विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/26/2017
पियरे रॉबिन अनुक्रम (या सिंड्रोम) एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक शिशु सामान्य निचले जबड़े से छोटा होता है, एक जीभ जो गले में वापस आती है, और सांस लेने में कठिनाई होती है। यह जन्म के समय मौजूद है।
कारण
पियरे रॉबिन अनुक्रम के सटीक कारण अज्ञात हैं। यह कई आनुवांशिक सिंड्रोम का हिस्सा हो सकता है।
निचले जबड़े जन्म से पहले धीरे-धीरे विकसित होते हैं, लेकिन जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान तेजी से बढ़ सकते हैं।
लक्षण
इस स्थिति के लक्षणों में शामिल हैं:
- भंग तालु
- ऊँचा-ऊँचा तालू
- जबड़ा जो छोटी ठुड्डी से बहुत छोटा होता है
- जबड़ा जो गले में बहुत पीछे है
- बार-बार कान में संक्रमण होना
- मुंह की छत में छोटे से उद्घाटन, जो घुट या तरल पदार्थ नाक के माध्यम से वापस आ सकते हैं
- बच्चा पैदा होने पर दांत दिखाई देते हैं
- जीभ जो जबड़े की तुलना में बड़ी होती है
परीक्षा और परीक्षण
एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता अक्सर एक शारीरिक परीक्षा के दौरान इस स्थिति का निदान कर सकता है। एक आनुवांशिक विशेषज्ञ के साथ परामर्श करने से इस सिंड्रोम से जुड़ी अन्य समस्याएं हो सकती हैं।
इलाज
शिशुओं को उनकी पीठ पर इस स्थिति के साथ न रखें। यह उनकी जीभ को उनके वायुमार्ग में वापस गिरने से रोकने के लिए है।
मध्यम मामलों में, बच्चे को वायुमार्ग की रुकावट से बचने के लिए नाक के माध्यम से और वायुमार्ग में एक ट्यूब रखना होगा। गंभीर मामलों में, ऊपरी वायुमार्ग में रुकावट को रोकने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। कुछ बच्चों को अपने वायुमार्ग में छेद बनाने या अपने जबड़े को आगे बढ़ाने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है।
वायुमार्ग में घुट और श्वास तरल पदार्थ से बचने के लिए दूध पिलाने को बहुत सावधानी से किया जाना चाहिए। घुट को रोकने के लिए बच्चे को एक ट्यूब के माध्यम से खिलाया जा सकता है।
सहायता समूहों
निम्नलिखित संसाधन पियरे रॉबिन अनुक्रम पर अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- FACES: द नेशनल क्रानियोफेशियल एसोसिएशन - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- द क्लेफ्ट पैलेट फाउंडेशन - www.cleftline.org
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-espence
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
चोकिंग और फीडिंग की समस्याएं पहले कुछ वर्षों में अपने आप दूर जा सकती हैं क्योंकि निचले जबड़े अधिक सामान्य आकार तक बढ़ते हैं। यदि बच्चे के वायुमार्ग को अवरुद्ध होने से नहीं रखा जाता है, तो समस्याओं के लिए एक उच्च जोखिम है।
संभव जटिलताओं
ये जटिलताएं हो सकती हैं:
- साँस लेने में कठिनाई, खासकर जब बच्चा सोता है
- चोकिंग एपिसोड
- कोंजेस्टिव दिल विफलता
- मौत
- खिला कठिनाइयों
- निम्न रक्त ऑक्सीजन और मस्तिष्क क्षति (सांस लेने में कठिनाई के कारण)
- उच्च रक्तचाप का प्रकार जिसे फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप कहा जाता है
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
इस स्थिति के साथ पैदा हुए शिशुओं को अक्सर जन्म के समय निदान किया जाता है।
अपने बच्चे को घुटनों या सांस लेने में तकलीफ होने पर अपने प्रदाता को फोन करें। जब बच्चा सांस लेता है, तो वायुमार्ग की रुकावट एक उच्च-खटखटाहट का कारण बन सकती है। इससे त्वचा का नीलापन (सायनोसिस) भी हो सकता है।
यह भी कॉल करें कि क्या आपके बच्चे को सांस लेने की अन्य समस्याएं हैं।
निवारण
कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है। उपचार से सांस लेने में तकलीफ और घुटन कम हो सकती है।
वैकल्पिक नाम
पियरे रॉबिन सिंड्रोम; पियरे रॉबिन कॉम्प्लेक्स; पियरे रॉबिन विसंगति
इमेजिस
शिशु कठोर और मुलायम तालु
संदर्भ
पर्नेल सीए, गोसाईं ए.के. पियरे रॉबिन अनुक्रम। में: रोड्रिग्ज ईडी, लोसे जेई, नेलिगन पीसी, एड। प्लास्टिक सर्जरी: वॉल्यूम तीन: क्रैनियोफेशियल, सिर और गर्दन की सर्जरी और बाल चिकित्सा प्लास्टिक सर्जरी। 4 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 36।
टिननऑफ़ एन। मौखिक अभिव्यक्तियों के साथ सिंड्रोम। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 311।
समीक्षा दिनांक 10/26/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।