इंटरसेक्स

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• दिनांक 9/5/2017 की समीक्षा करें

इंटेरेक्स उन स्थितियों का एक समूह है जहां बाहरी जननांगों और आंतरिक जननांगों (वृषण और अंडाशय) के बीच एक विसंगति है।

इस स्थिति के लिए पुराना शब्द हेर्मैप्रोडिटिज़्म है। हालाँकि पुराने शब्दों को अभी भी संदर्भ के लिए इस लेख में शामिल किया गया है, लेकिन उन्हें अधिकांश विशेषज्ञों, रोगियों और परिवारों द्वारा प्रतिस्थापित किया गया है। तेजी से, इस स्थिति के समूह को यौन विकास (डीएसडी) के विकार कहा जा रहा है।

कारण

Intersex को 4 श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है:

• 46, XX इंटरसेक्स
• 46, XY इंटरसेक्स
• सच गोनाडल चौराहा
• जटिल या अनिर्धारित इंटरसेक्स

हर एक पर नीचे और अधिक विस्तार से चर्चा की गई है। नोट: कई बच्चों में, आधुनिक नैदानिक ​​तकनीकों के साथ भी इंटरसेक्स का कारण अनिर्धारित रह सकता है।

46, XX INTERSEX

व्यक्ति में एक महिला के गुणसूत्र होते हैं, एक महिला के अंडाशय, लेकिन बाहरी (बाहर) जननांग जो पुरुष दिखाई देते हैं। यह सबसे अधिक बार एक महिला भ्रूण का परिणाम होता है जो जन्म से पहले अतिरिक्त पुरुष हार्मोन के संपर्क में आता है। लेबिया ("होंठ" या बाहरी महिला जननांगों की त्वचा की सिलवटों) फ्यूज, और भगशेफ लिंग की तरह दिखाई देने के लिए बढ़ जाती है। ज्यादातर मामलों में, इस व्यक्ति में एक सामान्य गर्भाशय और फैलोपियन ट्यूब होते हैं। इस अवस्था को पौरुष के साथ 46, XX भी कहा जाता है। इसे मादा स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज्म कहा जाता था। कई संभावित कारण हैं:

• जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (सबसे सामान्य कारण)।
• गर्भावस्था के दौरान पुरुष हार्मोन (जैसे टेस्टोस्टेरोन) मां द्वारा लिया या सामना किया जाता है।
• मां में पुरुष हार्मोन पैदा करने वाले ट्यूमर: ये सबसे अधिक बार डिम्बग्रंथि ट्यूमर होते हैं। जिन माताओं के बच्चे 46 वर्ष के हैं, एक्सएक्सएक्स चौराहे की जांच होनी चाहिए जब तक कि कोई और स्पष्ट कारण न हो।
• अरोमाटेस की कमी: यह एक यौवन तक ध्यान देने योग्य नहीं हो सकता है। अरोमाटेस एक एंजाइम है जो सामान्य रूप से पुरुष हार्मोन को महिला हार्मोन में परिवर्तित करता है। बहुत अधिक अरोमाटेज गतिविधि अतिरिक्त एस्ट्रोजेन (महिला हार्मोन) को जन्म दे सकती है; बहुत कम 46, XX प्रतिच्छेदन। युवावस्था में, ये XX बच्चे, जिन्हें लड़कियों के रूप में पाला गया था, वे पुरुष विशेषताओं को लेना शुरू कर सकते हैं।

46, XY INTERSEX

व्यक्ति के पास एक पुरुष के गुणसूत्र होते हैं, लेकिन बाहरी जननांग अपूर्ण रूप से निर्मित, अस्पष्ट या स्पष्ट रूप से महिला होते हैं। आंतरिक रूप से, वृषण सामान्य, विकृत या अनुपस्थित हो सकता है। इस स्थिति को 46 के रूप में भी कहा जाता है, एक्सवाय के साथ अंडरराइजेशन। इसे पुरुष स्यूडोहर्मैफ्रोडिटिज्म कहा जाता था। सामान्य पुरुष बाहरी जननांगों का गठन पुरुष और महिला हार्मोन के बीच उचित संतुलन पर निर्भर करता है। इसलिए, इसे पुरुष हार्मोन के पर्याप्त उत्पादन और कार्य की आवश्यकता होती है। 46, XY इंटरसेक्स के कई संभावित कारण हैं:

• वृषण के साथ समस्याएं: वृषण सामान्य रूप से पुरुष हार्मोन का उत्पादन करते हैं। यदि वृषण ठीक से नहीं बनते हैं, तो यह निर्विवादीकरण की ओर ले जाएगा। इसके लिए कई संभावित कारण हैं, जिनमें XY शुद्ध गोनाडल डिसिजनेस शामिल है।
• टेस्टोस्टेरोन के गठन के साथ समस्याएं: टेस्टोस्टेरोन चरणों की एक श्रृंखला के माध्यम से बनता है। इन चरणों में से प्रत्येक को एक अलग एंजाइम की आवश्यकता होती है। इनमें से किसी भी एंजाइम में कमी के परिणामस्वरूप अपर्याप्त टेस्टोस्टेरोन हो सकता है और 46, XY इंटरसेक्स का एक अलग सिंड्रोम पैदा कर सकता है। विभिन्न प्रकार के जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया इस श्रेणी में आ सकते हैं।
• टेस्टोस्टेरोन का उपयोग करने में समस्या: कुछ लोगों में सामान्य वृषण होता है और पर्याप्त मात्रा में टेस्टोस्टेरोन बनाते हैं, लेकिन 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी या एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (एआईएस) जैसी स्थितियों के कारण अभी भी 46, एक्सवाई इंटरसेक्स है।
• 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी वाले लोगों में टेस्टोस्टेरोन को डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन (DHT) में बदलने के लिए आवश्यक एंजाइम की कमी होती है। 5-अल्फा-रिडक्टेस की कमी के कम से कम 5 अलग-अलग प्रकार हैं। कुछ शिशुओं में सामान्य पुरुष जननांग होते हैं, कुछ में सामान्य महिला जननांग होते हैं, और कई के बीच में कुछ होता है। यौवन के समय के आसपास बाहरी पुरुष जननांग में परिवर्तन।
• एआईएस 46, XY इंटरसेक्स का सबसे आम कारण है। इसे वृषण स्त्रीलिंग भी कहा जाता है। यहां, हार्मोन सभी सामान्य हैं, लेकिन पुरुष हार्मोन के रिसेप्टर्स ठीक से काम नहीं करते हैं। 150 से अधिक विभिन्न दोष हैं जिन्हें अब तक पहचाना गया है, और प्रत्येक एक अलग प्रकार के एआईएस का कारण बनता है।

सही गोंडल इंटरसेक्स

व्यक्ति को डिम्बग्रंथि और वृषण ऊतक दोनों होना चाहिए। यह एक ही गोनाड (एक ओवोटेस्टिस) में हो सकता है, या व्यक्ति के पास 1 अंडाशय और 1 वृषण हो सकता है। व्यक्ति में XX गुणसूत्र, XY गुणसूत्र, या दोनों हो सकते हैं। बाहरी जननांग अस्पष्ट हो सकते हैं या महिला या पुरुष हो सकते हैं। इस स्थिति को सच्चे हेर्मैप्रोडिटिज़्म कहा जाता था। असली गोनाडल इंटरसेक्स के साथ ज्यादातर लोगों में, अंतर्निहित कारण अज्ञात है, हालांकि कुछ जानवरों के अध्ययन में इसे आम कृषि कीटनाशकों के संपर्क से जोड़ा गया है।

परिसर विकास के लिए समन्वित या अन्‍तर्ग्रहीत अंतरदेशीय सम्‍पादक

सरल 46, XX या 46 के अलावा कई गुणसूत्र विन्यास, सेक्स विकास के विकारों का परिणाम हो सकते हैं। इनमें 45, XO (केवल एक X क्रोमोसोम), और 47, XXY, 47, XXX शामिल हैं - दोनों मामलों में एक अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम है, या तो X या Y है। इन विकारों का परिणाम उन स्थितियों में नहीं होता है जहां आंतरिक के बीच विसंगति है। और बाह्य जननांग। हालांकि, सेक्स हार्मोन के स्तर, समग्र यौन विकास और सेक्स गुणसूत्रों की परिवर्तित संख्या के साथ समस्याएं हो सकती हैं।

लक्षण

इंटरसेक्स से जुड़े लक्षण अंतर्निहित कारण पर निर्भर करेंगे। वे शामिल हो सकते हैं:

• जन्म के समय अस्पष्ट जननांग
• लघुशिश्नता
• Clitoromegaly (एक बढ़े हुए भगशेफ)
• आंशिक प्रयोगशाला संलयन
• लड़कों में स्पष्ट रूप से अनदेखा वृषण (जो अंडाशय हो सकता है)
• लड़कियों में लेबियाल या वंक्षण (कमर) द्रव्यमान (जो वृषण हो सकता है)
• हाइपोस्पेडिया (लिंग का उद्घाटन टिप के अलावा कहीं और है; महिलाओं में, मूत्रमार्ग [मूत्र नलिका] योनि में खुलता है)
• अन्यथा जन्म के समय असामान्य-दिखने वाले जननांग
• इलेक्ट्रोलाइट असामान्यताओं
• विलंबित या अनुपस्थित यौवन
• युवावस्था में अप्रत्याशित परिवर्तन

परीक्षा और परीक्षण

निम्नलिखित परीक्षण और परीक्षा हो सकती है:

• गुणसूत्र विश्लेषण
• हार्मोन का स्तर (उदाहरण के लिए, टेस्टोस्टेरोन स्तर)
• हार्मोन उत्तेजना परीक्षण
• इलेक्ट्रोलाइट परीक्षण
• विशिष्ट आणविक परीक्षण
• एंडोस्कोपिक परीक्षा (योनि या गर्भाशय ग्रीवा की अनुपस्थिति या उपस्थिति को सत्यापित करने के लिए)
• अल्ट्रासाउंड या एमआरआई यह मूल्यांकन करने के लिए कि क्या आंतरिक यौन अंग मौजूद हैं (उदाहरण के लिए, एक गर्भाशय)

इलाज

आदर्श रूप से, इंटरसेक्स में विशेषज्ञता वाले स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों की एक टीम को इंटरसेक्स के साथ बच्चे को समझने और इलाज करने के लिए एक साथ काम करना चाहिए और परिवार का समर्थन करना चाहिए।

माता-पिता को विवादों और हाल के वर्षों में इंटरसेक्स के इलाज में बदलाव को समझना चाहिए। अतीत में, प्रचलित राय यह थी कि आमतौर पर लिंग को जल्दी से जल्दी असाइन करना सबसे अच्छा था। यह अक्सर गुणसूत्रीय लिंग के बजाय बाहरी जननांगों पर आधारित होता था। माता-पिता को बताया गया कि उनके मन में बच्चे के लिंग के प्रति कोई अस्पष्टता नहीं है। अक्सर सर्जरी की सिफारिश की गई थी। अन्य लिंग से डिम्बग्रंथि या वृषण ऊतक को हटा दिया जाएगा। सामान्य तौर पर, कामकाजी पुरुष जननांग की तुलना में महिला जननांग को फिर से बनाना आसान माना जाता था, इसलिए यदि "सही" विकल्प स्पष्ट नहीं था, तो बच्चे को अक्सर लड़की होने के लिए सौंपा गया था।

हाल ही में, कई विशेषज्ञों की राय स्थानांतरित हो गई है। महिला यौन कामकाज की जटिलताओं के लिए अधिक सम्मान ने उन्हें यह निष्कर्ष निकालने के लिए प्रेरित किया कि उप-महिला जननांग स्वाभाविक रूप से उप-पुरुष जननांग से बेहतर नहीं हो सकता है, भले ही पुनर्निर्माण "आसान" हो। इसके अलावा, बाह्य जननांगों के काम करने की तुलना में लिंग की संतुष्टि में अन्य कारक अधिक महत्वपूर्ण हो सकते हैं। गुणसूत्र, तंत्रिका, हार्मोनल, मनोवैज्ञानिक और व्यवहार संबंधी कारक सभी लिंग पहचान को प्रभावित कर सकते हैं।

कई विशेषज्ञ अब लंबे समय तक स्वस्थ रहने के लिए निश्चित सर्जरी में देरी का आग्रह करते हैं, और आदर्श रूप से लिंग निर्णय में बच्चे को शामिल करते हैं।

स्पष्ट रूप से, इंटरसेक्स एक जटिल मुद्दा है, और इसके उपचार के छोटे और दीर्घकालिक परिणाम हैं। सबसे अच्छा जवाब कई कारकों पर निर्भर करेगा, जिसमें इंटरसेक्स का विशिष्ट कारण भी शामिल है। किसी निर्णय में भाग लेने से पहले मुद्दों को समझने के लिए समय निकालना सबसे अच्छा है। एक चौराहे का समर्थन समूह नवीनतम अनुसंधान के साथ परिचित परिवारों की मदद कर सकता है, और अन्य परिवारों, बच्चों और वयस्क व्यक्तियों का एक समुदाय प्रदान कर सकता है जिन्होंने समान मुद्दों का सामना किया है।

सहायता समूहों

चौराहे से निपटने वाले परिवारों के लिए सहायता समूह बहुत महत्वपूर्ण हैं।

इस अत्यंत संवेदनशील विषय के बारे में उनके विचारों में विभिन्न सहायता समूह भिन्न हो सकते हैं। विषय पर अपने विचारों और भावनाओं का समर्थन करने वाले को देखें।

निम्नलिखित संगठन आगे की जानकारी प्रदान करते हैं:

• एक्स और वाई गुणसूत्र भिन्नता के लिए एसोसिएशन - आनुवांशिक.org
• करेज फाउंडेशन - www.caresfoundation.org/
• जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया शिक्षा और सहायता नेटवर्क - congenitaladrenalhyperplasia.org/people.html
• Hypospadias और Epispadias एसोसिएशन - heainfo.org
• Intersex सोसायटी ऑफ नॉर्थ अमेरिका - www.isna.org
• संयुक्त राज्य अमेरिका की टर्नर सिंड्रोम सोसायटी - www.turnersyndrome.org
• XXYY प्रोजेक्ट - xxyysyndrome.org/main

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

कृपया व्यक्तिगत स्थितियों के बारे में जानकारी देखें। प्रैग्नेंसी इंटरसेक्स के विशिष्ट कारण पर निर्भर करती है। समझ, समर्थन और उचित उपचार के साथ, समग्र दृष्टिकोण उत्कृष्ट है।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आप ध्यान दें कि आपके बच्चे में असामान्य जननांग या यौन विकास है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के साथ इस पर चर्चा करें।

वैकल्पिक नाम

यौन विकास की विकार; DSDs; Pseudohermaphroditism; उभयलिंगीपन; द्विलिंग

संदर्भ

डोनोहौए पीए। यौन विकास की विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 588।

Wherrett डी.के. यौन विकास के एक संदिग्ध विकार के साथ शिशु को दृष्टिकोण। बाल चिकित्सा क्लिन नॉर्थ एम। 2015; 62 (4): 983-999। PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628

दिनांक 9/5/2017 की समीक्षा करें

द्वारा पोस्ट: नील के। Kaneshiro, एमडी, एमएचए, बाल रोग के नैदानिक ​​प्रोफेसर, वॉशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन, सिएटल, WA। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।