निदान और उपचार कैसे करें अप्लासिया कटिस कांगेनिटा

विषय

• संकेत और लक्षण
• एक निदान हो रही है
• इलाज

Aplasia cutis congenita एक त्वचा विकार है जो बच्चों को त्वचा के एक गायब पैच के साथ पैदा होने का कारण बनता है। अप्लासिया कटिस कोजेनिटा अपने आप में या जोहानसन-ब्लिज़ार्ड सिंड्रोम और एडम्स-ओलिवर सिंड्रोम जैसे अन्य विकारों के लक्षण के रूप में हो सकता है। Aplasia cutis congenita विरासत में मिली या हालत के किसी भी पारिवारिक इतिहास के बिना हो सकती है। विकार सभी जातीय पृष्ठभूमि के पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है और 10,000 जन्मों में से लगभग 1 में होता है।

शोधकर्ताओं ने यह सुनिश्चित नहीं किया है कि कौन से जीन एल्पेसिया कटिस कोजेनिटा का कारण बनते हैं, लेकिन वे उन जीनों पर संदेह करते हैं जो त्वचा विकास को प्रभावित करते हैं। कुछ मामलों में, हाइपरथायरायडिज्म के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा मेथिमेज़ोल के संपर्क में आने से यह स्थिति हो सकती है। गर्भावस्था के दौरान अन्य मामले भी वायरस या बच्चे को चोट लगने के कारण हो सकते हैं। यदि स्थिति विरासत में मिली है, तो यह आमतौर पर केवल एक माता-पिता द्वारा पारित किया जाता है।

संकेत और लक्षण

अप्लासिया कटिस कोजेनिटा के साथ पैदा हुए एक बच्चे को त्वचा का एक पैच याद आ जाएगा, आमतौर पर खोपड़ी (70 प्रतिशत व्यक्तियों) पर। ट्रंक, हथियार, या पैरों पर गुम पैच भी हो सकते हैं। अधिकांश बच्चों में त्वचा का केवल एक गायब पैच होता है; हालाँकि, कई पैच गायब हो सकते हैं। प्रभावित क्षेत्र आमतौर पर एक पतली पारदर्शी झिल्ली से ढका होता है, अच्छी तरह से परिभाषित होता है, और सूजन नहीं होती है। खुला क्षेत्र एक अल्सर या एक खुले घाव की तरह लग सकता है। कभी-कभी बच्चे के जन्म से पहले त्वचा का गायब पैच ठीक हो जाता है। गायब पैच आमतौर पर गोल होता है, लेकिन अंडाकार, आयताकार या स्टार के आकार का भी हो सकता है। पैच कितना बड़ा है, भिन्न होता है।

यदि एल्पासिया कटिस कोजेनिटा खोपड़ी पर होता है, तो लापता पैच के नीचे खोपड़ी का दोष हो सकता है। इस मामले में, अक्सर पैच के चारों ओर विकृत बाल विकास होता है, जिसे हेयर कॉलर साइन के रूप में जाना जाता है। यदि हड्डी प्रभावित होती है, तो संक्रमण का खतरा बढ़ जाता है। यदि हड्डी को गंभीर रूप से समझौता किया जाता है, तो मस्तिष्क के आवरण को उजागर किया जा सकता है और रक्तस्राव का खतरा बढ़ जाता है।

एक निदान हो रही है

Aplasia cutis congenita का निदान शिशु की त्वचा की उपस्थिति के आधार पर किया जाता है। जन्म के तुरंत बाद दोषों को देखा जा सकता है। यदि बच्चा पैदा होने से पहले पैच ठीक हो जाता है, तो प्रभावित क्षेत्र से बाल गायब हो जाएंगे। हालत का निदान करने के लिए किसी विशिष्ट प्रयोगशाला परीक्षण की आवश्यकता नहीं होती है। बहुत बड़े खोपड़ी दोष, विशेष रूप से उन बाल कॉलर संकेत के साथ, संभव अंतर्निहित हड्डी या नरम ऊतक दोष के लिए जांच की जानी चाहिए।

इलाज

ज्यादातर बार, इप्लेसिया कटिस जन्मजात के लिए आवश्यक एकमात्र उपचार प्रभावित क्षेत्र की एक सौम्य सफाई है और पैच को सूखने से रोकने के लिए सिल्वर सल्फाडियाज़ाइन का उपयोग होता है। अधिकांश प्रभावित क्षेत्र कई हफ्तों में अपने दम पर ठीक हो जाएंगे, जिसके परिणामस्वरूप बालों के झड़ने का विकास होगा। छोटे अस्थि दोष भी आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष के भीतर अपने दम पर बंद हो जाते हैं। सर्जरी को आमतौर पर तब तक टाला जा सकता है जब तक कि त्वचा का गायब क्षेत्र बड़ा न हो, या खोपड़ी के कई क्षेत्र प्रभावित न हों।