टिमोथी सिंड्रोम क्या है?

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज

टिमोथी सिंड्रोम (टीएस) एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो गंभीर हृदय ताल की शिथिलता, बौद्धिक विकलांगता और दौरे का कारण बनता है। विकार के साथ पैदा होने वाले कई बच्चों में चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं, पैर की उंगलियों और उंगलियों की बद्धी और आत्मकेंद्रित की विशेषताएं होती हैं। टिमोथी सिंड्रोम की पुष्टि आनुवंशिक परीक्षण से की जा सकती है और हृदय की ताल की समस्याओं को सामान्य करने के लिए बीटा-ब्लॉकर दवाओं या पेसमेकर के साथ इलाज किया जाता है। टीएस के साथ पैदा हुए बच्चों की एक महत्वपूर्ण संख्या 3 वर्ष की आयु से पहले मर जाती है, आमतौर पर अचानक हृदय की गिरफ्तारी के परिणामस्वरूप।

टिमोथी सिंड्रोम का नाम कैथरीन डब्ल्यू टिमोथी के लिए रखा गया है, जो यूटा विश्वविद्यालय के एम.डी., जिन्होंने 1989 में विकार की पहचान की। 2004 में, डॉ। टिमोथी सहित शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने विकार के लिए जिम्मेदार जीन उत्परिवर्तन की खोज की।

दुनिया भर में टिमोथी सिंड्रोम के 100 से अधिक मामले सामने आए हैं।

के रूप में भी जाना जाता है:

• सिंडैक्टली के साथ लंबे क्यूटी सिंड्रोम
• लंबी क्यूटी सिंड्रोम उपप्रकार 8
• LQT8

सामान्य जन्मजात शर्तों की सूची

लक्षण

टीएस की केंद्रीय विशेषता एक ऐसी स्थिति है जिसे लंबे क्यूटी सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है जिसमें दिल की मांसपेशियों को धड़कन के बीच रिचार्ज करने में सामान्य से अधिक समय लगता है। यह संरचनात्मक हृदय दोष और लक्षणों की एक सरणी के साथ हो सकता है जो तंत्रिका तंत्र और शरीर के अन्य भागों को प्रभावित करते हैं।

टीएस वाले अधिकांश बच्चों के पास शास्त्रीय रूप है, टीएस टाइप -1, जो लंबी क्यूटी के अलावा किसी भी लक्षण की विशेषता है:

• कार्डिएक अतालता (असामान्य हृदय ताल)
• Syndactyly (वेब ​​की उंगलियां और पैर की उंगलियां)
• विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं: कम-सेट कान, छोटे ऊपरी जबड़े, चपटा नाक पुल, पतले ऊपरी होंठ
• दांतेदार दांत
• बार-बार कैविटी होना
• बौद्धिक अक्षमता
• आत्मकेंद्रित
• बार-बार या आवर्तक संक्रमण
• बरामदगी
• हाइपोथर्मिया (शरीर का कम तापमान) और हाइपोग्लाइसीमिया (निम्न रक्त शर्करा) के एपिसोड

टीएस का दूसरा रूप, जिसे टीएस टाइप -2 के नाम से जाना जाता है, लंबे क्यूटी सिंड्रोम के अधिक गंभीर रूप के साथ-साथ अचानक मौत का खतरा भी बढ़ाता है। क्लासिक रूप के विपरीत, यह एटिपिकल प्रकार सिंडीकेटली का कारण नहीं बनता है और वास्तव में, किसी भी अन्य लक्षण का कारण नहीं हो सकता है।

जटिलताओं

टिमोथी सिंड्रोम की जटिलताओं जो एक बच्चे के स्वास्थ्य को और कमजोर कर सकती हैं:

• ब्रोन्कियल और साइनस संक्रमण: कुछ ऐसे संक्रमण आक्रामक एंटीबायोटिक चिकित्सा के साथ भी बने रहते हैं और कई टीएस से मौत का कारण बनते हैं।
• गंभीर हाइपोग्लाइसीमिया: जब रक्त शर्करा का स्तर 36 मिलीग्राम प्रति डेसीलीटर (मिलीग्राम / डीएल) से कम हो जाता है तो यह टीएस वाले बच्चों में अतालता को ट्रिगर कर सकता है। यह बीटा-ब्लॉकर्स लेने वालों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके लिए दवा हाइपोग्लाइसीमिया को बदतर बना सकती है।

टिमोथी सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार अधिकांश शुरुआती मौतें वेंट्रिकुलर टैचीरैथिया का परिणाम होती हैं, जिसमें हृदय के निचले हिस्से तेजी से और गलती से सिकुड़ते हैं, जिससे अचानक हृदय गति रुक ​​जाती है। में 2016 के एक अध्ययन के अनुसारप्रसार2004 के बाद से टीएस से पीड़ित बच्चों में मृत्यु दर 27% है।

अचानक कार्डिएक अरेस्ट क्यों होता है

कारण

टिमोथी सिंड्रोम सीएएनएएनए 1 सी जीन के एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो शरीर को कोशिकाओं को कैल्शियम देने के लिए चैनल बनाने के निर्देश प्रदान करता है। कैल्शियम कई शारीरिक कार्यों में शामिल है, जिसमें हृदय संकुचन और सेल-टू-सेल संचार (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में शामिल हैं) शामिल हैं।

टीएस में, शरीर के कैल्शियम चैनल अधिक से अधिक खुले रहना चाहिए, जिससे कैल्शियम कोशिकाओं को अधिभार दे सके। जब यह दिल में होता है, तो सामान्य लय बाधित हो जाती है, जिससे अतालता और लंबे क्यूटी सिंड्रोम होते हैं।

यह स्पष्ट नहीं है कि कैल्शियम का अधिभार मस्तिष्क के विकास और कार्य को कैसे प्रभावित करता है, लेकिन यह माना जाता है कि टीएस वाले लोगों में बौद्धिक अक्षमताओं में योगदान होता है।

CACNA1C लंबे समय से तंत्रिका कोशिकाओं के विकास और अस्तित्व में एक भूमिका निभाने के लिए जाना जाता है। यह सिनैप्टिक प्लास्टिसिटी (तंत्रिका कोशिकाओं के बीच संकेतों की गति) को भी प्रभावित करता है।

Syndactyly and facial dysmorphism (एक जन्मजात विसंगति की विशेषता) को भी एकल विकासात्मक जीन के उत्परिवर्तन या विलोपन के रूप में माना जाता है।

वंशानुक्रम का पैटर्न

टिमोथी सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है, जिसका अर्थ है कि यह विकार विकसित करने के लिए एक बच्चे के लिए एक माता-पिता से उत्परिवर्तित सीएसीएनए 1 सी जीन की केवल एक प्रति लेता है।

अधिकांश मामले एक नए जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं क्योंकि टीएस के परिवारों के माध्यम से पारित होने का कोई सबूत नहीं है। माता-पिता में एक सहज CACNA1C उत्परिवर्तन क्यों होता है यह अज्ञात है।

कम बार, टीएस आनुवंशिक मोज़ेकवाद के परिणामस्वरूप हो सकता है। मोज़ेकवाद का अर्थ है कि माता-पिता के शरीर (जैसे अंडा या शुक्राणु) की कुछ कोशिकाओं में उत्परिवर्तन होता है, लेकिन अन्य नहीं। मोज़ेकवाद टीएस के कम गंभीर लक्षणों के साथ जुड़ा हुआ है, जो ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में उत्परिवर्तन विरासत में मिला है।

निदान

क्योंकि टीएस इतना दुर्लभ है, यह उन बच्चों और बच्चों में अनदेखी की संभावना है जो अतालता के साथ पेश करते हैं (विशेषकर यदि साथ में लक्षण सूक्ष्म हैं)। वास्तव में, टीएस के साथ पैदा होने वाले बच्चों में से लगभग आधे बच्चों को चेहरे की अपचता होगी। अन्य विशेषताएं, जैसे बौद्धिक विकलांगता, दौरे या दंत समस्याएँ, बच्चे के बड़े होने तक पहचानी नहीं जा सकती हैं।

इस वजह से, टीएस पर संदेह होना चाहिए अगर जीवन के पहले कुछ दिनों में अतालता होती है, गंभीर है, या वेबर उंगलियों या पैर की उंगलियों और / या असामान्य चेहरे की विशेषताओं के साथ है। एक और सूक्ष्म सुराग यह है कि टीएस वाले नवजात शिशु गंजे होते हैं।

मूल्यांकन और लैब टेस्ट

यदि टीएस का संदेह है, तो क्यूटी अंतराल (दिल की धड़कन के दौरान बिजली के रिचार्जिंग और रिलीज के बीच का समय) को मापने के लिए एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) का उपयोग किया जा सकता है। लंबे क्यूटी सिंड्रोम के साथ, दिल की धड़कन का समय अराजक होगा क्योंकि धड़कन के बीच रिचार्जिंग में देरी होती है।

एक गैर-इनवेसिव इकोकार्डियोग्राम (दिल का अल्ट्रासाउंड) का उपयोग हृदय के साथ संरचनात्मक समस्याओं का पता लगाने के लिए भी किया जा सकता है।

CACNA1C आनुवंशिक अनुक्रमण नामक एक आनुवंशिक परीक्षण टीएस की पुष्टि कर सकता है। यह लार या रक्त के 2- से 3 मिलीलीटर (एमएल) नमूने पर किया जा सकता है।

CACNA1C आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों को वापस करने के लिए आमतौर पर दो से तीन सप्ताह का समय लगता है।

जेनेटिक बनाम जीनोमिक परीक्षण

इलाज

दोनों दवाएं और प्रक्रियाएं हैं जो टीएस वाले बच्चे के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार कर सकती हैं और शायद उनके जीवनकाल का विस्तार करें।

दवाएं

इनमें से प्रमुख कैल्शियम-चैनल ब्लॉकर्स जैसे कि कैलन (वेरापामिल) या प्रोकार्डिया (निफेडिपिन) का उपयोग होता है, जो कोशिकाओं को कैल्शियम की डिलीवरी को धीमा कर देता है। क्योंकि बीटा-ब्लॉकर्स रक्त शर्करा के स्तर को प्रभावित कर सकते हैं, टीएस जो उन्हें लेता है। हाइपोग्लाइसेमिक घटनाओं से बचने के लिए नियमित रूप से ग्लूकोज मॉनिटरिंग की आवश्यकता हो सकती है।

जीवाणु संक्रमण के उपचार के लिए एंटीबायोटिक्स निर्धारित हो सकते हैं। मैक्रोलाइड एंटीबायोटिक्स जैसे ज़िथ्रोम्रोम (एजिथ्रोमाइसिन) को आमतौर पर टाला जाता है क्योंकि वे दिल की स्थिति वाले लोगों में टॉरडेस डी पॉइंट्स (अतालता का एक गंभीर प्रकार) को ट्रिगर कर सकते हैं।

प्रक्रियाएं

यदि अतालता लंबे समय तक या आवर्तक है, तो दिल की धड़कन को सामान्य करने में मदद करने के लिए पेसमेकर की सिफारिश की जा सकती है। गंभीर मामलों में या तो आंतरिक या बाहरी डिफाइब्रिलेटर से दिल को "झटका" लग सकता है अगर यह अचानक धड़कना बंद कर दे। संरचनात्मक दोषों को ठीक करने के लिए दिल की सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है।

किसी भी सर्जिकल प्रक्रिया को अपनाने पर अत्यधिक सावधानी की आवश्यकता होती है क्योंकि एनेस्थेसिया टीएस वाले बच्चों में गंभीर अतालता को ट्रिगर कर सकता है।

क्या पता करने के बारे में Implantable Defibrillators

अन्य बातें

टीएस वाले बच्चे के मनोरोग और विकास की जरूरतों को भी संबोधित करने की आवश्यकता हो सकती है। ऑटिज्म से पीड़ित बच्चे जो संचार और समाजीकरण के साथ संघर्ष करते हैं, उन्हें व्यवहारिक चिकित्सा, संचार चिकित्सा, या दवाओं के लिए अति सक्रियता, चिंता और अन्य मनोदशा या व्यवहार संबंधी विकारों को नियंत्रित करने की आवश्यकता हो सकती है।

टीएस कमजोर दांत तामचीनी और लगातार गुहाओं के साथ जुड़ा हुआ है और इसलिए दंत स्वच्छता को मौखिक रोगों के कारण होने वाले संक्रमणों के साथ-साथ माध्यमिक संक्रमण को रोकने में मदद करने के लिए जोर देना पड़ सकता है।

बहुत से एक शब्द

टिमोथी सिंड्रोम एक निदान नहीं है जिसे कोई भी अभिभावक सुनना चाहता है, लेकिन यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि टीएस का कोई पूर्वनिर्धारित पाठ्यक्रम या परिणाम नहीं है। टीएस के साथ कुछ बच्चे वर्षों तक जीवित रहते हैं और उचित उपचार के साथ, विकार के कई और गंभीर अभिव्यक्तियों से बच सकते हैं।

प्रारंभिक निदान टीएस लक्षणों के निरंतर नियंत्रण की कुंजी है। यदि आपको संदेह है कि आपके बच्चे को टीएस या आश्चर्य है कि अतालता की घटना के बाद इसका पता क्यों नहीं लगाया गया है, तो अपने डॉक्टर से आनुवांशिक परीक्षण के बारे में पूछें या नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् से दूसरी राय लें।

जेनेटिक काउंसलर क्या है?