विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 5/1/2017
फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें एक बच्चा फेनिलएलनिन नामक अमीनो एसिड को ठीक से तोड़ने की क्षमता के बिना पैदा होता है।
कारण
फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि इसे परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। दोनों माता-पिता को बच्चे की स्थिति के लिए जीन की एक गैर-वाणिज्यिक प्रतिलिपि पर पास होना चाहिए।
पीकेयू वाले शिशुओं को फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस नामक एक एंजाइम याद आ रहा है। यह आवश्यक अमीनो एसिड फेनिलएलनिन को तोड़ने के लिए आवश्यक है। फेनिलएलनिन उन खाद्य पदार्थों में पाया जाता है जिनमें प्रोटीन होता है।
एंजाइम के बिना, फेनिलएलनिन का स्तर शरीर में निर्मित होता है। यह बिल्डअप केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचा सकता है और मस्तिष्क क्षति का कारण बन सकता है।
लक्षण
फेनिलएलनिन मेलेनिन के शरीर के उत्पादन में एक भूमिका निभाता है। वर्णक त्वचा और बालों के रंग के लिए जिम्मेदार है। इसलिए, इस स्थिति वाले शिशुओं में अक्सर बीमारी के बिना भाइयों या बहनों की तुलना में हल्की त्वचा, बाल और आंखें होती हैं।
अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- विलंबित मानसिक और सामाजिक कौशल
- सिर का आकार सामान्य से बहुत छोटा
- सक्रियता
- बाजुओं या पैरों का हिलना-डुलना
- मानसिक विकलांगता
- बरामदगी
- त्वचा के चकत्ते
- झटके
यदि पीकेयू अनुपचारित है, या यदि फेनिलएलनिन युक्त खाद्य पदार्थ खाए जाते हैं, तो सांस, त्वचा, कान मोम, और मूत्र में "मूस" या "मस्टी" गंध हो सकती है। यह गंध शरीर में फेनिलएलनिन पदार्थों के निर्माण के कारण होता है।
परीक्षा और परीक्षण
PKU को सरल रक्त परीक्षण से आसानी से पता लगाया जा सकता है। संयुक्त राज्य में सभी राज्यों को नवजात स्क्रीनिंग पैनल के हिस्से के रूप में सभी नवजात शिशुओं के लिए पीकेयू स्क्रीनिंग टेस्ट की आवश्यकता होती है। आमतौर पर शिशु के अस्पताल छोड़ने से पहले बच्चे से रक्त की कुछ बूँदें लेकर परीक्षण किया जाता है।
यदि स्क्रीनिंग परीक्षण सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए आगे रक्त और मूत्र परीक्षण आवश्यक हैं। जेनेटिक परीक्षण भी किया जाता है।
इलाज
पीकेयू एक उपचार योग्य बीमारी है। उपचार में एक आहार शामिल होता है जो फेनिलएलनिन में बहुत कम होता है, खासकर जब बच्चा बढ़ रहा हो। आहार का कड़ाई से पालन किया जाना चाहिए। इसके लिए एक पंजीकृत आहार विशेषज्ञ या चिकित्सक और माता-पिता और बच्चे के सहयोग से नज़दीकी पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है। जो लोग वयस्कता में आहार जारी रखते हैं, उन लोगों की तुलना में बेहतर शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य होता है। "जीवन के लिए आहार" सबसे विशेषज्ञों द्वारा सुझाए गए मानक बन गए हैं। जिन महिलाओं को पीकेयू है उन्हें गर्भाधान से पहले और गर्भावस्था के दौरान आहार का पालन करने की आवश्यकता होती है।
दूध, अंडे और अन्य सामान्य खाद्य पदार्थों में बड़ी मात्रा में फेनिलएलनिन होते हैं। कृत्रिम स्वीटनर NutraSweet (aspartame) में फेनिलएलनिन भी होता है। एस्पार्टेम वाले किसी भी उत्पाद से बचा जाना चाहिए।
पीकेयू के साथ शिशुओं के लिए कई विशेष सूत्र बनाए गए हैं। ये एक प्रोटीन स्रोत के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है जो कि फेनिलएलनिन में बेहद कम होता है और शेष आवश्यक अमीनो एसिड के लिए संतुलित होता है। बड़े बच्चे और वयस्क एक अलग सूत्र का उपयोग करते हैं जो उन्हें आवश्यक मात्रा में प्रोटीन प्रदान करता है। पीकेयू वाले लोगों को अपने पूरे जीवन के लिए हर दिन सूत्र लेने की आवश्यकता होती है।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
यदि बच्चे के जन्म के कुछ ही समय बाद आहार का बारीकी से पालन किया जाए तो परिणाम बहुत अच्छे होने की उम्मीद है। यदि उपचार में देरी हो रही है या स्थिति अनुपचारित है, तो मस्तिष्क क्षति होगी। स्कूल का कामकाज हल्के ढंग से बिगड़ा हो सकता है।
यदि फेनिलएलनिन वाले प्रोटीन से बचा नहीं जाता है, तो पीकेयू जीवन के पहले वर्ष के अंत तक मानसिक विकलांगता का कारण बन सकता है।
संभावित जटिलताओं
गंभीर मानसिक विकलांगता तब होती है जब विकार अनुपचारित होता है। एडीएचडी (ध्यान-कमी अति सक्रियता विकार) उन लोगों में एक सामान्य समस्या प्रतीत होती है जो बहुत कम फेनिलएलनिन आहार से नहीं चिपके हैं।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
यदि आपके शिशु का पीकेयू के लिए परीक्षण नहीं किया गया है, तो अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को कॉल करें। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है अगर आपके परिवार में किसी को विकार है।
निवारण
एक एंजाइम परख या आनुवांशिक परीक्षण यह निर्धारित कर सकता है कि माता-पिता पीकेयू के लिए जीन ले जाते हैं या नहीं। पीकेयू के लिए अजन्मे बच्चे की स्क्रीनिंग के लिए गर्भावस्था के दौरान कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस किया जा सकता है।
यह बहुत महत्वपूर्ण है कि पीकेयू के साथ महिलाएं गर्भवती होने से पहले और गर्भावस्था के दौरान दोनों में एक सख्त कम फेनिलएलनिन आहार का पालन करती हैं। फेनिलएलनिन का निर्माण विकासशील बच्चे को नुकसान पहुंचाएगा, भले ही बच्चे को दोषपूर्ण जीन विरासत में नहीं मिला हो।
वैकल्पिक नाम
पीकेयू; नवजात फेनिलकेटोनुरिया
इमेजिस
फेनिलकेटोनुरिया परीक्षण
फेनिलकेटोनुरिया परीक्षण
संदर्भ
क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ। अमीनो एसिड के चयापचय में कमी। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 85।
मैत्र ए। बचपन और बचपन के रोग। इन: कुमार वी, अब्बास एके, एस्टर जेसी, एड।रोग के रॉबिन्स और कोट्रान पैथोलॉजिकल बेसिस। 9 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2015: चैप 10।
वॉकले जे, एंडरसन एचसी, एन्थेल केएम, एट अल; अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जीनोमिक्स थेरेप्यूटिक्स कमेटी। फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की कमी: निदान और प्रबंधन दिशानिर्देश। जेनेट मेड। 2014; 16 (2): 188-200। PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074
समीक्षा दिनांक 5/1/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।