विषय
आनुवांशिकी आनुवंशिकता का अध्ययन है, एक माता-पिता की प्रक्रिया अपने बच्चों को कुछ जीनों को पारित करने की प्रक्रिया। एक व्यक्ति की उपस्थिति - ऊंचाई, बालों का रंग, त्वचा का रंग, और आंखों का रंग - जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। आनुवंशिकता से प्रभावित अन्य विशेषताएं हैं:
- कुछ बीमारियों के होने की संभावना
- मानसिक शक्तियाँ
- प्राकृतिक प्रतिभा
एक असामान्य लक्षण (विसंगति) जो परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है (विरासत में मिला):
- आपके स्वास्थ्य या भलाई पर कोई प्रभाव नहीं है। उदाहरण के लिए, लक्षण सिर्फ बालों के सफेद पैच या एक इयरलोब का कारण हो सकता है जो सामान्य से अधिक लंबा है।
- केवल एक मामूली प्रभाव है, जैसे रंग अंधापन।
- आपकी गुणवत्ता या जीवन की लंबाई पर एक बड़ा प्रभाव पड़ता है।
अधिकांश आनुवंशिक विकारों के लिए, आनुवंशिक परामर्श की सलाह दी जाती है। कई दंपति भी जन्मपूर्व निदान की तलाश कर सकते हैं यदि उनमें से एक में आनुवंशिक विकार है।
जानकारी
मानव में 46 गुणसूत्रों वाली कोशिकाएँ होती हैं। इनमें 2 गुणसूत्र शामिल होते हैं जो निर्धारित करते हैं कि वे क्या सेक्स (एक्स और वाई क्रोमोसोम) हैं, और 22 जोड़े नॉनसेक्स (ऑटोसोमल) गुणसूत्र हैं। पुरुष "46, XY" और महिलाएं "46, XX" हैं। गुणसूत्र डीएनए नामक आनुवांशिक जानकारी से बने होते हैं। प्रत्येक गुणसूत्र में जीन नामक डीएनए के खंड होते हैं। जीन आपके शरीर द्वारा कुछ प्रोटीन बनाने के लिए आवश्यक जानकारी ले जाते हैं।
ऑटोसोमल गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी में माँ से एक गुणसूत्र होता है और पिता से एक। एक जोड़ी में प्रत्येक गुणसूत्र मूल रूप से एक ही जानकारी रखता है; यही है, प्रत्येक गुणसूत्र जोड़ी में एक ही जीन होता है। कभी-कभी इन जीनों की मामूली विविधताएं होती हैं। ये भिन्नता डीएनए अनुक्रम के 1% से भी कम में होती है। जिन जीनों में ये विविधता होती है, उन्हें एलील्स कहा जाता है।
इन भिन्नताओं में से कुछ में एक जीन हो सकता है जो असामान्य है। एक असामान्य जीन में असामान्य प्रोटीन या सामान्य प्रोटीन की असामान्य मात्रा हो सकती है। ऑटोसोमल गुणसूत्रों की एक जोड़ी में, प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं, प्रत्येक माता-पिता में से एक। यदि इन जीनों में से एक असामान्य है, तो दूसरा पर्याप्त प्रोटीन बना सकता है ताकि कोई बीमारी विकसित न हो। जब ऐसा होता है, तो असामान्य जीन को पुनरावर्ती कहा जाता है। कहा जाता है कि रिसेसिव जीन को ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है। यदि असामान्य जीन की दो प्रतियां मौजूद हैं, तो रोग विकसित हो सकता है।
हालांकि, अगर किसी बीमारी का उत्पादन करने के लिए केवल एक असामान्य जीन की आवश्यकता होती है, तो यह एक प्रमुख वंशानुगत विकार की ओर जाता है। एक प्रमुख विकार के मामले में, यदि एक असामान्य जीन माता या पिता से विरासत में मिला है, तो बच्चा संभवतः रोग दिखाएगा।
एक असामान्य जीन वाला व्यक्ति उस जीन के लिए विषमयुग्मजी कहलाता है। यदि किसी बच्चे को माता-पिता दोनों से असामान्य पुनरावर्ती रोग जीन प्राप्त होता है, तो बच्चा इस बीमारी को दिखाएगा और उस जीन के लिए होमोज़ीगस (या मिश्रित विषमयुग्मजी) होगा।
आनुवंशिक विकार
लगभग सभी बीमारियों में एक आनुवंशिक घटक होता है। हालाँकि, उस घटक का महत्व भिन्न होता है। विकार जिसमें जीन एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं (आनुवांशिक रोग) को इस प्रकार वर्गीकृत किया जा सकता है:
- एकल-जीन दोष
- गुणसूत्र संबंधी विकार
- बहुघटकीय
एक एकल-जीन विकार (जिसे मेंडेलियन विकार भी कहा जाता है) एक विशेष जीन में दोष के कारण होता है। एकल जीन दोष दुर्लभ हैं। लेकिन चूंकि कई हजारों ज्ञात एकल जीन विकार हैं, उनका संयुक्त प्रभाव महत्वपूर्ण है।
एकल-जीन विकारों की विशेषता है कि उन्हें परिवारों में कैसे पारित किया जाता है। एकल जीन वंशानुक्रम के 6 मूल पैटर्न हैं:
- ऑटोसोमल डोमिनेंट
- ओटोसोमल रेसेसिव
- एक्स-लिंक्ड प्रमुख
- एक्स-लिंक्ड अवकाश
- वाई-लिंक्ड विरासत
- मातृ (माइटोकॉन्ड्रियल) वंशानुक्रम
एक जीन (एक विकार की उपस्थिति) के मनाया प्रभाव को फेनोटाइप कहा जाता है।
ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में, असामान्यता या असामान्यताएं आमतौर पर हर पीढ़ी में दिखाई देती हैं। हर बार एक प्रभावित माता-पिता, जिसमें पुरुष या महिला होती है, एक बच्चा होता है, उस बच्चे को बीमारी के जन्म का 50% मौका होता है।
एक पुनरावर्ती रोग जीन की एक प्रति वाले लोगों को वाहक कहा जाता है। वाहक में आमतौर पर बीमारी के लक्षण नहीं होते हैं। लेकिन, जीन को अक्सर संवेदनशील प्रयोगशाला परीक्षणों द्वारा पाया जा सकता है।
ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस में, एक प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता रोग नहीं दिखा सकते हैं (वे वाहक हैं)। औसतन, मौका है कि वाहक माता-पिता के बच्चे हो सकते हैं जो बीमारी का विकास करते हैं प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 25% है। पुरुष और महिला बच्चे समान रूप से प्रभावित होने की संभावना है। एक बच्चे में ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर के लक्षण होने के लिए, बच्चे को माता-पिता दोनों से असामान्य जीन प्राप्त करना चाहिए। क्योंकि अधिकांश पुनरावर्ती विकार दुर्लभ हैं, माता-पिता से संबंधित होने पर एक बच्चे को एक पुनरावर्ती रोग का खतरा बढ़ जाता है। संबंधित व्यक्तियों को एक सामान्य पूर्वज से एक ही दुर्लभ जीन विरासत में मिला है।
एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस में, बीमारी होने की संभावना महिलाओं की तुलना में पुरुषों में बहुत अधिक है। चूंकि एक्स (महिला) गुणसूत्र पर असामान्य जीन होता है, पुरुष इसे अपने बेटों (जो अपने पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त करेंगे) में संचारित नहीं करते हैं। हालांकि, वे इसे अपनी बेटियों को हस्तांतरित करते हैं। महिलाओं में, एक सामान्य एक्स क्रोमोसोम की उपस्थिति असामान्य जीन के साथ एक्स क्रोमोसोम के प्रभाव को कम करती है। तो, एक प्रभावित आदमी की लगभग सभी बेटियां सामान्य दिखाई देती हैं, लेकिन वे सभी असामान्य जीन के वाहक हैं। हर बार जब ये बेटियां बेटा पैदा करती हैं, तो 50% संभावना होती है कि बेटे को असामान्य जीन प्राप्त होगा।
एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत में, असामान्य जीन महिलाओं में प्रकट होता है, भले ही एक सामान्य एक्स गुणसूत्र मौजूद हो। चूंकि पुरुष अपने बेटों को वाई गुणसूत्र देते हैं, इसलिए प्रभावित पुरुषों के पास प्रभावित बेटे नहीं होंगे। हालाँकि उनकी सभी बेटियाँ प्रभावित होंगी। प्रभावित महिलाओं की बेटियों या बेटियों को बीमारी होने की 50% संभावना है।
एकल उत्पत्ति के भागीदारों के उदाहरण
ओटोसोमल रेसेसिव:
- एडीए की कमी (कभी-कभी "बबल में लड़का" रोग कहा जाता है)
- अल्फा-1-एंटीट्रिप्सिन (एएटी) की कमी
- सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF)
- फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू)
- दरांती कोशिका अरक्तता
एक्स-लिंक्ड अवकाश:
- Duchenne पेशी dystrophy
- हीमोफिलिया ए
ऑटोसोमल डोमिनेंट:
- पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया
- मार्फन सिन्ड्रोम
एक्स-लिंक्ड प्रमुख:
केवल कुछ, दुर्लभ, विकार एक्स-लिंक्ड प्रमुख हैं। इनमें से एक हाइपोफॉस्फेटिक रिकेट्स है, जिसे विटामिन डी-क्रिसिस्टेंट रिकेट्स भी कहा जाता है।
CHROMOSOMAL DISORDERS
गुणसूत्र संबंधी विकारों में, दोष एक पूरे गुणसूत्र या गुणसूत्र खंड में निहित जीनों की अधिकता या कमी के कारण होता है।
क्रोमोसोमल विकारों में शामिल हैं:
- 22q11.2 माइक्रोडेलेटियन सिंड्रोम
- डाउन सिंड्रोम
- क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
- टर्नर सिंड्रोम
बहुभाषी संरक्षक
सबसे आम बीमारियों में से कई पर्यावरण में कई जीन और कारकों (उदाहरण के लिए, मां और दवाओं में बीमारियां) के इंटरैक्शन के कारण होती हैं। इसमें शामिल है:
- दमा
- कैंसर
- हृद - धमनी रोग
- मधुमेह
- उच्च रक्तचाप
- आघात
MITOCHONDRIAL डीएनए-लिंक्ड डिसॉर्डर
माइटोकॉन्ड्रिया शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में पाई जाने वाली छोटी संरचनाएँ हैं। वे कोशिकाओं के अंदर ऊर्जा उत्पादन के लिए जिम्मेदार हैं। माइटोकॉन्ड्रिया में अपना निजी डीएनए होता है।
हाल के वर्षों में, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परिवर्तन (म्यूटेशन) के परिणामस्वरूप कई विकारों को दिखाया गया है। क्योंकि माइटोकॉन्ड्रिया केवल मादा अंडे से आते हैं, अधिकांश माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए से संबंधित विकार मां से नीचे पारित हो जाते हैं।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए से संबंधित विकार किसी भी उम्र में प्रकट हो सकते हैं। उनके पास लक्षणों और संकेतों की एक विस्तृत विविधता है। इन विकारों का कारण हो सकता है:
- अंधापन
- विकासात्मक विलंब
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं
- बहरापन
- हार्ट रिदम की समस्या
- मेटाबोलिक गड़बड़ी
- छोटा कद
कुछ अन्य विकारों को माइटोकॉन्ड्रियल विकारों के रूप में भी जाना जाता है, लेकिन वे माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन को शामिल नहीं करते हैं। ये विकार सबसे अधिक बार एकल जीन दोष हैं। वे अन्य एकल जीन विकारों के रूप में वंशानुक्रम के समान पैटर्न का पालन करते हैं। अधिकांश ऑटोसोमल रिसेसिव हैं।
वैकल्पिक नाम
homozygous; विरासत; विषमयुग्मजी; वंशानुक्रम पैटर्न; आनुवंशिकता और बीमारी; पैतृक; जेनेटिक मार्कर
इमेजिस
जेनेटिक्स
संदर्भ
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समीक्षा दिनांक 1/10/2018
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।