बासेन-कोर्नज़वेग सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

बासेन-कॉर्नज़वेग सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो परिवारों में से गुजरती है। व्यक्ति आंतों के माध्यम से आहार वसा को पूरी तरह से अवशोषित करने में असमर्थ है।

कारण

बेसन-कॉर्नज़वेग सिंड्रोम एक जीन में दोष के कारण होता है जो शरीर को लिपोप्रोटीन (प्रोटीन के साथ वसा के अणु) बनाने के लिए कहता है। दोष शरीर को वसा और आवश्यक विटामिन को ठीक से पचाने के लिए कठिन बनाता है।

लक्षण

लक्षणों में शामिल हैं:

• संतुलन और समन्वय कठिनाइयों
• रीढ़ की वक्रता
• समय के साथ खराब होने वाली दृष्टि में कमी
• विकासात्मक विलंब
• शैशवावस्था में पनपने (बढ़ने) में असफलता
• मांसपेशी में कमज़ोरी
• गरीब मांसपेशी समन्वय जो आमतौर पर 10 साल की उम्र के बाद विकसित होता है
• उदर की रक्षा करनेवाला
• तिरस्कारपूर्ण भाषण
• मल की असामान्यताएं, जिनमें वसायुक्त मल शामिल हैं, जो रंग में फीके दिखाई देते हैं, गंदे मल और असामान्य रूप से दुर्गंधयुक्त मल

परीक्षा और परीक्षण

आंख की रेटिना (रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा) को नुकसान हो सकता है।

इस स्थिति का निदान करने में मदद के लिए किए जाने वाले टेस्ट में शामिल हैं:

• एपोलिपोप्रोटीन बी रक्त परीक्षण
• विटामिन की कमी (वसा में घुलनशील विटामिन ए, डी, ई और के) देखने के लिए रक्त परीक्षण
• लाल कोशिकाओं (एसेंथोसाइटोसिस) की "बुर-सेल" विकृति
• पूर्ण रक्त गणना (CBC)
• कोलेस्ट्रॉल अध्ययन
• Electromyography
• आंखो की परीक्षा
• तंत्रिका चालन वेग
• मल का नमूना विश्लेषण

में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हो सकता है एमटीपी जीन।

इलाज

उपचार में वसा-घुलनशील विटामिन (विटामिन ए, विटामिन डी, विटामिन ई और विटामिन के) युक्त विटामिन की खुराक की बड़ी खुराक शामिल होती है।

लिनोलिक एसिड की खुराक की भी सिफारिश की जाती है।

इस स्थिति वाले लोगों को एक पोषण विशेषज्ञ से बात करनी चाहिए। पेट की समस्याओं को रोकने के लिए आहार में बदलाव की आवश्यकता होती है। इसमें कुछ प्रकार के वसा का सीमित सेवन शामिल हो सकता है।

मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स की खुराक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता की देखरेख में ली जाती है। उनका उपयोग सावधानी के साथ किया जाना चाहिए, क्योंकि वे यकृत को नुकसान पहुंचा सकते हैं।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

कोई व्यक्ति कितना अच्छा करता है यह मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र की समस्याओं की मात्रा पर निर्भर करता है।

संभव जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• अंधापन
• मानसिक रूप से बिगड़ना
• परिधीय तंत्रिकाओं के कार्य की हानि, असंबद्ध आंदोलन (गतिभंग)

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

यदि आपके शिशु या बच्चे में इस बीमारी के लक्षण हैं, तो अपने प्रदाता को कॉल करें। जेनेटिक काउंसलिंग से परिवारों को स्थिति और उसे विरासत में लेने के जोखिमों को समझने में मदद मिल सकती है, और व्यक्ति की देखभाल करना सीख सकते हैं।

निवारण

वसा में घुलनशील विटामिन की उच्च खुराक कुछ समस्याओं की प्रगति को धीमा कर सकती है, जैसे कि रेटिना की क्षति और दृष्टि में कमी।

वैकल्पिक नाम

Abetalipoproteinemia; Acanthocytosis; एपोलिपोप्रोटीन बी की कमी

संदर्भ

ब्रेनस्की डी। कुपोषण की विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 338।

क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ। लिपिड के चयापचय में कमी। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 86

दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।