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नॉरी रोग एक दुर्लभ विरासत में मिला विकार है, जो अंधापन की ओर जाता है, आमतौर पर पुरुष शिशुओं में, जन्म के तुरंत बाद या उसके बाद। यह रेटिना के असामान्य विकास का कारण बनता है, आंख का वह हिस्सा जो प्रकाश और रंग का पता लगाता है, जिसमें आंख के पीछे अपरिपक्व रेटिना कोशिकाएं जमा होती हैं। यह ठीक से ज्ञात नहीं है कि नॉरी रोग कितनी बार होता है।लक्षण
नॉरी बीमारी के लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:
- जन्म के समय या उसके तुरंत बाद दोनों आँखों में अंधापन
- ल्यूकोरिया, जिसमें पुतलियाँ सफेद दिखाई देती हैं जब उन पर प्रकाश डाला जाता है
- जन्म के बाद आंखों के रंग वाले हिस्से (irises) सिकुड़ जाते हैं
- नेत्रगोलक जो जन्म के बाद सिकुड़ते हैं
- आँखों के लेंस में बादल (मोतियाबिंद)
नॉरी बीमारी वाले लगभग एक-तिहाई लोग प्रगतिशील सुनवाई हानि विकसित करते हैं, और मोटर कौशल में आधे से अधिक अनुभव विकासात्मक विलंब जैसे उठना और चलना। अन्य समस्याओं में हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता, व्यवहार संबंधी विकार और शारीरिक असामान्यताएं शामिल हो सकती हैं जो परिसंचरण, श्वास, पाचन, उत्सर्जन और प्रजनन को प्रभावित कर सकती हैं।
कारण
X गुणसूत्र पर NDP जीन में उत्परिवर्तन नॉरी रोग का कारण बनता है। यह एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है।
एनडीपी जीन नोरिन नामक प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार है। जेनेटिक म्यूटेशन नॉट्रिन की भूमिका के साथ हस्तक्षेप करता है जिसे डब्ल्यूएनटी कैस्केड कहा जाता है, जो कि कोशिकाओं और ऊतकों के विकास को प्रभावित करने वाले चरणों का एक क्रम है। विशेष रूप से, नोरिन अपनी अद्वितीय संवेदी क्षमताओं के लिए रेटिना कोशिकाओं के विशेषज्ञता में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। यह रेटिना और आंतरिक कान के ऊतकों को रक्त की आपूर्ति की स्थापना और अन्य शरीर प्रणालियों के विकास में भी शामिल है।
निदान
नॉरी बीमारी का निदान करने के लिए, एक डॉक्टर सबसे पहले आपके बच्चे के चिकित्सा इतिहास, लक्षण और किसी भी प्रयोगशाला परीक्षण के परिणाम को देखेगा। यदि बच्चे के लक्षण स्थिति का सुझाव देते हैं, तो एक नेत्र रोग विशेषज्ञ (नेत्र चिकित्सक) उसकी आंखों की जांच करेगा। यदि नॉरी रोग मौजूद है, तो नेत्र रोग विशेषज्ञ आंख के पीछे एक असामान्य रेटिना देखेंगे।
X गुणसूत्र पर NDP जीन के उत्परिवर्तन के लिए आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि भी की जा सकती है।
इलाज
क्योंकि नॉरी एक प्रणालीगत आनुवंशिक बीमारी है, डॉक्टरों की एक टीम जिसमें नेत्र रोग विशेषज्ञ, ऑडियोलॉजिस्ट, आनुवंशिकीविद्, न्यूरोलॉजिस्ट शामिल हैं, और अन्य एक नॉरी-प्रभावित व्यक्ति की देखभाल के साथ शामिल होंगे।
यद्यपि अधिकांश शिशुओं में जन्म के समय पूर्ण या गंभीर रेटिना टुकड़ी होती है, जिनके पास पूर्ण रेटिना टुकड़ी नहीं होती है उन्हें सर्जरी या लेजर थेरेपी से लाभ हो सकता है। शायद ही कभी, एक या दोनों आँखों को हटाने की आवश्यकता हो सकती है, जिसे एक प्रक्रिया कहा जाता है। श्रवण यंत्र या कर्णावत प्रत्यारोपण के साथ ऑडियोलॉजिस्ट मूल्यांकन कुछ के लिए आवश्यक हो सकता है।
अन्य समस्याओं के लिए चिकित्सा उपचार की आवश्यकता हो सकती है जो बीमारी का कारण हो सकती है, जैसे कि श्वास या पाचन। नोरी रोग के साथ एक बच्चे को किसी भी व्यवहार संबंधी समस्याओं के समाधान के लिए विशेष शिक्षा सेवाओं के साथ-साथ चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है।
बहुत से एक शब्द
जबकि नोरी रोग का कोई इलाज नहीं है, कुछ लक्षणों को प्रभावी ढंग से प्रबंधित किया जा सकता है। आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र आपको एक विशेषज्ञ को खोजने में मदद कर सकता है जो बीमारी से परिचित है।