विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 5/1/2017
Menkes रोग एक विरासत में मिला विकार है जिसमें शरीर को तांबे को अवशोषित करने में समस्या होती है। यह बीमारी मानसिक और शारीरिक दोनों तरह से विकास को प्रभावित करती है।
कारण
मेन्कस रोग एक दोष के कारण होता है ATP7A जीन। दोष शरीर के लिए पूरे शरीर में तांबे को ठीक से वितरित (परिवहन) करना कठिन बनाता है। नतीजतन, मस्तिष्क और शरीर के अन्य हिस्सों को पर्याप्त तांबा नहीं मिलता है, जबकि यह छोटी आंत और गुर्दे में बनता है। एक कम तांबे का स्तर हड्डी, त्वचा, बाल और रक्त वाहिकाओं की संरचना को प्रभावित कर सकता है, और तंत्रिका समारोह में हस्तक्षेप कर सकता है।
मेन्कस सिंड्रोम आमतौर पर विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह परिवारों में चलता है। जीन X-गुणसूत्र पर होता है, इसलिए यदि मां दोषपूर्ण जीन को वहन करती है, तो उसके प्रत्येक बेटे में रोग विकसित होने की संभावना 50% (2 में 1) होती है, और उसकी 50% बेटियां रोग का वाहक होंगी । इस तरह के जीन वंशानुक्रम को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव कहा जाता है।
कुछ लोगों में, बीमारी विरासत में नहीं मिली है। इसके बजाय, जन्म के बाद जीन दोष होता है।
लक्षण
शिशुओं में Menkes रोग के सामान्य लक्षण हैं:
- भंगुर, गांठदार, फौलादी, विरल या उलझे हुए बाल
- पुदीली, रसीली गाल, चेहरे की त्वचा को छलनी करना
- खिला कठिनाइयों
- चिड़चिड़ापन
- मांसपेशियों की टोन में कमी, फ्लॉपनेस
- शरीर का तापमान कम होना
- बौद्धिक विकलांगता और विकासात्मक देरी
- बरामदगी
- कंकाल परिवर्तन
परीक्षा और परीक्षण
एक बार मेन्कस रोग का संदेह होने पर, किए जाने वाले परीक्षणों में शामिल हैं:
- सेरुलोप्लास्मिन रक्त परीक्षण (पदार्थ जो रक्त में तांबे का परिवहन करता है)
- कॉपर ब्लड टेस्ट
- त्वचा कोशिका संस्कृति
- कंकाल का एक्स-रे या खोपड़ी का एक्स-रे
- जीन परीक्षण दोष के लिए जाँच करने के लिए ATP7A जीन
इलाज
उपचार आमतौर पर केवल तब मदद करता है जब बीमारी के दौरान बहुत पहले शुरू हो गया हो। एक नस में या त्वचा के नीचे तांबे का इंजेक्शन मिश्रित परिणामों के साथ उपयोग किया गया है और यह निर्भर करता है कि क्या ATP7A जीन में अभी भी कुछ गतिविधि है।
सहायता समूहों
ये संसाधन Menkes सिंड्रोम के बारे में अधिक जानकारी प्रदान कर सकते हैं:
- दुर्लभ विकार के लिए राष्ट्रीय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / एनएलएम जेनेटिक्स गृह संदर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes/sycrome
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
इस बीमारी वाले अधिकांश बच्चे जीवन के पहले कुछ वर्षों में मर जाते हैं।
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से बात करें यदि आपके पास मेन्कस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं। इस स्थिति वाला बच्चा अक्सर प्रारंभिक अवस्था में लक्षण दिखाएगा।
निवारण
यदि आप बच्चे पैदा करना चाहते हैं तो एक आनुवांशिक परामर्शदाता को देखें और आपको मेनकस सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास है। इस सिंड्रोम वाले लड़के के माता-पिता के रिश्तेदारों (परिवार की मां की तरफ) को एक आनुवंशिकीविद् द्वारा यह पता लगाना चाहिए कि क्या वे वाहक हैं।
वैकल्पिक नाम
धीरे-धीरे बाल रोग; मेन्किक्स किंकी हेयर सिंड्रोम; किंकी बाल रोग; तांबा परिवहन रोग; Trichopoliodystrophy; एक्स-लिंक्ड कॉपर की कमी
इमेजिस
hypotonia
संदर्भ
Kaler SG, Packman S. मानव तांबे के चयापचय में विकार। इन: रिमोइन डी, कोरफ बी, एड। एमरी और रिमोइन के सिद्धांत और मेडिकल जेनेटिक्स का अभ्यास। छठवां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2013: चैप 100।
Kwon जेएम। बचपन के न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 599।
समीक्षा दिनांक 5/1/2017
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।