बीटा थैलेसीमिया

विषय

• बीटा थैलेसीमिया क्या है?
• क्या बीटा थैलेसीमिया का कारण बनता है?
• बीटा थैलेसीमिया के जोखिम में कौन है?
• बीटा थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?
• बीटा थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?
• बीटा थैलेसीमिया का इलाज कैसे किया जाता है?
• बीटा थैलेसीमिया की जटिलताएं क्या हैं?
• बीटा थैलेसीमिया के साथ जीना
• बीटा थैलेसीमिया के बारे में मुख्य बातें

बीटा थैलेसीमिया क्या है?

थैलेसीमिया (thal-uh-SEE-mee-uh) एक रक्त विकार है जो विरासत में मिला है। इसका मतलब यह है कि यह एक या दोनों माता-पिता से उनके जीन के माध्यम से पारित हो जाता है। जब आपको थैलेसीमिया होता है, तो आपका शरीर सामान्य से कम हीमोग्लोबिन बनाता है। लाल रक्त कोशिकाओं में हीमोग्लोबिन एक आयरन युक्त प्रोटीन है। यह शरीर के सभी हिस्सों में ऑक्सीजन पहुंचाता है।

थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकार हैं: अल्फा और बीटा। प्रत्येक प्रकार के लिए विभिन्न जीन प्रभावित होते हैं।

थैलेसीमिया हल्के या गंभीर एनीमिया का कारण बन सकता है। एनीमिया तब होता है जब आपके शरीर में पर्याप्त लाल रक्त कोशिकाएं या हीमोग्लोबिन नहीं होता है। एनीमिया की गंभीरता और प्रकार इस बात पर निर्भर करता है कि कितने जीन प्रभावित हैं।

क्या बीटा थैलेसीमिया का कारण बनता है?

बीटा थैलेसीमिया क्षतिग्रस्त या लापता जीन के कारण होता है। दो विशिष्ट जीन शामिल हैं। इस विकार के कई प्रकार हैं:

बीटा थैलेसीमिया मेजर (Cooley's anemia) दो क्षतिग्रस्त जीन हैं। यह इस विकार का सबसे गंभीर रूप है। इस स्थिति वाले लोगों को लगातार रक्त संक्रमण की आवश्यकता होगी। वे एक सामान्य जीवन नहीं जी सकते हैं।

बीटा थैलेसीमिया माइनर या थैलेसीमिया लक्षण। केवल एक जीन क्षतिग्रस्त है। यह कम गंभीर एनीमिया का कारण बनता है। इस प्रकार के लोगों के पास अपने बच्चों को जीन पारित करने का 50% मौका है। यदि अन्य माता-पिता प्रभावित नहीं होते हैं, तो उनके बच्चों में भी विकार का यह रूप होगा। इस प्रकार को आगे विभाजित किया गया है:

• थैलेसीमिया मिनिमा: कुछ या कोई लक्षण नहीं हैं।

• थैलेसीमिया इंटरमीडिया यह मध्यम से गंभीर एनीमिया का कारण बनता है।

इस विकार वाले कई लोगों को गलती से लोहे के प्रतिस्थापन दिए जाते हैं। ऐसा तब होता है जब लोहे की कमी से उनके एनीमिया का कारण माना जाता है। बहुत अधिक आयरन हानिकारक हो सकता है। इसलिए सही निदान प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। आपको रक्त विकार विशेषज्ञ को देखने की आवश्यकता हो सकती है, जिसे हेमेटोलॉजिस्ट कहा जाता है।

बीटा थैलेसीमिया के जोखिम में कौन है?

बीटा थैलेसीमिया एक आनुवांशिक बीमारी है जो एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिली है। एकमात्र जोखिम कारक बीमारी का पारिवारिक इतिहास रहा है।

बीटा थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?

विभिन्न लोगों में अलग-अलग लक्षण होंगे, जिसके आधार पर विकार के प्रकार विरासत में मिले हैं।

बीटा थैलेसीमिया प्रमुख: यह इस विकार का सबसे गंभीर प्रकार है। इस प्रकार के जन्म लेने वाले बच्चों के जीवन में शुरुआती लक्षण होंगे जिनमें शामिल हैं:

• पीली त्वचा

• उधम

• भूख कम लगना

• कई संक्रमण हो रहे हैं

समय के साथ और अधिक लक्षण दिखाई देंगे, जिनमें शामिल हैं:

• धीमी वृद्धि

• पेट (पेट) में सूजन

• पीली त्वचा (पीलिया)

उपचार के बिना, प्लीहा, यकृत और हृदय बढ़े हुए हो जाते हैं। हड्डियां पतली, भंगुर और विकृत भी हो सकती हैं।

इस स्थिति वाले लोगों को लगातार रक्त संक्रमण की आवश्यकता होगी और एक सामान्य जीवनकाल नहीं रह सकता है। लोहे का निर्माण हृदय और अन्य अंगों में रक्त संचार से होता है। यह किशोरावस्था या 20 के दशक की शुरुआत में दिल की विफलता का कारण बन सकता है।

थैलेसीमिया मिनिमा: इस प्रकार का अक्सर कोई लक्षण नहीं होता है।

थैलेसीमिया इंटरमीडिया इस प्रकार में मध्यम से गंभीर एनीमिया के लक्षण शामिल हो सकते हैं:

• अत्यधिक थकान (थकान)

• पीली त्वचा

• विकास में धीमी या देरी

• कमजोर हड्डियाँ

• बढ़े हुए प्लीहा

बीटा थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?

बीटा थैलेसीमिया ज्यादातर उन लोगों में पाया जाता है जो ग्रीक, इतालवी, अफ्रीकी या एशियाई मूल के हैं। निदान अक्सर 6 और 12 साल की उम्र के बीच किया जाता है।

ये परीक्षण यह बताने में सक्षम हो सकते हैं कि क्या आप एक वाहक हैं, और अपने बच्चों को विकार को पास कर सकते हैं:

• पूर्ण रक्त गणना (CBC): यह परीक्षण रक्त की एक निर्धारित मात्रा में विभिन्न रक्त कोशिकाओं के आकार, संख्या और परिपक्वता की जांच करता है।

• हीमोग्लोबिन एफ और ए 2 मात्रा के साथ हीमोग्लोबिन वैद्युतकणसंचलन: एक लैब टेस्ट जो हीमोग्लोबिन के प्रकारों को अलग करता है।

ये सभी अध्ययन एक ही रक्त के नमूने से किए जा सकते हैं। एक गर्भवती महिला में, सीवीएस (कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) या एमनियोसेंटेसिस का उपयोग करके बच्चे का पता लगाया जाता है।

बीटा थैलेसीमिया का इलाज कैसे किया जाता है?

आपका स्वास्थ्य सेवा प्रदाता निम्न के आधार पर सर्वोत्तम उपचार का पता लगाएगा:

• आपकी आयु, समग्र स्वास्थ्य और चिकित्सा इतिहास

• तुम कितने बीमार हो

• आप कुछ दवाओं, प्रक्रियाओं या उपचारों को कितनी अच्छी तरह से संभाल सकते हैं

• हालत कब तक चलने की उम्मीद है

• आपकी राय या पसंद

उपचार में शामिल हो सकते हैं:

• नियमित रूप से रक्त चढ़ाने से

• आपके शरीर से अतिरिक्त आयरन को कम करने की दवाएं (जिन्हें आयरन सेलेशन थेरेपी कहा जाता है)

• जरूरत पड़ने पर तिल्ली हटाने के लिए सर्जरी

• दैनिक फोलिक एसिड

• पित्ताशय की थैली को हटाने के लिए सर्जरी

• दिल और लीवर के कार्य की नियमित जाँच

• आनुवंशिक परीक्षण

• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण

ध्यान दें: आयरन सप्लीमेंट न लें।

बीटा थैलेसीमिया की जटिलताएं क्या हैं?

प्रकार के आधार पर बीटा थैलेसीमिया की जटिलताएँ भिन्न होती हैं:

• थैलेसीमिया मिनिमा हल्का है और कोई समस्या नहीं है। लेकिन आप विकार के वाहक होंगे।

• थैलेसीमिया इंटरमीडिया एनीमिया की गंभीरता के आधार पर समस्याएं पैदा कर सकता है। इन समस्याओं में देरी में वृद्धि, कमजोर हड्डियां और बढ़े हुए प्लीहा शामिल हैं।

• बीटा थैलेसीमिया मेजर बड़ी समस्याओं का कारण बनता है और जल्दी मौत हो सकती है। जटिलताओं में देरी से वृद्धि, हड्डियों में बदलाव, चेहरे में बदलाव, जिगर और पित्ताशय की समस्याएं, बढ़े हुए प्लीहा, बढ़े हुए गुर्दे, मधुमेह, हाइपोथायरायडिज्म और हृदय की समस्याएं शामिल हो सकती हैं।

बीटा थैलेसीमिया के साथ जीना

यदि आपके पास बीटा थैलेसीमिया प्रमुख या इंटरमीडिया है, तो विकार के साथ रहना चुनौतीपूर्ण हो सकता है। एक उपचार योजना बनाने के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ काम करें जिसमें रक्त आधान शामिल है। आपकी योजना में आपके शरीर से अतिरिक्त आयरन को हटाने के लिए उपचार भी शामिल हो सकता है (आयरन केलेशन थेरेपी)। आपके पास नियमित रक्त परीक्षण और शारीरिक परीक्षा भी होगी। संक्रमण से बचना जरूरी है। अपने हाथों को अक्सर धोएं और दूसरों से बचें जो बीमार हैं। आपको भावनात्मक समर्थन की भी आवश्यकता हो सकती है। अपने प्रदाता के साथ बात करें। वह या वह आपको समर्थन खोजने में मदद कर सकता है।

बीटा थैलेसीमिया के बारे में मुख्य बातें

• थैलेसीमिया एक विरासत में मिला रक्त विकार है। यह शरीर को कम हीमोग्लोबिन बनाने का कारण बनता है।

• बीटा थैलेसीमिया के कई प्रकार हैं।

• अलग-अलग लोगों में अलग-अलग लक्षण होंगे, जिसके आधार पर बीटा थैलेसीमिया विरासत में मिला है।

• बीटा थैलेसीमिया के उपचार में दवाएं और नियमित रक्त संक्रमण शामिल हो सकते हैं।

• स्वस्थ रहने और बीमारी की जटिलताओं को कम करने के लिए अपने स्वास्थ्य सेवा प्रदाता के साथ काम करें।