विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
आस सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जिसमें एनीमिया और कुछ संयुक्त और कंकाल विकृतियां शामिल हैं।
कारण
Aase सिंड्रोम के कई मामले बिना किसी ज्ञात कारण के होते हैं और परिवारों (विरासत में मिले) के माध्यम से पारित नहीं किए जाते हैं। हालांकि, कुछ मामलों (45%) को विरासत में दिखाया गया है। ये प्रोटीन को सही ढंग से बनाने के लिए महत्वपूर्ण 9 में से 1 जीन में बदलाव के कारण हैं (जीन राइबोसोमल प्रोटीन बनाते हैं)।
यह स्थिति डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया के समान है, और दो स्थितियों को अलग नहीं किया जाना चाहिए। क्रोमोसोम 19 पर एक लापता टुकड़ा डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया वाले कुछ लोगों में पाया जाता है।
ऐस सिंड्रोम में एनीमिया अस्थि मज्जा के खराब विकास के कारण होता है, जहां रक्त कोशिकाएं बनती हैं।
लक्षण
लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- अनुपस्थित या छोटा पोर
- भंग तालु
- उंगलियों के जोड़ों में त्वचा की कमी कम हो जाती है
- विकृत कान
- द्रोपदी पलकें
- जन्म से जोड़ों को पूरी तरह से विस्तारित करने में असमर्थता (सिकुड़न विकृति)
- संकरे कंधे
- पीली त्वचा
- ट्रिपल-संयुक्त अंगूठे
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। हो सकने वाले टेस्ट में शामिल हैं:
- अस्थि मज्जा बायोप्सी
- पूर्ण रक्त गणना (CBC)
- इकोकार्डियोग्राम
- एक्स-रे
इलाज
उपचार में एनीमिया के इलाज के लिए जीवन के पहले वर्ष में रक्त आधान शामिल हो सकता है।
प्रेडनिसोन नामक एक स्टेरॉयड दवा का उपयोग ऐस सिंड्रोम से जुड़े एनीमिया के इलाज के लिए भी किया गया है। हालांकि, इसका उपयोग केवल एक प्रदाता के साथ लाभ और जोखिम की समीक्षा के बाद किया जाना चाहिए, जिसे एनीमिया का इलाज करने का अनुभव है।
अन्य उपचार विफल होने पर बोन मैरो ट्रांसप्लांट आवश्यक हो सकता है।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
एनीमिया उम्र के साथ सुधर जाता है।
संभव जटिलताओं
एनीमिया से संबंधित जटिलताओं में शामिल हैं:
- थकान
- रक्त में ऑक्सीजन की कमी
- दुर्बलता
विशिष्ट दोष के आधार पर हृदय की समस्याएं कई प्रकार की जटिलताएं पैदा कर सकती हैं।
ऐस सिंड्रोम के गंभीर मामले स्टिलबर्थ या शुरुआती मौत से जुड़े हुए हैं।
निवारण
यदि आपके पास इस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और गर्भवती होने की इच्छा है, तो आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
वैकल्पिक नाम
ऐस-स्मिथ सिंड्रोम; हाइपोप्लास्टिक एनीमिया - ट्राइफैंगलियल अंगूठे, आसे-स्मिथ प्रकार
संदर्भ
क्लिंटन सी, गज़दा एचटी। डायमंड-ब्लैकफैन एनीमिया। GeneReviews। 2014: 9। PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769
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जोन्स केएल, जोन्स एमसी, डेल कैंपो एम। चेहरे-अंग दोष प्रमुख विशेषता के रूप में। में: जोन्स केएल, जोन्स एमसी, डेल कैंपो एम, एड। स्मिथ के मानव विकृति के पहचानने योग्य पैटर्न। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2013: चैप आई।
दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।