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बांका-वाकर सिंड्रोम, जिसे बांका-वाकर विकृति के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ, जन्मजात हाइड्रोसिफ़लस (मस्तिष्क में द्रव का एक निर्माण) है जो मस्तिष्क के सेरिबैलम हिस्से को प्रभावित करता है। प्रत्येक वर्ष 25,000 से 35,000 जीवित जन्मों में से 1 में होने वाली स्थिति, सेरिबैलम के विभिन्न भागों को असामान्य रूप से विकसित करने का कारण बनती है।डेंडी-वाकर सिंड्रोम से जुड़े कुछ विकृतियों में शामिल हैं:
- वर्मिस की अनुपस्थिति या सीमित विकास, सेरिबैलम का मध्य भाग
- सेरिबैलम के बाएँ और दाएँ पक्ष का सीमित विकास
- चौथे वेंट्रिकल का एक इज़ाफ़ा, एक छोटी सी जगह जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के ऊपरी और निचले हिस्से के बीच द्रव को प्रवाहित करने की अनुमति देती है
- खोपड़ी के आधार पर एक बड़े, पुटी जैसा निर्माण होता है, जहां ब्रेनस्टेम और सेरिबैलम स्थित होते हैं
क्योंकि सेरिबैलम शरीर के आंदोलन, संतुलन और समन्वय का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है, डेंडी-वॉकर सिंड्रोम वाले कई लोगों में उनकी स्वैच्छिक मांसपेशी आंदोलनों और समन्वय के साथ समस्याएं हैं। वे अपने मोटर कौशल, मनोदशा और व्यवहार के साथ कठिनाइयों का भी अनुभव कर सकते हैं, और सीमित बौद्धिक विकास कर सकते हैं। डेंडी-वाकर सिंड्रोम वाले लगभग आधे लोगों की बौद्धिक विकलांगता है।
इस स्थिति की डिग्री और इसके प्रभाव व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं लेकिन आजीवन प्रबंधन की आवश्यकता हो सकती है। बांका-वाकर सिंड्रोम के बारे में अधिक जानने के लिए पढ़ें, साथ ही इसके लक्षण और लक्षण और उपचार के विकल्प भी उपलब्ध हैं।
कारण
डेंडी-वाकर सिंड्रोम का विकास गर्भाशय में बहुत पहले होता है जब सेरिबैलम और इसके आसपास की संरचना पूरी तरह से विकसित होने में विफल हो जाती है।
हालांकि डैंडी-वॉकर सिंड्रोम वाले कई लोगों में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं हैं, जो हालत से जुड़े हैं, शोधकर्ताओं का मानना है कि ज्यादातर मामले अत्यधिक जटिल आनुवंशिक घटकों या अलग-थलग पर्यावरणीय कारकों के कारण होते हैं, जैसे कि उन पदार्थों के संपर्क में आना जो जन्म दोष का कारण बनते हैं।
बच्चों या भाई-बहनों की तरह तत्काल परिवार के सदस्यों को डेंडी-वाकर सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, लेकिन यह भाई-बहनों के लिए एक अलग वंशानुक्रम पैटर्न नहीं है, घटना की दर लगभग 5 प्रतिशत है।
कुछ शोध बताते हैं कि माँ का स्वास्थ्य भी डैंडी-वॉकर सिंड्रोम के विकास में योगदान कर सकता है। डायबिटीज से पीड़ित महिलाओं में इस स्थिति वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।
बच्चों में आनुवांशिक असामान्यताएं कैसे होती हैं
लक्षण
ज्यादातर लोगों के लिए, डैंडी-वाकर सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण जन्म के समय या उनके पहले वर्ष के भीतर स्पष्ट होते हैं, लेकिन 10 से 20 प्रतिशत व्यक्तियों में देर से बचपन या शुरुआती वयस्कता तक लक्षण विकसित नहीं हो सकते हैं।
बांका-वाकर सिंड्रोम के लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होते हैं, लेकिन बचपन में विकास संबंधी परेशानियां और जलशीर्ष के कारण सिर की परिधि पहले या एकमात्र लक्षण हो सकते हैं।
बांका-वाकर सिंड्रोम के कुछ अन्य सामान्य लक्षणों में शामिल हैं:
- स्लेज मोटर विकास: डैंडी-वॉकर सिंड्रोम वाले बच्चे अक्सर मोटर कौशल में देरी का अनुभव करते हैं जैसे क्रॉलिंग, चलना, संतुलन और अन्य मोटर कौशल जो शरीर के अंगों के समन्वय की आवश्यकता होती है।
- खोपड़ी की प्रगतिशील वृद्धि और इसके आधार पर उभड़ा हुआ: खोपड़ी में तरल पदार्थ का निर्माण समय के साथ खोपड़ी के आकार और परिधि को बढ़ा सकता है, या इसके आधार पर एक बड़े उभार को विकसित कर सकता है।
- इंट्राक्रैनील दबाव के लक्षण: तरल पदार्थ का निर्माण भी बढ़े हुए इंट्राक्रैनील दबाव में योगदान कर सकता है। हालांकि ये लक्षण शिशुओं में पता लगाने में मुश्किल होते हैं, चिड़चिड़ापन, खराब मूड, दोहरी दृष्टि और उल्टी बड़े बच्चों में संकेतक हो सकते हैं।
- झटकेदार, असहिष्णु आंदोलनों, मांसपेशियों की कठोरता और ऐंठन: आंदोलनों, नियंत्रण, या समन्वित कार्यों को नियंत्रित करने में असमर्थता सेरिबैलम के विकास के साथ मुद्दों का सुझाव दे सकती है।
- बरामदगी: डेंडी-वाकर सिंड्रोम के साथ लगभग 15 से 30 प्रतिशत लोग दौरे का अनुभव करते हैं।
यदि आपका बच्चा इनमें से कोई भी लक्षण विकसित करना शुरू करता है, तो अपने बाल रोग विशेषज्ञ से तुरंत संपर्क करें। अपने बच्चे के लक्षणों को रिकॉर्ड करना सुनिश्चित करें, जब उन्होंने शुरू किया, लक्षणों की गंभीरता, और किसी भी ध्यान देने योग्य प्रगति, और अपने नोट्स को अपनी नियुक्ति में लाएं।
निदान
डैंडी-वाकर सिंड्रोम का निदान नैदानिक इमेजिंग के साथ किया जाता है। एक शारीरिक परीक्षा और प्रश्नावली के बाद, आपके बच्चे के डॉक्टर, डेंडी-वाकर सिंड्रोम के लक्षण देखने के लिए अल्ट्रासाउंड, कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सीटी) स्कैन, या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एमआरआई) का आदेश देंगे, जिसमें मस्तिष्क में विरूपता और तरल पदार्थ का निर्माण शामिल है।
इलाज
हालांकि डैंडी-वाकर सिंड्रोम रोजमर्रा की जिंदगी में हस्तक्षेप कर सकता है, लेकिन माइल्ड मामलों में हमेशा उपचार की आवश्यकता नहीं होती है-यह विकास और व्यक्ति के समन्वय के मुद्दों पर निर्भर करता है।
बांका-वाकर सिंड्रोम के कुछ सामान्य उपचारों में शामिल हैं:
- खोपड़ी में एक शंट का सर्जिकल आरोपण: यदि आपके बच्चे को इंट्राक्रैनील दबाव में वृद्धि का अनुभव होता है, तो डॉक्टर दबाव को कम करने के लिए खोपड़ी में एक शंट (एक छोटी ट्यूब) डालने की सलाह दे सकते हैं। यह ट्यूब खोपड़ी से तरल पदार्थ को निकाल देगा और इसे शरीर के अन्य क्षेत्रों में ले जाएगा, जहां इसे सुरक्षित रूप से अवशोषित किया जा सकता है।
- विभिन्न उपचार: विशेष शिक्षा, व्यावसायिक चिकित्सा, भाषण चिकित्सा और भौतिक चिकित्सा आपके बच्चे को डेंडी-वॉकर सिंड्रोम से जुड़े मुद्दों का प्रबंधन करने में मदद कर सकती है। अपने बाल रोग विशेषज्ञ से उन उपचारों के बारे में बात करें जो आपके बच्चे के लिए सबसे प्रभावी होंगे।
उत्तरजीविता और रोग का निदान विकृति की गंभीरता और अन्य जन्मजात दोषों की उपस्थिति पर निर्भर करता है।
उन्नत इंट्राक्रैनील दबाव का प्रबंधनबहुत से एक शब्द
मस्तिष्क को प्रभावित करने वाली किसी भी स्थिति की तरह, एक बांका-वाकर सिंड्रोम निदान डरावना हो सकता है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि डेंडी-वाकर सिंड्रोम वाले अधिकांश लोग शैक्षिक, व्यावसायिक और भौतिक चिकित्सा की मदद से खुशहाल, स्वस्थ जीवन जी सकते हैं।