विषमयुग्मजी बनाम समरूप अंतर

विषय

• जीन क्या है?
• जीन में बदलाव
• रोग उत्परिवर्तन
• क्या Heterozygotes कभी आनुवंशिक रोग प्राप्त करते हैं?
• सेक्स क्रोमोसोम के बारे में क्या?
• Heterozygote लाभ
• विरासत

यदि आप एक आनुवंशिक स्थिति के बारे में पढ़ रहे हैं, तो आप "सजातीय" या "विषमयुग्मजी" शब्दों के साथ आ सकते हैं? लेकिन सिर्फ इन शब्दों का क्या मतलब है? और एक विशिष्ट जीन के लिए "समरूप" या "विषमयुग्मजी" होने के लिए व्यावहारिक परिणाम क्या हैं?

जीन क्या है?

समरूप और विषमयुग्मजी को परिभाषित करने से पहले, हमें पहले जीन के बारे में सोचना होगा। आपकी प्रत्येक कोशिका में डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) के बहुत लंबे खंड होते हैं। यह वह सामग्री है जिसे आप अपने माता-पिता से प्राप्त करते हैं।

डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स नामक व्यक्तिगत घटकों की एक श्रृंखला से बना है। डीएनए में चार अलग-अलग प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं: एडेनिन (ए), गुआनिन (जी), साइटोसिन (सी), और थाइमिन (टी)। कोशिका के अंदर, डीएनए आमतौर पर गुणसूत्रों में बंधे पाए जाते हैं (23 अलग-अलग जोड़े में पाए जाते हैं)।

जीन एक विशिष्ट उद्देश्य के साथ डीएनए के बहुत विशिष्ट खंड हैं। ये सेगमेंट विशिष्ट प्रोटीन बनाने के लिए सेल के अंदर अन्य मशीनरी द्वारा उपयोग किए जाते हैं। प्रोटीन इमारत के ब्लॉक होते हैं जिनका उपयोग शरीर के अंदर कई महत्वपूर्ण भूमिकाओं में किया जाता है, जिसमें संरचनात्मक समर्थन, सेल सिग्नलिंग, रासायनिक प्रतिक्रिया सुविधा और परिवहन शामिल हैं। कोशिका डीएनए में पाए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को पढ़कर प्रोटीन (इसके निर्माण खंडों, अमीनो एसिड से बाहर) बनाती है। कोशिका विशिष्ट संरचनाओं और कार्यों के साथ विशिष्ट प्रोटीन बनाने के लिए डीएनए में सूचना का उपयोग करने के लिए एक प्रकार की अनुवाद प्रणाली का उपयोग करती है।

शरीर में विशिष्ट जीन विभिन्न भूमिकाओं को पूरा करते हैं। उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिन एक जटिल प्रोटीन अणु है जो रक्त में ऑक्सीजन ले जाने के लिए काम करता है। इस उद्देश्य के लिए आवश्यक विशिष्ट प्रोटीन आकृतियों को बनाने के लिए सेल द्वारा कई अलग-अलग जीन (डीएनए में पाए गए) का उपयोग किया जाता है।

आपको अपने माता-पिता से डीएनए विरासत में मिला है। मोटे तौर पर कहें तो आपका आधा डीएनए आपकी माँ से आता है और दूसरा आधा आपके पिता से। अधिकांश जीनों के लिए, आपको एक प्रति अपनी माँ से और एक अपने पिता से विरासत में मिलती है।

हालांकि, एक गुणसूत्र की एक विशिष्ट जोड़ी है जिसमें सेक्स गुणसूत्र कहा जाता है। जिस तरह से सेक्स क्रोमोसोम काम करते हैं, उसके कारण पुरुषों को कुछ खास जीनों की एक ही प्रति विरासत में मिलती है।

जीन में बदलाव

मानव का आनुवंशिक कोड काफी समान है: खैर 99 प्रतिशत से अधिक न्यूक्लियोटाइड्स जो जीन का हिस्सा हैं, सभी मनुष्यों में समान हैं। हालांकि, विशिष्ट जीन में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में कुछ भिन्नताएं हैं। उदाहरण के लिए, जीन की एक भिन्नता अनुक्रम A से शुरू हो सकती हैटीTGCT, और एक और भिन्नता A शुरू हो सकती हैसीइसके बजाय टीजीसीटी। जीन के इन विभिन्न रूपों को एलील्स कहा जाता है।

कभी-कभी ये विविधताएं अंत प्रोटीन में अंतर नहीं डालती हैं, लेकिन कभी-कभी वे ऐसा करती हैं। वे प्रोटीन में एक छोटे से अंतर का कारण बन सकते हैं जो इसे थोड़ा अलग तरीके से काम करता है।

एक व्यक्ति को जीन के लिए होमोजीगस कहा जाता है यदि उनके पास जीन की दो समान प्रतियां हैं। हमारे उदाहरण में, यह जीन की शुरुआत के संस्करण की दो प्रतियां होगी "एटीTGCT ”या“ A ”संस्करण की दो प्रतियाँसीTGCT। "

Heterozygous का अर्थ है कि किसी व्यक्ति के जीन के दो अलग-अलग संस्करण हैं (एक माता-पिता से विरासत में मिला है, और दूसरे माता-पिता से दूसरा)। हमारे उदाहरण में, एक विषमयुग्मजी के पास जीन ए का एक संस्करण होगा "एसीटीजीसीटी ”और जीन की शुरुआत का एक और संस्करण“ एटीTGCT। "

होमोजीगस: आप प्रत्येक माता-पिता से जीन का एक ही संस्करण प्राप्त करते हैं, इसलिए आपके पास दो मिलान वाले जीन हैं।

Heterozygous: आप प्रत्येक माता-पिता से जीन का एक अलग संस्करण प्राप्त करते हैं। वे मेल नहीं खाते।

रोग उत्परिवर्तन

इनमें से कई उत्परिवर्तन एक बड़ी बात नहीं है और बस सामान्य मानव भिन्नता में योगदान करते हैं। हालांकि, अन्य विशिष्ट उत्परिवर्तन मानव रोग का कारण बन सकते हैं। यह अक्सर लोगों के बारे में बात कर रहे हैं जब वे "समरूप" और "विषमयुग्मक" का उल्लेख करते हैं: एक विशिष्ट प्रकार का उत्परिवर्तन जो बीमारी का कारण बन सकता है।

एक उदाहरण सिकल सेल एनीमिया है। सिकल सेल एनीमिया में, एक एकल न्यूक्लियोटाइड में एक उत्परिवर्तन होता है जो जीन के न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन का कारण बनता है (जिसे gene-ग्लोबिन जीन कहा जाता है)। यह हीमोग्लोबिन के विन्यास में एक महत्वपूर्ण परिवर्तन का कारण बनता है। इस वजह से, हीमोग्लोबिन ले जाने वाली लाल रक्त कोशिकाएं समय से पहले टूटने लगती हैं। इससे एनीमिया और सांस की तकलीफ जैसी समस्याएं हो सकती हैं।

सामान्यतया, तीन अलग-अलग संभावनाएं हैं:

• कोई व्यक्ति सामान्य glo-ग्लोबिन जीन के लिए समरूप है (जिसकी दो सामान्य प्रतियां हैं)
• कोई विषमलैंगिक है (जिसकी एक सामान्य और एक असामान्य प्रति है)
• कोई व्यक्ति glo-ग्लोबिन जीन के लिए समरूप है (जिसकी दो असामान्य प्रतियां हैं)

जो लोग सिकल सेल जीन के लिए विषम हैं, उनके पास जीन की एक अप्रभावित प्रति (एक माता-पिता से) और एक जीन की प्रभावित प्रति (दूसरे माता-पिता से) है। इन लोगों को आमतौर पर सिकल सेल एनीमिया के लक्षण नहीं मिलते हैं। हालांकि, जो लोग असामान्य glo-ग्लोबिन जीन के लिए समरूप हैं, उन्हें सिकल सेल एनीमिया के लक्षण मिलते हैं।

क्या Heterozygotes कभी आनुवंशिक रोग प्राप्त करते हैं?

हाँ, लेकिन हमेशा नहीं। यह बीमारी के प्रकार पर निर्भर करता है। कुछ प्रकार के आनुवांशिक रोगों में, एक विषमलैंगिक व्यक्ति रोग प्राप्त करने के लिए लगभग निश्चित है।

जिन बीमारियों को प्रमुख जीन कहा जाता है, उनके कारण होने वाली बीमारियों में किसी व्यक्ति को जीन की केवल एक खराब प्रतिलिपि की आवश्यकता होती है। एक उदाहरण न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर हंटिंगटन की बीमारी है। केवल एक प्रभावित जीन वाला व्यक्ति (जो या तो माता-पिता से विरासत में मिला है) अभी भी लगभग निश्चित रूप से बीमारी को हेटेरोज़ीगोट के रूप में प्राप्त करेगा। (एक होमोज्योगोट जो माता-पिता दोनों से रोग की दो असामान्य प्रतियां प्राप्त करता है, लेकिन यह भी कम आम है। प्रमुख रोग जीन के लिए।)

हालांकि, बार-बार होने वाले रोगों के लिए, सिकल सेल एनीमिया की तरह, हेटेरोजाइट्स को बीमारी नहीं मिलती है। (हालांकि, कभी-कभी उनमें रोग के आधार पर अन्य सूक्ष्म परिवर्तन हो सकते हैं।)

यदि एक प्रमुख जीन एक बीमारी का कारण बनता है, तो एक विषमयुग्मजी रोग प्रकट कर सकता है। यदि एक पुनरावर्ती जीन एक बीमारी का कारण बनता है, तो एक हेटेरोज़ेगोट रोग का विकास नहीं कर सकता है या इसके कम प्रभाव पड़ सकते हैं।

सेक्स क्रोमोसोम के बारे में क्या?

लिंग गुणसूत्र X और Y गुणसूत्र हैं जो लिंग भेद में भूमिका निभाते हैं। महिलाओं को दो एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिलते हैं, प्रत्येक माता-पिता में से एक। तो एक महिला को एक्स गुणसूत्र पर एक विशिष्ट लक्षण के बारे में समरूप या विषमयुग्मजी माना जा सकता है।

पुरुष थोड़े ज्यादा भ्रमित होते हैं। वे दो अलग-अलग सेक्स गुणसूत्रों को प्राप्त करते हैं: X और Y। क्योंकि ये दोनों गुणसूत्र अलग-अलग हैं, इसलिए ये शब्द "समरूप" और "विषमयुग्मजी" पुरुषों पर इन दो गुणसूत्रों पर लागू नहीं होते हैं। आपने सेक्स से जुड़ी बीमारियों के बारे में सुना होगा, जैसे डचेनी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी। ये अन्य गुणसूत्रों (जिसे ऑटोसोम्स कहा जाता है) के माध्यम से विरासत में प्राप्त होने वाले मानक या प्रमुख बीमारियों की तुलना में एक अलग विरासत पैटर्न प्रदर्शित करते हैं।

Heterozygote लाभ

कुछ रोग जीनों के लिए, यह संभव है कि एक विषमयुग्मजी होने के नाते एक व्यक्ति को कुछ फायदे मिलते हैं। उदाहरण के लिए, यह सोचा जाता है कि सिकल सेल एनीमिया जीन के लिए एक विषमयुग्मजी होने के नाते मलेरिया के लिए कुछ हद तक सुरक्षात्मक हो सकता है, उन लोगों की तुलना में जिनके पास एक असामान्य प्रतिलिपि नहीं है।

विरासत

मान लें कि जीन के दो संस्करण हैं: ए और ए। जब दो लोगों का एक बच्चा होता है, तो कई संभावनाएँ होती हैं:

• दोनों माता-पिता एए हैं। उनके सभी बच्चे एए के रूप में अच्छी तरह से होंगे (एए के लिए सजातीय)।
• माता-पिता दोनों हैं। तब उनके सभी बच्चे एए भी होंगे (होमोज़ीगस फॉर एए)।
• एक अभिभावक Aa है और दूसरा अभिभावक Aa है। उनके बच्चे के पास AA (समरूप) होने का 25 प्रतिशत मौका है, एए (विषमलैंगिक) होने का 50 प्रतिशत मौका है, और 25 प्रतिशत संभावना है कि वह आऊ (होमोसेक्सुअल) होगा
• एक माता-पिता Aa हैं और दूसरा A है। उनके बच्चे के पास आ (विषमयुग्मजी) होने का 50 प्रतिशत और आ (समरूप) होने का 50 प्रतिशत मौका है।
• एक माता-पिता एए है और दूसरा एए है। उनके बच्चे के पास AA (समरूप) होने का 50 प्रतिशत और एए (विषमयुग्मजी) होने का 50 प्रतिशत मौका है।

बहुत से एक शब्द

आनुवंशिकी का अध्ययन जटिल है। यदि आपके परिवार में कोई आनुवांशिक स्थिति चलती है, तो अपने स्वास्थ्य पेशेवर से परामर्श करने में संकोच न करें कि आपके लिए इसका क्या अर्थ है।

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