विषय
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) क्या है?
- एह्लर्स-डेनलोस सिंड्रोम के लक्षण
- एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के 6 प्रमुख उपप्रकारों को समझना
- ईडीएस में नींद की शिकायत और ओएसए के लिए लिंक
- कैसे आम है स्लीप एपनिया में एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम?
- इलाज
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस) क्या है?
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम (ईडीएस), या इहलर्स-डानलोस विकार, विकार का एक समूह है जो संयोजी ऊतकों को प्रभावित करता है जो त्वचा, हड्डियों, रक्त वाहिकाओं और कई अन्य ऊतकों और अंगों का समर्थन करते हैं। ईडीएस एक आनुवंशिक स्थिति है जो कोलेजन और संबंधित प्रोटीन के विकास को प्रभावित करती है जो ऊतकों के लिए बिल्डिंग ब्लॉक के रूप में काम करती है। इसके लक्षणों में संभावित गंभीरता की सीमा होती है, जिससे जोड़ों में हल्के ढीलेपन से जीवन के लिए खतरा पैदा हो जाता है।
एक दर्जन से अधिक जीनों में उत्परिवर्तन को ईडीएस के विकास से जोड़ा गया है। आनुवंशिक असामान्यताएं कई अलग-अलग प्रकार के कोलेजन के टुकड़े बनाने के निर्देशों को प्रभावित करती हैं, एक पदार्थ जो पूरे शरीर में संयोजी ऊतकों को संरचना और ताकत देता है। कोलेजन और संबंधित प्रोटीन को ठीक से इकट्ठा नहीं किया जा सकता है। इन दोषों से त्वचा, हड्डियों और अन्य अंगों के ऊतकों में कमजोरी आ जाती है।
ईडीएस के उपप्रकार के आधार पर, ऑटोसोमल डोमिनेंट (एडी) और ऑटोसोमल रिसेसिव (एआर) दोनों प्रकार के वंशानुक्रम होते हैं। AD विरासत में, परिवर्तित जीन की एक प्रति विकार का कारण बनने के लिए पर्याप्त है। एआर वंशानुक्रम में, जीन की दोनों प्रतियां होने की स्थिति के लिए बदलनी चाहिए और माता-पिता अक्सर जीन को ले जा सकते हैं लेकिन स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं।
विभिन्न रूपों को मिलाकर, ईडीएस 5,000 लोगों में से एक को प्रभावित करने का अनुमान है।
एह्लर्स-डेनलोस सिंड्रोम के लक्षण
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम से जुड़े लक्षण अंतर्निहित कारण और उपप्रकार के आधार पर भिन्न होते हैं। सबसे आम लक्षणों में से कुछ में शामिल हैं:
- संयुक्त अतिसक्रियता: संयुक्त आंदोलन की एक असामान्य रूप से बड़ी रेंज हो सकती है (कभी-कभी इसे "डबल-संयुक्त" कहा जाता है)। ये ढीले जोड़ अस्थिर हो सकते हैं और अव्यवस्था (या उदासी) के कारण हो सकते हैं और पुराने दर्द का कारण बन सकते हैं।
- त्वचा में परिवर्तन: त्वचा कोमल और मखमली हो सकती है। यह अत्यधिक खिंचाव वाली, लोचदार और नाजुक होती है। यह आसान चोट और असामान्य दाग में योगदान कर सकता है।
- कमजोर मांसपेशी टोन: शिशुओं में मोटर विकास में देरी (बैठने, खड़े होने और चलने) को प्रभावित करने वाली कमजोर मांसपेशियां हो सकती हैं।
- जन्म के समय स्कोलियोसिस
- पुराने दर्द (अक्सर मस्कुलोस्केलेटल और जोड़ों को प्रभावित करना)
- प्रारंभिक शुरुआत ऑस्टियोआर्थराइटिस
- ख़राब घाव भरना
- माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स
- मसूड़े का रोग
- दिन में बहुत नींद आना
- थकान
- जीवन की बिगड़ा हुआ गुण
संबंधित लक्षणों और संभावित जोखिमों को बेहतर ढंग से समझने के लिए ईडीएस के छह उपप्रकारों की समीक्षा करना सहायक हो सकता है।
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के 6 प्रमुख उपप्रकारों को समझना
2017 में, इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम के विभिन्न उपप्रकारों के वर्गीकरण में संशोधन किया गया था, जिसमें सात दुर्लभ रूपों सहित 13 विभिन्न प्रकार के ईडीएस को रेखांकित किया गया है, हालांकि ईडीएस के छह और अधिक सामान्य प्रकार हैं। छह प्रमुख उपप्रकार हो सकते हैं। विभिन्न संकेतों, लक्षणों, अंतर्निहित आनुवंशिक कारणों और वंशानुक्रम के पैटर्न द्वारा प्रतिष्ठित।
इन उपप्रकारों में शामिल हैं:
- शास्त्रीय प्रकार: थोड़े से रक्तस्राव के साथ खुले घावों को विभाजित करने वाले घावों की विशेषता, जो "सिगरेट पेपर" निशान बनाने के लिए समय के साथ चौड़ा हो जाते हैं। इस प्रकार से रक्त वाहिका फाड़ने का कम जोखिम होता है। इसमें एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत है, जो 20,000 से 40,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है।
- हाइपरमोबिलिटी प्रकार: ईडीएस का सबसे आम उपप्रकार, यह मुख्य रूप से संयुक्त लक्षणों के साथ प्रकट होता है। यह ऑटोसोमल प्रमुख है और 5,000 से 20,000 लोगों में से एक को प्रभावित कर सकता है।
- संवहनी प्रकार: सबसे गंभीर रूपों में से एक, यह जीवन-धमकी, अप्रत्याशित फाड़ (या रक्त वाहिकाओं के टूटना) का कारण बन सकता है। इससे आंतरिक रक्तस्राव, स्ट्रोक और झटका लग सकता है। अंग के टूटने का एक बढ़ा जोखिम भी है (गर्भावस्था के दौरान आंत और गर्भाशय को प्रभावित करना)। यह ऑटोसोमल प्रमुख है लेकिन केवल 250,000 लोगों में से एक को प्रभावित करता है।
- Kyphoscoliosis प्रकार: अक्सर रीढ़ की गंभीर, प्रगतिशील वक्रता की विशेषता होती है जो श्वास के साथ हस्तक्षेप कर सकती है। यह रक्त वाहिका फाड़ने के जोखिम को कम करता है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव और रेयर है, दुनिया भर में केवल 60 मामले सामने आए हैं।
- आर्थरोक्लासिया प्रकार: यह ईडीएस उपप्रकार जन्म के समय खोजा जा सकता है, कूल्हों के हाइपरमोबिलिटी के साथ दोनों पक्षों के डिसलोकेशंस के कारण प्रसव पर ध्यान दिया जाता है। यह दुनिया भर में रिपोर्ट किए गए लगभग 30 मामलों के साथ ऑटोसमल प्रमुख है।
- डर्माटोस्पारैक्सिस प्रकार: एक अत्यंत दुर्लभ रूप, यह त्वचा के साथ प्रकट होता है जो झपकी लेती है और झुर्रियाँ पैदा करती है, जिससे अतिरिक्त अतिरेक सिलवट होती है जो बच्चों के बड़े होने के साथ अधिक प्रमुख हो सकती है। यह दुनिया भर में नोट किए गए केवल एक दर्जन मामलों के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव है।
ईडीएस में नींद की शिकायत और ओएसए के लिए लिंक
एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया के बीच क्या संबंध है? जैसा कि उल्लेख किया गया है, उपास्थि का असामान्य विकास पूरे शरीर में ऊतकों को प्रभावित करता है, जिसमें वायुमार्ग की रेखा भी शामिल है। ये समस्याएं नाक और मैक्सिला (ऊपरी जबड़े) की वृद्धि और विकास के साथ-साथ ऊपरी वायुमार्ग की स्थिरता को प्रभावित कर सकती हैं। असामान्य वृद्धि के साथ, वायुमार्ग संकुचित हो सकता है, कमजोर हो सकता है, और गिरने का खतरा हो सकता है।
नींद के दौरान ऊपरी वायुमार्ग का आवर्तक आंशिक या पूर्ण पतन, स्लीप एपनिया का कारण बनता है। इससे रक्त ऑक्सीजन के स्तर में गिरावट, नींद का विखंडन, बार-बार जागना और नींद की गुणवत्ता कम हो सकती है। नतीजतन, अत्यधिक दिन की नींद और थकान हो सकती है। संज्ञानात्मक, मनोदशा और दर्द की शिकायतों में वृद्धि हो सकती है। स्लीप एपनिया के अन्य लक्षण, जैसे कि खर्राटे, हांफना या घुटना, साक्षी एपनिया, पेशाब करने के लिए जागना (निक्टुरिया), और दांत पीसना (ब्रुक्सिज्म) भी मौजूद हो सकते हैं।
2001 के ईडीएस रोगियों का एक छोटा सा सर्वेक्षण नींद के साथ बढ़ती कठिनाइयों का समर्थन करता है। यह अनुमान लगाया गया था कि ईडीएस के साथ, 56 प्रतिशत लोगों को नींद को बनाए रखने में कठिनाई होती है। इसके अलावा, 67% ने नींद की आवधिक अंग आंदोलनों की शिकायत की। दर्द, विशेष रूप से पीठ दर्द, ईडीएस रोगियों द्वारा तेजी से रिपोर्ट किया गया था।
कैसे आम है स्लीप एपनिया में एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम?
शोध बताते हैं कि स्लीप एपनिया ईडीएस वाले लोगों में अपेक्षाकृत आम है। 100 के 2017 के एक अध्ययन से पता चलता है कि एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम वाले 32% लोगों में ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया (सिर्फ 6% नियंत्रणों की तुलना में) है। इन व्यक्तियों की पहचान हाइपरमोबाइल (46%), शास्त्रीय (35%) के रूप में की गई थी। या अन्य (19%) उपप्रकार। उन्होंने कहा कि एपवर्थ तंद्रा स्कोर द्वारा मापा गया दिन की तंद्रा के स्तर में वृद्धि हुई है। स्लीप एपनिया की डिग्री दिन की तंद्रा के स्तर के साथ-साथ जीवन की निम्न गुणवत्ता के साथ संबंधित है।
इलाज
जब स्लीप एपनिया की पहचान की जाती है, तो नैदानिक अनुभव एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम वाले रोगियों में उपचार के लिए एक अनुकूल प्रतिक्रिया का समर्थन करता है। जैसे-जैसे उम्र बढ़ती है, नींद से जुड़ी सांसें सीमित वायुप्रवाह और नाक के प्रतिरोध से अधिक स्पष्ट हाइपोपेनिया और एपनिया घटनाओं से विकसित हो सकती हैं जो स्लीप एपनिया को दर्शाती हैं। यह असामान्य श्वास अपरिचित हो सकता है। दिन की नींद, थकान, खराब नींद और अन्य लक्षणों को अनदेखा किया जा सकता है।
सौभाग्य से, लगातार सकारात्मक वायुमार्ग दबाव (CPAP) चिकित्सा के उपयोग से तत्काल राहत मिल सकती है अगर स्लीप एपनिया का सही निदान किया जाता है। इस आबादी में स्लीप एपनिया उपचार के नैदानिक लाभ का आकलन करने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।
यदि आपको लगता है कि आपके पास इहलर्स-डानलोस सिंड्रोम और ऑब्सट्रक्टिव स्लीप एपनिया के अनुरूप लक्षण हो सकते हैं, तो मूल्यांकन, परीक्षण और उपचार के बारे में अपने डॉक्टर से बात करके शुरू करें।