकती है, जिसे प्रुरिटस कहा जाता है।
विलंबित विकास। अल्जिल सिंड्रोम शरीर के लिए पोषक तत्वों का उपयोग करना कठिन बना सकता है, जैसे वसा में घुलनशील विटामिन। यह विकास और सामान्य विकास को प्रभावित कर सकता है।
कठोर त्वचा धक्कों। ज़ैनथोमास नामक पीली वृद्धि वसा की छोटी मात्रा होती है जो आपके शरीर में उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर के कारण त्वचा के नीचे इकट्ठा होती है।
दिल की असामान्य ध्वनि। यह संकीर्ण-से-सामान्य रक्त वाहिकाओं के कारण होता है जो हृदय से फेफड़ों तक रक्त ले जाते हैं।
रक्त वाहिकाओं में परिवर्तन। सिर और गर्दन में रक्त वाहिकाओं का असामान्य रूप से गठन हो सकता है। अन्य रक्त वाहिकाएं भी छोटी या असामान्य रूप से आकार ले सकती हैं। रक्त वाहिकाओं में इन परिवर्तनों से स्ट्रोक जैसी गंभीर स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।
चेहरे की विशेषताएं। इस स्थिति वाले बच्चों में गहरी-गहरी आँखें हो सकती हैं; एक प्रमुख, चौड़ा माथा; एक सीधी नाक; और एक नुकीली, छोटी ठोड़ी। शैशवावस्था के बाद तक ये विशेषताएं दिखाई नहीं दे सकती हैं।
स्पाइनल ग्रोथ में बदलाव होता है। रीढ़ की हड्डी एक्स-रे पर अलग-अलग दिखाई दे सकती है, लेकिन आमतौर पर रोगियों के लिए कोई कठिनाई नहीं होती है और नग्न आंखों को दिखाई नहीं देती है।
गुर्दा रोग। गुर्दे छोटे हो सकते हैं, अल्सर हो सकते हैं, या बस कम कुशलता से काम कर सकते हैं।
बढ़े हुए प्लीहा। क्योंकि लिवर प्रभावी रूप से अतिरिक्त तरल पदार्थों से छुटकारा नहीं पा सकता है, रक्त प्लीहा में वापस आ सकता है। इससे तिल्ली सूज सकती है। तिल्ली का काम रक्त को साफ करने और संक्रमण को रोकने में मदद करना है। एक बढ़े हुए प्लीहा के घायल होने की अधिक संभावना है, विशेष रूप से खेल खेलने में।
आंख में सफेद छल्ला। कॉर्निया पर एक अंगूठी, जिसे पीछे का भ्रूण कहा जाता है, सिंड्रोम का एक क्लासिक संकेत है। एक नेत्र परीक्षा के दौरान अंगूठी दिखाई देती है।
अल्जिल सिंड्रोम के लक्षण अन्य चिकित्सा स्थितियों या समस्याओं की तरह लग सकते हैं। निदान के लिए हमेशा अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से सलाह लें।
कैसे किया जाता है अल्गिल सिंड्रोम का निदान?
आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता एक परीक्षा करेगा और एक चिकित्सा इतिहास प्राप्त करेगा। अन्य परीक्षणों का मूल्यांकन करने के लिए किया जा सकता है कि क्या आपके पास अलागिल सिंड्रोम हो सकता है:
लीवर बायोप्सी
दिल और रक्त वाहिका परीक्षण
आँख की परीक्षा
रीढ़ की एक्स-रे
पेट का अल्ट्रासाउंड
गुर्दा समारोह परीक्षण
आनुवंशिक परीक्षण
अल्जिल सिंड्रोम के निदान की पुष्टि एक लिवर बायोप्सी द्वारा की जाती है, जो सामान्य से कम पित्त नलिकाएं दिखाती है और इनमें से कम से कम 3 लक्षण हैं:
चेहरे के आकार अल्गिल सिंड्रोम की विशेषता
असामान्य हड्डी / रीढ़ की संरचनाएं जैसे कि तितली कशेरुक
असामान्य हृदय / रक्त वाहिका संरचनाएं या एक हृदय बड़बड़ाहट
जिगर की समस्याएं
कॉर्निया पर एक विशेषता सफेद अंगूठी
अल्जिल सिंड्रोम का इलाज कैसे किया जाता है?
आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता आपके आधार पर आपके लिए सर्वोत्तम उपचार का पता लगाएगा:
तुम्हारा उम्र
आपके समग्र स्वास्थ्य और पिछले स्वास्थ्य
तुम कितने बीमार हो
आप कितनी अच्छी तरह से विशिष्ट दवाओं, प्रक्रियाओं, या उपचारों को संभाल सकते हैं
हालत कब तक चलने की उम्मीद है
आपकी राय या पसंद
अल्जिल सिंड्रोम के विशिष्ट उपचार में शामिल हो सकते हैं:
जिगर से पित्त के प्रवाह को बढ़ाने के लिए दवा
खुजली संवेदनाओं को राहत देने के लिए दवा
त्वचा की देखभाल, जैसे कि मॉइस्चराइज़र, खुजली को कम करने के लिए
विटामिन की खुराक
हाई-कैलोरी फूड सप्लीमेंट
पित्त को फिर से निर्देशित करने के लिए सर्जरी करें ताकि कम बिलीरुबिन आपके रक्त में समाप्त हो जाए
लिवर फेल होने की स्थिति में लिवर ट्रांसप्लांट किया जाता है
अल्गिल सिंड्रोम की जटिलताओं क्या हैं?
मस्तिष्क में रक्तस्राव
अस्थि भंग
मौत
विलंबित मानसिक या शारीरिक विकास या पनपने में विफलता
दस्त
दिल की बीमारी
किडनी खराब
जिगर की विफलता, जो प्रभावित लोगों में से लगभग 15% में होती है
कुपोषण
अग्न्याशय की बीमारी
आँखों की समस्या
क्या एलेगिल सिंड्रोम को रोका जा सकता है?
आनुवांशिक परीक्षण और आपके परिवार के भीतर विरासत में मिली जोखिमों की चर्चा आपको भविष्य की पीढ़ियों में इस बीमारी को रोकने के बारे में सूचित निर्णय लेने में मदद कर सकती है।
अल्जिल सिंड्रोम के साथ रहना
अलागिल सिंड्रोम आपके जीवन के कई अंगों और पहलुओं को प्रभावित करता है। सुनिश्चित करें कि आप:
पित्त प्रवाह को बढ़ाने और खुजली, पित्त बैकअप से संबंधित जैसे लक्षणों का इलाज करने के लिए अपनी चिकित्सा टीम के साथ मिलकर काम करें।
यदि आप दवाइयों का उपयोग करना नहीं समझते हैं तो प्रश्न पूछें।
स्वास्थ्य और आराम में सुधार के लिए आहार या जीवन शैली में बदलाव के निर्देशों का पालन करें।
डॉक्टर से जब अल्गिल सिंड्रोम के बारे में पूछा जाए
अल्जिल सिंड्रोम के व्यापक प्रभाव हैं जो वर्षों तक भिन्न हो सकते हैं और आपके उपचार को बदलना पड़ सकता है। अपनी चिकित्सा टीम के साथ बात करके पता करें कि किन संकेतों और लक्षणों के लिए तत्काल चिकित्सा ध्यान देने की आवश्यकता है। सामान्य तौर पर, ऊपर सूचीबद्ध लक्षणों से अवगत रहें। अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता से संपर्क करें यदि उपचार के बावजूद लक्षण खराब होते हैं या यदि नए लक्षण दिखाई देते हैं।
प्रमुख बिंदु
अल्जिल सिंड्रोम एक आनुवांशिक विकार है जिसमें आपके जिगर में सामान्य से कम पित्त नलिकाएं होती हैं।
अलागिल सिंड्रोम को माता-पिता से बच्चे में पारित किया जा सकता है या स्वाभाविक रूप से हो सकता है।
अल्जिल सिंड्रोम न केवल यकृत को प्रभावित करता है, इससे त्वचा, हृदय, चेहरे, गुर्दे और आंखों की असामान्यताएं भी हो सकती हैं।
अल्जिल सिंड्रोम के लिए उपचार जटिलताओं को रोक सकता है या कम कर सकता है और जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकता है।
समय के साथ उपचार को बदलने की जरूरत है, इसलिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ काम करना महत्वपूर्ण है।
जेनेटिक काउंसलिंग आपको अल्जिल सिंड्रोम के लिए अपने परिवार के जोखिम को समझने में मदद कर सकती है।