विषय
प्रोपियोनिक एसिडिमिया एक दुर्लभ और गंभीर आनुवंशिक विकार है जो मस्तिष्क और हृदय सहित शरीर की कई प्रणालियों को प्रभावित करता है। शीघ्र निदान और उपचार के बिना, यह कोमा और यहां तक कि मृत्यु का कारण बन सकता है। एक आनुवंशिक दोष के कारण, शरीर प्रोटीन और वसा के कुछ हिस्सों को ठीक से संसाधित करने में असमर्थ है। यह अंततः स्थिति के लक्षणों की ओर जाता है।
यह एक दुर्लभ बीमारी है, जिसका अनुमान संयुक्त राज्य अमेरिका में 100,000 शिशुओं में से एक में होता है। हालांकि, यह कुछ आबादी में थोड़ा अधिक सामान्य हो सकता है, जैसे कि सऊदी अरब के लोगों में।
लक्षण
सबसे अधिक बार, जन्म के कुछ दिनों के भीतर प्रोपियोनिक एसिडिमिया के लक्षण दिखाई देते हैं। शिशु स्वस्थ पैदा होते हैं, लेकिन खराब खिला और कम जवाबदेही जैसे लक्षण जल्द ही होते हैं। शीघ्र निदान और उपचार के बिना, अतिरिक्त लक्षण दिखाई देते हैं:
सामान्य लक्षण
- घोर सुस्ती
- मांसपेशियों की टोन में कमी
- बरामदगी
- उल्टी
- प्रगाढ़ बेहोशी
निदान और तीव्र हस्तक्षेप के बिना, मृत्यु जल्द ही हो सकती है।
कम सामान्यतः, लक्षण पहले बचपन में, या किशोरावस्था या वयस्कता में दिखाई दे सकते हैं। जब भी यह शुरू होता है, तो प्रोपीओनिक एसिडमिया भी अधिक पुरानी समस्याओं को जन्म दे सकता है:
पुरानी समस्याएं
- समग्र विकास में कमी
- विकासात्मक देरी और बौद्धिक विकलांगता
- बरामदगी
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल लक्षण
- अग्नाशयशोथ
- आंदोलन के विकार
- कार्डियोमायोपैथी
- किडनी खराब
- बहरापन
- ऑस्टियोपोरोसिस
- ऑप्टिक शोष (दृष्टि हानि के लिए अग्रणी)
- रक्त की समस्याएं (जैसे कुछ प्रतिरक्षा कोशिकाओं की कमी और एनीमिया)
हालांकि, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि प्रोपीओनिक एसिडमिया वाले सभी लोग इन सभी लक्षणों का अनुभव नहीं करेंगे। लक्षण गंभीरता भी बदलती है।
स्थिति के इन लक्षणों में से कई समय-समय पर बिगड़ सकते हैं, समय-समय पर बिगड़ सकते हैं। अधिक गंभीर बीमारी के ये दौर उपवास, बुखार, उल्टी, संक्रमण, सर्जरी, शारीरिक या भावनात्मक तनाव या अनुशंसित उपचारों का पालन करने में विफल होने से शुरू हो सकते हैं। इसे बीमारी का "विघटन" कहा जाता है, और यह कोमा और अन्य जीवन-धमकाने वाली समस्याओं को जन्म दे सकता है।
कारण
Propionic acidemia "चयापचय की जन्मजात त्रुटि" का एक प्रकार है। ये अलग-अलग आनुवंशिक दोषों के कारण व्यक्तिगत रूप से दुर्लभ बीमारियों का एक समूह हैं। ये चयापचय के साथ समस्याएं पैदा करते हैं, जिस प्रक्रिया से भोजन में पोषक तत्व ऊर्जा में बदल जाते हैं।
चयापचय, रासायनिक प्रतिक्रियाओं के एक जटिल और अत्यधिक समन्वित अनुक्रम के माध्यम से होता है, इसलिए कई अलग-अलग जीनों में समस्याएं कुछ हद तक सामान्य चयापचय प्रक्रियाओं के विघटन का कारण बन सकती हैं।
प्रोपियोनिक एसिडिमिया भी कार्बनिक अम्लीयुरिया नामक इन रोगों के एक छोटे से उप-समूह से संबंधित है। इन आनुवांशिक बीमारियों के परिणामस्वरूप कुछ प्रकार के अमीनो एसिड (प्रोटीन के निर्माण खंड) और साथ ही कार्बोहाइड्रेट और वसा के कुछ घटकों को चयापचय करने में कठिनाइयों का परिणाम होता है। इस वजह से, शरीर में सामान्य रूप से मौजूद कुछ एसिड का स्तर बढ़ना शुरू हो सकता है। अस्वास्थ्यकर स्तर।
विभिन्न एंजाइमों में दोष विभिन्न प्रकार के कार्बनिक अम्लीय होते हैं। उदाहरण के लिए, मेपल सिरप मूत्र रोग इस वर्ग में एक और दुर्लभ बीमारी है। इस समूह में अन्य दुर्लभ बीमारियों के कुछ समान लक्षण हो सकते हैं।
Propionic acidemia दो जीनों में से एक में दोष के कारण होता है: PCCA या PCCB। ये दो जीन एक एंजाइम के दो घटक बनाते हैं जिन्हें प्रोपियोनील-सीओए कार्बोक्सिलेज (पीसीसी) कहा जाता है। यह एंजाइम सामान्य रूप से कुछ अमीनो एसिड के चयापचय में महत्वपूर्ण चरणों में से एक को उत्प्रेरित करता है, साथ ही कुछ अन्य महत्वपूर्ण यौगिकों, जैसे वसा के कुछ घटक। और कोलेस्ट्रॉल।
जब पीसीसीए या पीसीसीबी में से किसी एक में आनुवंशिक दोष होता है, तो एंजाइम पीसीसी खराब काम करता है या बिल्कुल नहीं। इस वजह से, प्रोपीओनिक एसिड जमा होने लगता है, साथ ही कुछ अन्य संबंधित पदार्थ। ये यौगिक विषाक्त हो सकते हैं जब वे शरीर में निर्माण करते हैं, जिससे रोग के कुछ लक्षण दिखाई देते हैं।
चयापचय के इस कदम के साथ समस्या के परिणामस्वरूप ऊर्जा उत्पादन में शिथिलता के कारण अन्य लक्षण हो सकते हैं।
निदान
प्रोपीओनिक एसिडिमिया के निदान के लिए पूरी तरह से चिकित्सा इतिहास और चिकित्सा परीक्षा और साथ ही प्रयोगशाला परीक्षण की आवश्यकता होती है। यह महत्वपूर्ण है कि निदान जल्दी से जल्दी संभव हो क्योंकि प्रभावित व्यक्ति अक्सर बहुत बीमार होते हैं।
कई अलग-अलग प्रकार की चिकित्सीय समस्याएं न्यूरोलॉजिकल और अन्य लक्षणों को जन्म दे सकती हैं, जो कि विघटित प्रोपेनिक एसिडिमिया में देखी जा सकती हैं, जिसमें अन्य सामान्य शारीरिक रोग भी शामिल हैं। चिकित्सा चिकित्सकों को विशिष्ट कारण पर संकीर्ण होने पर इन अन्य संभावित निदानों का उल्लेख करना चाहिए। यह महत्वपूर्ण है कि व्यवसायी स्थिति के संभावित संकेतों के साथ एक शिशु में प्रोपीओनिक एसिडेमिया पर विचार करें।
लैब टेस्ट
प्रयोगशाला परीक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला की आमतौर पर आवश्यकता होती है। इनमें से कुछ शामिल हो सकते हैं:
- बुनियादी रक्त कार्य (संक्रमण, एनीमिया, ग्लूकोज के स्तर, मूल अंग समारोह आदि के जवाब के लिए आकलन करने के लिए)
- रक्त विभिन्न चयापचयों जैसे अमोनिया, लैक्टिक एसिड का आकलन करने के लिए काम करता है
- जीवाणु संक्रमण के लिए मूल्यांकन करने के लिए एक रक्त का नमूना
- मूत्रालय (चयापचयों और संक्रमण के लिए आकलन करने के लिए)
अधिक विशिष्ट परीक्षणों में प्रोपोइनिक एसिडिमिया वाले लोगों में असामान्यताएं भी हो सकती हैं। उदाहरण के लिए, स्थिति वाले लोग प्रोपियोनीलेकार्निटीन नामक पदार्थ में एक ऊँचाई दिखाएंगे।
इन प्रारंभिक परीक्षणों के आधार पर, डॉक्टर निदान की पुष्टि करने के लिए काम करते हैं। इसमें यह आकलन करने के लिए परीक्षण शामिल हो सकते हैं कि पीसीसी एंजाइम कितनी अच्छी तरह काम कर रहा है। पीसीसीए और पीसीसीबी जीन के आनुवंशिक परीक्षणों का उपयोग निदान को अंतिम रूप देने के लिए भी किया जा सकता है।
कभी-कभी, शिशुओं को पहले मानक नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणामों से पता चलता है। हालांकि, दुनिया भर के सभी राज्य या देश इस विशिष्ट बीमारी के लिए परीक्षण नहीं करते हैं। इसके अलावा, इन स्क्रीनिंग परीक्षणों के परिणाम उपलब्ध होने से पहले शिशु पहले लक्षणों का अनुभव कर सकते हैं।
जेनेटिक और मेटाबोलिक विकार के लिए नवजात स्क्रीनिंगइलाज
प्रोपीओनिक एसिडिमिया से होने वाली तीव्र बीमारी की अवधि चिकित्सा आपात स्थिति है। समर्थन के बिना, व्यक्ति इन विघटन के दौरान मर सकते हैं। ये प्रारंभिक निदान से पहले या तनाव या बीमारी के अन्य समय पर हो सकते हैं। अस्पताल सेटिंग में इन व्यक्तियों को गहन समर्थन की आवश्यकता होती है।
संभव समर्थन की आवश्यकता है
प्रोपीओनिक एसिडमिया वाले व्यक्तियों को निम्नलिखित जैसे हस्तक्षेप की आवश्यकता हो सकती है:
- अंतःशिरा तरल पदार्थ और ग्लूकोज
- इंसुलिन
- अवक्षेपण कारकों का उपचार (जैसे जीवाणु संक्रमण)
- कसकर प्रोटीन का सेवन प्रबंधित करें
- अंतःशिरा कार्निटाइन (मूत्र के माध्यम से प्रोपोनिक एसिड को हटाने को बढ़ाता है)
- सोडियम बेंजोएट (विषाक्त बायप्रोडक्ट्स को हटाने के लिए) जैसी दवाएं
- आवश्यक होने पर वेंटिलेटरी सपोर्ट
- हेमोडायलिसिस या एक्स्ट्राकोर्पोरियल मेम्ब्रेन ऑक्सीजनेशन (ECMO, विषाक्त बायप्रोडक्ट्स को हटाने के लिए)
लंबे समय तक, आहार प्रबंधन, प्रोपीओनिक एसिडिमिया के लिए उपचार की आधारशिला है। इन व्यक्तियों को दुर्लभ चयापचय रोगों में अनुभवी आहार विशेषज्ञ के साथ मिलकर काम करना चाहिए।
प्रोटीन के सेवन को सीमित करके, कोई भी बीमारी के प्रभाव को कम कर सकता है। हालांकि, प्रोटीन को बहुत गंभीर रूप से सीमित करने के अपने स्वयं के नकारात्मक स्वास्थ्य प्रभाव होते हैं। तो, स्थिति के साथ एक व्यक्ति को एक चिकित्सा प्रदाता के साथ निरंतर संपर्क की आवश्यकता होती है जो विशिष्ट आहार सिफारिशों को बनाने में मदद कर सकता है, जो समय के साथ बदल सकता है। एक खिला ट्यूब भी कभी-कभी उचित पोषण सुनिश्चित करने में मदद करने के लिए सहायक होता है, विशेष रूप से विघटन के दौरान।
संभावित दीर्घकालिक दवाओं में शामिल हैं:
- एल carnitine
- मेट्रोनिडाजोल (सामान्य आंत के बैक्टीरिया द्वारा प्रोपियोनेट के उत्पादन को कम करता है)
कुछ मामलों में, एक यकृत प्रत्यारोपण भी एक विकल्प है। यह उन रोगियों के लिए विशेष रूप से सहायक हो सकता है जो बार-बार विघटन का अनुभव करते हैं।
प्रोपीओनिक एसिडिमिया वाले लोगों को रोग की जटिलताओं के लिए उपचार की आवश्यकता हो सकती है। उदाहरण के लिए, बरामदगी के लिए दवाओं की आवश्यकता हो सकती है, या अग्नाशयशोथ के इलाज के लिए हस्तक्षेप हो सकता है।
उपचार का एक अन्य महत्वपूर्ण पहलू विघटन को रोक रहा है। जब भी वे एक तनाव को ट्रिगर कर सकते हैं तनावग्रस्त लोगों के संपर्क में आने से प्रभावित व्यक्तियों पर कड़ी निगरानी रखने की आवश्यकता होती है। इस तरह, यदि आवश्यक हो तो उपचार तुरंत शुरू हो सकता है।
उपवास और अन्य संभावित तनावों से बचने के लिए व्यक्तियों को भी शिक्षित करने की आवश्यकता है। कुछ रोगियों को केटोन्स के लिए अपने मूत्र की निगरानी करने की आवश्यकता हो सकती है, एक चयापचय बायप्रोडक्ट जो कि विघटन का संकेत हो सकता है।
प्रोपीओनिक एसिडिमिया वाले लोगों को भी स्थिति की दीर्घकालिक जटिलताओं के लिए नियमित निगरानी की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, इसमें नियमित नेत्र परीक्षा, श्रवण मूल्यांकन और कार्डियोलॉजी मूल्यांकन शामिल होना चाहिए। उनकी स्थिति और संभावित जटिलताओं की स्थिति की निगरानी में मदद के लिए उन्हें नियमित रक्त परीक्षण की भी आवश्यकता होगी।
आदर्श रूप से, प्रोपीओनिक एसिडिमिया वाले लोगों को दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों के अनुभव वाले एक विशेषज्ञ को देखना चाहिए। उपचार और निगरानी के लिए एक टीम के रूप में एक साथ काम करने वाले कई चिकित्सा पेशेवरों की आवश्यकता होगी।
विरासत
Propionic acidemia एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक स्थिति है। इसका मतलब है कि किसी व्यक्ति को यह बीमारी होने के लिए अपने माता-पिता दोनों से प्रभावित जीन प्राप्त करना होगा।
यदि किसी दंपति को प्रोपोनिक एसिडमिया से पीड़ित एक बच्चा हुआ है, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि उनके अगले बच्चे की भी स्थिति होगी। इस बीमारी के लिए मौजूदा भाई-बहनों का परीक्षण करना भी महत्वपूर्ण है क्योंकि सभी लोग प्रोपोनिक एसिडमिया के लक्षणों को नहीं दिखाते हैं। जन्म। प्रारंभिक निदान और प्रबंधन तब बीमारी से दीर्घकालिक जटिलताओं को रोकने में मदद कर सकता है।
आनुवांशिक परामर्शदाता के साथ बात करना कई परिवारों के लिए बहुत मददगार हो सकता है। इससे आपको अपनी स्थिति में जोखिमों का एहसास हो सकता है। प्रसव पूर्व परीक्षण और भ्रूण का चयन भी एक विकल्प हो सकता है।
यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैंबहुत से एक शब्द
यह सीखने के लिए विनाशकारी महसूस कर सकता है कि आपके बच्चे में प्रोपोइनिक एसिडिमिया जैसी स्थिति है। अक्सर प्रारंभिक निदान जीवन के पहले कुछ दिनों में जीवन-संकट वाले स्वास्थ्य संकट के दौरान होता है, जो कि ज्यादातर परिवारों के लिए काफी भारी होता है। जो हो रहा है उसे प्रोसेस करने में थोड़ा समय लग सकता है। यह जान लें कि आपके बच्चे के पास उनके अल्पकालिक स्वास्थ्य और दीर्घकालिक स्वास्थ्य में सहायता के लिए स्वास्थ्य पेशेवरों की एक टीम है। Propionic acidemia चल रहे प्रबंधन की आवश्यकता वाले जोखिम के साथ एक बीमारी है, हालांकि, हालत वाले कई लोग पूर्ण जीवन जीने के लिए जाते हैं। अपने दोस्तों, परिवार के सदस्यों, और स्वास्थ्य सेवा टीम तक पहुंचने में संकोच न करें, ताकि आपको आवश्यक सहायता मिल सके।