नोनन सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 1/10/2018

नोनान सिंड्रोम एक बीमारी है जिसे परिवारों (विरासत में मिला) के माध्यम से पारित किया जा सकता है। यह शरीर के कई हिस्सों को असामान्य रूप से विकसित करने का कारण बनता है।

कारण

नूनन सिंड्रोम कई जीनों में दोषों से जुड़ा हुआ है। सामान्य तौर पर, विकास और विकास में शामिल कुछ प्रोटीन इन जीन परिवर्तनों के परिणामस्वरूप अति सक्रिय हो जाते हैं।

नूनन सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है। इसका मतलब है कि केवल एक माता-पिता को बच्चे को सिंड्रोम होने के लिए गैर-क्रियाशील जीन से गुजरना पड़ता है। हालाँकि, कुछ मामलों को विरासत में नहीं मिल सकता है।

लक्षण

लक्षणों में शामिल हैं:

• विलंबित यौवन
• नीचे तिरछी या चौड़ी आँखों वाला
• सुनवाई हानि (भिन्न)
• कम-सेट या असामान्य रूप से आकार के कान
• हल्के बौद्धिक विकलांगता (केवल 25% मामलों में)
• पलकें झपकना (ptosis)
• छोटा कद
• छोटा लिंग
• अप्रचलित अंडकोष
• असामान्य छाती का आकार (सबसे अधिक बार धँसा हुआ छाती जिसे पेक्टस एलीवेटम कहा जाता है)
• वेब वाली और छोटी दिखने वाली गर्दन

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता एक शारीरिक परीक्षा करेगा। यह हृदय की समस्याओं का संकेत हो सकता है जो शिशु को जन्म से थी। इनमें फुफ्फुसीय स्टेनोसिस और आलिंद सेप्टल दोष शामिल हो सकते हैं।

परीक्षण लक्षणों पर निर्भर करते हैं, लेकिन इसमें शामिल हो सकते हैं:

• प्लेटलेट गिनती
• रक्त के थक्के कारक परीक्षण
• ईसीजी, छाती का एक्स-रे, या इकोकार्डियोग्राम
• श्रवण परीक्षण
• वृद्धि हार्मोन का स्तर

आनुवंशिक परीक्षण इस सिंड्रोम का निदान करने में मदद कर सकता है।

इलाज

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। आपका प्रदाता लक्षणों को राहत देने या प्रबंधित करने के लिए उपचार का सुझाव देगा। नूतन सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में कम ऊंचाई के इलाज के लिए ग्रोथ हार्मोन का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है।

सहायता समूहों

नूनन सिंड्रोम फाउंडेशन एक ऐसी जगह है जहां इस स्थिति से निपटने वाले लोग जानकारी और संसाधन पा सकते हैं।

संभव जटिलताओं

जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:

• असामान्य रक्तस्राव या चोट
• शरीर के ऊतकों में तरल पदार्थ का निर्माण (लिम्फेडेमा, सिस्टिक हाइग्रोमा)
• शिशुओं में पनपने में विफलता
• ल्यूकेमिया और अन्य कैंसर
• कम आत्म सम्मान
• पुरुषों में बांझपन अगर दोनों वृषणों का निरीक्षण नहीं किया जाता है
• दिल की संरचना के साथ समस्याएं
• छोटा कद
• शारीरिक लक्षणों के कारण सामाजिक समस्याएं

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

प्रारंभिक शिशु परीक्षा के दौरान यह स्थिति पाई जा सकती है। नूनान सिंड्रोम का निदान करने के लिए अक्सर एक आनुवंशिकीविद् की आवश्यकता होती है।

निवारण

नूनन सिंड्रोम के पारिवारिक इतिहास वाले जोड़े बच्चे होने से पहले आनुवांशिक परामर्श पर विचार कर सकते हैं।

इमेजिस

• 

  
  Pectus excavatum

संदर्भ

अली ओ, डोनोहौए पीए। वृषण की शिथिलता। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 583।

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समीक्षा दिनांक 1/10/2018

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।