मोज़ाइसिज़्म

विषय

• कारण
• लक्षण
• परीक्षा और परीक्षण
• इलाज
• आउटलुक (प्रग्नोसिस)
• संभव जटिलताओं
• मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
• निवारण
• वैकल्पिक नाम
• संदर्भ
• समीक्षा दिनांक 10/15/2018

मोज़ेकवाद एक ऐसी स्थिति है जिसमें एक ही व्यक्ति के भीतर कोशिकाओं का एक अलग आनुवंशिक श्रृंगार होता है। यह स्थिति किसी भी प्रकार के सेल को प्रभावित कर सकती है, जिसमें शामिल हैं:

• रक्त कोशिकाएं
• अंडा और शुक्राणु कोशिका
• त्वचा कोशिकायें

कारण

मोज़ेकवाद अजन्मे बच्चे के विकास में बहुत पहले कोशिका विभाजन में त्रुटि के कारण होता है। मोज़ेकवाद के उदाहरणों में शामिल हैं:

• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम
• मोज़ेक क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
• मोज़ेक टर्नर सिंड्रोम

लक्षण

लक्षण भिन्न होते हैं और भविष्यवाणी करना बहुत मुश्किल है। यदि आपके पास सामान्य और असामान्य दोनों प्रकार की कोशिकाएं हैं, तो लक्षण उतने गंभीर नहीं हो सकते हैं।

परीक्षा और परीक्षण

आनुवंशिक परीक्षण मोज़ेकवाद का निदान कर सकता है।

परिणामों की पुष्टि करने और विकार के प्रकार और गंभीरता को निर्धारित करने में मदद करने के लिए परीक्षणों को दोहराया जाना चाहिए।

इलाज

उपचार विकार के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करेगा। आपको कम तीव्र उपचार की आवश्यकता हो सकती है यदि केवल कुछ कोशिकाएं असामान्य हैं।

आउटलुक (प्रग्नोसिस)

आप कितनी अच्छी तरह से निर्भर करते हैं कि कौन से अंग और ऊतक प्रभावित होते हैं (उदाहरण के लिए, मस्तिष्क या हृदय)। एक व्यक्ति में दो अलग-अलग सेल लाइनों के प्रभाव का अनुमान लगाना मुश्किल है।

सामान्य तौर पर, अधिक संख्या में असामान्य कोशिकाओं वाले लोगों में बीमारी के विशिष्ट रूप वाले लोग (जो सभी असामान्य कोशिकाएं हैं) के समान हैं। विशिष्ट रूप को गैर-मोज़ेक भी कहा जाता है।

असामान्य कोशिकाओं की कम संख्या वाले लोग केवल हल्के रूप से प्रभावित हो सकते हैं। उन्हें पता नहीं चल सकता है कि उनके पास मोज़ेकवाद है जब तक कि वे उस बच्चे को जन्म नहीं देते हैं जिनके पास बीमारी का मोज़ेक रूप है। कभी-कभी गैर-मोज़ेक रूप के साथ पैदा हुआ बच्चा जीवित नहीं होगा, लेकिन मोज़ेकवाद के साथ पैदा हुआ बच्चा होगा।

संभव जटिलताओं

जटिलताओं पर निर्भर करता है कि आनुवंशिक परिवर्तन से कितने कोशिकाएं प्रभावित होती हैं।

मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है

मोज़ेकवाद का निदान भ्रम और अनिश्चितता का कारण हो सकता है। एक आनुवंशिक परामर्शदाता निदान और परीक्षण के बारे में किसी भी प्रश्न का उत्तर देने में मदद कर सकता है।

निवारण

मोज़ेकवाद को रोकने के लिए वर्तमान में कोई ज्ञात तरीका नहीं है।

वैकल्पिक नाम

गुणसूत्र मोज़ेकवाद; गोनाडल मोज़ेकवाद

संदर्भ

ड्रिस्कॉल डीए, सिम्पसन जेएल, होल्जग्रीव डब्ल्यू, ओटनो एल। जेनेटिक स्क्रीनिंग और प्रीनेथिक आनुवंशिक निदान। इन: गेबबे एसजी, नीबेल जेआर, सिम्पसन जेएल, एट अल, एड। प्रसूति: सामान्य और समस्या गर्भावस्था। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2017: चैप 10।

नुसबम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ। प्रसव पूर्व निदान और स्क्रीनिंग। इन: नुसबम आरएल, मैकइन्स आरआर, विलार्ड एचएफ, एड। चिकित्सा में थॉम्पसन और थॉम्पसन जेनेटिक्स। 8 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 17।

समीक्षा दिनांक 10/15/2018

अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।