कमजोर एक्स लक्ष्ण

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है जिसमें एक्स क्रोमोसोम के हिस्से में परिवर्तन शामिल है। यह लड़कों में विरासत में मिली बौद्धिक विकलांगता का सबसे सामान्य रूप है।

कारण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम नामक जीन में बदलाव के कारण होता है FMR1। एक्स गुणसूत्र के एक क्षेत्र में जीन कोड का एक छोटा सा हिस्सा कई बार दोहराया जाता है। जितना अधिक दोहराएगा, स्थिति उतनी ही अधिक होने की संभावना होगी।

FMR1 जीन आपके मस्तिष्क को ठीक से काम करने के लिए आवश्यक प्रोटीन बनाता है। जीन में एक दोष आपके शरीर को प्रोटीन का बहुत कम उत्पादन करता है, या बिल्कुल भी नहीं।

लड़कों और लड़कियों दोनों को प्रभावित किया जा सकता है, लेकिन क्योंकि लड़कों में केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, एक एकल नाजुक एक्स विस्तार उन्हें गंभीर रूप से प्रभावित करने की संभावना है। आपके माता-पिता के पास न होने पर भी आपको नाजुक X सिंड्रोम हो सकता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम का एक पारिवारिक इतिहास, विकासात्मक समस्याएं या बौद्धिक विकलांगता मौजूद नहीं हो सकती है।

लक्षण

नाजुक एक्स सिंड्रोम से जुड़ी व्यवहार संबंधी समस्याओं में शामिल हैं:

• ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिस्ऑर्डर
• रेंगने, चलने या मरोड़ने में देरी
• हाथ फड़फड़ाना या हाथ काटना
• अतिसक्रिय या आवेगी व्यवहार
• बौद्धिक अक्षमता
• भाषण और भाषा में देरी
• आंखों के संपर्क से बचने की प्रवृत्ति

भौतिक संकेतों में शामिल हो सकते हैं:

• सपाट पैर
• लचीले जोड़ों और कम मांसपेशियों की टोन
• शरीर का बड़ा आकार
• एक प्रमुख जबड़े के साथ बड़े माथे या कान
• लंबा चेहरा
• कोमल त्वचा

इनमें से कुछ समस्याएं जन्म के समय मौजूद होती हैं, जबकि कुछ युवावस्था के बाद तक विकसित नहीं हो सकती हैं।

परिवार के सदस्य जिनके पास कम दोहराव है FMR1 जीन में बौद्धिक विकलांगता नहीं हो सकती है। महिलाओं को समय से पहले रजोनिवृत्ति या गर्भवती होने में कठिनाई हो सकती है। पुरुषों और महिलाओं दोनों को झटके और खराब समन्वय की समस्या हो सकती है।

परीक्षा और परीक्षण

शिशुओं में नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण बहुत कम हैं। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता के लिए कुछ चीजें शामिल हो सकती हैं:

• शिशुओं में बड़ा सिर परिधि
• बौद्धिक अक्षमता
• यौवन की शुरुआत के बाद बड़े अंडकोष
• चेहरे की विशेषताओं में सूक्ष्म अंतर

महिलाओं में, अतिरिक्त शर्म विकार का एकमात्र संकेत हो सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण इस बीमारी का निदान कर सकते हैं।

इलाज

नाजुक एक्स सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। इसके बजाय, प्रभावित बच्चों को उच्चतम संभव स्तर पर काम करने के लिए प्रशिक्षण और शिक्षा विकसित की गई है। नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं (www.clinicaltrials.gov) और नाजुक एक्स सिंड्रोम के इलाज के लिए कई संभावित दवाओं को देख रहे हैं।

सहायता समूहों

नेशनल फ्रैगाइल एक्स फाउंडेशन: fragilex.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

व्यक्ति कितनी अच्छी बुद्धि क्षमता पर निर्भर करता है।

संभव जटिलताओं

लक्षणों के प्रकार और गंभीरता के आधार पर जटिलताएं बदलती हैं। वे शामिल हो सकते हैं:

• बच्चों में बार-बार कान का संक्रमण
• जब्ती विकार

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम ऑटिज्म या संबंधित विकारों का कारण हो सकता है, हालांकि नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले सभी बच्चों में ये स्थितियां नहीं होती हैं।

निवारण

यदि आप इस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास रखते हैं और गर्भवती होने की योजना बना रहे हैं, तो आनुवांशिक परामर्श मददगार हो सकता है।

वैकल्पिक नाम

मार्टिन-बेल सिंड्रोम; मार्कर एक्स सिंड्रोम

संदर्भ

शाऊल आरए, ताराल्टन जे.सी. FMR1संबंधित विकार। GeneReviews। 2012: 4। PMID: 20301558 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301558।

शापिरो बीके, बत्शव एमएल। बौद्धिक अक्षमता। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 36।

दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।