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हड्डियों और दांतों के विकास को प्रभावित करते हुए, क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया एक जन्म दोष है जो आमतौर पर अविकसित या अनुपस्थित कॉलर हड्डियों की ओर जाता है। नतीजतन, जिन लोगों की हालत खराब हो गई है और कंधों को संकीर्ण कर दिया गया है, उन्हें असामान्य रूप से करीब एक साथ लाया जा सकता है। यह स्थिति विलंबित या अपूर्ण खोपड़ी के गठन के साथ-साथ हाथ, पैर, पैर और चेहरे में दिखाई देने वाले अन्य शारीरिक प्रभावों की एक सीमा तक ले जा सकती है। यह बहुत दुर्लभ है और दुनिया भर में लगभग एक मिलियन लोगों में होता है।लक्षण
क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया के प्रभावों की गंभीरता की बात करने पर बहुत भिन्नता होती है। 80 और 99 प्रतिशत मामलों के बहुमत में निम्नलिखित देखे जाते हैं:
- अविकसितता या Clavicles की अनुपस्थिति: सबसे प्रमुख संकेत कॉलर हड्डियों के अविकसित या पूर्ण अभाव है। ये उन लोगों को कंधों की स्थिति में ले जाने की अनुमति देते हैं जो शरीर के सामने एक साथ संकीर्ण और ढलान-असामान्य रूप से बंद होते हैं।
- खोपड़ी का विलंबित गठन: जबकि सभी लोग खोपड़ी के साथ पैदा होते हैं जो पूरी तरह से नहीं होते हैं, इस स्थिति वाले लोग विकास में देरी करते हैं। इसका मतलब है कि खोपड़ी के कुछ हिस्सों के बीच टांके (जंक्शन) शामिल होने के लिए धीमे हैं, और बड़े फॉन्टानेल हैं (शिशुओं में हड्डियों के बीच अंतराल जो अंततः बंद हो जाते हैं)।
- कम कद: परिवार के सदस्यों की तुलना में, यह जनसंख्या तुलनात्मक रूप से कम है।
- लघु कंधे ब्लेड: कंधे के ब्लेड (स्कैपुले) आम तौर पर क्लेडोक्रैनियल डिसप्लासिया के साथ कम होते हैं, जो शरीर के इस हिस्से के आकार को प्रभावित करते हैं।
- दंत असामान्यताएं: इनमें असामान्य दंत तामचीनी और दांतों में कैविटी का खतरा होता है। इसके अलावा, कुछ अतिरिक्त दांतों की वृद्धि या दांतों के गठन में देरी का अनुभव कर सकते हैं।
- वॉर्मियन हड्डियों: ये छोटी, अतिरिक्त हड्डियां होती हैं जो इस स्थिति वाले लोगों की खोपड़ी के टांके में दिखाई देती हैं।
- उच्च, संकीर्ण तालु: तालू मुंह का ऊपरी हिस्सा है, और, इस आबादी में यह सामान्य से अधिक और संकीर्ण है।
अक्सर, क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया वाले लोगों में भी चेहरे की असामान्यताएं होती हैं, जिनमें शामिल हैं:
- चौड़ी, छोटी खोपड़ी: एक प्रमुख विशेषता एक व्यापक और छोटी खोपड़ी की आकृति है, जिसे "ब्रैकीसेफाली" कहा जाता है।
- प्रमुख माथे: इस स्थिति वाले लोगों को एक बड़ा, अधिक प्रमुख माथे बताया जाता है।
- वाइड-सेट आंखें: क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया का एक और सामान्य लक्षण आंखों का एक व्यापक सेट है, जिसे "हाइपरटेलोरिज्म" कहा जाता है।
- बड़ा निचला जबड़ा: एक विशेषता जो अक्सर मौजूद होती है वह एक बढ़े हुए निचले जबड़े, एक शर्त है जिसे "जबड़े का प्रैग्नैथिया" कहा जाता है।
- अन्य सुविधाओं: एक व्यापक, सपाट नाक, साथ ही एक छोटे ऊपरी जबड़े भी स्थिति से जुड़े होते हैं।
इसके अलावा, पांच से 79 प्रतिशत मामलों में, अन्य प्रभाव भी हैं:
- कम उंगलियों और पैर की उंगलियों: क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया वाले लोगों में अक्सर असामान्य रूप से छोटी उंगलियां और पैर की उंगलियां होती हैं, जो एक ऐसी स्थिति है जिसे ब्राचाइडैक्टाइल कहा जाता है। उंगलियों को भी टेप किया जाता है।
- लघु अंगूठे: अक्सर, इस स्थिति वाले लोगों के अंगूठे बाकी के हाथ के व्यापक और छोटे होते हैं।
- बिगड़ी सुनवाई: इस स्थिति वाले लोगों की एक महत्वपूर्ण राशि श्रवण तीक्ष्णता को प्रभावित करती है।
- ऑस्टियोपोरोसिस: कई कि इस स्थिति में ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होता है, जो हड्डियों का घनत्व कम होता है। इससे वे भंगुर हो जाते हैं और फ्रैक्चर होने का खतरा होता है।
- स्पाइना बिफिडा: यह एक जन्म दोष है जो रीढ़ की विकृति की विशेषता है, जिसमें रीढ़ की हड्डी के चारों ओर कशेरुक सही रूप से नहीं बनते हैं।
- जीर्ण कान का संक्रमण: कान के संक्रमण की एक उच्च दर कुछ क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया में भी देखी जाती है।
- ऊपरी वायुमार्ग बाधा: यह आनुवांशिक बीमारी श्वास और अन्य श्वसन समस्याओं का कारण बन सकती है। इससे स्लीप एपनिया (खर्राटे) भी हो सकते हैं।
- दस्तक घुटने: यह स्थिति, जिसे "जेनु वेलगम" के रूप में भी जाना जाता है, पैरों में एक मिसलिग्न्मेंट की विशेषता है, जो घुटनों को एक साथ घनिष्ठ बनाता है।
- पार्श्वकुब्जता: क्लेडोक्रैनियल डिस्प्लेसिया को स्कोलियोसिस के कारण भी जाना जाता है, जो रीढ़ की पार्श्व वक्रता है।
कारण
क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया एक जन्मजात जन्म दोष है जो RUNX2 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन हड्डियों, उपास्थि और दांतों के विकास और गतिविधि को नियंत्रित करता है। शरीर के विकास के शुरुआती चरणों में, कार्टिलेज-एक कठिन लेकिन निंदनीय ऊतक-कंकाल का एक बड़ा हिस्सा बनाता है। "ऑसीफिकेशन" नामक एक प्रक्रिया के माध्यम से, इस उपास्थि का अधिकांश भाग हड्डियों में बदल जाता है, और यह माना जाता है कि RUNX2 इस प्रक्रिया में एक प्रकार के मास्टर स्विच के रूप में कार्य करता है।
यह कैसे काम करता है? इस जीन को प्रभावित करने वाले म्यूटेशन हड्डी और दांतों के विकास के लिए आवश्यक प्रोटीन का उत्पादन करने की क्षमता को सीमित करते हैं। RUNX2 जीन एक प्रतिलेखन कारक है, जिसका अर्थ है कि यह गतिविधि को विनियमित करने के लिए डीएनए के कुछ हिस्सों से जुड़ता है। क्लिडोक्रानियल डिस्प्लेसिया मामलों में, इस जीन ने कार्यक्षमता को कम कर दिया है - प्रति कोशिका एक प्रति कम हो गई है या कोई गतिविधि-बाधा नहीं है जो कंकाल, दंत, या उपास्थि विकास। विशेष रूप से, लगभग 30 प्रतिशत मामलों में, यह उत्परिवर्तन नहीं देखा जाता है और इसके कारण अज्ञात हैं।
एक अंतर्निहित विकार, क्लेडोक्रैनियल डिसप्लेसिया एक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है, जिसमें बीमारी का कारण बनने के लिए आवश्यक उत्परिवर्तित जीन की सिर्फ एक प्रति होती है। इसका मतलब यह है कि उत्परिवर्तन के साथ सिर्फ एक माता-पिता इसके लिए नेतृत्व करेंगे। उस ने कहा, उत्परिवर्तन अनायास भी हो सकता है।
यह समझना कि आनुवंशिक विकार कैसे प्रभावित होते हैंनिदान
जब निदान की बात आती है, तो दो प्राथमिक दृष्टिकोण एक साथ काम करते हैं: शारीरिक मूल्यांकन और आनुवांशिक परीक्षण। चिकित्सक (आमतौर पर बाल रोग विशेषज्ञ) शुरू में बाह्य लक्षणों और लक्षणों के मूल्यांकन के माध्यम से क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया की पहचान करते हैं; शिशुओं में, यह आमतौर पर बढ़े हुए फॉन्टानेल के रूप में देखा जाता है। रेडियोग्राफिक इमेजिंग आगे बताए गए अनुसार हड्डी संरचनाओं की अनुपस्थिति और अन्य अनियमितताओं की पुष्टि कर सकती है।
एक बार जब इस स्थिति का संदेह होता है, तो आनुवंशिक परीक्षण यह देखने के लिए आवश्यक है कि क्या वास्तव में आरयूएनएक्स 2 जीन का विघटन है या नहीं। यह संदिग्ध रोगी के ऊतक के नमूने के मूल्यांकन के माध्यम से किया जाता है, और कई प्रकार के परीक्षण होते हैं, जिनमें से प्रत्येक क्रमशः दायरे में बढ़ रहा है: एकल-जीन परीक्षण, कैरियोटाइप और एक मल्टीगैन पैनल।
इलाज
इस स्थिति का कोई सटीक इलाज नहीं है, इसलिए उपचार में लक्षणों का प्रगतिशील प्रबंधन शामिल है। लक्षणों के स्थान के आधार पर दृष्टिकोण को तोड़ा जा सकता है:
- सिर और चेहरे के मुद्दों के लिए: हालांकि यह शिशुओं के लिए सामान्य से अधिक समय ले सकता है, खोपड़ी में फॉन्टानेल आमतौर पर बंद होता है। इस प्रक्रिया के दौरान उन लोगों को हेलमेट पहनना पड़ सकता है। हालत के साथ कुछ अन्य असामान्य चेहरे की विशेषताओं के सर्जिकल सुधार के विकल्प का वजन करते हैं।
- कंकाल के लक्षण: चूंकि हड्डियों का घनत्व कम होना एक सामान्य विशेषता है, इस स्थिति वाले लोगों को विटामिन डी या कैल्शियम की खुराक लेने की आवश्यकता हो सकती है।
- दंत समस्याएं: दांतों के विलंबित विकास या अतिरिक्त दांतों की उपस्थिति से समस्या को ठीक करने के लिए दंत सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। इस तरह के काम का मुख्य लक्ष्य क्लीडियोक्रानियल डिसप्लासिया के साथ व्यक्ति में दंत चिकित्सा (चबाने की क्षमता) को सामान्य करना है।
- वाक - चिकित्सा: इन रोगियों में वाक् क्षमता पर काम करने के लिए भाषण-भाषा रोगविदों की आवश्यकता हो सकती है।
- वायुमार्ग में अवरोध: स्लीप स्टडी में सांस की असामान्यता और स्लीप एपनिया की स्थिति से संबंधित मामलों में संकेत दिया जा सकता है। इन मामलों में, उपचार में सर्जरी शामिल हो सकती है।
- साइनस और कान संक्रमण: ऐसे मामलों में जहां साइनस गुहा और कान नहर में लगातार संक्रमण होते हैं, उपचार को सक्रिय होने की आवश्यकता होती है। लगातार संक्रमण के मामलों में, एक विशेष ट्यूब जिसे टिम्पोस्टोस्टॉमी ट्यूब कहा जाता है, आवश्यक हो सकता है।
परछती
क्लेडोक्रानियल डिस्प्लेसिया जैसी स्थितियां निश्चित रूप से प्रभावित व्यक्ति को ही नहीं बल्कि उनके परिवार को भी एक बड़ी चुनौती पेश करती हैं। हालत की गंभीरता और उपचार के साथ, जीवन को आसान बनाने के लिए आवास की आवश्यकता होगी। नतीजा मनोवैज्ञानिक भी हो सकता है।विशेष रूप से, हालांकि, मदद वहाँ है: शारीरिक विकलांगता वाले लोगों और उनके परिवार के सदस्यों के लिए व्यक्तिगत या समूह परामर्श उपलब्ध है। इतना ही नहीं, ऑनलाइन समूह और संदेश बोर्ड भी प्रभावित लोगों के लिए समुदाय की भावना जोड़ सकते हैं।
गैलेन मातरज़ो, टेलीविजन श्रृंखला "स्ट्रेंजर थिंग्स" के युवा सितारों में से एक, क्लीडोक्रानियल डिसप्लेसिया है। वह स्थिति के बारे में जागरूकता बढ़ाता है और दान के लिए फंड करता है, सीसीडी स्माइल, जो शर्त के साथ दूसरों के लिए मौखिक सर्जरी के लिए धन देता है। शो के रचनाकारों ने उनके किरदार (डस्टिन) में उनके डाले जाने के बाद लिखा था। उन्होंने 9 साल की उम्र में ब्रॉडवे स्टेज अभिनेता के रूप में अपना करियर शुरू किया और कलाकारों की टुकड़ी के लिए स्क्रीन एक्टर्स गिल्ड अवार्ड से सम्मानित किया गया।
बहुत से एक शब्द
क्लीडोक्रानियल डिस्प्लेसिया जितना कठिन है, यह अनुभव करने वाले व्यक्ति और उनके परिवार दोनों पर है, यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि इस दुर्लभ स्थिति के बारे में हमारी समझ दिन पर दिन बढ़ रही है। जैसा कि अनुसंधान जारी है, बेहतर और अधिक प्रभावी प्रबंधन दृष्टिकोण उभरने के लिए जारी रहेगा। इसके अलावा, इस स्थिति के कुछ प्रभावों को उलटने का लक्ष्य रखने वाले संभावित उपचार क्षितिज पर हैं। चूंकि चिकित्सा क्षेत्र क्लीडियोक्रानियल डिस्प्लेसिया के बारे में अधिक जानता है, इसलिए इसमें कोई संदेह नहीं है कि परिणामों में सुधार जारी रहेगा।