आदिम बौनेपन का अवलोकन

विषय

• जन्म के समय आदिम बौनापन
• आदिम बौनेपन के प्रकार
• आदिम बौनेपन का निदान

प्राइमर्डियल बौनावाद विकारों का एक समूह है जिसमें किसी व्यक्ति की वृद्धि को विकास के शुरुआती चरणों में, या गर्भ में शुरू होने में देरी होती है। विशेष रूप से, आदिम बौनेपन वाले शिशुओं में अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता (आईयूजीआर) होती है, जो सामान्य रूप से विकसित होने में भ्रूण की विफलता है। यह 13 सप्ताह के गर्भ के पहले के रूप में पहचाना जा सकता है और बच्चे के पूर्ण कार्यकाल तक पहुंचने के दौरान उत्तरोत्तर बदतर होता जाता है।

यह एक प्रकार का बौनापन है जो दुनिया के कुछ सबसे छोटे लोगों के लिए जिम्मेदार है। वयस्क आमतौर पर 40 इंच से अधिक लंबे नहीं होते हैं और अक्सर वॉइसबॉक्स की संकीर्णता के कारण उच्च-उच्च आवाज होती है।

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism टाइप II (MOPDII) वाले लोगों में, जो उन पांच आनुवांशिक विकारों में से एक है जो वर्तमान में primordial dwarfism के तहत समूहीकृत हैं, वयस्क मस्तिष्क का आकार 3 महीने के शिशु के बारे में है। हालाँकि, यह आमतौर पर बौद्धिक विकास को प्रभावित नहीं करता है।

जन्म के समय आदिम बौनापन

जन्म के समय, प्रारंभिक बौनापन वाला एक शिशु बहुत छोटा होगा, आमतौर पर इसका वजन तीन पाउंड (1.4 किलोग्राम) से कम और लंबाई में 16 इंच से कम होता है, जो सामान्य 30-सप्ताह के भ्रूण के आकार के बारे में होता है। अक्सर, शिशु का जन्म लगभग 35 सप्ताह के गर्भकाल में होता है। बच्चा पूरी तरह से गठित है और सिर का आकार शरीर के आकार के अनुपात में है, लेकिन दोनों छोटे हैं।

जन्म के बाद, बच्चा बहुत धीरे-धीरे बढ़ेगा और उसके आयु वर्ग के अन्य बच्चों से बहुत पीछे रहेगा। जैसे ही बच्चा विकसित होता है, चिह्नित शारीरिक परिवर्तन दिखाई देने लगेंगे:

• शरीर के बाकी हिस्सों की तुलना में सिर धीरे-धीरे बढ़ेगा (माइक्रोसेफली)
• हाथ और पैर की हड्डियाँ आनुपातिक रूप से छोटी होंगी
• जोड़ों को कभी-कभी अव्यवस्था या घुटनों, कोहनी या कूल्हों के मिसलिग्न्मेंट के साथ ढीला किया जाएगा
• विशेषता चेहरे की विशेषताओं में एक प्रमुख नाक और आंखें और असामान्य रूप से छोटे या लापता दांत शामिल हो सकते हैं
• रीढ़ की समस्याएं जैसे वक्रता (स्कोलियोसिस) भी विकसित हो सकती हैं
• ऊंची, कर्कश आवाज आम है

आदिम बौनेपन के प्रकार

वर्तमान में कम से कम पांच आनुवंशिक विकार आदिम बौनेपन की छतरी के नीचे आते हैं, जिनमें शामिल हैं:

• रसेल-सिल्वर सिंड्रोम
• सिकेल सिंड्रोम
• मायर-गोरलिन सिंड्रोम
• मेजेस्की ओस्टोडायप्लास्टिक प्राइमर्डियल बौनापन (एमओपीडी प्रकार I और III)
• एमओपीडी टाइप II

चूंकि ये स्थितियां दुर्लभ हैं, इसलिए यह जानना मुश्किल है कि वे कितनी बार होते हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि उत्तरी अमेरिका में 100 से अधिक व्यक्तियों को MOPD प्रकार II के रूप में पहचाना गया है।

कुछ परिवारों में MOPD प्रकार II के साथ एक से अधिक बच्चे हैं, जो बताता है कि विकार केवल एक के बजाय दोनों माता-पिता के जीन से विरासत में मिला है (एक स्थिति को ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न के रूप में जाना जाता है)। सभी जातीय पृष्ठभूमि के नर और मादा दोनों प्रभावित हो सकते हैं।

आदिम बौनेपन का निदान

चूंकि आदिम बौनापन विकार अत्यंत दुर्लभ हैं, गलत निदान आम है। विशेष रूप से प्रारंभिक बचपन में, बढ़ने की विफलता को अक्सर खराब पोषण या चयापचय विकार के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है।

एक निश्चित निदान आमतौर पर तब तक नहीं किया जाता है जब तक कि बच्चे में गंभीर बौनापन की शारीरिक विशेषताएं न हों। इस बिंदु तक, एक्स-रे लंबी हड्डियों के सिरों के चौड़ीकरण के साथ-साथ हड्डियों का पतलापन दिखाएगा।

वर्तमान में आदिम बौनेपन वाले बच्चे में वृद्धि की दर को बढ़ाने का कोई प्रभावी तरीका नहीं है। हाइपोपिटिट्यूरी बौनापन वाले बच्चों के विपरीत, सामान्य वृद्धि की कमी विकास हार्मोन की कमी से संबंधित नहीं है। इसलिए, ग्रोथ हार्मोन थेरेपी का कोई असर नहीं होगा।

निदान होने पर, चिकित्सा देखभाल उन समस्याओं के उपचार पर ध्यान केंद्रित करेगी, जैसे वे विकसित होती हैं, जैसे कि शिशु को खिलाने में कठिनाई, दृष्टि की समस्या, स्कोलियोसिस, और संयुक्त अव्यवस्थाएं।