लक्षण, निदान और क्रब रोग का उपचार

विषय

• लक्षण
• निदान
• इलाज

क्रैबे रोग, जिसे ग्लोबिड सेल ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के रूप में भी जाना जाता है, एक अपक्षयी आनुवांशिक बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है। क्रैब रोग वाले लोग अपने GALC जीन में उत्परिवर्तन करते हैं। इन उत्परिवर्तन के कारण, वे एंजाइम गैलेक्टोसिलसिमिरेज़ के पर्याप्त उत्पादन नहीं करते हैं। इस कमी से तंत्रिका कोशिकाओं को कवर करने वाली सुरक्षात्मक परत की प्रगतिशील हानि होती है, जिसे मायलिन कहा जाता है। इस सुरक्षात्मक परत के बिना, हमारी नसें ठीक से काम नहीं कर सकती हैं, हमारे दिमाग और हमारे तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाती हैं।

क्रैब रोग दुनिया भर में 100,000 लोगों में अनुमानित 1 को प्रभावित करता है, इज़राइल में कुछ क्षेत्रों में उच्च घटनाओं के साथ।

लक्षण

क्रैबे रोग के चार उपप्रकार हैं, प्रत्येक अपनी शुरुआत और लक्षणों के साथ।

श्रेणी 1	शिशु-संबंधी	3 से 6 महीने की उम्र के बीच शुरू होता है
टाइप 2	देर से शिशु	6 महीने से 3 साल की उम्र के बीच शुरू होता है
टाइप 3	किशोर	3 से 8 साल की उम्र के बीच शुरू होता है
टाइप 4	वयस्क शुरुआत	8 साल की उम्र के बाद कभी भी शुरू होता है

चूंकि क्रैबे रोग तंत्रिका कोशिकाओं को प्रभावित करता है, इसलिए इसके कई लक्षण न्यूरोलॉजिकल हैं। टाइप 1, शिशु रूप, 85 से 90 प्रतिशत मामलों में होता है। टाइप 1 तीन चरणों के माध्यम से आगे बढ़ता है:

• चरण 1: जन्म के तीन से छह महीने बाद शुरू होता है। प्रभावित शिशु विकसित होना बंद कर देते हैं और चिड़चिड़े हो जाते हैं। उनके पास एक उच्च मांसपेशी टोन (मांसपेशियां कठोर या तनावपूर्ण हैं) और खिलाने में परेशानी होती है।
• चरण 2: अधिक तेजी से तंत्रिका कोशिका क्षति होती है, जिससे मांसपेशियों के उपयोग में कमी होती है, मांसपेशियों की टोन बढ़ जाती है, पीठ में दर्द होता है और दृष्टि को नुकसान होता है। दौरे शुरू हो सकते हैं।
• स्टेज 3: शिशु अंधा हो जाता है, बहरा हो जाता है, अपने परिवेश से अनजान होता है, और कठोर मुद्रा में रहता है। टाइप 1 वाले बच्चों की उम्र लगभग 13 महीने है।

अन्य प्रकार के क्रैब रोग सामान्य विकास की अवधि के बाद शुरू होते हैं। ये प्रकार भी टाइप 1 की तुलना में धीमी गति से प्रगति करते हैं। टाइप 2 शुरू होने के बाद बच्चे आमतौर पर दो साल से ज्यादा जीवित नहीं रहते हैं। प्रकार 3 और 4 के लिए जीवन प्रत्याशा भिन्न होती है, और लक्षण उतने गंभीर नहीं हो सकते हैं।

निदान

यदि आपके बच्चे के लक्षण क्रैब रोग का सुझाव देते हैं, तो यह देखने के लिए रक्त परीक्षण किया जा सकता है कि क्या उनके पास गैलेक्टोसिलसिमाइडेज़ की कमी है, जो क्रैब रोग निदान की पुष्टि करता है। मस्तिष्कमेरु द्रव का नमूना करने के लिए एक काठ पंचर किया जा सकता है। असामान्य रूप से उच्च प्रोटीन स्तर बीमारी का संकेत कर सकते हैं। स्थिति के साथ पैदा होने वाले बच्चे के लिए, माता-पिता दोनों को उत्परिवर्तित जीन को गुणसूत्र पर रखना चाहिए। 14. यदि माता-पिता जीन को ले जाते हैं, तो उनके अजन्मे बच्चे को गैलेक्टोसिलसिमाइडेज़ की कमी के लिए परीक्षण किया जा सकता है। कुछ राज्य क्रैब रोग के लिए नवजात परीक्षण की पेशकश करते हैं।

इलाज

क्रैबे रोग का कोई इलाज नहीं है। हाल के अध्ययनों ने स्थिति के लिए संभावित उपचार के रूप में रक्त कोशिकाओं में विकसित होने वाले स्टेम सेल हेमटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एचएससीटी) की ओर इशारा किया है। एचएससीटी सबसे अच्छा काम करता है जब यह उन रोगियों को दिया जाता है जिन्होंने अभी तक लक्षण नहीं दिखाए हैं या हल्के लक्षण हैं। जीवन के पहले महीने के दौरान दिए जाने पर उपचार सबसे अच्छा काम करता है। एचसीएसटी देर से शुरू होने वाले या धीरे-धीरे प्रगतिशील बीमारी वाले बच्चों को और अगर जल्दी पर्याप्त हो तो एक शिशु-शुरुआत की बीमारी वाले बच्चों को लाभ पहुंचा सकता है। जबकि एचसीएसटी बीमारी का इलाज नहीं करेगा, यह जीवन में देरी करने वाले रोग की प्रगति और बढ़ती जीवन प्रत्याशा को बेहतर गुणवत्ता प्रदान कर सकता है। हालांकि, एचसीएसटी अपने जोखिमों के साथ आता है और इसकी मृत्यु दर 15 प्रतिशत है।

वर्तमान शोध भड़काऊ मार्करों, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी, जीन थेरेपी और तंत्रिका स्टेम सेल प्रत्यारोपण को लक्षित करने वाले उपचारों की जांच कर रहा है। ये उपचार सभी अपने प्रारंभिक चरण में हैं और अभी तक नैदानिक ​​परीक्षणों के लिए भर्ती नहीं हुए हैं।