विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 8/1/2017
जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम एक विकार है जो उन परिवारों से होकर गुजरता है जिनमें बच्चे के मूत्र में प्रोटीन विकसित होता है और शरीर में सूजन होती है।
कारण
जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है। इसका मतलब यह है कि प्रत्येक माता-पिता को बच्चे को बीमारी होने के लिए दोषपूर्ण जीन की एक प्रति पर गुजरना होगा।
हालांकि जन्मजात का मतलब जन्म से मौजूद है, जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम के साथ, रोग के लक्षण जीवन के पहले 3 महीनों में होते हैं।
जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम नेफ्रोटिक सिंड्रोम का एक बहुत ही दुर्लभ रूप है। नेफ्रोटिक सिंड्रोम लक्षणों का एक समूह है जिसमें मूत्र में प्रोटीन, रक्त में निम्न रक्त प्रोटीन का स्तर, उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर, उच्च ट्राइग्लिसराइड का स्तर और सूजन शामिल है।
इस विकार वाले बच्चों में नेफ्रीन नामक एक प्रोटीन का असामान्य रूप होता है। गुर्दे के फ़िल्टर (ग्लोमेरुली) को सामान्य रूप से कार्य करने के लिए इस प्रोटीन की आवश्यकता होती है।
लक्षण
नेफ्रोटिक सिंड्रोम के लक्षणों में शामिल हैं:
- खांसी
- मूत्र उत्पादन में कमी
- मूत्र का झागदार दिखाई देना
- जन्म के वक़्त, शिशु के वजन मे कमी होना
- अपर्याप्त भूख
- सूजन (कुल शरीर)
परीक्षा और परीक्षण
गर्भवती माँ पर किया गया अल्ट्रासाउंड सामान्य से अधिक नाल को दिखा सकता है। प्लेसेंटा वह अंग है जो गर्भावस्था के दौरान विकसित होने वाले बच्चे को खिलाने के लिए विकसित होता है।
इस स्थिति की जाँच के लिए गर्भवती माताओं का गर्भावस्था के दौरान एक स्क्रीनिंग टेस्ट हो सकता है। परीक्षण एमनियोटिक द्रव के एक नमूने में अल्फा-भ्रूणोप्रोटीन के उच्च-से-सामान्य स्तर की तलाश करता है। स्क्रीनिंग टेस्ट पॉजिटिव होने पर निदान की पुष्टि करने के लिए जेनेटिक टेस्ट का उपयोग किया जाता है।
जन्म के बाद, शिशु गंभीर द्रव प्रतिधारण और सूजन के लक्षण दिखाएगा। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता बच्चे के दिल और फेफड़े को स्टेथोस्कोप के साथ सुनते समय असामान्य आवाज़ सुनेंगे। ब्लड प्रेशर हाई हो सकता है। कुपोषण के संकेत हो सकते हैं।
एक मूत्रालय से मूत्र में वसा और बड़ी मात्रा में प्रोटीन का पता चलता है। रक्त में कुल प्रोटीन कम हो सकता है।
इलाज
इस विकार को नियंत्रित करने के लिए प्रारंभिक और आक्रामक उपचार की आवश्यकता है।
उपचार में शामिल हो सकते हैं:
- संक्रमण को नियंत्रित करने के लिए एंटीबायोटिक्स
- मूत्र में प्रोटीन की मात्रा कम करने के लिए रक्तचाप की दवाएँ एंजियोटेंसिन-परिवर्तित एंजाइम (ACE) इनहिबिटर और एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स (ARBs) कहलाती हैं
- अतिरिक्त तरल पदार्थ को निकालने के लिए मूत्रवर्धक ("पानी की गोलियाँ")
- NSAIDs, जैसे कि इंडोमिथैसिन, मूत्र में लीक होने वाले प्रोटीन की मात्रा को कम करने के लिए
तरल पदार्थ सूजन को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए सीमित हो सकते हैं।
प्रदाता प्रोटीन हानि को रोकने के लिए गुर्दे को हटाने की सिफारिश कर सकता है। इसके बाद डायलिसिस या किडनी प्रत्यारोपण किया जा सकता है।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
विकार अक्सर संक्रमण, कुपोषण और गुर्दे की विफलता की ओर जाता है। इससे 5 वर्ष की आयु तक मृत्यु हो सकती है, और पहले वर्ष के भीतर कई बच्चों की मृत्यु हो जाती है। जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम को कुछ मामलों में प्रारंभिक और आक्रामक उपचार के साथ नियंत्रित किया जा सकता है, जिसमें एक प्रारंभिक गुर्दा प्रत्यारोपण शामिल है।
संभावित जटिलताओं
इस स्थिति की जटिलताओं में शामिल हैं:
- तीव्र गुर्दे की विफलता
- खून के थक्के
- क्रोनिक किडनी की विफलता
- अंत चरण गुर्दे की बीमारी
- बार-बार, गंभीर संक्रमण
- कुपोषण और संबंधित बीमारियां
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने बच्चे को जन्मजात नेफ्रोटिक सिंड्रोम के लक्षण होने पर अपने प्रदाता को कॉल करें।
वैकल्पिक नाम
नेफ्रोटिक सिंड्रोम - जन्मजात
इमेजिस
महिला का मूत्र पथ
पुरुष का मूत्र मार्ग
संदर्भ
ट्राईग्वैवासन के, पैट्रक जे। ग्लोमेरुलस के विकार। इन: स्कोरकी के, चर्टो जीएम, मार्सडेन पीए, ताल मेगावाट, यू एएसएल, एड। ब्रेनर और रेक्टर की किडनी। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 44।
वोग्ट बीए, डेल एमके। नवजात शिशु के गुर्दे और मूत्र पथ। में: मार्टिन आरजे, फैनारॉफ एए, वाल्श एमसी, एड। फैनारॉफ़ और मार्टिन की नवजात-प्रसवकालीन चिकित्सा: रोग के लक्षण और शिशु। 10 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2015: चैप 101।
समीक्षा दिनांक 8/1/2017
द्वारा अद्यतन: Walead लतीफ, एमडी, नेफ्रोलॉजिस्ट और नैदानिक एसोसिएट प्रोफेसर, रटगर्स मेडिकल स्कूल, नेवार्क, एनजे। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।