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नीमन-पिक रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक चिकित्सा स्थिति है। इस बीमारी के चार प्रकार हैं, जिन्हें ए, टाइप बी, टाइप सी, और डी। नीमन-पिक बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जो विभिन्न प्रकार की चिकित्सा समस्याओं का कारण बनता है, और यह अक्सर तेजी से आगे बढ़ता है। नीमन-पिक बीमारी के सभी प्रकारों के लक्षण और प्रभाव, शरीर में एक प्रकार की वसा, स्पिहंगोमेलिन के निर्माण से उत्पन्न होते हैं।दुर्भाग्य से, नीमन-पिक बीमारी का कोई निश्चित इलाज नहीं है, और जिन लोगों को बीमारी का अनुभव है, वे कम उम्र में पर्याप्त बीमारी और मृत्यु का अनुभव करते हैं। यदि आपको या आपके बच्चे को नीमन-पिक बीमारी का पता चला है, तो आप जितना संभव हो उतना स्थिति के बारे में जानकर लाभ उठा सकते हैं।
कारण
नीमन-पिक रोग का कारण अपेक्षाकृत जटिल है। जिन लोगों को यह बीमारी होती है, उनमें से कई आनुवांशिक दोषों में से एक होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप स्फिंगोमीलिन, वसा का एक प्रकार होता है। जैसा कि स्पिहंगोमेलिन यकृत, प्लीहा, हड्डियों, या तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं में बनता है, शरीर के इन क्षेत्रों में कार्य नहीं करना चाहिए जैसा कि उन लक्षणों में से किसी में होना चाहिए, जो रोग की विशेषता है।
प्रकार
नीमन-पिक रोग के विभिन्न प्रकार एक-दूसरे से कई मायनों में भिन्न हैं।
- वे विभिन्न आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं।
- उनमें से प्रत्येक में विभिन्न जैव रासायनिक प्रक्रियाओं की विशेषता होती है जो स्फिंगोमीलिन का निर्माण करती हैं।
- अतिरिक्त स्फिंगोमाइलिन शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करता है।
- वे प्रत्येक अलग-अलग उम्र में शुरू करते हैं।
- प्रत्येक प्रकार का परिणाम समान नहीं है।
उन सभी में जो कुछ भी समान है, वह यह है कि वे सभी आनुवंशिक दोष हैं जिनके परिणामस्वरूप अत्यधिक स्फिंगोमाइलिन होता है।
नीमन-पिक टाइप ए
टाइप ए शैशवावस्था के दौरान लक्षणों का उत्पादन शुरू करता है और इसे नीमन-पिक बीमारी का सबसे गंभीर रूप माना जाता है। यह उन वेरिएंट में से एक है जिसमें तंत्रिका तंत्र शामिल है।
- लक्षण: लक्षण छह महीने की उम्र के आसपास शुरू होते हैं और इसमें शामिल होते हैं: धीमी गति से शारीरिक विकास, कमजोर मांसपेशियां और कमजोर मांसपेशियों की टोन, खाने में परेशानी, सांस लेने में समस्या और संज्ञानात्मक क्षमताओं का धीमा और विलंबित विकास जैसे बैठना और बोलना। अक्सर, नीमन-पिक प्रकार के साथ शिशुओं में जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए सामान्य रूप से या लगभग सामान्य रूप से विकसित होता है और फिर लक्षण दिखाई देने लगते हैं।
- निदान: यदि आपका बच्चा सामान्य रूप से विकसित नहीं हुआ है, तो कई संभावित कारण हो सकते हैं। कई बच्चे जिनके पास नीमन-पिक टाइप ए है, उनके पास एक बड़ी प्लीहा और एक बड़ा यकृत, उच्च कोलेस्ट्रॉल का स्तर और एक चेरी लाल दिखने वाला स्थान है जो आंख की जांच पर देखा जाता है। ये संकेत हालांकि निदान की पुष्टि नहीं करते हैं। यदि आपका डॉक्टर सोचता है कि नीमन-पिक टाइप ए आपके बच्चे के लक्षणों का कारण है, तो कुछ परीक्षण हैं जो बीमारी की पुष्टि करते हैं। एसिड Sphingomyelinase कम होने की उम्मीद है, और इस स्तर को सफेद रक्त कोशिकाओं में मापा जा सकता है। एक आनुवंशिक परीक्षण भी है जो जीन को असामान्य रूप से पहचान सकता है।
- उपचार: यदि आपके बच्चे को नीमन-पिक टाइप ए का पता चला है, तो समर्थन और आराम से परे कोई उपचार नहीं हैं। दुर्भाग्य से, इस बीमारी वाले बच्चों को 3 या 4 वर्ष की आयु से अधिक जीवित रहने की उम्मीद नहीं है।
- कारण: नीमन-पिक टाइप ए जीन की अनियमितता के कारण होता है जिसे एसएमपीडी 1 जीन कहा जाता है। स्फिंगोमाइलीनेज के उत्पादन के लिए यह जीन कोड, एक एंजाइम जो कि स्पिहंगोमेलिन को तोड़ता है, एक वसा जो सामान्य रूप से शरीर की कोशिकाओं के अंदर मौजूद होता है। जब स्फिंगोमेलिन को नहीं तोड़ा जा सकता, जैसा कि शरीर में कोशिकाओं को जमा होता है, और इस अतिरिक्त वसा की उपस्थिति अंगों को सामान्य रूप से काम करने से रोकती है।
- जेनेटिक्स: यह बीमारी ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका मतलब है कि बीमारी के विकास के लिए बच्चे को माता-पिता दोनों से जीन प्राप्त करना चाहिए। एशकेनाज़ी यहूदी वंश के लोगों को इस स्थिति को विरासत में पाने की संभावना अधिक है।
नीमन-पिक टाइप बी
टाइप बी को ए की तुलना में नीमन-पिक रोग का एक उग्र रूप माना जाता है। यह एक ही प्रकार की आनुवांशिक असामान्यता के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप स्फिंगोमीलिनस की कमी हो जाती है। टाइप ए और टाइप बी के बीच एक बड़ा अंतर यह है कि टाइप बी वाले लोग टाइप ए वाले लोगों की तुलना में काफी अधिक स्फिंगोमाइलीनेज उत्पन्न करने में सक्षम होते हैं। इस अंतर के परिणामस्वरूप कम स्फिंगोमाइलिन बिल्ड-अप होता है, जो कम से कम आंशिक रूप से वृद्धावस्था के लिए हो सकता है। जिस पर बी बीमारी शुरू होती है, बेहतर परिणाम, और लंबे समय तक जीवित रहना। यह पूरी तरह से नहीं बताता है कि टाइप ए क्यों, जबकि न्यूरोलॉजिकल भागीदारी टाइप बी में असामान्य है।
- लक्षण: लक्षण वयस्कता के दौरान शुरू होते हैं और इसमें एक बड़ा यकृत, एक बड़ी प्लीहा, साँस लेने में कठिनाई और रक्तस्राव शामिल हो सकते हैं। पुराने वयस्कों में आमतौर पर एक बेहतर परिणाम होता है और युवा वयस्कों की तुलना में अधिक जीवित रहता है, जिनके पास यह बीमारी होती है।
- निदान: प्रकार ए के साथ, सफेद रक्त कोशिकाओं में एसिड स्फ़िंगोमाइलीनेज कम हो जाता है, और एसएमपीडी 1 के लिए आनुवंशिक परीक्षण रोग की पुष्टि कर सकता है। कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स का रक्त स्तर ऊंचा हो सकता है। कुछ लोग जिनके पास नीमन-पिक टाइप बी है, उनकी आंख की जांच पर चेरी-रेड स्पॉट हो सकता है।
- इलाज: नीमन-पिक टाइप बी के लिए कई उपचार हैं, लेकिन वे बीमारी का इलाज नहीं करते हैं। इनमें रक्त और प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन और श्वास सहायता शामिल हैं। अंग प्रत्यारोपण लंबे समय तक जीवित रहने और बीमारी के प्रभाव को कम करने में मदद कर सकता है, लेकिन यह भी एक इलाज नहीं है।
- कारण: नीमन-पिक टाइप बी SMPD1 जीन में एक दोष के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप एसिड स्फ़िंगोमाइलाइनिन का उत्पादन कम हो जाता है, जिसके कारण स्फिंगोमेलिन कोशिकाओं में बन जाता है, जो शरीर में कई अंगों के कार्य में हस्तक्षेप करता है।
- जेनेटिक्स: सभी प्रकार के नीमन-पिक रोग ऑटोसोमल रिसेसिव हैं, जिसमें टाइप बी शामिल हैं। कुछ आबादी में नीमन-पिक टाइप बी विरासत में प्राप्त होने की अधिक संभावना है, जिसमें एशकेनज़ी यहूदी वंश या उत्तरी अफ्रीका के कुछ क्षेत्रों के वंशज शामिल हैं।
नीमन-पिक टाइप सी
नीमन-पिक टाइप सी इस बीमारी का सबसे आम संस्करण है, लेकिन यह अभी भी काफी दुर्लभ है, दुनिया भर में प्रति वर्ष लगभग 500 नव निदान लोगों के साथ।
- लक्षण: नीमन-पिक टाइप सी के लक्षण किसी भी उम्र में शुरू हो सकते हैं, लेकिन आमतौर पर बचपन में शुरू होते हैं। लक्षणों में सीखने में देरी, मांसपेशियों में कमजोरी और समन्वय में कमी शामिल है। ये समस्याएं तब शुरू होती हैं जब कौशल पहले से ही कुछ वर्षों से सामान्य रूप से विकसित हो रहे थे। नीमन-पिक टाइप सी वाले बच्चे अपनी आंखों से ऊपर और नीचे देखने की क्षमता भी खो सकते हैं और एक पीले रंग की त्वचा का रंग विकसित कर सकते हैं। अनाड़ीपन के साथ-साथ बोलने और चलने में परेशानी हो सकती है। दौरे और मरोड़ते हुए मांसपेशियों, साथ ही मजबूत भावनाओं के जवाब में अचानक मांसपेशियों की टोन का नुकसान मस्तिष्क की भागीदारी का परिणाम है।
- निदान: नीमन-पिक टाइप सी वाले बच्चों और वयस्कों में एक बढ़े हुए यकृत, एक बढ़े हुए प्लीहा, और फेफड़ों की बीमारी हो सकती है। नीमन-पिक टाइप सी का निदान नैदानिक इतिहास और शारीरिक परीक्षण पर निर्भर करता है, साथ ही एक परीक्षण जिसे एक फाइलपिन धुंधला परीक्षण कहा जाता है, जो त्वचा कोशिकाओं में कोलेस्ट्रॉल का पता लगा सकता है। एक आनुवंशिक परीक्षण एनपीसी 1 और एनपीसी 2 जीन में दोषों की पहचान कर सकता है।
- इलाज: नीमन-पिक टाइप सी के लिए कोई इलाज नहीं है। उपचार को लक्षणों से राहत देने, दर्द नियंत्रण प्रदान करने और आराम को अधिकतम करने के लिए निर्देशित किया जाता है।
- कारण: नीमन-पिक टाइप C, A और B से थोड़ा अलग है। इसमें प्रोटीन की कमी होती है जो स्फिंगोमीलिन के हस्तांतरण और प्रसंस्करण से जुड़ी होती है। इस प्रोटीन की कमी से स्फिंगोमाइलिन का संचय होता है, जो तब शरीर के कई अंगों में बनता है, जिससे लक्षण उत्पन्न होते हैं।
- जेनेटिक्स: नीमन-पिक प्रकार C. की प्रोटीन की कमी की विशेषता में NPC1 या NPC2 जीन परिणाम दोनों में से एक दोष। नीमन-पिक रोग के अन्य प्रकारों के साथ, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जिसका अर्थ है कि बीमारी के साथ एक बच्चा या वयस्क दोनों माता-पिता (जो आमतौर पर खुद को बीमारी नहीं है) से जीन का वारिस होना चाहिए।
नीमन-पिक टाइप डी
इस प्रकार को कभी-कभी सी। जैसी ही बीमारी माना जाता है। शुरू में इसे नोवा स्कोटिया में एक छोटी आबादी में पहचाना जाता था, और नीमन-पिक बीमारी का एक अलग प्रकार माना जाता था, लेकिन तब से, इस समूह का पता चला है नीमन-पिक प्रकार सी की समान रोग विशेषताओं और आनुवंशिकी।
अनुसंधान
नीमन-पिक बीमारी के लिए उपचार के विकल्पों में अनुसंधान जारी है। कमी वाले एंजाइम के प्रतिस्थापन का अध्ययन किया गया है। वर्तमान समय में, इस प्रकार की चिकित्सा केवल नैदानिक परीक्षण में नामांकन द्वारा उपलब्ध है। आप अपने चिकित्सक से पूछकर या नीमन-पिक वकालत और समर्थन संगठनों से संपर्क करके नैदानिक परीक्षणों में भाग लेने के तरीके के बारे में जानकारी प्राप्त कर सकते हैं।
बहुत से एक शब्द
नीमन-पिक रोग कई लक्षणों का कारण बनता है जो एक सामान्य जीवन में हस्तक्षेप करते हैं, और असुविधा, दर्द और विकलांगता का एक बड़ा कारण होते हैं। यह पूरे परिवार के लिए बहुत तनावपूर्ण है जब ऐसी गंभीर बीमारी आपके जीवन का हिस्सा बन जाती है।
यदि आपको या आपके बच्चे को नीमन-पिक बीमारी का पता चला है, तो आजीवन दुःख का अर्थ है कि आपके परिवार को एक मजबूत समर्थन नेटवर्क और विविध प्रकार के पेशेवरों को बहु-विषयक देखभाल प्रदान करना होगा। क्योंकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, इसलिए आपको उन पेशेवरों का पता लगाने के लिए खोज करने की आवश्यकता हो सकती है जो आपको आवश्यक सेवाएं प्रदान करने में अनुभवी हैं।