achondroplasia

विषय

• Achondroplasia क्या है?
• Achondroplasia के लिए जोखिम कारक
• अचोंड्रोप्लासिया के लक्षण
• अचोंड्रोप्लासिया निदान
• Achondroplasia में न्यूरोलॉजिकल समस्याएं
• अचोंड्रोप्लासिया उपचार

Achondroplasia क्या है?

अचोंड्रोप्लासिया फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर नामक शरीर में एक प्रोटीन को प्रभावित करने वाली एक आनुवंशिक स्थिति है। अचोंड्रोप्लासिया में, यह प्रोटीन असामान्य रूप से कार्य करना शुरू कर देता है, विकास की प्लेट के उपास्थि में हड्डी के विकास को धीमा कर देता है। यह छोटी हड्डियों, असामान्य रूप से आकार की हड्डियों और छोटे कद की ओर जाता है; achondroplasia वाले लोगों में वयस्क की ऊँचाई 42 से 56 इंच के बीच होती है।

इसके अलावा, स्थिति के साथ पैदा होने वाले 20 से 50 प्रतिशत बच्चे न्यूरोलॉजिकल हानि का अनुभव करेंगे।

Achondroplasia के लिए जोखिम कारक

आनुवांशिक दोष को माता-पिता से बच्चे में पारित किया जा सकता है। हालांकि, लगभग 80 प्रतिशत मामलों में, एकोंड्रोप्लासिया एक सहज उत्परिवर्तन (अचानक आनुवंशिक दोष) से ​​उत्पन्न होता है जो विकासशील भ्रूण में होता है।

अचोंड्रोप्लासिया के लक्षण

Achondroplasia के सबसे सामान्य लक्षण निम्नलिखित हैं; हालाँकि, प्रत्येक बच्चे को स्थिति का अलग-अलग अनुभव हो सकता है:

• ऊपरी भुजाओं और जांघों की तुलना में छोटे हाथ और पैर, पैर और निचले पैर की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं
• एक प्रमुख माथे और एक चपटा नाक पुल के साथ बड़े सिर का आकार
• भीड़ भरे या गलत दांत
• घुमावदार निचली रीढ़, एक स्थिति जिसे लॉर्डोसिस (या स्वे-बैक) भी कहा जाता है, जिससे किफोसिस हो सकता है, या कंधे के पास एक छोटे कूबड़ का विकास होता है जो आमतौर पर बच्चे के चलने के बाद दूर चला जाता है
• छोटी कशेरुक नलिकाएं जो किशोरावस्था में रीढ़ की हड्डी के संपीड़न का कारण हो सकती हैं
• निचले पैरों को झुकाया
• समतल पैर जो छोटे और चौड़े होते हैं
• मध्य और अनामिका के बीच अतिरिक्त स्थान (जिसे त्रिशूल हाथ भी कहा जाता है)
• गरीब मांसपेशी टोन और ढीले जोड़ों
• बार-बार मध्य कान के संक्रमण से सुनवाई हानि हो सकती है
• विलंबित विकासात्मक मील के पत्थर - उदाहरण के लिए, घूमना लगभग 12 महीनों के बजाय 18 से 24 महीने की उम्र के बीच हो सकता है

Achondroplasia के लक्षण अन्य समस्याओं या चिकित्सा स्थितियों से मिलते जुलते हो सकते हैं। निदान के लिए हमेशा एक चिकित्सक से परामर्श करें।

अचोंड्रोप्लासिया निदान

अचोंड्रोप्लासिया का जन्म भ्रूण के अल्ट्रासाउंड द्वारा या जन्म के बाद पूर्ण चिकित्सा इतिहास और शारीरिक जांच द्वारा किया जा सकता है।

डीएनए परीक्षण अब माता-पिता के लिए भ्रूण के अल्ट्रासाउंड निष्कर्षों की पुष्टि करने के लिए जन्म से पहले उपलब्ध है, जो कि एकोंड्रोप्लासिया वाले बच्चे के होने का खतरा है।

Achondroplasia में न्यूरोलॉजिकल समस्याएं

न्यूरोलॉजिकल कमजोरी संपीड़न के कारण होती है क्योंकि बच्चे अपनी हड्डियों की तुलना में तेजी से बढ़ते हैं। खोपड़ी और रीढ़ के आधार पर गिरफ्तार हड्डी का विकास रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क के स्टेम को संकुचित करने का कारण बन सकता है।

यह प्रमुख तंत्रिका तंत्र संरचनाओं को संकुचित कर सकता है, जैसे मस्तिष्क स्टेम, रीढ़ की हड्डी, रीढ़ की हड्डी की तंत्रिका जड़ें और मस्तिष्कमेरु द्रव (सीएसएफ) रिक्त स्थान। आखिरकार, इससे न्यूरोलॉजिकल कमी हो सकती है, जिसमें शामिल हैं:

गर्भाशय ग्रीवा के मायलोोपैथी

फोरमैन मैग्नम पर संपीड़न - खोपड़ी के आधार पर बोनी छेद जिसके माध्यम से मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी खोपड़ी से बाहर निकलती है - बच्चे के दिमाग को "किंक" कर सकती है, जिसके परिणामस्वरूप:

• बहुत तेज रिफ्लेक्सिस
• सुन्न होना
• दुर्बलता
• चिड़चिड़ापन बढ़ गया
• उचित पोषण न मिलना
• चलने में कठिनाई
• आंत्र और मूत्राशय पर नियंत्रण का नुकसान
• स्लीप एपनिया (सोने के दौरान अवधि जब बच्चा सांस लेना बंद कर देता है)

ब्रेनस्टेम संपीड़न अंततः मौत का कारण बन सकता है अगर इसे अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो माता-पिता और चिकित्सक जो कि एन्दोन्ड्रोप्लासिया वाले बच्चों को इन लक्षणों के लिए देखना चाहिए।

यदि इनमें से कोई भी होता है, तो आपके बच्चे को बाल रोग विशेषज्ञ, बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जन या बाल चिकित्सा आर्थोपेडिस्ट द्वारा देखा जाना चाहिए, जो आपके बच्चे के सिर, गर्दन या रीढ़ की एमआरआई स्कैन की सिफारिश कर सकते हैं।

जलशीर्ष

जब रीढ़ के आधार के पास संकुचन सीएसएफ को मस्तिष्क के चारों ओर या खोपड़ी के बाहर स्वतंत्र रूप से बहने से रोकता है, तो सीएसएफ वेंट्रिकल (मस्तिष्क में रिक्त स्थान) में इकट्ठा होता है। परिणामी स्थिति हाइड्रोसिफ़लस है। शिशुओं में, हाइड्रोसिफ़लस का सबसे स्पष्ट लक्षण एक तेजी से बढ़ रहा सिर परिधि है। अतिरिक्त लक्षणों में शामिल हैं:

• सिर दर्द
• चिड़चिड़ापन
• सुस्ती
• उल्टी

क्योंकि एक बढ़े हुए सिर में बच्चों में दर्द होता है, जो एन्दोन्ड्रोप्लासिया के साथ होता है, बाल रोग विशेषज्ञ सामान्य विकास और संभावित हाइड्रोसिफ़लस के बीच अंतर करने के लिए एक विशेष सिर परिधि वृद्धि चार्ट का उपयोग कर सकते हैं।

स्पाइनल कॉर्ड माइलोपैथी

कभी-कभी achondroplasia वाले बच्चों की कशेरुकाएँ पर्याप्त नहीं बढ़ती हैं, जो कि रीढ़ की हड्डी के स्तम्भ के अंदर और बाहर जाने के लिए रीढ़ की हड्डी से बाहर निकलने और प्रवेश करने के लिए पर्याप्त जगह की अनुमति देती हैं।

यदि केवल एक ही तंत्रिका जड़ संकुचित है, तो बच्चों को एक विशिष्ट हाथ या पैर में दर्द, सुन्नता या कमजोरी का अनुभव हो सकता है। वे शिशुओं के रूप में बहुत जल्दी एक हाथ का उपयोग करना पसंद कर सकते हैं, या उनकी पीठ या प्रभावित हाथ में दर्द की शिकायत कर सकते हैं।

अधिक गंभीर मामलों में, पूरी रीढ़ की हड्डी को संकुचित किया जा सकता है, जिससे रीढ़ की हड्डी की चुटकी के नीचे पूरे शरीर में कमजोरी और सुन्नता हो सकती है, साथ ही साथ आंत्र और मूत्राशय के नियंत्रण का नुकसान भी हो सकता है।

अचोंड्रोप्लासिया उपचार

जटिलताओं के लिए मूल्यांकन करने के लिए, शिशुओं को जीवन के पहले दो वर्षों तक बारीकी से निगरानी की जानी चाहिए और फिर हर एक से दो वर्षों तक पालन किया जाना चाहिए।

अचोन्ड्रोप्लासिया वाले बच्चों की देखभाल प्रदान करने में, डॉक्टर समय-समय पर रीढ़ और निचले छोरों की स्थिति की निगरानी के लिए एक्स-रे लेंगे। मस्तिष्क और रीढ़ की एमआरआई स्कैन डॉक्टरों को स्पाइनल स्टेनोसिस के विकास में मदद करते हैं, और सीटी स्कैन को कभी-कभी रीढ़ में कशेरुकाओं की कल्पना करने का आदेश दिया जाता है।

स्पाइनल स्टेनोसिस के उपचार में अपघटन और संलयन शामिल हो सकते हैं। निचले छोर के मिसलिग्न्मेंट के लिए उपचार में अंगों को ठीक करने के लिए सर्जरी शामिल हो सकती है।

यदि फोरमैन मैग्नम या स्पाइनल कॉलम का खतरनाक रूप से संकुचित क्षेत्र पाया जाता है, तो एक सर्जन मस्तिष्क और रीढ़ की संरचनाओं के लिए अधिक जगह बनाने के लिए समस्या क्षेत्र से हड्डी और स्नायुबंधन को हटा सकता है।

गर्दन और रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की संरचनात्मक अखंडता इन प्रक्रियाओं में समझौता नहीं की जाती है, और रोगी बहुत अच्छा करते हैं। क्योंकि बच्चे लगातार बढ़ रहे हैं, उन्हें अतिरिक्त अपघटन की आवश्यकता हो सकती है। सर्जिकल विघटन सबसे अधिक सफल होता है जब जल्दी से प्रदर्शन किया जाता है, क्योंकि संपीड़न समस्याएं महीनों या वर्षों में स्थायी हो सकती हैं यदि अनुपचारित।

Achondroplasia के साथ एक बच्चा जिसने हाइड्रोसिफ़लस विकसित किया है, उसे वेंट्रिकुलोपरिटोनियल शंट की आवश्यकता हो सकती है। इस मामले में, एक बाल चिकित्सा न्यूरोसर्जन त्वचा के नीचे एक लंबी, पतली ट्यूब रखकर बच्चे के मस्तिष्क के निलय में सीएसएफ के संचय को राहत दे सकता है। एक छोर को वेंट्रिकल में और दूसरे को पेट में रखा गया है, जिससे सीएसएफ को बच्चे के सिर से नियंत्रित गति से प्रवाह करने की अनुमति मिलती है, जहां यह जल्दी और सुरक्षित रूप से रक्तप्रवाह में अवशोषित हो सकता है।

प्रॉम्प्ट्रोप्लासिया वाले बच्चों के लिए शीघ्र पहचान और आधुनिक चिकित्सा हस्तक्षेप एक पूरे और खुशहाल जीवन के लिए उनके अवसर का अनुकूलन कर सकते हैं।