अर्सकोग सिंड्रोम

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/26/2017

अर्सकॉग सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है जो किसी व्यक्ति की ऊंचाई, मांसपेशियों, कंकाल, जननांगों और उपस्थिति को प्रभावित करती है। इसे परिवारों (विरासत में) के माध्यम से पारित किया जाता है।

कारण

अर्सकोग सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जो एक्स गुणसूत्र से जुड़ा होता है। यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, लेकिन मादाओं का एक माइलेज फॉर्म हो सकता है। स्थिति "फेनोजेनिटल डिसप्लेसिया" नामक जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होती है (FGD1).

लक्षण

इस स्थिति के लक्षणों में शामिल हैं:

• पेट बटन जो चिपक जाता है
• कमर या अंडकोश में उभार
• विलंबित यौन परिपक्वता
• विलंबित दांत
• आँखों के नीचे की ओर नीचे की ओर तिरछी तिरछी (आँखों के बाहरी से भीतरी कोने तक तिरछी तिरछी दिशा)
• एक "विधवा की चोटी" के साथ हेयरलाइन
• हल्की धँसी हुई छाती
• मानसिक समस्याओं को हल्का करने के लिए हल्के
• हल्की से मध्यम ऊंचाई जो कि बच्चे के 1 से 3 साल की उम्र तक स्पष्ट नहीं हो सकती है
• चेहरे के मध्य भाग का खराब रूप से विकसित होना
• गोल चेहरा
• अंडकोश के चारों ओर लिंग (शॉल अंडकोश)
• हल्के बद्धी के साथ छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां
• हाथ की हथेली में एकल क्रीज
• छोटी उंगलियां, छोटे हाथ और पैर छोटी उंगलियों के साथ और घुमावदार पांचवीं उंगली में
• नासिका से छोटी नाक आगे की ओर झुकी हुई
• अंडकोष जो नीचे नहीं आए हैं (अप्रकट)
• कान का ऊपरी हिस्सा थोड़ा मुड़ा
• ऊपरी होंठ के ऊपर चौड़ी नाली, निचले होंठ के नीचे क्रीज
• चौड़ी पलकों वाली चौड़ी आंखें

परीक्षा और परीक्षण

ये परीक्षण किए जा सकते हैं:

• में उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण FGD1 जीन
• एक्स-रे

इलाज

दांतों को हिलाने से कुछ असामान्य चेहरे की विशेषताओं का इलाज किया जा सकता है, जिसमें अर्सकोग सिंड्रोम वाले व्यक्ति हो सकते हैं।

सहायता समूहों

निम्नलिखित संसाधन Aarskog सिंड्रोम पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM आनुवंशिकी गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

कुछ लोगों में कुछ मानसिक सुस्ती हो सकती है, लेकिन इस स्थिति वाले बच्चों में अक्सर अच्छा सामाजिक कौशल होता है। कुछ पुरुषों में प्रजनन क्षमता की समस्या हो सकती है।

संभव जटिलताओं

ये जटिलताएं हो सकती हैं:

• मस्तिष्क में परिवर्तन
• जीवन के पहले वर्ष में कठिनाई बढ़ रही है
• दांतों का जोड़ खराब होना
• बरामदगी
• अप्रचलित अंडकोष

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें यदि आपके बच्चे ने विकास में देरी की है या यदि आप अर्सकोग सिंड्रोम के किसी भी लक्षण को नोटिस करते हैं। यदि आपको अर्सकॉग सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है, तो आनुवंशिक परामर्श लें। एक आनुवांशिक विशेषज्ञ से संपर्क करें यदि आपका प्रदाता सोचता है कि आपको या आपके बच्चे को अर्सकॉग सिंड्रोम हो सकता है।

निवारण

स्थिति के पारिवारिक इतिहास या जीन के एक ज्ञात उत्परिवर्तन के कारण लोगों के लिए आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हो सकता है।

वैकल्पिक नाम

आर्सकॉग रोग; आर्सकॉग-स्कॉट सिंड्रोम; आस; फेनियोडायजिटाइनल सिंड्रोम; गासियोजेनिटल डिस्प्लेसिया

इमेजिस

• 

  
  चेहरा

• 

  
  Pectus excavatum

संदर्भ

जोन्स केएल, जोन्स एमसी, डेल कैंपो एम। मध्यम लघु कद, चेहरे। जननांग। में: जोन्स केएल, जोन्स एमसी, डेल कैंपो एम, एड। स्मिथ के मानव विकृति के पहचानने योग्य पैटर्न। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2013: चैप डी।

समीक्षा दिनांक 10/26/2017

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।