विषय
- ऑटोसोमल डोमिनेंट ओस्टियोपेट्रोसिस (ADO)
- ऑटोसोमल रिसेसिव ओस्टियोपेट्रोसिस (एआरओ)
- इंटरमीडिएट ऑटोसोमल ऑस्टियोपेट्रोसिस (IAO)
- राजभाषा-EDA-आईडी
- उपचार का विकल्प
कई प्रकार के ऑस्टियोपेट्रोसिस हैं, जो आनुवंशिक विरासत के प्रकार के आधार पर वर्णित हैं। इनमें ऑटोसोमल प्रमुख ओस्टियोपेट्रोसिस, ऑटोसोमल रिसेसिव ऑस्टियोपेट्रोसिस और इंटरमीडिएट ऑटोसोमल ऑस्टियोपेट्रोसिस शामिल हैं। प्रत्येक प्रकार की स्थिति की गंभीरता में भिन्नता हो सकती है।
ऑटोसोमल डोमिनेंट ओस्टियोपेट्रोसिस (ADO)
मूल रूप से जर्मन रेडियोलॉजिस्ट के बाद अल्बर्स-स्कोनबर्ग रोग कहा जाता है जिन्होंने पहली बार इसका वर्णन किया था, ऑस्टियोपेट्रोसिस का यह रूप सबसे हल्का प्रकार है और आमतौर पर 20 से 40 वर्ष के बीच के वयस्कों में इसका निदान किया जाता है। कुछ लोगों में ध्यान देने योग्य लक्षण नहीं हो सकते हैं। लक्षणों को विकसित करने वाले ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले वयस्कों में अक्सर हड्डी के फ्रैक्चर हो सकते हैं जो अच्छी तरह से ठीक नहीं होते हैं। अस्थि संक्रमण (ऑस्टियोमाइलाइटिस), दर्द, अपक्षयी गठिया और सिरदर्द भी हो सकता है।
एडीओ ऑस्टियोपेट्रोसिस का सबसे आम रूप है। 20,000 लोगों में से लगभग एक व्यक्ति की हालत इस प्रकार की है। एडीओ वाले लोग केवल जीन की एक प्रति विरासत में लेते हैं, जिसका अर्थ है कि यह केवल एक माता-पिता (ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के रूप में जाना जाता है) से आया है। ऑस्टियोपेट्रोसिस से पीड़ित लोगों के पास अपने बच्चों को हालत से गुजरने का 50% मौका है।
ऑटोसोमल रिसेसिव ओस्टियोपेट्रोसिस (एआरओ)
एआरओ, जिसे घातक शिशु ऑस्टियोपेट्रोसिस के रूप में भी जाना जाता है, ऑस्टियोपेट्रोसिस का सबसे गंभीर रूप है। एआरओ के साथ शिशुओं में बेहद भंगुर हड्डियां होती हैं (जिनमें से स्थिरता चाक की छड़ से तुलना की गई है) जो आसानी से टूट जाती है। जन्म प्रक्रिया के दौरान, बच्चे के कंधे की हड्डियाँ टूट सकती हैं।
आमतौर पर घातक शिशु ओस्टियोपेट्रोसिस जन्म के समय स्पष्ट होता है। घातक शिशु ऑस्टियोपेट्रोसिस वाले बच्चों में रक्त की समस्याएं जैसे एनीमिया (लाल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या) और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (रक्त में प्लेटलेट्स की कम संख्या) विकसित हो सकती हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- कैल्शियम का निम्न स्तर (जो दौरे का कारण बन सकता है)
- मस्तिष्क में ऑप्टिक तंत्रिका पर दबाव (दृश्य हानि या अंधापन के लिए अग्रणी)
- बहरापन
- चेहरे का पक्षाघात
- बार-बार हड्डी टूटना
ओस्टियोपेट्रोसिस का यह रूप दुर्लभ है, 250,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। स्थिति तब होती है जब माता-पिता दोनों के पास एक असामान्य जीन होता है जिसे बच्चे को दिया जाता है (जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस कहा जाता है)। माता-पिता में विकार नहीं है, भले ही वे जीन को ले जाते हैं। प्रत्येक बच्चे के पास एआरओ के साथ पैदा होने का 1 से 4 मौका है। अनुपचारित छोड़ दिया, एआरओ वाले बच्चों के लिए औसत जीवनकाल दस वर्ष से कम है।
इंटरमीडिएट ऑटोसोमल ऑस्टियोपेट्रोसिस (IAO)
इंटरमीडिएट ऑटोसोमल ऑस्टियोपेट्रोसिस ऑस्टियोपेट्रोसिस का एक और दुर्लभ रूप है। हालत के कुछ ही मामले सामने आए हैं। IAO को एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिला जा सकता है, और आमतौर पर बचपन के दौरान स्पष्ट हो जाता है। IAO वाले बच्चों में हड्डियों के फ्रैक्चर का खतरा बढ़ सकता है, साथ ही एनीमिया भी हो सकता है। IAO वाले बच्चों में आमतौर पर जीवन-धमकाने वाली अस्थि मज्जा असामान्यताएं नहीं होती हैं जो एआरओ वाले बच्चों में होती हैं। हालांकि, कुछ बच्चे अपने मस्तिष्क में असामान्य कैल्शियम जमा विकसित कर सकते हैं, जिससे बौद्धिक अक्षमता हो सकती है। हालत गुर्दे के ट्यूबलर एसिडोसिस, गुर्दे की बीमारी के एक प्रकार से भी जुड़ा हुआ है।
राजभाषा-EDA-आईडी
अत्यंत दुर्लभ मामलों में, ओस्टियोपेट्रोसिस को एक्स गुणसूत्र के माध्यम से विरासत में लिया जा सकता है। यह ओएलई-ईडीए-आईडी के रूप में जाना जाता है, लक्षणों का एक कारण स्थिति-ऑस्टियोपेट्रोसिस, लिम्फेडेमा (असामान्य सूजन), एनहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिसप्लेसिया (त्वचा, बालों, दांतों और पसीने की ग्रंथियों को प्रभावित करने वाली स्थिति), और इम्युनोडेफिशिएंसी। OL-EDA-ID वाले लोगों को गंभीर, आवर्तक संक्रमण होने का खतरा होता है।
उपचार का विकल्प
ऑस्टियोपेट्रोसिस के वयस्क और बचपन के दोनों रूप एक्टिम्यून इंजेक्शन से लाभान्वित हो सकते हैं। एक्टिमम्यून (इंटरफेरॉन गामा -1 बी) घातक शिशु ओस्टियोपेट्रोसिस की प्रगति में देरी करता है क्योंकि यह हड्डियों के पुनर्जीवन (पुरानी हड्डी के ऊतकों का टूटना) और लाल रक्त कोशिका के उत्पादन में वृद्धि का कारण बनता है।
एक अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण घातक शिशु ऑस्टियोपेट्रोसिस के चुनिंदा मामलों के लिए एक इलाज प्रदान कर सकता है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के कई जोखिम हैं, लेकिन लंबी अवधि के अस्तित्व में सुधार का प्रमुख लाभ चुनिंदा मामलों में जोखिमों को कम कर सकता है।
अन्य उपचारों में पोषण, प्रेडनिसोन (रक्त कोशिका की गिनती में सुधार करने में मदद करता है), और शारीरिक और व्यावसायिक चिकित्सा शामिल हैं।
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