विषय
- प्रीनेटल जेनेटिक काउंसलिंग क्या है?
- कौन हो सकता है प्रीनेटल जेनेटिक काउंसलिंग?
- परामर्श और परीक्षण मुझे क्या कहेंगे?
- क्या होगा?
- अगर मैं जेनेटिक डिसऑर्डर कैरी करूं तो क्या होगा?
- संदर्भ
- समीक्षा दिनांक 1/10/2018
आनुवांशिकी आनुवंशिकता का अध्ययन है, एक माता-पिता की प्रक्रिया अपने बच्चों पर कुछ जीनों को पारित करने की प्रक्रिया।
- एक व्यक्ति की उपस्थिति, जैसे कि ऊंचाई, बालों का रंग, त्वचा का रंग और आंखों का रंग, जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है।
- जन्म दोष और कुछ बीमारियों को भी अक्सर जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है।
प्रीनेटल जेनेटिक काउंसलिंग क्या है?
प्रसव पूर्व आनुवांशिक परामर्श वह प्रक्रिया है जहाँ माता-पिता अधिक जानकारी के बारे में जान सकते हैं:
- यह कितनी संभावना है कि उनके बच्चे को एक आनुवंशिक विकार होगा
- आनुवंशिक दोष या विकारों के लिए कौन से परीक्षण जाँच कर सकते हैं
- यह तय करना कि आप इन परीक्षणों को पनाह देना चाहते हैं या नहीं
जोड़े जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उनके गर्भवती होने से पहले परीक्षण हो सकते हैं। स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता यह देखने के लिए भी भ्रूण (अजन्मे बच्चे) का परीक्षण कर सकते हैं कि क्या बच्चे को आनुवांशिक विकार होगा, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस या डाउन सिंड्रोम।
कौन हो सकता है प्रीनेटल जेनेटिक काउंसलिंग?
यह आप पर निर्भर है कि प्रीनेटल जेनेटिक काउंसलिंग और परीक्षण किया जाए या नहीं। आप अपनी व्यक्तिगत इच्छाओं, धार्मिक विश्वासों और पारिवारिक परिस्थितियों के बारे में सोचना चाहेंगे।
कुछ लोगों को अपने बच्चों को आनुवांशिक बीमारियों से गुजरने के लिए दूसरों की तुलना में अधिक जोखिम होता है। वो हैं:
- जिन लोगों के परिवार के सदस्य या बच्चे आनुवंशिक या जन्म दोष वाले हैं।
- पूर्वी यूरोपीय वंश के यहूदी। उन्हें टीए-सैक्स या कैनावन की बीमारी वाले बच्चों के होने का खतरा अधिक हो सकता है।
- अफ्रीकी-अमेरिकी, जो अपने बच्चों को सिकल सेल एनीमिया (रक्त रोग) से गुजरने का जोखिम उठा सकते हैं।
- दक्षिण पूर्व एशियाई या भूमध्यसागरीय मूल के लोग, जिन्हें थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चे होने का खतरा अधिक है, रक्त रोग।
- जो महिलाएं विषाक्त पदार्थों (जहर) के संपर्क में थीं, जो जन्म दोष का कारण बन सकती थीं।
- स्वास्थ्य समस्या वाली महिलाएं, जैसे मधुमेह, जो उनके भ्रूण को प्रभावित कर सकती हैं।
- जोड़े जिनके तीन और गर्भपात हो चुके हैं (गर्भावस्था के 20 सप्ताह से पहले भ्रूण की मृत्यु हो जाती है)।
परीक्षण के लिए भी सुझाव दिया गया है:
- जो महिलाएं 35 वर्ष से अधिक की हैं, हालांकि अब सभी उम्र की महिलाओं के लिए आनुवंशिक जांच की सिफारिश की गई है।
- जिन महिलाओं के गर्भधारण की जांच पर असामान्य परिणाम हुए हैं, जैसे अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी)।
- जिन महिलाओं के भ्रूण गर्भावस्था के अल्ट्रासाउंड पर असामान्य परिणाम दिखाते हैं।
अपने प्रदाता और अपने परिवार के साथ आनुवंशिक परामर्श के बारे में बात करें। प्रश्न पूछें जो आपके पास परीक्षण के बारे में हो सकते हैं और आपके लिए परिणाम क्या होंगे।
परामर्श और परीक्षण मुझे क्या कहेंगे?
ध्यान रखें कि आनुवंशिक परीक्षण जो आपके गर्भवती होने से पहले किए जाते हैं (गर्भ धारण) अक्सर आपको केवल एक निश्चित जन्म दोष वाले बच्चे के होने की संभावना बता सकते हैं। उदाहरण के लिए, आप सीख सकते हैं कि आपके और आपके साथी के पास एक निश्चित बीमारी या दोष वाले बच्चे होने की संभावना है।
यदि आप गर्भधारण करने का निर्णय लेती हैं, तो आपको यह देखने के लिए अधिक परीक्षणों की आवश्यकता होगी कि आपके शिशु में दोष है या नहीं।
उन लोगों के लिए जो जोखिम में हो सकते हैं, परीक्षा परिणाम ऐसे सवालों के जवाब देने में मदद कर सकते हैं:
- क्या आनुवंशिक दोष वाले बच्चे होने की संभावना इतनी अधिक है कि हमें परिवार शुरू करने के अन्य तरीकों को देखना चाहिए?
- यदि आपके पास आनुवंशिक विकार वाला बच्चा है, तो क्या ऐसे उपचार या सर्जरी हैं जो बच्चे की मदद कर सकते हैं?
- हम खुद को उस मौके के लिए कैसे तैयार कर सकते हैं, जिसमें हमें आनुवांशिक समस्या हो सकती है? क्या विकार के लिए कक्षाएं या सहायता समूह हैं? क्या आस-पास के प्रदाता हैं जो विकार के साथ बच्चों का इलाज करते हैं?
- क्या हमें गर्भावस्था जारी रखनी चाहिए? क्या बच्चे की समस्याएं इतनी गंभीर हैं कि हम गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुन सकते हैं?
क्या होगा?
आप यह पता लगाकर तैयारी कर सकते हैं कि क्या आपके परिवार में इन जैसी कोई चिकित्सा समस्या है:
- बाल विकास की समस्याएं
- गर्भपात
- stillbirth
- बचपन की गंभीर बीमारियाँ
प्रसव पूर्व आनुवांशिक परामर्श में शामिल हैं:
- आप एक गहन पारिवारिक इतिहास फॉर्म भरेंगे और अपने परिवार में चलने वाली स्वास्थ्य समस्याओं के बारे में काउंसलर से बात करेंगे।
- आप अपने गुणसूत्र या अन्य जीन को देखने के लिए रक्त परीक्षण भी करवा सकते हैं।
- आपका पारिवारिक इतिहास और परीक्षा परिणाम काउंसलर को आपके बच्चों पर पारित होने वाले आनुवंशिक दोषों को देखने में मदद करेगा।
यदि आप गर्भवती होने के बाद परीक्षण करना चुनती हैं, तो गर्भावस्था के दौरान किए जाने वाले परीक्षण (या तो माँ या भ्रूण पर) शामिल हैं:
- एमनियोसेंटेसिस, जिसमें द्रव एमनियोटिक थैली (बच्चे को घेरने वाला द्रव) से वापस ले लिया जाता है।
- कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस), जो अपरा से कोशिकाओं का एक नमूना लेता है।
- पेरक्यूटेनियल गर्भनाल रक्त नमूनाकरण (PUBS), जो गर्भनाल (गर्भनाल जो माँ को बच्चे से जोड़ता है) से रक्त का परीक्षण करता है।
- नॉनविनसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग, जो बच्चे के डीएनए से मां के रक्त में दिखता है जिसमें एक अतिरिक्त या गायब गुणसूत्र हो सकता है।
इन परीक्षणों में कुछ जोखिम हैं। वे संक्रमण का कारण हो सकते हैं, भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकते हैं या गर्भपात का कारण बन सकते हैं। यदि आप इन जोखिमों के बारे में चिंतित हैं, तो अपने प्रदाता से बात करें।
अगर मैं जेनेटिक डिसऑर्डर कैरी करूं तो क्या होगा?
जन्मपूर्व आनुवंशिक परामर्श का उद्देश्य केवल माता-पिता को सूचित निर्णय लेने में मदद करना है। एक जेनेटिक काउंसलर आपको यह जानने में मदद करेगा कि आपको अपने परीक्षणों से प्राप्त जानकारी का उपयोग कैसे करना है। यदि आप जोखिम में हैं, या यदि आपको पता चलता है कि आपके बच्चे में विकार है, तो आपके परामर्शदाता और प्रदाता आपसे विकल्पों और संसाधनों के बारे में बात करेंगे। लेकिन निर्णय लेने के लिए हैं।
संदर्भ
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समीक्षा दिनांक 1/10/2018
अद्यतित: एना सी। एडेंस हर्स्ट, एमडी, एमएस, मेडिकल जेनेटिक्स में सहायक प्रोफेसर, बर्मिंघम, बर्मिंघम, एएल में अलबामा विश्वविद्यालय। वेरीमेड हेल्थकेयर नेटवर्क के द्वारा समीक्षा प्रदान की गई। डेविड ज़िवे, एमडी, एमएचए, मेडिकल डायरेक्टर, ब्रेंडा कॉनवे, संपादकीय निदेशक, और ए.डी.एम.एम. द्वारा भी समीक्षा की गई। संपादकीय टीम।