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Menkes रोग एक दुर्लभ, अक्सर घातक न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग है जो शरीर की तांबे को अवशोषित करने की क्षमता को प्रभावित करता है। रोग की उत्पत्ति, प्लस लक्षण, निदान और उपचार के विकल्पों के बारे में जानें।मूल
1962 में, न्यूयॉर्क में कोलंबिया विश्वविद्यालय में जॉन मेन्सक और उनके सहयोगियों के नाम के एक डॉक्टर ने एक विशिष्ट आनुवंशिक सिंड्रोम वाले पांच पुरुष शिशुओं के बारे में एक वैज्ञानिक लेख प्रकाशित किया। यह सिंड्रोम, जिसे अब मेन्कस रोग, मेन्सके किंकी बाल रोग या मेन्कस सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, को शरीर में तांबे के चयापचय के विकार के रूप में पहचाना गया है।
चूंकि इस बीमारी वाले लोग तांबे को ठीक से अवशोषित नहीं कर सकते हैं, मस्तिष्क, जिगर और रक्त प्लाज्मा इस आवश्यक पोषक तत्व से वंचित हैं। इसी तरह, गुर्दे, तिल्ली और कंकाल की मांसपेशियों सहित शरीर के अन्य हिस्से बहुत अधिक तांबा जमा करते हैं।
कौन रोग हो जाता है?
सभी जातीय पृष्ठभूमि के लोगों में मेन्कस रोग होता है। शामिल जीन एक्स (महिला) गुणसूत्र पर है, जिसका अर्थ है कि पुरुष आमतौर पर विकार से प्रभावित होते हैं। जीन दोष को ले जाने वाली महिलाओं में आमतौर पर लक्षण नहीं होते हैं जब तक कि कुछ अन्य असामान्य आनुवंशिक परिस्थितियां मौजूद नहीं होती हैं। Menkes रोग प्रति 100,000 जीवित जन्मों में से एक व्यक्ति से 250,000 जीवित जन्मों में कहीं भी होने का अनुमान है।
लक्षण
Menkes रोग के कई रूप हैं, और लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। गंभीर या क्लासिक रूप में विशिष्ट लक्षण होते हैं, आमतौर पर शुरुआत जब कोई व्यक्ति लगभग दो या तीन महीने का होता है। लक्षणों में शामिल हैं:
- विकासात्मक मील के पत्थर की हानि (उदाहरण के लिए, बच्चा अब खड़खड़ाहट में सक्षम नहीं है)
- मांसपेशियों को कमजोर और "फ्लॉपी" हो जाता है, कम मांसपेशियों के स्वर के साथ
- बरामदगी
- खराब विकास
- स्कैल्प के बाल छोटे, विरल, मोटे और मुड़े हुए होते हैं (जैसे दिखने वाले तार) और सफेद या भूरे रंग के हो सकते हैं
- चेहरे पर गाल और स्पष्ट जूल हैं
Menkes रोग की विविधता वाले व्यक्ति, जैसे कि एक्स-लिंक्ड कटिस लैक्सा, में सभी लक्षण नहीं हो सकते हैं या उन्हें अलग-अलग डिग्री हो सकती है।
निदान
क्लासिक मेन्कस बीमारी के साथ पैदा हुए बच्चे जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं, जिसमें उनके बाल भी शामिल हैं। जब बच्चे आमतौर पर दो या तीन महीने के आस-पास होते हैं तो माता-पिता को अक्सर कुछ संदेह होने लगता है जब आम तौर पर बदलाव होने लगते हैं। जब तक बच्चा बड़ा नहीं होता, तब तक इसके लक्षण नहीं दिखते हैं। दोषपूर्ण जीन को ले जाने वाली महिलाओं के बाल मुड़ सकते हैं, लेकिन हमेशा नहीं। यहाँ डॉक्टर निदान करने के लिए क्या देख रहे हैं:
- बच्चे को छह सप्ताह का होने के बाद रक्त में कम तांबा और सेरुलोप्लास्मिन का स्तर (तब से पहले नैदानिक नहीं)
- नाल में उच्च तांबे का स्तर (नवजात शिशुओं में परीक्षण किया जा सकता है)
- रक्त और मस्तिष्कमेरु द्रव (CSF) में असामान्य कैटेकोल का स्तर, यहां तक कि एक नवजात शिशु में भी
- त्वचा की बायोप्सी तांबे के चयापचय का परीक्षण कर सकती है
- बालों की माइक्रोस्कोपिक जांच में मेनकस असामान्यताएं दिखाई देंगी
उपचार का विकल्प
चूंकि मेन्सक तांबे के लिए शरीर की कोशिकाओं और अंगों तक पहुंचने की क्षमता में बाधा डालता है, इसलिए, तार्किक रूप से, कोशिकाओं और अंगों को तांबा प्राप्त करना चाहिए जो कि विकार को उलटने में मदद करनी चाहिए, सही यह इतना आसान नहीं है। शोधकर्ताओं ने मिश्रित परिणामों के साथ, तांबे के इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन देने की कोशिश की है। ऐसा लगता है कि पहले जिस बीमारी के इंजेक्शन दिए गए हैं, उसके परिणाम जितने अधिक सकारात्मक हैं। बीमारी के मिल्डर रूप अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करते हैं, लेकिन गंभीर रूप बहुत अधिक परिवर्तन नहीं दिखाता है। चिकित्सा के इस रूप, साथ ही साथ अन्य, अभी भी जांच की जा रही है।
उपचार भी लक्षणों से राहत देने पर केंद्रित है। चिकित्सा विशेषज्ञों के अलावा, भौतिक और व्यावसायिक चिकित्सा क्षमता को अधिकतम करने में मदद कर सकती है। एक पोषण विशेषज्ञ या आहार विशेषज्ञ एक उच्च-कैलोरी आहार की सिफारिश करेंगे, अक्सर पूरक के साथ बच्चे के सूत्र में जोड़ा जाता है। व्यक्ति के परिवार की जेनेटिक स्क्रीनिंग वाहक की पहचान करेगी और पुनरावृत्ति जोखिमों पर परामर्श और मार्गदर्शन प्रदान करेगी।
यदि आपके बच्चे को मेन्कस की बीमारी का पता चला है, तो आप अपने परिवार के लिए आनुवंशिक जांच के बारे में अपने डॉक्टर से बात करना चाह सकती हैं। स्क्रीनिंग वाहक की पहचान करेगा और आपके डॉक्टर को पुनरावृत्ति जोखिमों पर परामर्श और मार्गदर्शन प्रदान करने में मदद कर सकता है, जो हर चार गर्भधारण में से एक है। Menkes फाउंडेशन से प्रभावित होने वाले परिवारों के लिए एक गैर-लाभकारी संगठन, Menkes Foundation से परिचित होने के कारण, आप सहायता पा सकते हैं।