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यदि आपके पास पेशी डिस्ट्रोफी है या आपके पास संदेह है, तो आपको अपने डॉक्टर से जांच करने की आवश्यकता है। इस बीमारी के समुचित प्रबंधन के लिए उचित समझ और उपचार करना सर्वोपरि है। और बीमारी को समझने का एक महत्वपूर्ण घटक यह जानना है कि मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का क्या कारण है।
प्रकार और आनुवंशिकी
मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के 30 से अधिक विभिन्न प्रकार और अभिव्यक्तियां हैं। चूंकि यह एक आनुवांशिक बीमारी है, इसलिए आपके पास इसका प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि किसी विशिष्ट जीन पर कौन सा उत्परिवर्तन हुआ है। अन्य कारक भी एक भूमिका निभा सकते हैं, और प्रत्येक प्रकार एक अलग रोग का निदान और उपचार पाठ्यक्रम के साथ ले जा सकता है।
मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के सबसे सामान्य प्रकारों में शामिल हैं:
- मायोटोनिक (स्टीनर्ट की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है)
- Duchenne पेशी dystrophy
- बेकर
- अंग मेखला
- जन्मजात
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- बाहर का
- एमरी-ड्रेइफ़स
सामान्य कारण
मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के कारण को समझने के लिए, आपको यह समझने की आवश्यकता है कि रोग आपकी मांसपेशियों को कैसे प्रभावित करता है। मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी को प्रगतिशील कमजोरी और मांसपेशियों की कोशिकाओं को बर्बाद करने की विशेषता है।
मांसपेशियां फाइबर के बंडलों से बनी होती हैं। प्रत्येक मांसपेशी फाइबर के भीतर myofibrils के क्लस्टर होते हैं-मांसपेशियों के निर्माण खंड जो उन्हें अनुबंध करने की अनुमति देते हैं। मायोफिब्रिल्स के अलावा, मांसपेशियों के तंतुओं में विभिन्न प्रकार के प्रोटीन होते हैं जो संकुचन और विश्राम की प्रक्रिया के दौरान मांसपेशियों को srtrengthen के साथ मिलकर काम करते हैं और मांसपेशियों को चोट से बचाते हैं।
आनुवांशिक दोषों के कारण होने वाले इन प्रोटीनों में असामान्यताएं मांसपेशियों की कमजोरी को जन्म देती हैं और बर्बाद कर देती हैं जो मांसपेशियों की विकृति की विशेषता है।
डिस्ट्रोफिन क्या है?
डिस्ट्रोफिन मांसपेशियों के तंतुओं में मौजूद एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है। डिस्ट्रोफिन की अनुपस्थिति ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी के विकास की ओर जाता है। जब डिस्ट्रोफिन के उत्पादन में दोष होते हैं, बेकर पेशी डिस्ट्रोफी होती है।
मांसपेशियों के तंतुओं में अन्य प्रोटीनों में असामान्यताएं मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के अन्य रूपों का कारण बनती हैं।
जेनेटिक्स
पेशी अपविकास वाले रोगियों में तीन प्रकार के वंशानुक्रम पैटर्न हैं।
एक्स-लिंक्ड अवकाश: इस मामले में आनुवांशिक विसंगति जो मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी का कारण बनता है, एक्स गुणसूत्र पर निहित है। इसलिए, केवल लड़के ही प्रभावित होते हैं। उन्हें अपनी माताओं से दोषपूर्ण एक्स क्रोमोसोम मिला होगा, जो जीन तो ले जाते हैं, लेकिन उन्हें बीमारी नहीं होती। डचेने, बेकर और एमरी-ड्रेइफस एक्स-लिंक्ड रिसेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उदाहरण हैं।
ऑटोसोमिक रिसेसिव: इस प्रकार की विरासत में मिली मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी में, दोषपूर्ण जीन को माता-पिता दोनों से निस्तारित किया जाता है, जिनमें से किसी में भी बीमारी के लक्षण नहीं होंगे। उनके बच्चों (या तो सेक्स के) में मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी विकसित होने की 25% संभावना होगी। ऑटोसोमिक रिसेसिव मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक उदाहरण लिम्बल-गर्डल डिस्ट्रोफी टाइप 2 है।
ऑटोसोमिक डोमिनेंट: मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के इस रूप में, दोषपूर्ण जीन एक माता-पिता से आता है और सेक्स की परवाह किए बिना उनकी आधी संतानों को प्रभावित कर सकता है। प्रभावित माता-पिता में अक्सर रोग की नैदानिक अभिव्यक्तियाँ होती हैं लेकिन ये इतने हल्के हो सकते हैं जैसे कि किसी का ध्यान न जाना हो। मायोटॉनिक, फेशियोसैपुलोहुमरल, और ओकुलोफेरीन्जियल डिस्ट्रोफ़ियाँ ऑटोसोमिक प्रमुख डायस्ट्रोफ़िस के उदाहरण हैं।
कभी-कभी मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी वाले रोगियों में बीमारी का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं होता है। यह पहली बार उत्परिवर्तन के विकास के कारण हो सकता है (माता-पिता या बच्चों में से एक के अंडे या शुक्राणु को प्रभावित करने वाला "डे नोवो" म्यूटेशन भी कहा जाता है) निषेचित अंडाणु।
लाइफस्टाइल रिस्क फैक्टर्स
चूंकि मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी प्राप्त करने के लिए एक आनुवंशिक कारक है, इसलिए कोई जीवन शैली में बदलाव नहीं है जो आप इसे प्राप्त करने की संभावना को कम कर सकते हैं। यदि आनुवांशिक मेकअप है और आपके शरीर में विशिष्ट गुणसूत्रों में सक्रिय है, तो आपको पेशी अपविकास मिल सकता है।
हालांकि, शोधकर्ताओं ने उन लोगों के लिए जटिलताओं और शुरुआती मृत्यु के जोखिम कारकों की पहचान की है जिनके पास पहले से ही मांसपेशियों की डिस्ट्रोफी है। में प्रकाशित 2017 के एक अध्ययन में जर्नल ऑफ़ द अमेरिकन हार्ट एसोसिएशन, शोधकर्ताओं ने तीन सामान्य जोखिम वाले कारकों की पहचान की, जो कि कारियोमायोपैथी से जुड़े ड्यूकेन पेशी डिस्ट्रोफी वाले लोगों में मौजूद थे जिन्होंने शुरुआती मौत सहित खराब परिणामों का अनुभव किया।
- बॉडी मास इंडेक्स द्वारा माप के अनुसार कम वजन का होना
- फेफड़ों का खराब होना
- हृदय की क्षति से जुड़े प्रोटीन की उच्च रक्त सांद्रता होना
मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डॉक्टर डिस्कशन गाइड
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मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी के कारण को समझने से आपके दिमाग को आराम मिल सकता है। यह आनुवांशिकी द्वारा निर्धारित एक वंशानुगत बीमारी है। यह कम होता है कि आप इसे होने से रोकने के लिए कर सकते हैं, लेकिन यदि आपके पास पेशी डिस्ट्रोफी है, तो आपको अपने डॉक्टर और चिकित्सा टीम के साथ मिलकर काम करना चाहिए ताकि आपके समग्र कार्य और परिणाम को अधिकतम किया जा सके।
कैसे पेशी डिस्ट्रोफी का निदान किया जाता है?