फ्रैजाइल एक्स सिंड्रोम का अवलोकन

विषय

• लक्षण
• कारण
• निदान
• इलाज
• वंशानुक्रम, फ्रैजाइल एक्स-संबंधित स्थितियां, और स्क्रीनिंग

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक चिकित्सा स्थिति है जो बौद्धिक विकलांगता और अन्य चिकित्सा समस्याओं का कारण बनती है। यह आनुवांशिक रूप से विरासत में मिली बौद्धिक विकलांगता का सबसे आम प्रकार है, और दूसरी सबसे सामान्य प्रकार की बौद्धिक विकलांगता कुल मिलाकर (डाउन सिंड्रोम के बाद) है। फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम के बारे में 5,000 से 7,000 में से एक पुरुष में और 4,000 से 6,000 में लगभग एक महिला में होने का अनुमान है। इसका नाम एक्स एक्सोसोस लोगों के असामान्य रूप से नाजुक एक्स सिंड्रोम (कुछ प्रयोगशाला परीक्षणों में देखा गया) के लिए रखा गया है। )।

लक्षण

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में विभिन्न प्रकार के लक्षण हो सकते हैं जो गंभीरता में भिन्न हो सकते हैं। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले हर कोई इन सभी संभावित मुद्दों का अनुभव नहीं करेगा। मौजूद समस्याएं और उनकी गंभीरता भी व्यक्ति के जीवनकाल में बदल सकती है। समाचार का एक अच्छा टुकड़ा यह है कि नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोग सामान्य या निकट-सामान्य जीवन काल में दिखाई देते हैं।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के कारण आनुवंशिक समस्या की प्रकृति के कारण, लड़कियों को लड़कों की तुलना में कम गंभीर रूप से प्रभावित होता है।

मस्तिष्क और तंत्रिका तंत्र

नाजुक एक्स सिंड्रोम में विकासात्मक देरी और बौद्धिक विकलांगता प्रमुख मुद्दे हैं। उदाहरण के लिए, एक बच्चा पहले बात करना सीख सकता है या सामान्य से बहुत बाद की उम्र में चल सकता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले कुछ लोगों में सामान्य बौद्धिक कामकाज होता है। दूसरे चरम पर, कुछ लोगों की गंभीर बौद्धिक विकलांगता होती है। अनुमानों के अनुसार, लगभग 85% पुरुषों में और लगभग 25% महिलाओं में बौद्धिक विकलांगता होती है।

व्यवहार संबंधी मुद्दे एक और बड़ी श्रेणी हैं। कुछ संभावित मुद्दों में शामिल हैं:

• समस्याओं पर ध्यान दें
• सक्रियता
• चिंता
• सामाजिक परहेज
• आत्म-घायल और / या आक्रामक व्यवहार

शोधकर्ताओं का अनुमान है कि लगभग 50% पुरुषों और 20% महिलाओं में नाजुक एक्स सिंड्रोम के साथ-साथ एक आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकार भी है। वास्तव में, हालांकि आत्मकेंद्रित के कई अलग-अलग बहु-तथ्यात्मक कारण हैं, नाजुक एक्स सिंड्रोम सबसे आम ज्ञात कारण है। शर्त। यह आत्मकेंद्रित के सभी मामलों का लगभग 2-3% है।

सामान्य चिकित्सा मुद्दे

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में होने वाले कुछ चिकित्सीय मुद्दे शामिल हैं:

• बरामदगी
• आवर्तक कान में संक्रमण
• स्ट्रैबिस्मस (आंखों को पार करना)
• ढीले, हाइपरेक्स्टेंसिबल जोड़
• पार्श्वकुब्जता
• गैस्ट्रोइसोफ़ेगल रिफ़्लक्स
• नींद संबंधी विकार
• सपाट पैर
• असामान्य रूप से बड़े वृषण
• हृदय संबंधी समस्याएं जैसे माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स

नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले कुछ लोगों के पास कुछ विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं भी होती हैं, जैसे एक व्यापक माथे, बड़े कान और प्रमुख जबड़े के साथ एक लंबा चेहरा। हालांकि, नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले सभी लोगों में इस तरह की विशेषताएं नहीं होती हैं, और ये शारीरिक विशेषताएं जन्म के समय हमेशा स्पष्ट नहीं होती हैं।

कारण

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम नाजुक जीन मानसिक मंदता 1 (FMR1) नामक जीन में एक समस्या के कारण होता है। इस जीन में प्रोटीन को नाजुक एक्स मानसिक मंदता प्रोटीन (FMRP) के रूप में जाना जाता है।

आनुवांशिक त्रुटि के कारण, FMR1 जीन, FMRP को उस तरह से नहीं बना सकता है जिस तरह से यह होता है। आमतौर पर, आनुवंशिक त्रुटि न्यूक्लियोटाइड्स (डीएनए के घटकों) की एक असामान्य दोहराई गई श्रृंखला को सामान्य डीएनए अनुक्रम में सम्मिलित करने का कारण बनती है। इस विशिष्ट उत्परिवर्तन को सीजीजी रिपीट कहा जाता है। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में, यह अनुक्रम 200 से अधिक बार दोहराया जाता है (5 से 44 के सामान्य दोहराने की संख्या की तुलना में)।

इस वजह से, FMR1 जीन FMRP प्रोटीन नहीं बना सकता है क्योंकि यह किसी नाजुक X सिंड्रोम के बिना होगा। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले लोगों में, FRMR1 जीन बिल्कुल भी कोई FMR1 प्रोटीन नहीं बनाते हैं, या यह कम मात्रा में बनाता है जो सामान्य है। ऐसे व्यक्ति जो कुछ FMRP बना सकते हैं, उन लोगों की तुलना में कम गंभीर लक्षण होते हैं, जो कोई कार्यात्मक प्रोटीन नहीं बना सकते हैं।

FMRP एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है, खासकर मस्तिष्क में। यह मस्तिष्क की कोशिकाओं में अन्य प्रोटीन के उत्पादन को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। FMRP सिनैप्टिक प्लास्टिसिटी के लिए महत्वपूर्ण है, यह प्रक्रिया जिसके द्वारा न्यूरॉन्स समय के साथ जानकारी सीखते और बनाए रखते हैं। वैज्ञानिक अभी भी इस बारे में अधिक सीख रहे हैं कि FRMP मस्तिष्क के विकास और मस्तिष्क के कार्य को कैसे प्रभावित करता है।

FMRP भी कुछ अन्य प्रकार की कोशिकाओं में मौजूद है, जैसे वृषण, और शरीर के इन अन्य भागों में प्रोटीन की कमी से अन्य लक्षण हो सकते हैं।

अधिक आनुवंशिकी

X गुणसूत्र पर FMR1 जीन पाया जाता है। वह सेक्स गुणसूत्र है, जिसमें से महिलाओं की दो प्रतियां हैं और पुरुषों की एक प्रति है। नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले पुरुषों में, केवल एक FRMP जीन उपलब्ध है। हालांकि, महिलाओं के पास आमतौर पर FRMP जीन की कुछ प्रतियां होती हैं जो सामान्य रूप से काम करती हैं, क्योंकि वे अपने माता-पिता में से एक अप्रभावित एक्स गुणसूत्र प्राप्त करती हैं। यही कारण है कि उनके पास कम और कम गंभीर लक्षण होते हैं।

एक अन्य कारक नाजुक एक्स सिंड्रोम की समझ को जटिल करता है। कुछ लोगों के पास FMR1 जीन का "समय से पहले" कहा जाता है। यह एक पूर्ण विकसित म्यूटेशन नहीं है जिससे नाजुक X सिंड्रोम होता है, लेकिन यह बिल्कुल सामान्य नहीं है। (जिन लोगों के पास 55 और 200 सीजीजी के बीच एफएमआर 1 जीन में दोहराव होता है, उनमें इस तरह का "प्रभाव" होता है।) वे लोग अपने बच्चों को नाजुक एक्स दे सकते हैं, और उन्हें कुछ चिकित्सकीय स्थितियों का खतरा होता है।

निदान

यह संभावना है कि आपके चिकित्सक को निदान आने से पहले संभावनाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का पता लगाना होगा। क्योंकि बौद्धिक विकलांगता और विकासात्मक विलंब कई प्रकार की समस्याओं के कारण हो सकता है। इनमें से कुछ आनुवंशिक हैं, लेकिन अन्य पर्यावरणीय हैं (जैसे, कुछ प्रकार के जन्मपूर्व संक्रमण)। इसलिए नाजुक एक्स सिंड्रोम के निदान में संकीर्ण होने में थोड़ा समय लग सकता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान पूरी तरह से चिकित्सा इतिहास और एक नैदानिक ​​परीक्षा से शुरू होता है। जन्म के समय नाजुक X सिंड्रोम के कुछ लक्षण और लक्षण स्पष्ट हो सकते हैं। हालाँकि, ये अभी स्पष्ट नहीं हो सकता है। इससे नवजात अवधि में नाजुक एक्स सिंड्रोम का निदान करना मुश्किल हो सकता है। लक्षणों के उभरने और नैदानिक ​​प्रक्रिया शुरू होने में अधिक समय लग सकता है।

परिवार का इतिहास नैदानिक ​​प्रक्रिया का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, जिसमें परिवार में बौद्धिक विकलांगता का इतिहास भी शामिल है। हालांकि, अन्य पारिवारिक समस्याएं भी एक संभावना के रूप में नाजुक एक्स सिंड्रोम की ओर इशारा कर सकती हैं। उदाहरण के लिए, एक पुराने रिश्तेदार में झटके का इतिहास एफएमआर 1 जीन के साथ एक समस्या का संकेत दे सकता है, जो नाजुक एक्स सिंड्रोम को अधिक संभावना बना सकता है। प्रारंभिक रजोनिवृत्ति या प्रजनन मुद्दों के साथ एक रिश्तेदार एक और सुराग हो सकता है।

यह महत्वपूर्ण है कि आपके चिकित्सक को इसमें शामिल सभी समस्याओं के बारे में स्पष्ट जानकारी हो। यह महत्वपूर्ण है, क्योंकि नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले सभी में समान लक्षण नहीं होते हैं। कभी-कभी ये चिकित्सा समस्याएं समस्या के अंतर्निहित कारण के बारे में सुराग प्रदान कर सकती हैं। अन्य बार, सूक्ष्म शारीरिक अंतर नाजुक एक्स सिंड्रोम की उपस्थिति के बारे में एक संकेत दे सकता है।

एक निदान पर संकीर्ण मदद करने के लिए कभी-कभी विभिन्न परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। ये मौजूद विशिष्ट लक्षणों पर निर्भर करेगा। इस तरह के परीक्षण कभी-कभी अन्य संभावित कारणों से भी इनकार कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, एक बच्चे को निम्नलिखित जैसे परीक्षण प्राप्त हो सकते हैं:

• मस्तिष्क इमेजिंग
• थायराइड समारोह परीक्षण
• चयापचय रोगों के लिए रक्त परीक्षण
• इलेक्ट्रोएन्सेफ्लोग्राफी (ईईजी)
• हार्ट इकोकार्डियोग्राम

निश्चित निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है। यह एफएमआर 1 जीन के एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है जो जीन के अंदर सीजीजी न्यूक्लियोटाइड दोहराता है। यह महत्वपूर्ण है कि चिकित्सक नाजुक एक्स सिंड्रोम की संभावना के बारे में सोच रहे हैं ताकि वे इस परीक्षण का उपयोग रोग की पुष्टि कर सकें। कुछ मामलों में, निदान लेने के लिए और भी अधिक विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक हो सकते हैं।

यह महत्वपूर्ण है कि एक बच्चे की देखभाल करने वाले विकास और व्यवहार संबंधी मुद्दों के बारे में जानकारी देते हैं। यह उन लक्षणों की तलाश के लिए भी आवश्यक है जो आत्मकेंद्रित का संकेत दे सकते हैं। बौद्धिक कामकाज और विभिन्न मनोरोग परीक्षणों के विस्तृत परीक्षण भी अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकते हैं (जैसे, बुद्धि परीक्षण)। ये व्यक्ति की जरूरतों और संभावनाओं के साथ-साथ उन हस्तक्षेपों के प्रकारों का भी पता लगाने में मदद कर सकते हैं जो मदद कर सकते हैं। अक्सर, विशेषज्ञ इन आकलन में सहायता कर सकते हैं।

इलाज

वर्तमान में, नाजुक एक्स सिंड्रोम के मूल कारणों का पता लगाने के लिए कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं है। हालांकि, चिकित्सा पेशेवरों की एक टीम आपके प्रियजन को सर्वोत्तम संभव सहायता और देखभाल प्राप्त करने में मदद करेगी। ऐसे लोगों के साथ काम करना, जिन्हें बचपन में आनुवांशिक बीमारियों जैसे नाजुक एक्स सिंड्रोम का विशेष प्रशिक्षण है, वे बेहद फायदेमंद हो सकते हैं। यह महत्वपूर्ण है कि नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले शिशुओं को शुरुआती हस्तक्षेप कार्यक्रमों के लिए रेफरल मिलता है, जो बच्चे के विकास में सहायता प्रदान कर सकता है।

नाजुक एक्स सिंड्रोम के उपचार के लिए विभिन्न प्रकार के विशेषज्ञों से काम करने की आवश्यकता होती है। उदाहरण के लिए, निम्नलिखित में से कुछ अक्सर सहायक होते हैं:

• भौतिक चिकित्सा
• व्यावसायिक चिकित्सा
• भाषण भाषा चिकित्सा
• व्यवहार प्रबंधन चिकित्सा

ये थेरेपी किसी व्यक्ति को नाजुक एक्स के साथ उनके कुछ लक्षणों को प्रबंधित करने और उनके जीवन की गुणवत्ता को अधिकतम करने में मदद कर सकती हैं।

चूंकि नाजुक X वाले बच्चे पूर्वस्कूली और स्कूल में प्रवेश करने के लिए पर्याप्त बूढ़े हो जाते हैं, इसलिए उन्हें विशेष रूप से अनुरूपित चिकित्सा और सेवाओं के लिए औपचारिक मूल्यांकन की आवश्यकता होगी। यह एक व्यक्तिगत शिक्षा योजना (IEP) नामक कुछ में लिखा गया है। यह एक योजना प्रदान करता है ताकि नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले बच्चों को सर्वश्रेष्ठ शिक्षा प्राप्त हो सके, जबकि सामान्य शिक्षा में भी इस हद तक शामिल किया जा सके।

कभी-कभी, नाजुक एक्स सिंड्रोम की कुछ समस्याओं के लिए दवाएं सहायक होती हैं। उदाहरण के लिए, परिस्थितियों के आधार पर, इसमें शामिल हो सकते हैं:

• एडीएचडी जैसे लक्षणों के लिए साइकोस्टिम्युलिमेंट्स (जैसे मेथिलफेनिडेट)
• आक्रामकता, आत्म-चोट, या चिंता के लिए सेरोटोनिन अवरोधक को रोकता है
• एंटी-जब्ती दवाएं
• आवर्तक कान में संक्रमण के लिए एंटीबायोटिक्स
• गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याओं के लिए प्रोटॉन पंप अवरोधक

नियमित निगरानी भी चल रही देखभाल का एक अनिवार्य हिस्सा है। उदाहरण के लिए, आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को संभावित हृदय समस्याओं के विकास के लिए निगरानी करने की आवश्यकता होगी, जैसे माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स।

इसके अतिरिक्त, यह अन्य परिवारों के साथ नेटवर्क के लिए सहायक है। नेशनल फ्रैगाइल एक्स फाउंडेशन एक नाजुक एक्स सिंड्रोम निदान से निपटने वाले परिवारों के लिए बहुत सहायक सहायता, वकालत और जानकारी प्रदान करता है।

वंशानुक्रम, फ्रैजाइल एक्स-संबंधित स्थितियां, और स्क्रीनिंग

विरासत

नाजुक एक्स सिंड्रोम की आनुवांशिक विरासत काफी जटिल और असामान्य है। आपकी विशिष्ट स्थिति के बारे में एक आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करना बहुत उपयोगी है और देखें कि क्या आपको स्वयं आनुवंशिक परीक्षण करने की आवश्यकता हो सकती है। यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि परिवार में नाजुक एक्स सिंड्रोम वाले व्यक्ति का मतलब हो सकता है कि आपको कुछ स्वास्थ्य स्थितियों का खतरा है। इसीलिए अगर आपको बच्चा होने की कोई योजना नहीं है तो भी आपको परीक्षण करवाना पड़ सकता है।

फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार कहा जाता है के अधिकांश पैटर्न का अनुसरण करता है। इसका मतलब है कि माता-पिता से प्रभावित एक्स क्रोमोसोम विरासत में मिलने से नाजुक एक्स सिंड्रोम के लक्षण हो सकते हैं। हालांकि, एक महिला जिसे एक प्रभावित जीन विरासत में मिला है, उसमें नाजुक एक्स सिंड्रोम नहीं हो सकता है या केवल बहुत हल्के लक्षण हो सकते हैं। पुरुष केवल अपनी माँ से एक एक्स क्रोमोसोम प्राप्त कर सकते हैं। एक आदमी जो एक प्रभावित एक्स गुणसूत्र को विरासत में मिला है, उसके लगभग निश्चित रूप से लक्षण होंगे।

फ्रैजाइल एक्स-संबंधित स्थितियां

कुछ और नाजुक एक्स सिंड्रोम-लेप्यूटेशन की विरासत को जटिल करता है। जिन लोगों के शरीर में दर्द होता है, उनमें नाजुक X सिंड्रोम नहीं होता है, और उन्हें कोई चिकित्सकीय समस्या नहीं हो सकती है।

हालांकि, समय से पहले लोगों को कुछ अन्य चिकित्सा समस्याओं के होने का खतरा है। उदाहरण के लिए, उन्हें एक चिकित्सीय स्थिति का खतरा हो सकता है जिसे नाजुक एक्स-संबंधित कंपकंपी / गतिभंग सिंड्रोम (एफएक्सटीएएस) कहा जाता है, जो जीवन में बाद में संतुलन के साथ कंपकंपी और कठिनाई की ओर जाता है। प्रीमैच्योर महिलाओं को एक और चिकित्सा स्थिति का खतरा होता है, जिसे नाजुक-एक्स से संबंधित प्राथमिक डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता (एफएक्सपीओआई) कहा जाता है। यह समय से पहले रजोनिवृत्ति या शुरुआती डिम्बग्रंथि विफलता का कारण बन सकता है।

इसके अतिरिक्त, एक अनुमान एक चिंता का विषय हो सकता है क्योंकि कभी-कभी यह एक पूर्ण उत्परिवर्तन के रूप में बच्चों को प्रेषित किया जाएगा। उस स्थिति में, एक बच्चे को माता-पिता से नाजुक एक्स सिंड्रोम हो सकता है, भले ही माता-पिता में नाजुक एक्स सिंड्रोम न हो।

स्क्रीनिंग और प्रसव पूर्व परामर्श

अमेरिकन कांग्रेस ऑफ ओब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट उन सभी महिलाओं के लिए नाजुक एक्स के लिए आनुवांशिक परामर्श और स्क्रीनिंग की सलाह देते हैं जिनके पास बीमारी का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है। वे ऐसी महिलाओं के लिए भी सलाह देते हैं, जिनका 40 वर्ष की आयु से पहले अस्पष्टीकृत बौद्धिक विकलांगता, आत्मकेंद्रित या डिम्बग्रंथि अपर्याप्तता का व्यक्तिगत या पारिवारिक इतिहास है। अपने स्वयं के चिकित्सीय जोखिमों के साथ-साथ किसी भी संभावित संतान को समझने के लिए परीक्षण करना महत्वपूर्ण है। ।

एफएमआर 1 जीन उत्परिवर्तन के वाहक होने वाली महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व निदान संभव हो सकता है। बिना स्थिति के बच्चों के गर्भाधान को सुनिश्चित करने के लिए इन विट्रो निषेचन और प्रीइमप्लांटेशन सेवाओं का उपयोग करना भी संभव हो सकता है।

बहुत से एक शब्द

यह आपके परिवार में नाजुक एक्स सिंड्रोम के निदान के बारे में जानने के लिए हृदयविदारक हो सकता है। लेकिन अभी यह जानना मुश्किल है कि यह किसी व्यक्ति के जीवन को कितना प्रभावित करेगा। आप अपने बच्चे की वकालत करने के बारे में सीख सकते हैं कि आप उसकी स्थिति और उसके उपचार के बारे में क्या कर सकते हैं।