विषय
मायोटोनिया कोजेनिटा, जिसे कोजेनिटा मायोटोनिया भी कहा जाता है, एक दुर्लभ, आनुवांशिक बीमारी है जो बचपन के दौरान शुरू होती है और मांसपेशियों में अकड़न और ऐंठन का कारण बनती है। यदि आपको या आपके बच्चे को मायोटोनिया जन्मजात है, तो आपको पता होना चाहिए कि जबकि स्थिति परेशान करने वाले लक्षणों का कारण बनती है, यह निदान होने के बाद चिकित्सा और दवा के साथ प्रबंधित किया जा सकता है। यह खतरनाक या जानलेवा नहीं है।
लक्षण
मायोटोनिया जन्मजात एक आनुवांशिक बीमारी है जो पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से होने की संभावना है, हालांकि लक्षण महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक गंभीर रूप से प्रभावित करते हैं। पुरुषों और महिलाओं दोनों के लिए, लक्षण आमतौर पर हल्के से मध्यम माना जाता है और रुक-रुक कर होता है।
सामान्य लक्षण
कंकाल की मांसपेशी की कठोरता विकार का सबसे आम लक्षण है, और यह आराम की अवधि के बाद होता है। उदाहरण के लिए, कुर्सी से उठने के बाद आपकी मांसपेशियाँ सख्त महसूस कर सकती हैं। यदि आप थोड़ी देर के लिए चलने के बाद भी चलने या भागने की कोशिश करते हैं तो आप वास्तव में नीचे गिर सकते हैं। भाषण की मांसपेशियों की पिछली निष्क्रियता के कारण, बोलने की शुरुआत में कुछ लोगों को अपनी आवाज से परेशानी होती है।
एक "वार्म-अप प्रभाव" को अक्सर मायोटोनिया जन्मजात के साथ वर्णित किया जाता है। यह मांसपेशियों की कठोरता में कमी है जो बार-बार होने वाली गतिविधियों के साथ होती है।
मायोटोनिया जन्मजात केवल कंकाल की मांसपेशियों को प्रभावित करता है। यह आंतरिक अंगों की मांसपेशियों को प्रभावित नहीं करता है, जैसे कि मांसपेशियां जो हृदय, श्वास, या पाचन तंत्र को नियंत्रित करती हैं।
प्रकार
दो प्रकार के मायोटोनिया जन्मजात हैं: थॉमसन रोग और बेकर रोग। लक्षण प्रारंभिक अवस्था में या प्रारंभिक बचपन में थॉमसन रोग के दौरान शुरू होते हैं, और वे बेकर रोग में बाद के बचपन में शुरू होते हैं। हालत बदतर या सुधार के बिना, जीवन भर स्थिर रहने के लिए जाता है।
प्रत्येक प्रकार की मायोटोनिया जन्मजात की कुछ विशिष्ट विशेषताओं में शामिल हैं:
- बेकर रोग: आप या आपके बच्चे में ऐंठन होने की संभावना होगी, जो पूरे शरीर में किसी भी मांसपेशी को प्रभावित कर सकती है, लेकिन पैर की मांसपेशियों में सबसे प्रमुख हैं। इस तरह के मायोटोनिया कोजेनिटा मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बन सकता है। आप एक उपस्थिति विकसित कर सकते हैं जिसे मांसपेशियों के अतिवृद्धि (अतिरिक्त विकास) के कारण "बॉडी बिल्डर उपस्थिति" के रूप में वर्णित किया गया है।
- थॉमसन रोग: आप ऐंठन, कठोरता और कठोरता का अनुभव कर सकते हैं, जो पलकों, हाथों, पैरों, चेहरे और गले की मांसपेशियों को प्रभावित कर सकता है। आप नेत्र विचलन विकसित कर सकते हैं, जो एक आलसी आंख की तरह दिखता है। आपको निगलने में परेशानी हो सकती है, जो भोजन करते समय घुट और खांसी का कारण बन सकती है। आपको इस प्रकार की मांसपेशियों की कमजोरी की उम्मीद नहीं करनी चाहिए, और आप हल्के मांसपेशियों की अतिवृद्धि विकसित कर सकते हैं।
कारण
मायोटोनिया जन्मजात एक आनुवंशिक स्थिति है। एक उत्परिवर्तन, जो एक असामान्य जीन कोड है, सीएलसीएन 1 जीन में पहचाना गया है, जो क्रोमोसोम 7 पर पाया जाता है। इस जीन का स्थान 7q34 है, जिसका अर्थ है कि यह वर्णित स्थिति में गुणसूत्र 7 के लंबे हाथ पर है। 34 के रूप में।
pathophysiology
कंकाल की मांसपेशी कोशिकाओं के क्लोराइड चैनलों पर असामान्यता के कारण स्थिति होती है। इस तरह के विकार को एक चैनलोपैथी कहा जाता है। क्लोराइड चैनल मांसपेशियों को आराम करने में मदद करते हैं।
विकार का प्रभाव मांसपेशियों में क्लोराइड का एक कम कार्य है, जिसके परिणामस्वरूप मांसपेशियों की गतिविधि की शुरुआत में देरी होती है और मांसपेशियों के हिलने के बाद लंबे समय तक मांसपेशियों में संकुचन (क्रिया) होती है। यह देरी और लंबे समय तक संकुचन में देरी करता है जो मायोटोनिया जन्मजात की मांसपेशियों की कठोरता का कारण बनता है।
यह पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है कि महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक गंभीर रूप से क्यों प्रभावित किया जाता है, लेकिन यह सुझाव दिया गया है कि टेस्टोस्टेरोन और अन्य एण्ड्रोजन (पुरुष हार्मोन) क्लोराइड चैनलों पर प्रभाव डाल सकते हैं।
जेनेटिक्स
CLCN1 जीन में एक कोड होता है जो शरीर को एक प्रोटीन का उत्पादन करने के लिए निर्देशित करता है जो कंकाल की मांसपेशी कोशिकाओं के क्लोराइड चैनलों को सामान्य रूप से कार्य करने की अनुमति देता है। दिलचस्प बात यह है कि कुछ अलग सीएलसीएन 1 जीन म्यूटेशन हैं जिनका यह प्रभाव हो सकता है।
थॉमसन रोग ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसका अर्थ है कि आपको केवल शर्त रखने के लिए गुणसूत्र 7 की अपनी प्रतियों में से एक पर उत्परिवर्तन की आवश्यकता है। बेकर रोग ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका मतलब है कि आपके सीएलसीएन 1 जीन की दो असामान्य प्रतियां होनी चाहिए।
यह उत्परिवर्तन आमतौर पर माता-पिता से एक वंशानुगत स्थिति के रूप में विरासत में मिला है, लेकिन यह एक पारिवारिक इतिहास के बिना डे नोवो म्यूटेशन के रूप में हो सकता है। एक डे नोवो म्यूटेशन एक आनुवंशिक परिवर्तन है जो पहले परिवार वंश का हिस्सा होने के बिना होता है। एक डे नोवो म्यूटेशन होने के बाद, और इसे भविष्य की पीढ़ियों को पारित किया जा सकता है।
यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैंनिदान
मायोटोनिया जन्मजात एक नैदानिक निदान है, जिसका अर्थ है कि आमतौर पर लक्षणों और सहायक नैदानिक परीक्षणों के संयोजन के आधार पर इसकी पहचान की जाती है। हालांकि, बीमारी की पुष्टि के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है।
यह स्कैंडिनेवियाई आबादी में अधिक आम है, प्रत्येक 10,000 लोगों में लगभग एक की दर से होता है। दुनिया भर में, यह हर 100,000 लोगों में लगभग एक की दर से होता है।
यदि आप या आपके बच्चे में मायोटोनिया कोजेनिटा के लक्षण हैं, तो आपको इलेक्ट्रोमोग्राफी (ईएमजी) परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है, जो तंत्रिका रोग और मांसपेशियों की बीमारी के बीच अंतर करता है। मायोटोनिया जन्मजात में एक ईएमजी एक पैटर्न को दर्शाता है जिसे आपकी मांसपेशियों को अनुबंधित करते समय दोहराए जाने वाले निर्वहन के रूप में वर्णित किया गया है। यह परिणाम निदान का सहायक है यदि आपके लक्षण हैं।
एक मांसपेशी बायोप्सी, जो मांसपेशियों का एक नमूना है, आमतौर पर मायोटोनिया जन्मजात में सामान्य है, आमतौर पर इसे मायोपैथिस (मांसपेशियों की बीमारियों) से अलग करने में मदद करता है।
विभेदक निदान
अन्य स्थितियों में जिन्हें अक्सर संभव मायोटोनिया जन्मजात के मूल्यांकन के दौरान खारिज करने की आवश्यकता होती है, उनमें मायोपैथी या पेशी अपविकास शामिल है, जो मांसपेशियों में ऐंठन का कारण बन सकता है, आमतौर पर अधिक स्पष्ट कमजोरी पैदा करता है और मांसपेशियों की शारीरिक बनावट में बदलाव जो मायोटोनिया में देखा जाता है। जन्मजात।
इलाज
अधिकांश समय, उपचार आवश्यक नहीं होता है और लक्षणों को मांसपेशियों को गर्म करके प्रबंधित किया जाता है। वास्तव में, यदि आप मायोटोनिया जन्मजात हैं तो आप शारीरिक व्यायाम और खेल में भाग ले सकते हैं।
कुछ चिकित्सा उपचार भी हैं जो लक्षणों को कम करने में मदद कर सकते हैं, लेकिन उन्हें औपचारिक रूप से मायोटोनिया जन्मजात के उपचार के लिए संकेत नहीं दिया जाता है, और इसके बजाय, ऑफ-लेबल का उपयोग किया जा सकता है।
प्रिस्क्रिप्शन दवाओं में शामिल हैं:
- मेक्सिटिल (मेक्सिको) एक सोडियम चैनल अवरुद्ध दवा आमतौर पर अतालता (अनियमित दिल की धड़कन) का इलाज करने के लिए इस्तेमाल किया
- टेग्रेटोल (कार्बामाज़ेपिन) या दिलान्टिन (फ़िनाइटोइन): एंटी-जब्ती दवाएं, जो आयन चैनलों पर प्रभाव डाल सकती हैं
- डायमॉक्स (एसिटाज़ोलमाइड): द्रव प्रतिधारण के लिए उपयोग की जाने वाली दवा जिसका शरीर के इलेक्ट्रोलाइट्स पर भी प्रभाव पड़ता है
- डैंट्रोलिन (डैंट्रोलीन): एक मांसपेशियों को आराम
- एलिमेमाज़िन, ट्राइमेप्राज़ीन: एक एंटीहिस्टामाइन का उपयोग एलर्जी प्रतिक्रियाओं के उपचार के लिए किया जाता है
- क्वालकिन (कुनैन): एक एंटीमायलरियल दवा जिसका उपयोग आमतौर पर अतीत में मायोटोनिया कोजेनिटा के इलाज के लिए किया जाता था, लेकिन साइड इफेक्ट्स के कारण इसका उपयोग अधिक नहीं किया जाता है
बहुत से एक शब्द
मायोटोनिया जन्मजात एक दुर्लभ मांसपेशी विकार है जो ध्यान देने योग्य लक्षणों का कारण बनता है जो आपके दैनिक जीवन में हस्तक्षेप कर सकता है। यह बीमारी घातक या जानलेवा नहीं है और यह जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करती है। फिर भी, यह महत्वपूर्ण है कि आप उन कारकों से अवगत हैं जो आपके लक्षणों को बढ़ाते हैं और सुधारते हैं ताकि आप अपने दैनिक कार्य को अनुकूलित कर सकें। इसके अतिरिक्त, आपके पास कई चिकित्सा उपचार विकल्प हैं जो आपके लक्षणों को कम कर सकते हैं, क्या आपको उनकी आवश्यकता होनी चाहिए।