विषय
- कारण
- लक्षण
- परीक्षा और परीक्षण
- इलाज
- आउटलुक (प्रग्नोसिस)
- संभव जटिलताओं
- मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
- निवारण
- वैकल्पिक नाम
- इमेजिस
- संदर्भ
- दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी उन परिवारों के माध्यम से पारित विकारों का एक समूह है जो मस्तिष्क और रीढ़ के बाहर की नसों को प्रभावित करते हैं। इन्हें परिधीय तंत्रिका कहा जाता है।
कारण
चारकोट-मैरी-टूथ परिवारों में (विरासत में मिली) सबसे सामान्य तंत्रिका संबंधी विकारों में से एक है। कम से कम 40 जीन में परिवर्तन इस बीमारी के विभिन्न रूपों का कारण बनता है।
इस बीमारी से तंत्रिका तंतुओं के आस-पास के आवरण (माइलिन म्यान) को नुकसान या विनाश होता है।
लक्षण
आंदोलन जो उत्तेजित करते हैं (मोटर तंत्रिका कहा जाता है) सबसे गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। पैरों की नसें पहले प्रभावित होती हैं और सबसे गंभीर रूप से।
लक्षण अक्सर मध्य-बचपन और शुरुआती वयस्कता के बीच शुरू होते हैं। वे शामिल हो सकते हैं:
- पैर की विकृति (पैरों में बहुत उच्च चाप)
- पैर ड्रॉप (पैर क्षैतिज रखने में असमर्थता)
- निचले पैर की मांसपेशियों का नुकसान, जो कि पतले बछड़ों की ओर जाता है
- पैर या पैर में सुन्नता
- "थप्पड़ मारना" चाल (पैर चलते समय फर्श से टकराते हैं)
- कूल्हों, पैरों या पैरों की कमजोरी
बाद में, इसी तरह के लक्षण बाहों और हाथों में दिखाई दे सकते हैं। इनमें पंजा जैसा हाथ शामिल हो सकता है।
परीक्षा और परीक्षण
एक शारीरिक परीक्षा दिखा सकती है:
- पैर को ऊपर उठाने और पैर की अंगुली आंदोलनों (पैर ड्रॉप) बनाने में कठिनाई
- पैरों में स्ट्रेच रिफ्लेक्सिस की कमी
- पैर या पैर में मांसपेशियों के नियंत्रण और शोष (मांसपेशियों का सिकुड़ना) का नुकसान
- पैरों की त्वचा के नीचे घने तंत्रिका बंडलों
विकार के विभिन्न रूपों की पहचान करने के लिए अक्सर तंत्रिका चालन परीक्षण किए जाते हैं। एक तंत्रिका बायोप्सी निदान की पुष्टि कर सकता है।
रोग के अधिकांश रूपों के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी उपलब्ध है।
इलाज
इसका कोई ज्ञान उपचार नहीं है। आर्थोपेडिक सर्जरी या उपकरण (जैसे ब्रेसिज़ या आर्थोपेडिक जूते) चलना आसान बना सकते हैं।
शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने और स्वतंत्र कार्यप्रणाली में सुधार करने में मदद कर सकती है।
आउटलुक (प्रग्नोसिस)
चारकोट-मेरी-टूथ बीमारी धीरे-धीरे खराब हो जाती है। शरीर के कुछ हिस्से सुन्न हो सकते हैं, और दर्द हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकता है। आखिरकार बीमारी विकलांगता का कारण बन सकती है।
संभव जटिलताओं
जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- चलने में प्रगतिशील अक्षमता
- प्रगतिशील कमजोरी
- शरीर के उन क्षेत्रों में चोट लगना जो सनसनी को कम कर चुके हैं
मेडिकल प्रोफेशनल से कब संपर्क करना है
अपने स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को फोन करें अगर वहाँ चल रही कमजोरी या पैरों या पैरों में सनसनी कम हो।
निवारण
आनुवांशिक परामर्श और परीक्षण की सलाह दी जाती है यदि विकार का एक मजबूत पारिवारिक इतिहास है।
वैकल्पिक नाम
प्रगतिशील न्यूरोपैथिक (पेरोनियल) पेशी शोष; वंशानुगत पेरोनियल तंत्रिका शिथिलता; न्यूरोपैथी - पेरोनियल (वंशानुगत); वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी
इमेजिस
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और परिधीय तंत्रिका तंत्र
संदर्भ
कटिरजी बी परिधीय तंत्रिकाओं के विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोविच जे, मजाज़ोट्टा जेसी, पोमोरॉय एसएल, एड। नैदानिक अभ्यास में ब्रैडली की न्यूरोलॉजी। 7 वां संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर सॉन्डर्स; 2016: चैप 107।
सरनाट एचबी। वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपैथी। इन: क्लीगमैन आरएम, स्टैंटन बीएफ, सेंट जेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, एड। बाल रोग की नेल्सन पाठ्यपुस्तक। 20 वां एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेवियर; 2016: चैप 613।
दिनांक 8/6/2017 की समीक्षा करें
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।