विषय
गुणसूत्र असामान्यताएं गर्भपात और स्टिलबर्थ के लिए जिम्मेदार हैं। असामान्यताएं महत्वपूर्ण मुद्दों का कारण बन सकती हैं, जिसमें डाउन सिंड्रोम और अन्य विकास संबंधी देरी या स्वास्थ्य मुद्दे शामिल हैं। ट्राइसॉमी में, व्यक्तियों में सामान्य दो के बजाय एक गुणसूत्र की तीन प्रतियां होती हैं।पटौ सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 13, डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्रिसोमी 18) के बाद ऑटोसोमल ट्रिसोमिस का सबसे कम सामान्य और सबसे गंभीर लक्षण है। पटौ सिंड्रोम में क्रोमोसोम 13 की अतिरिक्त प्रतिलिपि गंभीर न्यूरोलॉजिकल और हृदय दोष का कारण बनती है जिससे शिशुओं का जीवित रहना मुश्किल हो जाता है।
पटौ सिंड्रोम का सटीक कारण ज्ञात नहीं है; वैट सिंड्रोम के लिए भी यही सच है। पटौ पुरुषों की तुलना में महिलाओं को अधिक प्रभावित करता है, सबसे अधिक संभावना है क्योंकि पुरुष भ्रूण जन्म तक जीवित नहीं रहते हैं। पटौ सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम की तरह, मां की बढ़ती उम्र के साथ जुड़ा हुआ है। यह सभी जातीय पृष्ठभूमि के व्यक्तियों को प्रभावित कर सकता है।
आनुवंशिक विकारलक्षण
पटौ सिंड्रोम से पैदा हुए नवजात शिशुओं में अक्सर शारीरिक असामान्यताएं या बौद्धिक समस्याएं होती हैं। कई बच्चे पहले महीने या पहले वर्ष के भीतर जीवित नहीं रहते हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- अतिरिक्त उंगलियां या पैर की उंगलियां (पॉलीडेक्टली)
- विकृत पैर, घुमाव-नीचे पैरों के रूप में जाना जाता है
- न्यूरोलॉजिकल समस्याएं जैसे कि एक छोटा सिर (माइक्रोसेफली), मस्तिष्क के हावभाव (होलोप्रोसेन्फली) के दौरान हिस्सों में विभाजित होने की विफलता, गंभीर मानसिक कमी
- छोटी आँखों (माइक्रोफथाल्मिया), अनुपस्थित या विकृत नाक, फांक होंठ और / या फांक तालु जैसे चेहरे के दोष
- हृदय दोष (80 प्रतिशत व्यक्ति)
- गुर्दे की खराबी
पटौ सिंड्रोम बहुत आम नहीं है: 12,000 शिशुओं में से केवल एक में क्रोमोसोमल विकार होता है और 95% बच्चे जन्म से पहले मर जाते हैं।
निदान
पटौ सिंड्रोम का नियमित रूप से और वैकल्पिक प्रसव पूर्व जांच के दौरान निदान किया जाता है, जिसमें मातृ रक्त जांच, भ्रूण अल्ट्रासाउंड, कोरियोनिक विलस नमूनाकरण और एमनियोसेंटेसिस शामिल हैं।
यदि गर्भावस्था के दौरान पता नहीं लगाया गया है और बच्चे का जन्म हुआ है, तो पटौ सिंड्रोम के लक्षण जन्म के समय स्पष्ट हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए पटाऊ सिंड्रोम को गलत माना जा सकता है, इसलिए निदान की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए।
मस्तिष्क, हृदय और गुर्दे के दोषों की तलाश के लिए कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) जैसे इमेजिंग अध्ययन किए जाने चाहिए। दिल का एक अल्ट्रासाउंड (इकोकार्डियोग्राम) किया जाना चाहिए, जिसे पटाऊ सिंड्रोम से जुड़े हृदय दोषों की उच्च आवृत्ति दी गई है।
इलाज
पटौ सिंड्रोम का उपचार उन विशेष शारीरिक समस्याओं पर केंद्रित है जिनके साथ प्रत्येक बच्चा पैदा होता है। कई शिशुओं को गंभीर न्यूरोलॉजिकल समस्याओं या जटिल हृदय दोषों के कारण पहले कुछ दिनों या हफ्तों तक जीवित रहने में कठिनाई होती है।
हृदय दोष या फांक होंठ और फांक तालु की मरम्मत के लिए सर्जरी आवश्यक हो सकती है। शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण चिकित्सा, पटौ सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को उनकी पूर्ण विकास क्षमता तक पहुंचने में मदद करेगी।
परछती
यदि आपके बच्चे का जन्म से पहले पटौ सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो आपका डॉक्टर आपके साथ विकल्पों पर जाएगा। कुछ माता-पिता गहन हस्तक्षेप का विकल्प चुनते हैं, जबकि अन्य गर्भावस्था को समाप्त करने का विकल्प चुनते हैं। अन्य गर्भावस्था जारी रखेंगे और बच्चे के जीवन की निरंतर देखभाल करेंगे।
जबकि जीवित रहने की संभावना बहुत कम है, कुछ लोग बच्चे के जीवन को लंबा करने के लिए गहन देखभाल का प्रयास करने का निर्णय लेते हैं। ये निर्णय बेहद व्यक्तिगत हैं और केवल आपके, आपके साथी और आपके डॉक्टर द्वारा ही किए जा सकते हैं।
सहयोग
पटौ सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे के माता-पिता को यह निर्धारित करने के लिए आनुवांशिक परामर्श प्राप्त होगा कि सिंड्रोम के साथ एक और बच्चा होने का क्या जोखिम है। सूचना और समर्थन के लिए एक अच्छा संसाधन ट्राइसॉमी 18, 13 और अन्य संबंधित विकार (S.O.F.T) के लिए सहायता संगठन है।
95% मामलों में, हालांकि, बच्चा जीवित पैदा नहीं होता है। जो बच्चे जन्म से पहले या बाद में पटौ सिंड्रोम के साथ एक बच्चे को खो देते हैं, वे दुःख सहायता परामर्श से लाभान्वित हो सकते हैं।
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