जेनेटिक और मेटाबोलिक विकार के लिए नवजात स्क्रीनिंग

विषय

• इतिहास
• नवजात स्क्रीनिंग कानून
• कोर और सेकेंडरी स्क्रीनिंग
• स्क्रीनिंग कैसे हुई
• बहुत से एक शब्द

विरासत में मिली आनुवांशिक और चयापचय संबंधी विकारों की शुरुआती पहचान के लिए नवजात शिशु की जांच महत्वपूर्ण है, जिससे डॉक्टरों को बीमारी, विकलांगता या मृत्यु को कम करने के लिए प्रभावित बच्चों का प्राथमिक उपचार या प्रबंधन करने की अनुमति मिलती है। स्क्रीनिंग जन्म के तुरंत बाद की जाती है और इसमें एक गैर-आक्रामक सुनवाई परीक्षण के साथ एक साधारण रक्त परीक्षण शामिल होता है।

वर्तमान में, संयुक्त राज्य अमेरिका में, 35 आनुवांशिक और चयापचय संबंधी विकार हैं, जिनके लिए स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है और 26 माध्यमिक विकार जिनके लिए स्क्रीन प्रदर्शन किया जा सकता है। नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों की सूची राज्य द्वारा भिन्न हो सकती है, जिसमें अधिकांश कम से कम 30 प्रदर्शन कर सकते हैं।

इतिहास

नवजात स्क्रीनिंग की अवधारणा 1960 के दशक में फेनिलकेटोनुरिया, एक चयापचय जन्म दोष के लिए एक आनुवंशिक स्क्रीनिंग टेस्ट के विकास के साथ शुरू हुई थी। फिल्टर पेपर पर रक्त के नमूनों को इकट्ठा करने और परिवहन करने वाले व्यापक पैमाने पर स्क्रीनिंग ने केवल व्यवहार्य लेकिन लागत-योग्य बना दिया। प्रभावी।

तब से, कई नए रक्त-आधारित स्क्रीनिंग परीक्षण विकसित किए गए हैं, जिसमें नए अग्रानुक्रम द्रव्यमान स्पेक्ट्रोमेट्री (एमएस / एमएस) प्रौद्योगिकियां शामिल हैं जो सूखे रक्त की केवल कुछ बूंदों का उपयोग करके कई विकारों के लिए स्क्रीन कर सकती हैं।

पारंपरिक रक्त परीक्षणों के विपरीत जिन्हें व्यक्तिगत रूप से मूल्यांकन करने की आवश्यकता होती है, एमएस / एमएस एक जन स्पेक्ट्रोमीटर नामक डिवाइस का उपयोग करके जन्मजात विसंगतियों की एक विस्तृत श्रृंखला का पता लगा सकता है, जो अपवर्तित प्रकाश के पैटर्न के आधार पर एंजाइम और प्रोटीन की पहचान करता है। परिणामों की अपेक्षा मूल्यों के संदर्भ रेंज के साथ तुलना करके, लैब तकनीशियन उच्च स्तर की सटीकता के साथ पुष्टि कर सकते हैं कि क्या आनुवंशिक या चयापचय संबंधी विकार मौजूद है, आमतौर पर दो या तीन मिनट के भीतर।

रक्त आधारित परीक्षणों के अलावा, नवजात सुनवाई हानि का पता लगाने के लिए नियमित रूप से सुनवाई की जाती है। श्रवण परीक्षण गैर-इनवेसिव हैं और प्रदर्शन के लिए केवल कुछ मिनट लगते हैं।

आज, संयुक्त राज्य अमेरिका में प्रतिवर्ष पैदा होने वाले चार मिलियन नवजात शिशुओं में से 98% से अधिक का परीक्षण जीवन के पहले सप्ताह के भीतर 30 से अधिक उपचार योग्य आनुवंशिक, चयापचय, अंतःस्रावी और संक्रामक रोगों के लिए किया जाता है।

नवजात स्क्रीनिंग कानून

नवजात शिशुओं और बच्चों (ACHDNC) में हेरिटेज डिसऑर्डर की सलाहकार समिति नियमित रूप से अनुशंसित यूनिवर्सल स्क्रीनिंग पैनल (RUSP) के रूप में जाना जाता है, जो उन मूल स्थितियों को सूचीबद्ध करती है, जिनके लिए नवजात स्क्रीनिंग की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है और माध्यमिक स्थितियां जिन पर स्क्रीनिंग वैकल्पिक है, के लिए नियमित सलाह जारी करती है।

जबकि सभी 50 राज्यों और कोलंबिया जिला नवजात स्क्रीनिंग की पेशकश करते हैं, लेकिन इस तरह की स्क्रीनिंग को नियंत्रित करने वाला कोई संघीय कानून नहीं है। इस वजह से, राज्य आरयूएसपी में सूचीबद्ध विकारों के पैनल को बदल सकते हैं और / या राज्य से परीक्षण के लिए जिम्मेदारी को व्यक्तिगत डॉक्टर या सुविधा में स्थानांतरित कर सकते हैं। इससे कुछ राज्यों में इक्विटी की भारी कमी हो सकती है।

ACHDNC द्वारा सुझाए गए 30 या अधिक कोर स्थितियों के लिए 2017, 49 राज्यों और डिस्ट्रिक्ट ऑफ कोलंबिया स्क्रीन के रूप में। अन्य राज्य जैसे कैलिफ़ोर्निया स्क्रीन कोर 34 से अधिक के लिए और, ऐसा करने से, उनकी वार्षिक स्वास्थ्य देखभाल में काफी कमी आती है। लागत।

स्क्रीनिंग कार्यक्रमों की फंडिंग कई राज्य विधानसभाओं को चुनौती देती है। इसे दूर करने के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में वर्तमान नवजात स्क्रीनिंग पहलों में सुधार और विस्तार करने के लिए मई 2019 में अमेरिकी हाउस ऑफ रिप्रेजेंटेटिव्स में नवजात स्क्रीनिंग सेव्स लाइव्स रिओथोराइजेशन एक्ट नामक बिल पेश किया गया था।

कोर और सेकेंडरी स्क्रीनिंग

जुलाई 2018 तक, हैं 35 मूल स्थितियां ACHDNC नियमित स्क्रीनिंग में शामिल होने की सिफारिश करता है और 24 माध्यमिक स्थिति प्रभावी उपचार की उपलब्धता के आधार पर विचार किया जाना चाहिए।

मुख्य शर्तें

• Propionic acidemia

• मिथाइलम्लोनिक एसिडिमिया (मिथाइलमैलोनीएल-सीओए म्यूटेज़)

• मिथाइलम्लोनिक एसिडमिया (कोबालिन विकार)

• Isovaleric acidemia

• 3-मिथाइलक्रोटोनील-सीओए कार्बोक्सिलेज की कमी

• 3-हाइड्रॉक्सी-3-मिथाइलग्लुटेरिक एसिड्यूरिया

• Holocarboxylase सिंथेज़ की कमी

• बीटा-केटोथिओलेज़ की कमी

• ग्लूटेरिक एसिडिमिया टाइप I

• Carnitine तेज / परिवहन दोष

• मध्यम-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी

• बहुत लंबी श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी

• लंबी श्रृंखला L-3 हाइड्रोक्सीसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी

• ट्राइफंक्शनल प्रोटीन की कमी

• आर्जिनिनोसिनिक एसिडुरिया

• Citrullinemia, I टाइप करें

• मेपल सिरप मूत्र रोग

• Homocystinuria

• phenylketonuria

• टायरोसिनेमिया, टाइप I

• प्राथमिक जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म

• जन्मजात अधिवृक्कीय अधिवृद्धि

• सिकल सेल एनीमिया (एसएस रोग)

• सिकल बीटा-थैलेसीमिया

• सिकल सेल रोग (SC रोग)

• बायोटिनिडेस की कमी

• गंभीर जन्मजात हृदय रोग

• सिस्टिक फाइब्रोसिस

• galactosemia

• ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार II

• जन्मजात सुनवाई हानि

• गंभीर संयुक्त Immunodeficiencies

• Mucopolysaccharidosis टाइप 1

• एक्स-लिंक्ड एड्रेनोलुकोडिस्ट्रॉफी

• होमोजीगस विलोपन के कारण स्पाइनल पेशी शोष

  
  

द्वितीयक स्थितियां

• होमोसिस्टीनुरिया के साथ मिथाइलमोनिक एसिडिमिया

• मैलिक एसिडिमिया

• Isobutyrylglycinuria

• 2-Methylbutyrylglycinuria

• 3-मिथाइलग्लूटासोनिक एसिडुरिया

• 2-मिथाइल-3-हाइड्रोक्सीब्यूट्रिक एसिड्यूरिया

• लघु-श्रृंखला एसाइल-सीओए डिहाइड्रोजनेज की कमी

• मध्यम / लघु-श्रृंखला L-3-hydroxyacyl-CoA डिहाइड्रोजनेज की कमी

• ग्लूटेरिक एसिडिमिया II

• मध्यम-श्रृंखला केटोएसिल-सीओए थिओलेज की कमी

• 2,4 डायनॉयल-सीओए रिडक्टेस की कमी

• Carnitine palmitoyltransferase प्रकार I की कमी

• कार्निटाइन पैलिमोयोट्रांस्फरेज़ प्रकार II की कमी

• कार्निटाइन एसाइक्लार्नीटाइन ट्रांसलोकस की कमी

• Argininemia

• Citrullinemia, II टाइप करें

• Hypermethioninemia

• Benign hyperphenylalaninemia

• कोफ़ेक्टर जैवसंश्लेषण में बायोप्टेरिन दोष

• कोफ़ेक्टर रीजनरेशन में बायोप्टेरिन दोष

• टायरोसिनेमिया प्रकार II

• टायरोसिनेमिया प्रकार III

• विभिन्न अन्य हीमोग्लोबिनोपैथी

• गैलेक्टोएपाइमरेज़ की कमी

• गैलेक्टोकाइनेज की कमी

• टी-सेल संबंधी लिम्फोसाइट कमियां

स्क्रीनिंग कैसे हुई

नवजात स्क्रीनिंग की प्रक्रिया अपेक्षाकृत त्वरित और आसान है। जन्म के 24 घंटे से सात दिनों के बीच, शिशु की एड़ी से रक्त की कुछ बूँदें ली जाती हैं और उसे एक विशेष कार्ड पर रखा जाता है। कागज को परीक्षण के लिए एक विशेष प्रयोगशाला में भेजा जाता है।

रक्त परीक्षण के परिणाम दो से सात दिनों के भीतर शिशु के बाल रोग विशेषज्ञ के पास भेजे जाते हैं। यदि परीक्षणों में से कोई भी सकारात्मक वापस आता है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए आगे का परीक्षण किया जाएगा। माता-पिता को परीक्षणों का अनुरोध करने की आवश्यकता नहीं है; उन्हें स्वचालित रूप से प्रदर्शन किया जाना चाहिए।

रक्त-आधारित परीक्षणों के अलावा, सुनवाई हानि की जांच के लिए एक सुनवाई परीक्षण किया जाएगा। यह एक गैर-इनवेसिव परीक्षण है जिसे पूरा होने में केवल पांच से 10 मिनट लगते हैं।

नवजात शिशुओं में सुनवाई हानि का पता लगाने के दो मानक तरीके हैं:

• Otoacoustic उत्सर्जन (OAE): एक लघु ईरफ़ोन और माइक्रोफ़ोन सुनवाई की पुष्टि कर सकता है यदि ध्वनियाँ कान नहर से वापस परिलक्षित होती हैं।
• श्रवण मस्तिष्क स्टेम प्रतिक्रिया (ABR): नवजात शिशु के सिर पर रखे गए इलेक्ट्रोड, ध्वनियों के प्रति मस्तिष्क की प्रतिक्रिया की उपस्थिति या अनुपस्थिति का पता लगा सकते हैं।

बच्चों में ओएई और एबीआर हियरिंग टेस्ट की तुलना करना

बहुत से एक शब्द

कई जन्मजात विकारों के साथ, लक्षण बच्चे के पैदा होने के दिनों या हफ्तों तक स्पष्ट नहीं होंगे। इन स्थितियों की जल्द पहचान करके, हृदय, फेफड़े, गुर्दे, तंत्रिका तंत्र या किसी अन्य प्रभावित अंग को नुकसान से बचाने के लिए उपचार दिया जा सकता है।

यदि आपके पास जन्मजात विकार का पारिवारिक इतिहास है, तो अपने ओबी / जीवाईएन को बताएं ताकि परीक्षण का आदेश दिया जा सके यदि वे पहले से ही अनिवार्य स्क्रीनिंग में शामिल नहीं हैं।