विषय
क्यूटिस लैका एक दुर्लभ विकार है जो शरीर के संयोजी ऊतक के दोष या अपर्याप्तता का कारण बनता है, जो त्वचा, मांसपेशियों, जोड़ों और कभी-कभी, आंतरिक अंगों के सामान्य संरचनात्मक ढांचे को प्रभावित करता है। आम तौर पर, कटिस लैक्सा की विशेषता सांवली, ढीली, झुर्रीदार, और अकुशल त्वचा होती है, खासकर चेहरे, गर्दन, हाथ, पैर और धड़ के आसपास।अकेले त्वचा के इन लक्षणों को कभी-कभी "कटिस लैक्सा" भी कहा जाता है। कई अलग-अलग प्रकार के कटिस लैक्सा हैं, और यह शरीर के अन्य अंगों और अंगों को निर्धारित करता है जो त्वचा के अलावा इसे प्रभावित करता है। यह हृदय, रक्त वाहिकाओं, फेफड़ों और आंतों जैसे अंगों में संयोजी ऊतकों को प्रभावित कर सकता है। कुछ मामलों में, नरम स्नायुबंधन और tendons के परिणामस्वरूप जोड़ों को सामान्य से कम हो सकता है।
Cutis Laxa बहुत दुर्लभ है और दुनिया भर के 200 से 400 परिवारों के बीच कहीं न कहीं प्रभावित करता है। यह विरासत में मिला या प्राप्त किया जा सकता है, हालांकि यह आमतौर पर विरासत में मिला है।
लक्षण
लक्षण, साथ ही साथ वे कितने गंभीर हैं, वास्तव में एक व्यक्ति के कटि लैक्सा के प्रकार या उप-प्रकार पर निर्भर करता है। हालांकि, droopy, inelastic त्वचा cutis laxa के सभी प्रकार में मौजूद है। कटिस लैक्सा के कई अलग-अलग प्रकार, उप-प्रकार और वर्गीकरण हैं लेकिन ये प्रमुख हैं:
ऑटोसोमल डोमिनेंट कटिस लासा (ADCL)
यह एक हल्के प्रकार की कटिस लक्सा है, और कभी-कभी केवल एडीसीएल के साथ त्वचा के लक्षणों का अनुभव होता है। उच्च माथे, बड़े कान, चोंच जैसी नाक जैसी विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं भी हो सकती हैं, और ऊपरी होंठ के ऊपर मध्य इंडेंटेशन सामान्य से अधिक हो सकता है। अन्य लक्षण, हालांकि विशेष रूप से इस तरह के कटिस लैक्सा के साथ आम नहीं हैं, हर्निया, वातस्फीति और हृदय के मुद्दे हैं। कुछ मामलों में, युवा वयस्कता तक ये लक्षण नहीं देखे जाते हैं।
ऑटोसोमल रिसेसिव कटिस लैक्सा (ARCL)
ऑटोसोमल रिसेसिव कटिस लैक्सा को छह उप-प्रकारों में विभाजित किया गया है:
- ARCL1A: इस उप-प्रकार के लक्षण हैं हर्निया, वातस्फीति जैसे फेफड़े के मुद्दे और प्रथागत कटिस लैक्सा त्वचा लक्षण।
- ARCL1B: इस उप-प्रकार में असामान्य रूप से लंबी और पतली उंगलियां और पैर की उंगलियों, ढीले जोड़ों, नाजुक हड्डियां, हर्निया और हृदय प्रणाली की समस्याएं हैं। ARCL1B के अन्य सामान्य लक्षण विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं हैं जैसे कि चौड़ी आंखें, एक छोटा जबड़ा और असामान्य रूप से कान, साथ ही ढीली और झुर्रीदार त्वचा।
- ARCL1C: त्वचा के लक्षण और गंभीर फेफड़े, पेट, आंत और मूत्र संबंधी समस्याएं इस उप-प्रकार के मुख्य संकेतक हैं। अन्य लक्षण कम मांसपेशियों की टोन, विकास में देरी और ढीले जोड़ों हैं।
- ARCL2A: हर्निया, निकटता, दौरे और विकासात्मक देरी इस उप-प्रकार के कुछ प्रमुख लक्षण हैं। इसके अलावा, झुर्रियों वाली त्वचा उम्र के साथ बेहतर हो जाती है।
- ARCL2B: इसमें त्वचा के सामान्य लक्षण मौजूद होते हैं, लेकिन वे हाथ और पैरों में अधिक स्पष्ट होते हैं। विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता, जोड़ों का ढीलापन, एक छोटे सिर का आकार और कंकाल की असामान्यता की उपस्थिति भी है।
- ARCL3: डी बार्सी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, इस उप-प्रकार के कटिस लैक्सा के लक्षण विकास में देरी, मानसिक विकास में देरी, मोतियाबिंद, ढीले जोड़ों और झुर्रीदार त्वचा हैं। इसके अलावा, नियमित रूप से कटे हुए लक्सा से त्वचा की अन्य समस्याएं मौजूद हो सकती हैं।
ओटिपिटल हॉर्न सिंड्रोम
ओसीसीपटल हड्डी (खोपड़ी के आधार पर) में बोनी वृद्धि का विकास, जो एक्स-रे के साथ दिखाई देते हैं, इसके पहचान लक्षणों में से एक है। कंकाल की असामान्यताएं, विकासात्मक देरी, मांसपेशियों की कमजोरी, साथ ही हृदय, फेफड़े से संबंधित, मूत्र और जठरांत्र संबंधी समस्याएं इस उप-प्रकार के साथ आम हैं।
एमएसीएस सिंड्रोम
एमएसीएस का अर्थ है (एम) एकरोसेफली, (ए) लोपेसिया, (सी) यूटिस लैक्सा, (एस) कोलिओसिस। यह उप-प्रकार बहुत दुर्लभ है और इसके मुख्य लक्षण एक बहुत बड़े सिर (मैक्रोसेफली), आंशिक या कुल बालों के झड़ने (खालित्य), सामान्य त्वचा का कटाव लक्सा का ढीलापन, और रीढ़ की विकृति वक्र (स्कोलियोसिस) है।
गेरोडर्मिया ओस्टोडिसप्लास्टिकम (जीओ)
इसके लक्षण हैं हर्निया, ऑस्टियोपोरोसिस और विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं जैसे अविकसित गाल और एक झटके वाला जबड़ा। चेहरे, पेट, हाथ और पैरों पर त्वचा के सामान्य लक्षण अधिक दिखाई देते हैं।
प्राप्त कटिस लसिका
इस प्रकार की कटनी लक्सा में, झुर्रीदार, ढीली त्वचा को एक क्षेत्र तक सीमित किया जा सकता है या यह पूरे शरीर में फैल सकता है। कुछ मामलों में, फेफड़ों, रक्त वाहिकाओं और आंतों के साथ पहचानने योग्य मुद्दे हैं।
अधिग्रहीत कटिस लक्सा से बंधे लोगों के अपवाद के साथ, ऊपर चर्चा किए गए सभी लक्षण आमतौर पर मौजूद हैं और जन्म से और बचपन से ही देखने योग्य हैं।
कारण
इनहेरिटेड कटिस लैक्सा कुछ जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो मुख्य रूप से संयोजी ऊतक के निर्माण के लिए जिम्मेदार होते हैं।
ऑटोसोमल डोमिनेंट कटिस लासा (एडीसीएल) इलास्टिन (ईएलएन) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एमएसीएस सिंड्रोम RIN2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। Gerodermia Osteodysplasticum (GO) GORAB (SCYL1BP1) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। एटिपिटल हॉर्न सिंड्रोम एटीपी 7 ए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
निम्न जीन में परिवर्तन / उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव कटिस लासा (एआरसीएल) के प्रत्येक उपप्रकार का कारण बनता है:
- ARCL1A: FBLN5 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण
- ARCL1B: FBLN4 (EFEMP2) जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण
- ARCL1C: LTBP4 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण
- ARCL2A: ATP6V0A2 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण
- ARCL2B: PYCR1 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण
- ARCL3: ALDH18A1 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण। इन उपप्रकारों वाले लोगों को भी PYCR1 और ATP6V0A2 जीन में उत्परिवर्तन पाया जाता है।
हालांकि अधिग्रहीत कटिस लैक्सा का कारण वर्तमान में अज्ञात है, चिकित्सा अवलोकन इसे कुछ पर्यावरणीय कारकों जैसे कि ऑटोइम्यून स्थितियों, कुछ दवाओं जैसे आइसोनियाज़िड और पेनिसिलिन, संक्रमण, गंभीर बीमारियों, और भड़काऊ बीमारियों जैसे कि सीलिएक रोग के संपर्क में लाता है।
कैसे नुकसान होता है डीएनएनिदान
Cutis laxa का आमतौर पर शारीरिक परीक्षण द्वारा निदान किया जाता है। डॉक्टर (अधिमानतः एक त्वचा विशेषज्ञ या आनुवंशिकीविद्) आपकी त्वचा की जांच करेंगे और प्रत्येक के साथ जुड़ी सुविधाओं की पहचान करके आपके पास विशिष्ट प्रकार के कटिस लैक्सा का निर्धारण भी करेंगे।
डॉक्टर पारिवारिक चिकित्सा इतिहास और, कभी-कभी, विशेष परीक्षण / परीक्षा का भी उपयोग करेंगे ताकि यह पता चल सके कि आपके पास किस प्रकार की कटनी लक्सा है। कटिस लैक्सा के निदान के लिए उपयोग किए जाने वाले दो प्रमुख परीक्षण हैं:
- आनुवंशिक परीक्षण: आणविक आनुवांशिक परीक्षण भी कहा जाता है, यह परीक्षण विरासत में मिली कटि लक्स का निदान करने में सक्षम है और कभी-कभी विशेष उप-प्रकार की पहचान भी करता है।
- त्वचा बायोप्सी: डॉक्टर शल्य चिकित्सा से प्रभावित त्वचा के एक छोटे से हिस्से को हटा सकते हैं और इसे सूक्ष्म रूप से जांच कर सकते हैं कि क्या इसके लोचदार तंतुओं में कोई भी बदलाव के निशान हैं।
इलाज
कटिस लक्सा का उपचार दृढ़ता से आपके पास कटे हुए लक्स के प्रकार पर निर्भर करता है। स्थिति का प्रबंधन भी आपके लक्षणों के उपचार तक सीमित है। एक बार कटिस लैक्सा का निदान हो जाने के बाद, आप कई मूल्यांकन-हृदय परीक्षण जैसे इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी) और छाती के एक्स-रे, और फेफड़े के परीक्षण जैसे कि फुफ्फुसीय कार्य परीक्षण से गुजरेंगे। ये परीक्षण यह पहचानने के लिए किया जाता है कि आपके अंगों में से कौन (यदि कोई है) कटिस लक्सा से और किस सीमा तक प्रभावित होता है।
इन परीक्षणों के बाद, आपको खोजे गए व्यक्तिगत मुद्दों के लिए इलाज किया जाएगा। उदाहरण के लिए, यदि आपके पास एक हर्निया है, तो आपको इसे ठीक करने के लिए सर्जरी से गुजरना पड़ सकता है। आपको किसी भी कंकाल की विकृतियों को ठीक करने के लिए सर्जरी से भी गुजरना पड़ सकता है।
त्वचा के लक्षणों के लिए प्रति उपचार नहीं है, लेकिन आप अपनी त्वचा की उपस्थिति में सुधार करने के लिए प्लास्टिक सर्जरी से गुजरना चुन सकते हैं। ये सर्जरी आमतौर पर सफल होती हैं और इसके अच्छे परिणाम होते हैं, लेकिन लंबे समय में ढीली और झुलसी त्वचा फिर से दिखाई दे सकती है।
आपका डॉक्टर भी महाधमनी धमनीविस्फार को रोकने के लिए बीटा-ब्लॉकर्स जैसी दवाओं को लिख सकता है। इसके अलावा, आपको निरंतर निगरानी के लिए नियमित अंतराल पर अस्पताल लौटने की आवश्यकता होगी।
जीवन शैली में परिवर्तन
यदि आपके पास कटिस लैक्सा है, तो यह सलाह दी जाती है कि आप कुछ जीवन शैली विकल्पों के बारे में जानते हैं जो आपकी स्थिति और इसके लक्षणों को खराब कर सकते हैं।प्रमुख धूम्रपान है, क्योंकि यह वातस्फीति का एक प्रकार है जो कटे हुए लक्सा के प्रमुख लक्षणों में से एक है जो क्षतिग्रस्त फेफड़े के ऊतकों द्वारा विशेषता है और सांस की तकलीफ का कारण बनता है। इसके अलावा, धूप सेंकना या सनटैनिंग आपकी त्वचा को नुकसान पहुंचा सकती है।
बहुत से एक शब्द
यदि आपको कटिस लक्सा का निदान किया गया है, तो यह अभिभूत होना स्वाभाविक है, खासकर यदि आपके लक्षण सिर्फ त्वचा से संबंधित नहीं हैं। तदनुसार, आपको एक चिकित्सक को देखने पर विचार करना चाहिए, क्योंकि आप मनोवैज्ञानिक-सामाजिक समर्थन से दृढ़ता से लाभ उठा सकते हैं। इसके अलावा, यह सलाह दी जाती है कि आप और आपके परिवार के सदस्य आनुवांशिक परीक्षण और परामर्श से गुजरें, खासकर यदि आप या उनमें से कोई भी निकट भविष्य में बच्चे होने पर विचार कर रहा हो।