विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 10/26/2017
कैनावन रोग एक घातक स्थिति है जो प्रभावित करती है कि शरीर कैसे टूट जाता है और एसपारटिक एसिड का उपयोग करता है।
कारण
परिवारों के माध्यम से कैनावन बीमारी को पारित किया जाता है (विरासत में मिला)। यह सामान्य आबादी की तुलना में एशकेनाज़ी यहूदी आबादी में अधिक आम है।
एंजाइम एसपारटेसिलेज़ की कमी से मस्तिष्क में एन-एसिटाइलसैपरिक एसिड नामक सामग्री का निर्माण होता है। इससे मस्तिष्क का सफेद पदार्थ टूटने लगता है।
लक्षण
लक्षण अक्सर जीवन के पहले वर्ष में शुरू होते हैं। जब माता-पिता अपने सिर पर नियंत्रण सहित कुछ विकासात्मक मील के पत्थर तक नहीं पहुंच रहे होते हैं, तो माता-पिता इसे नोटिस करते हैं।
लक्षणों में शामिल हैं:
- लचीले हाथों और सीधे पैरों के साथ असामान्य मुद्रा
- खाद्य सामग्री वापस नाक में प्रवाहित होती है
- खिला समस्याओं
- सिर का आकार बढ़ना
- चिड़चिड़ापन
- गरीब मांसपेशी टोन, विशेष रूप से गर्दन की मांसपेशियों की
- शिशु के लेटने से लेकर बैठने की स्थिति तक सिर पर नियंत्रण की कमी होती है
- खराब दृश्य ट्रैकिंग, या अंधापन
- उल्टी के साथ भाटा
- बरामदगी
- गंभीर बौद्धिक विकलांगता
- निगलने में कठिनाई
परीक्षा और परीक्षण
एक शारीरिक परीक्षा दिखा सकती है:
- अतिरंजित सजगता
- जोड़ो का अकड़ जाना
- आंख के ऑप्टिक तंत्रिका में ऊतक का नुकसान
इस शर्त के लिए टेस्ट में शामिल हैं:
- रक्त रसायन
- सीएसएफ रसायन विज्ञान
- Aspartoacylase जीन म्यूटेशन के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- सिर सीटी स्कैन
- हेड एमआरआई स्कैन
- ऊंचा एस्पार्टिक एसिड के लिए मूत्र या रक्त रसायन
- डीएनए विश्लेषण
इलाज
कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। रोग के लक्षणों को कम करने के लिए सहायक देखभाल बहुत महत्वपूर्ण है। लिथियम और जीन थेरेपी का अध्ययन किया जा रहा है।
सहायता समूहों
निम्नलिखित संसाधन कनवन रोग के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
- राष्ट्रीय तय-सच और संबद्ध रोग संघ - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
कैनावन बीमारी के साथ, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र टूट जाता है। लोगों के विकलांग होने की संभावना है।
मृत्यु अक्सर 18 महीने की उम्र से पहले होती है। हालांकि, कुछ लोग तब तक जीवित रहते हैं जब तक कि वे किशोरों या देखभाल के मामलों में युवा वयस्क नहीं होते हैं।
संभावित जटिलताओं
इस विकार के कारण गंभीर विकलांगता हो सकती है:
- अंधापन
- चलने में असमर्थता
- बौद्धिक अक्षमता
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपके बच्चे में कैनावन बीमारी के कोई लक्षण हैं, तो अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता को फोन करें।
निवारण
उन लोगों के लिए जेनेटिक काउंसलिंग की सलाह दी जाती है जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं और उन्हें कैनावन बीमारी का पारिवारिक इतिहास है। यदि माता-पिता दोनों ऐशकेनाज़ी यहूदी वंश के हैं तो परामर्श पर विचार किया जाना चाहिए। इस समूह के लिए, डीएनए परीक्षण लगभग हमेशा बता सकता है कि क्या माता-पिता वाहक हैं।
बच्चे के जन्म (प्रसव पूर्व निदान) से पहले एक निदान किया जा सकता है एम्नियोटिक द्रव का परीक्षण करके, वह तरल पदार्थ जो गर्भ को घेरता है।
वैकल्पिक नाम
मस्तिष्क का स्पंजी अध: पतन; Aspartoacylase की कमी; कैनावन - वैन बोगर्ट रोग
संदर्भ
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समीक्षा दिनांक 10/26/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।