पारिवारिक डिसटोनोमोनिया

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• सहायता समूहों
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• इमेजिस
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/30/2016

पारिवारिक डिसटोनोमेनिया (एफडी) एक विरासत में मिला विकार है जो पूरे शरीर में नसों को प्रभावित करता है।

कारण

एफडी परिवारों (विरासत में मिली) के माध्यम से पारित किया जाता है। एक व्यक्ति को हालत विकसित करने के लिए प्रत्येक माता-पिता से दोषपूर्ण जीन की एक प्रति विरासत में लेनी चाहिए।

एफडी पूर्वी यूरोपीय यहूदी वंश (अशोकनज़ी यहूदियों) के लोगों में सबसे अधिक बार होता है। यह एक जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। यह सामान्य आबादी में दुर्लभ है।

लक्षण

एफडी स्वायत्त (अनैच्छिक) तंत्रिका तंत्र में तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है। ये नसें शरीर के रक्तचाप, हृदय गति, पसीना, आंत्र और मूत्राशय को खाली करने, पाचन, और इंद्रियों जैसे दैनिक कार्यों का प्रबंधन करती हैं।

एफडी के लक्षण जन्म के समय मौजूद होते हैं और समय के साथ खराब हो सकते हैं। लक्षण भिन्न हो सकते हैं, और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• शिशुओं में समस्याओं को निगलने, जिसके परिणामस्वरूप आकांक्षा निमोनिया या खराब वृद्धि होती है
• सांस रोक देने वाले मंत्र, जिसके परिणामस्वरूप बेहोशी हो जाती है
• कब्ज या दस्त
• दर्द और तापमान में परिवर्तन महसूस करने में असमर्थता (चोटों को जन्म दे सकती है)
• रोते समय सूखी आँखें और आँसू की कमी
• गरीब समन्वय और अस्थिर चलना
• बरामदगी
• असामान्य रूप से चिकनी, पीला जीभ की सतह और स्वाद की कमी और स्वाद की भावना में कमी

3 साल की उम्र के बाद, अधिकांश बच्चे स्वायत्त संकट पैदा करते हैं। ये बहुत ही उच्च रक्तचाप, दिल, बुखार और पसीने के साथ उल्टी के एपिसोड हैं।

परीक्षा और परीक्षण

स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता देखने के लिए एक शारीरिक परीक्षा करेगा:

• अनुपस्थित या गहरी कण्डरा सजगता में कमी
• हिस्टामाइन इंजेक्शन प्राप्त करने के बाद प्रतिक्रिया का अभाव (आमतौर पर लालिमा और सूजन होती है)
• रोने के साथ आँसू की कमी
• कम मांसपेशी टोन, सबसे अधिक बार शिशुओं में
• रीढ़ की गंभीर वक्रता (स्कोलियोसिस)
• कुछ निश्चित बूँदें प्राप्त करने के बाद छोटे विद्यार्थियों

एफडी का कारण बनने वाले जीन उत्परिवर्तन की जांच के लिए रक्त परीक्षण उपलब्ध हैं।

इलाज

एफडी को ठीक नहीं किया जा सकता है। उपचार लक्षणों के प्रबंधन के उद्देश्य से है और इसमें शामिल हो सकते हैं:

• बरामदगी को रोकने में मदद करने के लिए दवाएं
• एक ईमानदार स्थिति में भोजन करना और गैस्ट्रोओसोफेगल रिफ्लक्स (पेट में एसिड और भोजन वापस आना, जिसे जीईआरडी भी कहा जाता है) को रोकने के लिए बनावट वाला सूत्र देना
• खड़े होने पर निम्न रक्तचाप को रोकने के उपाय, जैसे कि तरल पदार्थ, नमक और कैफीन का सेवन बढ़ाना और लोचदार मोज़ा पहनना
• उल्टी को नियंत्रित करने के लिए दवाएं
• सूखी आंखों को रोकने के लिए दवाएं
• छाती की शारीरिक चिकित्सा
• चोट से बचाने के उपाय
• पर्याप्त पोषण और तरल पदार्थ प्रदान करना
• रीढ़ की समस्याओं के इलाज के लिए सर्जरी या स्पाइनल फ्यूजन
• आकांक्षा निमोनिया का इलाज

सहायता समूहों

ये संगठन सहायता और अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:

• Dysautonomia Foundation - www.familialdysautonomia.org
• दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

निदान और उपचार में प्रगति उत्तरजीविता दर को बढ़ा रही है। एफडी के साथ पैदा होने वाले लगभग आधे बच्चे 30 साल की उम्र तक जीवित रहेंगे।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

लक्षण बदलने या खराब होने पर अपने प्रदाता को कॉल करें। एक आनुवंशिक परामर्शदाता आपको इस स्थिति के बारे में सिखाने में मदद कर सकता है और आपको अपने क्षेत्र में समूहों का समर्थन करने के लिए निर्देशित कर सकता है।

निवारण

एफडी के लिए जेनेटिक डीएनए परीक्षण बहुत सटीक है। इसका उपयोग स्थिति के साथ या जीन को ले जाने वाले लोगों के निदान के लिए किया जा सकता है। यह प्रसव पूर्व निदान के लिए भी इस्तेमाल किया जा सकता है।

पूर्वी यूरोपीय यहूदी पृष्ठभूमि के लोग और एफडी के इतिहास वाले परिवार यदि बच्चे होने की सोच रहे हैं, तो वे आनुवांशिक परामर्श लेना चाह सकते हैं।

वैकल्पिक नाम

रिले-डे सिंड्रोम; एफडी; वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथी - प्रकार III (HSAN III); ऑटोनोमिक क्राइसिस - पारिवारिक डिसटोनोमोनिया

इमेजिस

• 

  
  गुणसूत्र और डी.एन.ए.

संदर्भ

कटिरजी बी परिधीय नसों का विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मजाज़ोट्टा जेसी, पोमोरॉय एसएल, एड। नैदानिक ​​अभ्यास में ब्रैडली की न्यूरोलॉजी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 107।

सरनाट एचबी। ऑटोनोमिक न्यूरोपैथिस। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 615।

वैप आरजे। जन्मजात विकारों का प्रसव पूर्व निदान। में: क्रीसी आरके, रेसनिक आर, आइम्स जेडी, लॉकवुड सीजे, मूर टीआर, ग्रीन एमएफ, एड। क्रीसी और रेसनिक की मातृ-भ्रूण चिकित्सा: सिद्धांत और अभ्यास। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2014: चैप 30।

समीक्षा दिनांक 10/30/2016

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, इसला ओगिलवी, पीएचडी और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम। 02-05-18: संपादकीय अपडेट।