विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- सहायता समूहों
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभावित जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 7/26/2018
न्यूरोफिब्रोमैटोसिस -1 (एनएफ 1) एक विरासत में मिला विकार है जिसमें तंत्रिका ऊतक ट्यूमर (न्यूरोफिब्रोमास) बनते हैं:
- त्वचा की निचली परत (चमड़े के नीचे के ऊतक)
- मस्तिष्क (कपाल नसों) और रीढ़ की हड्डी (रीढ़ की हड्डी की नसों) से नसों
कारण
NF1 एक विरासत में मिली बीमारी है। यदि या तो माता-पिता के पास एनएफ 1 है, तो उनके प्रत्येक बच्चे को बीमारी होने की 50% संभावना है।
NF1 उन परिवारों में भी दिखाई देता है जिनमें कोई इतिहास नहीं है। इन मामलों में, यह शुक्राणु या अंडे में एक नए जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) के कारण होता है। NF1 न्यूरोफाइब्रोमिन नामक प्रोटीन के लिए जीन के साथ समस्याओं के कारण होता है।
लक्षण
एनएफ नसों के साथ ऊतक को अनियंत्रित रूप से बढ़ने का कारण बनता है। यह वृद्धि प्रभावित नसों पर दबाव डाल सकती है।
यदि वृद्धि त्वचा में है, तो कॉस्मेटिक मुद्दे हो सकते हैं। यदि वृद्धि शरीर के अन्य तंत्रिकाओं या भागों में होती है, तो वे दर्द, गंभीर तंत्रिका क्षति और तंत्रिका को प्रभावित करने वाले क्षेत्र में कार्य को नुकसान पहुंचा सकते हैं। महसूस या आंदोलन के साथ समस्याएं हो सकती हैं, जिसके आधार पर तंत्रिकाएं प्रभावित होती हैं।
स्थिति एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत भिन्न हो सकती है, यहां तक कि एक ही परिवार के लोगों में भी जिनके पास NF1 जीन परिवर्तन समान है।
"कॉफ़ी-विथ मिल्क" (कैफ़े-औ-लाइट) स्पॉट एनएफ के हॉलमार्क लक्षण हैं। कई स्वस्थ लोगों के पास एक या दो छोटे कैफे औए लाएट स्पॉट होते हैं। हालांकि, जिन वयस्कों में छह या अधिक धब्बे होते हैं, जो 1.5 सेंटीमीटर व्यास (बच्चों में 0.5 सेमी) से बड़े होते हैं, वे एनएफ हो सकते हैं। हालत वाले कुछ लोगों में, ये धब्बे एकमात्र लक्षण हो सकते हैं।
अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- आंख के ट्यूमर, जैसे कि ऑप्टिक ग्लियोमा
- बरामदगी
- अंडरआर्म या कमर में झाई
- प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमस नामक बड़े, नरम ट्यूमर, जिनका रंग गहरा हो सकता है और त्वचा की सतह के नीचे फैल सकता है
- दर्द (प्रभावित नसों से)
- त्वचा के छोटे, रबरयुक्त ट्यूमर, जिन्हें नोड्यूलर न्यूरोफिब्रोमस कहा जाता है
परीक्षा और परीक्षण
एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता जो एनएफ 1 का इलाज करता है, इस स्थिति का निदान करेगा। प्रदाता एक हो सकता है:
- त्वचा विशेषज्ञ
- विकासात्मक बाल रोग विशेषज्ञ
- जनन-विज्ञा
- न्यूरोलॉजिस्ट
निदान सबसे अधिक संभावना एनएफ के अनूठे लक्षणों और संकेतों के आधार पर किया जाएगा।
संकेत शामिल हैं:
- आँख के रंगीन भाग (परितारिका) पर रंगीन, उभरे हुए धब्बे (लिस्च नोड्यूल्स)
- बचपन में निचले पैर का झुकना जिससे फ्रैक्चर हो सकता है
- महिलाओं में स्तन के नीचे कांख, कमर या नीचे की तरफ झनझनाहट
- त्वचा के नीचे बड़े ट्यूमर (प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफिब्रोमस), जो उपस्थिति को प्रभावित कर सकते हैं और आस-पास की नसों या अंगों पर दबाव डाल सकते हैं।
- त्वचा पर कई नरम ट्यूमर या शरीर में गहरा
- हल्के संज्ञानात्मक हानि, ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (ADHD), सीखने के विकार
टेस्ट में शामिल हो सकते हैं:
- NF1 से परिचित एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा नेत्र परीक्षा
- न्यूरोफिब्रोमिन जीन में परिवर्तन (उत्परिवर्तन) खोजने के लिए आनुवंशिक परीक्षण
- मस्तिष्क या अन्य प्रभावित स्थलों का एमआरआई
- जटिलताओं के लिए अन्य परीक्षण
इलाज
NF के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। दर्द या समारोह के नुकसान का कारण बनने वाले ट्यूमर को हटाया जा सकता है। जल्दी से विकसित होने वाले ट्यूमर को तुरंत हटा दिया जाना चाहिए क्योंकि वे कैंसर (घातक) बन सकते हैं। गंभीर ट्यूमर के लिए प्रायोगिक उपचार की जांच की जा रही है।
सीखने के विकार वाले कुछ बच्चों को विशेष स्कूली शिक्षा की आवश्यकता हो सकती है।
सहायता समूहों
अधिक जानकारी और संसाधनों के लिए, चिल्ड्रेन ट्यूमर फाउंडेशन से www.ctf.org/ पर संपर्क करें।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
यदि कोई जटिलता नहीं है, तो एनएफ के साथ लोगों की जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य है। सही शिक्षा के साथ, एनएफ वाले लोग सामान्य जीवन जी सकते हैं।
यद्यपि मानसिक दुर्बलता आम तौर पर हल्की होती है, NF1 ध्यान घाटे की सक्रियता विकार का एक ज्ञात कारण है। सीखने की अक्षमता एक आम समस्या है।
कुछ लोगों का इलाज अलग तरीके से किया जाता है क्योंकि उनकी त्वचा पर सैकड़ों ट्यूमर होते हैं।
एनएफ के साथ लोगों में गंभीर ट्यूमर के विकास की संभावना बढ़ जाती है। दुर्लभ मामलों में, ये किसी व्यक्ति के जीवनकाल को छोटा कर सकते हैं।
संभावित जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (ADHD)
- एक ऑप्टिक तंत्रिका (ऑप्टिक ग्लियोमा) में ट्यूमर के कारण अंधापन
- पैर की हड्डियों में टूटना जो अच्छी तरह से ठीक नहीं होता है
- कैंसर के ट्यूमर
- नसों में कार्य का नुकसान जो एक न्यूरोफिब्रोमा ने लंबे समय तक दबाव डाला है
- फियोक्रोमोसाइटोमा या गुर्दे की धमनी स्टेनोसिस के कारण उच्च रक्तचाप
- एनएफ ट्यूमर का पुन: निर्माण
- स्कोलियोसिस, या रीढ़ की वक्रता
- चेहरे, त्वचा और अन्य उजागर क्षेत्रों के ट्यूमर
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने प्रदाता को कॉल करें यदि:
- आप अपने बच्चे की त्वचा पर या इस स्थिति के किसी भी अन्य लक्षण पर कॉफी के साथ दूध के रंग के धब्बे देखते हैं।
- आपके पास NF का पारिवारिक इतिहास है और आप बच्चे पैदा करने की योजना बना रहे हैं, या आप अपने बच्चे की जांच करवाना चाहते हैं।
निवारण
NF के पारिवारिक इतिहास वाले किसी भी व्यक्ति के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है।
वार्षिक चेकअप किया जाना चाहिए:
- आंखें
- त्वचा
- वापस
- तंत्रिका तंत्र
- रक्तचाप की निगरानी
वैकल्पिक नाम
NF1; वॉन रेकलिंग्सन न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस
इमेजिस
neurofibroma
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, विशाल कैफे-एयू-लॉइट स्पॉट
संदर्भ
फ्रीडमैन जेएम। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस 1। GeneReviews। सिएटल, डब्ल्यूए। वाशिंगटन विश्वविद्यालय। 2014: 9। www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/। अपडेट किया गया 17 मई, 2018। 11 अक्टूबर 2018 को एक्सेस किया गया।
इस्लाम सांसद, रोच ईएस। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मजाज़ोट्टा जेसी, पोमोरॉय एसएल, एड। नैदानिक अभ्यास में ब्रैडली की न्यूरोलॉजी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 100।
साहिन एम। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 596।
Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis और tuberous काठिन्य जटिल। इन: बोलोनिया जीएल, शेफ़र जेवी, सेरोनी एल, एट अल, एड। त्वचा विज्ञान। 4 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2018: चैप 61।
समीक्षा दिनांक 7/26/2018
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।