विषय
एक ऑम्फैलोसेल जन्मजात दोष है (जन्म के समय होता है) जो भ्रूण के विकास में असामान्यता के परिणामस्वरूप होता है। इसमें पेट की मांसपेशियों में एक उद्घाटन शामिल है (साइट पर स्थित है जहां गर्भनाल है)। यह विषम उद्घाटन बच्चे के अंगों को मांसपेशियों की दीवार के माध्यम से फैलाने की अनुमति देता है, ताकि शरीर के बाहर अंगों पर हो। अंगों को श्लेष्म झिल्ली की एक स्पष्ट परत द्वारा कवर किया जाता है, जो उनकी रक्षा करने में मदद करता है।एक omphalocele छोटा हो सकता है और आंत के केवल एक हिस्से को शामिल कर सकता है, या यह बहुत बड़ा हो सकता है, पेट के कई अंगों (आंतों, यकृत और प्लीहा सहित) के उद्घाटन के माध्यम से फैला हुआ है। omphalocele पूरी तरह से समझा नहीं गया है, लेकिन कुछ मामलों को एक अंतर्निहित आनुवंशिक विकार से जुड़ा हुआ माना जाता है।
लक्षण
एक omphalocele का प्राथमिक लक्षण पेट की मांसपेशियों की दीवार के माध्यम से पेट के अंगों का फैलाव है। अन्य जन्मजात जन्मजात दोषों के साथ-साथ हृदय दोष, बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम, श्रिंजेन-गोल्डबर्ग सिंड्रोम और अन्य जैसे जन्मजात जन्मजात शिशुओं के लिए यह आम है।
बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम एक अतिवृद्धि सिंड्रोम माना जाता है जिसमें शरीर के कई हिस्से शामिल हो सकते हैं (जैसे अंग या शरीर अतिवृद्धि)। बेचविथ-विडेमैन सिंड्रोम के साथ पैदा हुए शिशु एक ही उम्र के अन्य बच्चों की तुलना में बहुत बड़े हैं।गंभीरता व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकती है। Shprintzen-Goldberg सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जिसमें संयोजी ऊतक, कंकाल प्रणाली, क्रानियोफ़ेशियल (सिर और चेहरे की हड्डियों) और हृदय की विकृति शामिल है।
ऑम्फैलोसील के साथ होने वाले अन्य लक्षणों में शामिल हैं:
- जन्म से पहले विकास धीमा (अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता कहा जाता है)
- असामान्य रूप से छोटा पेट (भ्रूण के विकास के दौरान विकृति के कारण)
- अविकसित फेफड़े (साथ ही एक छाती की दीवार जो सामान्य फेफड़ों के गठन की अनुमति देने के लिए सामान्य से छोटी है)
- श्वसन अपर्याप्तता (सांस लेने के लिए यांत्रिक वेंटिलेशन की आवश्यकता)
- गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याएं (जैसे एसिड रिफ्लक्स)
- खिला समस्याओं
- एकाधिक स्वास्थ्य समस्याएं (आमतौर पर बड़े ऑम्फैलोसेल से जुड़ी होती हैं)
ओमफैलोसेल और गैस्ट्रोस्किसिस के बीच अंतर
गैस्ट्रोस्किसिस एक पेट की दीवार का जन्म दोष है जो एक ऑम्फैलोसेल के समान है; प्राथमिक अंतर वह जगह है जहां उद्घाटन उदर की मांसपेशी की दीवार में स्थित है। एक omphalocele का उद्घाटन नाभि की दीवार (जहां गर्भनाल पेट से मिलती है) के केंद्र में है। गैस्ट्रोस्किसिस में गर्भनाल के दाईं ओर एक उद्घाटन होता है, जिसके माध्यम से बड़ी और छोटी आंत (और संभवतः अन्य अंग) फैल जाते हैं।
एक omphalocele के विपरीत, गैस्ट्रोस्किसिस में एक झिल्ली नहीं होती है जो उजागर अंगों को कवर करती है। झिल्ली को ढंकने की यह कमी जटिलताओं का कारण बनती है, जिनमें से कई ओम्फलोसेले के साथ मौजूद नहीं हैं। इस तरह की जटिलता में अंग शामिल होते हैं जो गर्भाशय में एमनियोटिक द्रव के सीधे संपर्क के कारण क्षतिग्रस्त हो जाते हैं। इससे प्रतिरक्षा और भड़काऊ प्रतिक्रियाएं हो सकती हैं जो आंतों के ऊतकों को नुकसान पहुंचाती हैं।
गर्भाशय (गर्भ में) में वृद्धि मंदता के कारण गैस्ट्रोसिस के अधिकांश शिशु जन्म के समय छोटे होते हैं; कई जन्म के समय से पहले के हैं। खिला या आंत्र समस्याओं (आंतों की क्षति से) से संबंधित विकास संबंधी और दीर्घकालिक स्वास्थ्य समस्याओं को पकड़ने में उन्हें कुछ समय लग सकता है।
गैस्ट्रोसिस के साथ पैदा हुए शिशुओं में आमतौर पर कोई अन्य जन्म दोष नहीं होता है और उनके पास शायद ही कभी एक आनुवांशिक स्थिति या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं, जो कि ओम्फलोसेले के साथ होती हैं। वास्तव में, 2014 के एक अध्ययन के अनुसार, omphalocele के साथ शिशुओं में कम से कम एक अन्य जन्मजात असामान्यता जैसे फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप (फुफ्फुसीय धमनी में दबाव में वृद्धि) के साथ निदान होने की संभावना थी। Omphalocele के साथ पैदा होने वाले शिशुओं को गैस्ट्रोसिसिस की तुलना में बहुत अधिक मृत्यु दर (मृत्यु) दर पर पाया गया था।
लगभग आधे बच्चे जो ऑम्फैलोसील के साथ पैदा होते हैं, उनमें इस विकार से जुड़े लक्षणों के साथ-साथ एक आनुवंशिक विकार भी होता है, जिसे बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम कहा जाता है।
कारण
Omphalocele पाचन तंत्र के विकास में त्रुटि के कारण होता है। सामान्य भ्रूण के विकास के दौरान, आंतें गर्भनाल के माध्यम से फैलती हैं, जबकि आंतों का विकास हो रहा है, लेकिन जैसा कि भ्रूण का विकास जारी है, आंतें सामान्य रूप से पेट में वापस आ जाती हैं। जब एक omphalocele होता है, तो आंतों की पुनरावृत्ति नहीं होती है। यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि ऐसा क्यों होता है। इस जन्म दोष का कारण ज्ञात कोई विशिष्ट आनुवंशिक परिवर्तन नहीं हुआ है, लेकिन यह माना जाता है कि कई आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक एक omphalocele के विकास को प्रभावित कर सकते हैं।
Omphalocele और Gastroschisis भ्रूण के विकास के दौरान विभिन्न त्रुटियों के कारण होते हैं, हालांकि सटीक भ्रूण के विकास की त्रुटि जो गैस्ट्रोसिस के साथ जुड़ी हुई है, अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है।
निदान
गर्भावस्था के दूसरे या तीसरे तिमाही के दौरान अल्ट्रासाउंड के दौरान एक ऑम्फैलोसेल का निदान अक्सर किया जाता है।
एक बार एक ऑम्फैलो का पता चलने पर, बच्चे के दिल का एक अल्ट्रासाउंड (जिसे भ्रूण इकोकार्डियोग्राम कहा जाता है) को यह सुनिश्चित करने के लिए आदेश दिया जाएगा कि संबंधित हृदय दोष नहीं है। एक बार बच्चे के जन्म के बाद, निदान की पुष्टि स्वास्थ्य सेवा प्रदाता द्वारा की गई शारीरिक जांच से होगी। किसी भी अंगों के साथ समस्याओं की जांच के लिए शिशु के जन्म के बाद एक एक्स-रे लिया जाएगा।
इलाज
ओम्फैलो उपचार कई कारकों पर निर्भर करेगा, जिनमें शामिल हैं:
- आयु (विशेषकर क्या शिशु समय से पहले है)
- लक्षण
- सामान्य स्वास्थ्य
- सर्वफल का आकार
- शिशु के पेट का आकार (जब पेट असामान्य रूप से छोटा होता है, उपचार अधिक जटिल होगा)
एक छोटे से दोष को आमतौर पर एक शल्य चिकित्सा प्रक्रिया के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया जाता है, जिसका उद्देश्य अंगों को बच्चे के पेट में वापस रखना और जन्म के बाद पेट की दीवार को खोलना है। कई पेट के अंगों (जैसे आंत, यकृत, और प्लीहा) के साथ एक बड़ा ऑम्फैलोसेल कई चरणों में उपचार शामिल कर सकता है। बड़े omphaloceles के लिए उपचार में शामिल हो सकते हैं:
- उन्हें बचाने में मदद करने के लिए उभरे हुए अंगों के ऊपर एक बाँझ आवरण रखा जाता है
- कई चरणों में सर्जरी की गई। यदि शिशु का पेट पूरी तरह से विकसित नहीं हुआ है, तो एक साथ सभी अंगों को पकड़ना काफी बड़ा नहीं हो सकता है। इस उदाहरण में, सर्जन अंगों को पेट में धीरे-धीरे डाल देगा, कई दिनों या हफ्तों में।
- पेट की दीवार का सर्जिकल बंद होना (एक बार प्रत्येक अंग अंदर रखा गया हो)
- साँस लेने में सहायता (एक यांत्रिक वेंटीलेटर के माध्यम से)। यदि शिशु का पेट बहुत छोटा है और अंगों में सूजन है; इससे सांस लेने में कठिनाई हो सकती है। जब तक सूजन कम हो जाती है और शिशु के अंगों में वृद्धि होती है तब तक शिशु को सांस लेने में मदद की आवश्यकता हो सकती है।
जटिलताओं
कई जटिलताओं हो सकती हैं जो एक omphalocele के उपचार से पहले और बाद में दोनों हो सकती हैं। जोखिम बड़े ऑम्फैलोसेल के साथ अधिक होता है जिसे उपचार के कई चरणों की आवश्यकता होती है। जटिलताओं में शामिल हो सकते हैं:
- संक्रमण-विशेष रूप से यदि श्लेष्म झिल्ली अंगों को ढंकता है (जो कि प्रसव के बाद या प्रसव के दौरान होने की संभावना है)
- अंग क्षति-अगर किसी अंग को मुड़ या पिन किया जाता है, तो यह रक्त की आपूर्ति के नुकसान के परिणामस्वरूप क्षतिग्रस्त हो सकता है
- खिला कठिनाइयों, सामान्य रूप से बढ़ने और विकसित करने में विफलता, जीआई भाटा और वंक्षण हर्नियास सर्जिकल मरम्मत के बाद हो सकते हैं
रोग का निदान
एक पूर्वानुमान एक विशिष्ट स्थिति के लिए उपचार का अपेक्षित परिणाम है। प्रैग्नेंसी रिसर्च स्टडी डेटा पर आधारित होती है जिसमें उसी स्थिति वाले अन्य लोगों के अध्ययन शामिल होते हैं जो उपचार प्राप्त करते हैं। एक omphalocele का पूर्वानुमान कई कारकों पर निर्भर करता है, जिसमें शामिल हैं:
- सर्वफल का आकार
- अंगों को होने वाली कोई भी क्षति (रक्त प्रवाह के नुकसान से)
- अन्य जन्मजात जन्म दोष या स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं
अध्ययन
एक 2019 के अध्ययन में, स्कूल-आयु के बच्चों में लंबे समय तक अनुवर्ती मूल्यांकन को शामिल किया गया था, जिन्हें ओम्फलोसेले के शिशुओं के रूप में माना गया था, उन्होंने बच्चे के संज्ञान, स्वास्थ्य की स्थिति, जीवन की गुणवत्ता और व्यवहार के बारे में कुछ तथ्यों की खोज की, अध्ययन का निष्कर्ष निकाला गया:
- जिन लोगों को एक अलग-थलग किया गया था (एक अशुभता के अलावा कोई दोष नहीं), मामूली ओम्फलोसेले को व्यवहार, संज्ञानात्मक या स्वास्थ्य समस्याओं के लिए किसी भी प्रकार के दीर्घकालिक अनुवर्ती उपचार की आवश्यकता नहीं थी।
- 81% जो एक "विशाल ऑम्फैलोसेले" (5 सेंटीमीटर या 1.9 इंच से अधिक) के लिए इलाज किया गया था, कथित तौर पर सामान्य थे जब वे स्कूल की उम्र में पहुंच गए थे, बिना किसी व्यवहार, संज्ञानात्मक या स्वास्थ्य समस्याओं के।
- कई जन्मजात दोषों और विशालकाय ऑम्फैलोसेल के साथ, स्कूली उम्र में देरी से संज्ञानात्मक कार्य के लिए जोखिम के लिए सबसे कम स्कोर था; इस समूह को दीर्घकालिक अनुवर्ती देखभाल और हस्तक्षेप के लिए अनुशंसित किया गया था।
बहुत से एक शब्द
किसी भी प्रकार के जन्म दोष के साथ एक नए बच्चे के साथ मुकाबला करना अक्सर बहुत मुश्किल होता है, खासकर नए माता-पिता, दादा-दादी और परिवार के अन्य सदस्यों के लिए। हालांकि विश्वसनीय संसाधनों को ढूंढना और भविष्य के बारे में अपने आप को शिक्षित करना महत्वपूर्ण है, यह उतना ही महत्वपूर्ण है जितना कि स्वचालित रूप से सबसे खराब उम्मीद करना। एक omphalocele के साथ पैदा हुए कई बच्चे पूरी तरह से सामान्य, स्वस्थ जीवन जीते हैं। सर्जन, बाल रोग विशेषज्ञ और अन्य जानकार स्वास्थ्य सेवा पेशेवरों के साथ अपने बच्चे की उपचार योजना और रोग का निदान (उपचार के अपेक्षित परिणाम) पर चर्चा करना सुनिश्चित करें।
अन्य माता-पिता के साथ जुड़ना, जो एक शिशु होने की चुनौतियों से गुज़रे हैं, जन्म दोष के साथ पैदा हुए (या वे जो एक विकासात्मक असामान्यता वाले बच्चे के अपेक्षित माता-पिता हैं) बहुत मददगार हो सकते हैं। समर्थन के कई ऑनलाइन स्रोत हैं, जैसे द मार्च ऑफ डिम्स, नेशनल ऑर्गनाइजेशन ऑफ रेयर डिजीज, और बहुत कुछ। रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्र (सीडीसी) में माता-पिता के लिए विभिन्न स्थानीय और राष्ट्रीय सहायता नेटवर्क और अन्य संसाधनों (जैसे वित्तीय मदद, बीमा दावों, शैक्षिक जानकारी और बहुत कुछ) को शामिल करना शामिल है।