विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
प्रोजेरिया एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने का उत्पादन करती है।
कारण
प्रोजेरिया एक दुर्लभ स्थिति है। यह उल्लेखनीय है क्योंकि इसके लक्षण सामान्य मानव उम्र बढ़ने के समान हैं, लेकिन यह छोटे बच्चों में होता है। ज्यादातर मामलों में, यह परिवारों के माध्यम से पारित नहीं किया जाता है। यह शायद ही कभी एक परिवार में एक से अधिक बच्चों में देखा जाता है।
लक्षण
लक्षणों में शामिल हैं:
- जीवन के पहले वर्ष के दौरान विकास की विफलता
- संकीर्ण, सिकुड़ा हुआ या झुर्रीदार चेहरा
- दरिद्रता
- आइब्रो और पलकों को नुकसान
- छोटा कद
- चेहरे के आकार के लिए बड़ा सिर (स्थूल रूप से)
- खुला नरम स्थान (फॉन्टानेल)
- छोटा जबड़ा (माइक्रोगैनेथिया)
- सूखी, पपड़ीदार, पतली त्वचा
- गति की सीमित सीमा
- दांत - देरी या अनुपस्थित गठन
परीक्षा और परीक्षण
स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा और प्रयोगशाला परीक्षणों का आदेश देगा। यह दिखा सकता है:
- इंसुलिन प्रतिरोध
- स्कॉलरोडर्मा में देखा गया त्वचा के समान परिवर्तन (संयोजी ऊतक सख्त और कठोर हो जाता है)
- आम तौर पर सामान्य कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड का स्तर
कार्डियक तनाव परीक्षण रक्त वाहिकाओं के शुरुआती एथेरोस्क्लेरोसिस के लक्षण प्रकट कर सकता है।
आनुवंशिक परीक्षण जीन में परिवर्तन का पता लगा सकता है (LMNA) जो प्रोजेरिया का कारण बनता है।
इलाज
प्रोजेरिया के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। दिल का दौरा या स्ट्रोक से बचाने के लिए एस्पिरिन और स्टेटिन दवाओं का उपयोग किया जा सकता है।
सहायता समूहों
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, इंक। - www.progeriaresearch.org
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
प्रोजेरिया से मृत्यु जल्दी होती है। जिन लोगों की स्थिति सबसे अधिक बार होती है, वे केवल अपनी किशोरावस्था (14 साल की औसत उम्र) में जीते हैं। हालांकि, कुछ अपने शुरुआती 20 के दशक में रह सकते हैं। मृत्यु का कारण अक्सर दिल या स्ट्रोक से संबंधित होता है।
संभव जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- दिल का दौरा (रोधगलन)
- आघात
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपका बच्चा सामान्य रूप से विकसित या विकसित नहीं हो रहा है, तो अपने प्रदाता को कॉल करें।
वैकल्पिक नाम
हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम; HGPS
इमेजिस
कोरोनरी धमनी रुकावट
संदर्भ
गॉर्डन एलबी। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 90
गॉर्डन एलबी, ब्राउन डब्ल्यूटी, कोलिन्स एफएस। हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम। जीन समीक्षा। 2015: 1। PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300।
दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।